Οι γιατροί αναζητούν τον καλύτερο τρόπο για τη θεραπεία της νέας ανακαλυμμένης γενετικής διαταραχής

Ακολουθήστε το Drugslib

από την Carole Tanzer Miller Healthday Reporter

src = "https://gumlet.assettype.com/healthday-en/2024-09-03/xkw68yka/543886674.jpeg?width=1200" loading = "lazy" alt = ""> μέσω Healthday

Σάββατο, 16 Αυγούστου 2025 - Οι περισσότεροι λαοί πιθανώς σκέφτονται τις γονιδιακές μεταλλάξεις ως κάτι που γεννιούνται οι άνθρωποι, αλλά τα γονίδια μπορούν επίσης να αλλάξουν αργότερα στη ζωή, μερικές φορές κάνοντας τους ανθρώπους άρρωστους.

που ονομάζεται Vexas, χαρακτηρίζεται από επαναλαμβανόμενες επιθέσεις φλεγμονής που προκαλείται από ένα ανοσοποιητικό σύστημα που πηγαίνει απατεώνας και επιτίθεται στα δικά του κύτταρα.

"Μέρος της κανονικής γήρανσης είναι ότι όλα τα κύτταρα μας αναπτύσσουν μεταλλάξεις", dr. Ο David Beck , ένας γενετιστής του Πανεπιστημίου της Νέας Υόρκης, ο οποίος ήταν μέλος της ομάδας που ανακάλυψε τον Vexas, δήλωσε στο NIH News στην υγεία. "Είναι απλώς φυσιολογική φθορά στα κελιά μας καθώς γερνάμε."

Ο τύπος μετάλλαξης που προκαλεί Vexas - γνωστός ως επίκτητη μετάλλαξη - δεν μεταβιβάζεται από γονέα σε παιδί. Οι αποκτηθείσες μεταλλάξεις αναπτύσσονται, αντίθετα, κατά τη διάρκεια μιας ζωής και η έκθεση σε ακτινοβολία ή χημικές ουσίες μπορεί να συμβάλει. Οι λαοί με Vexas μπορεί να έχουν πυρετό, εξανθήματα ή κόπωση. Μερικές φορές, η ασθένεια επηρεάζει τον μυελό των οστών και το αίμα, άλλες φορές, διάφορα όργανα.

Ο ένοχος: αλλάζει σε ένα γονίδιο σε ερυθρά αιμοσφαίρια που ονομάζεται UBA1.

Ενώ οι γυναίκες έχουν δύο αντίγραφα αυτού του γονιδίου, οι άνδρες έχουν μόνο ένα - και οι μεταλλάξεις σε αυτό το μοναδικό αντίγραφο διπλασιάζουν τον κίνδυνο για Vexas. (Στις γυναίκες, θα πρέπει να εμφανιστούν μεταλλάξεις και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου.)

Το γονίδιο UBA1 κατέχει οδηγίες για την παραγωγή ενός βασικού ενζύμου που σηματοδοτεί τις κατεστραμμένες ή τις μη απαραίτητες πρωτεΐνες για απομάκρυνση από το σώμα, σύμφωνα με το NIH News in Health.

Οι μεταλλάξεις στο γονίδιο UBA1 μπορούν να κάνουν αυτή τη δυσλειτουργία του ενζύμου. Και αυτό, με τη σειρά του, μπορεί να προκαλέσει μια αλυσιδωτή αντίδραση που ενεργοποιεί το σύστημα άμυνας της νόσου του σώματος, οδηγώντας σε φλεγμονή.

Περίπου 1 στους 13.600 άτομα έχουν μεταλλάξεις που μπορούν να προκαλέσουν Vexas, εκτιμάται η ομάδα του Beck. Μεταξύ των ανθρώπων άνω των 50 ετών, 1 στους 8.000 do - και μεταξύ των ανδρών, 1 στους 4.000. Διαγιγνώσκεται με δοκιμή για μεταλλάξεις UBA1.

