Ärzte suchen den besten Weg, um neu entdeckte genetische Störungen zu behandeln

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von Carole Tanzer Miller Healthday Reporter

medizinisch von Drugs.com

> über HealthDayDayday<p> Samstag, 16. August 2025 - Die meisten Leute denken wahrscheinlich an Genmutationen als etwas, mit dem Menschen geboren werden, aber Gene können sich später auch später im Leben verändern und manchmal die Menschen krank machen. </p><p> genannt Vexas, es wird durch wiederholte Entzündungsangriffe gekennzeichnet, die durch ein Immunsystem verursacht werden, das schurksam wird und seine eigenen Zellen angreift. </p> <p> dr. David Beck , ein Genetiker der New York University, der Teil des Teams war, das Vexas entdeckte, sagte NIH News in Health. "Es ist nur normale Verschleiß an unseren Zellen, wenn wir älter werden."

Die Art der Mutation, die Vexas - bekannt als eine erworbene Mutation - verursacht, wird nicht vom Elternteil an das Kind weitergegeben. Stattdessen entwickeln sich erworbene Mutationen über ein Leben lang, und die Exposition gegenüber Strahlung oder Chemikalien kann dazu beitragen. Leute mit Vexas können Fieber, Hautausschläge oder Müdigkeit haben. Manchmal beeinflusst die Krankheit das Knochenmark und das Blut, manchmal verschiedene Organe.

Der Schuldige: Veränderungen zu einem Gen in roten Blutkörperchen namens UBA1.

Während Frauen zwei Kopien dieses Gens haben, haben Männer nur einen - und Mutationen zu diesem alleinigen Kopieren doppelt so doppelt ihr Risiko für Vexas. (Bei Frauen müssten Mutationen in beiden Kopien des Gens auftreten.)

Das UBA1 -Gen enthält Anweisungen zur Herstellung eines Schlüsselenzyms, das laut NIH News bei der Gesundheit beschädigte oder nicht benötigte Proteine zur Entfernung aus dem Körper kennzeichnet.

Mutationen an das UBA1 -Gen können diese Enzymfehlfunktion machen. Und das kann wiederum eine Kettenreaktion auslösen, die das Krankheitsabwehrsystem des Körpers aktiviert, was zu Entzündungen führt.

ungefähr 1 von 13.600 Personen haben Mutationen, die Vexas verursachen können, schätzte Becks Team. Unter den Leuten über 50, 1 von 8.000 - und unter Männern 1 von 4.000. Es wird durch Tests auf UBA1 -Mutationen diagnostiziert.

Extreme Müdigkeit

  • Schmerzen, Schwellung und Rötung von Nase und Ohren
  • wiederkehrende Hautausschläge, die schmerzhaft sein können
  • Blutgerinnsel und entzündete Blutgefäße
  • Lungenentzündung, einschließlich Atemnot und Husten
  • Anämie
  • Niedrige Thrombozyten und weiße Blutkörperchenspiegel
  • Abnormale Befunde an der Knochenmarkbiopsie

    • Forscher finden immer noch die besten Möglichkeiten zur Behandlung der neuen Krankheit. Medikamente zur Behandlung einiger Blutkrebserkrankungen werden auch zur Behandlung von Vexas 'Auswirkungen auf Blut und Knochenmark bewertet.

    Der NIH rekrutiert die Teilnehmer für ein Klinische Studie Um zu sehen, ob Knochenmarktransplantationen Vexas -Syndrom behandeln können. "Es wurde erst in den letzten Jahren anerkannt. Es muss also viel mehr Arbeit geleistet werden."

    Haftungsausschluss: Statistische Daten in medizinischen Artikeln liefern allgemeine Trends und beziehen sich nicht auf Einzelpersonen. Individuelle Faktoren können stark variieren. Suchen Sie immer personalisierte medizinische Beratung für individuelle Entscheidungen im Gesundheitswesen.

    Quelle: Healthday

    Gesendet : 2025-08-17 00:00

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