Τα συμπτώματα των Vexas περιλαμβάνουν:

ακραία κόπωση

  • Πόνος, οίδημα και ερυθρότητα της μύτης και των αυτιών
  • επαναλαμβανόμενα δερματικά εξανθήματα, τα οποία μπορεί να είναι οδυνηρά
  • θρόμβοι αίματος και φλεγμονώδη αιμοφόρα αγγεία

    φλεγμονή των πνευμόνων, συμπεριλαμβανομένης της δυσκολίας της αναπνοής και του βήχα

  • Αναιμία
  • Επίπεδα χαμηλής αιμοπεταλίας και λευκών αιμοσφαιρίων
  • Μη φυσιολογικά ευρήματα σε βιοψία μυελού των οστών

    • Οι ερευνητές εξακολουθούν να υπολογίζουν τους καλύτερους τρόπους για τη θεραπεία της νέας ασθένειας. Τα φάρμακα που χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία ορισμένων καρκίνων αίματος αξιολογούνται επίσης για τη θεραπεία των επιδράσεων του Vexas στο αίμα και τον μυελό των οστών.

    Το NIH προσλαμβάνει τους συμμετέχοντες για μια κλινική δοκιμή

    . "Είναι μόνο αναγνωρισμένο τα τελευταία χρόνια.

    Αποποίηση ευθυνών: Στατιστικά δεδομένα σε ιατρικά άρθρα παρέχουν γενικές τάσεις και δεν αφορούν τα άτομα. Οι μεμονωμένοι παράγοντες μπορεί να διαφέρουν σε μεγάλο βαθμό. Αναζητήστε πάντα εξατομικευμένες ιατρικές συμβουλές για μεμονωμένες αποφάσεις υγειονομικής περίθαλψης.

    Πηγή: Healthday

    Δημοσιεύτηκε : 2025-08-17 00:00

    Διαβάστε περισσότερα

    Αποποίηση ευθυνών

    Έχει καταβληθεί κάθε δυνατή προσπάθεια για να διασφαλιστεί ότι οι πληροφορίες που παρέχονται από το Drugslib.com είναι ακριβείς, μέχρι -ημερομηνία και πλήρης, αλλά δεν παρέχεται καμία εγγύηση για το σκοπό αυτό. Οι πληροφορίες φαρμάκων που περιέχονται εδώ μπορεί να είναι ευαίσθητες στο χρόνο. Οι πληροφορίες του Drugslib.com έχουν συγκεντρωθεί για χρήση από επαγγελματίες υγείας και καταναλωτές στις Ηνωμένες Πολιτείες και επομένως το Drugslib.com δεν εγγυάται ότι οι χρήσεις εκτός των Ηνωμένων Πολιτειών είναι κατάλληλες, εκτός εάν ρητά αναφέρεται διαφορετικά. Οι πληροφορίες φαρμάκων του Drugslib.com δεν υποστηρίζουν φάρμακα, δεν κάνουν διάγνωση ασθενών ή συνιστούν θεραπεία. Οι πληροφορίες για τα φάρμακα του Drugslib.com είναι ένας ενημερωτικός πόρος που έχει σχεδιαστεί για να βοηθά τους αδειοδοτημένους επαγγελματίες υγείας στη φροντίδα των ασθενών τους ή/και να εξυπηρετούν τους καταναλωτές που βλέπουν αυτήν την υπηρεσία ως συμπλήρωμα και όχι ως υποκατάστατο της τεχνογνωσίας, των δεξιοτήτων, της γνώσης και της κρίσης της υγειονομικής περίθαλψης επαγγελματίες.

    Η απουσία προειδοποίησης για ένα δεδομένο φάρμακο ή συνδυασμό φαρμάκων σε καμία περίπτωση δεν πρέπει να ερμηνεύεται ως ένδειξη ότι το φάρμακο ή ο συνδυασμός φαρμάκων είναι ασφαλής, αποτελεσματικός ή κατάλληλος για οποιονδήποτε δεδομένο ασθενή. Το Drugslib.com δεν αναλαμβάνει καμία ευθύνη για οποιαδήποτε πτυχή της υγειονομικής περίθαλψης που παρέχεται με τη βοήθεια των πληροφοριών που παρέχει το Drugslib.com. Οι πληροφορίες που περιέχονται στο παρόν δεν προορίζονται να καλύψουν όλες τις πιθανές χρήσεις, οδηγίες, προφυλάξεις, προειδοποιήσεις, αλληλεπιδράσεις με φάρμακα, αλλεργικές αντιδράσεις ή ανεπιθύμητες ενέργειες. Εάν έχετε ερωτήσεις σχετικά με τα φάρμακα που παίρνετε, συμβουλευτείτε το γιατρό, τη νοσοκόμα ή τον φαρμακοποιό σας.

    Δημοφιλείς λέξεις -κλειδιά