Los médicos buscan la mejor manera de tratar el trastorno genético recién descubierto

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por Carole Tanzer Miller Healthday Reporter

Médicamente revisado por droats.com

Via Healthdayday

Sábado, 16 de agosto de 2025 - La mayoría de la gente probablemente piensa en mutaciones genéticas como algo con lo que nacen las personas, pero los genes también pueden cambiar más adelante en la vida, a veces enfermando a las personas.

Los científicos descubrieron recientemente una nueva enfermedad que comienza de esa manera en la mediana edad.

Llamado Vexas, está marcado por ataques repetidos de inflamación causados por un sistema inmunitario que se vuelve deshonesto y ataca sus propias células.

"Parte del envejecimiento normal es que todas nuestras células desarrollan mutaciones," dr. David Beck , un genetista de la Universidad de Nueva York que formó parte del equipo que descubrió a Vexas, dijo a NIH News in Health. "Es solo un desgaste normal en nuestras células a medida que envejecemos".

El tipo de mutación que causa vexas, conocida como mutación adquirida, no se transmite de padre a niño. Las mutaciones adquiridas se desarrollan, en cambio, durante la vida, y la exposición a radiación o productos químicos puede contribuir.

Los científicos apenas comienzan a comprender las causas subyacentes de las vexas y cómo tratarlo. La gente con Vexas puede tener fiebres, erupciones o fatiga. A veces, la enfermedad afecta la médula ósea y la sangre, otras veces, varios órganos.

El culpable: cambia a un gen en glóbulos rojos llamado UBA1.

Mientras que las mujeres tienen dos copias de este gen, los hombres solo tienen una, y las mutaciones a esa única copia duplican su riesgo de Vexas. (En las mujeres, las mutaciones tendrían que ocurrir en ambas copias del gen).

El gen UBA1 contiene instrucciones para la producción de una enzima clave que marca proteínas dañadas o innecesarias para la eliminación del cuerpo, según NIH News in Health.

Las mutaciones al gen UBA1 pueden hacer que ese mal funcionamiento de la enzima. Y eso, a su vez, puede desencadenar una reacción en cadena que activa el sistema de defensa de la enfermedad del cuerpo, lo que lleva a la inflamación.

Aproximadamente 1 de cada 13,600 personas tienen mutaciones que pueden causar a Vexas, estimado el equipo de Beck. Entre personas mayores de 50 años, 1 de cada 8,000, y entre hombres, 1 de cada 4,000. Se diagnostica pruebas de mutaciones UBA1.

Los síntomas de Vexas incluyen:

  • Fatiga extrema
  • Dolor, hinchazón y enrojecimiento de la nariz y las orejas
  • erupciones cutáneas recurrentes, que pueden ser dolorosas
  • coágulos de sangre y vasos sanguíneos inflamados
  • Inflamación pulmonar, incluida la falta de aliento y la tos
  • anemia
  • Niveles bajos de plaquetas y glóbulos blancos
  • Hallazgos anormales en biopsia de médula ósea

    • Los investigadores todavía están descubriendo las mejores formas de tratar la nueva enfermedad.

    esteroides u otros medicamentos que bloquean la respuesta inmune del cuerpo pueden aliviar la inflamación, señalaron. También se evalúan los medicamentos utilizados para tratar algunos cánceres de sangre para tratar los efectos de Vexas sobre la sangre y la médula ósea.

    El NIH está reclutando participantes para un ensayo clínico Para ver si los trasplantes de la médula ósea pueden tratar el síndrome de Vexas.

    "todavía estamos aprendiendo sobre esta enfermedad," Beck contó la salud. "Solo se ha reconocido durante los últimos años. Por lo tanto, se necesita mucho más trabajo".

    fuentes

  • Institutos Nacionales de Salud, agosto de 2025

    • Descargo de responsabilidad: Los datos estadísticos en artículos médicos proporcionan tendencias generales y no pertenecen a los individuos. Los factores individuales pueden variar mucho. Siempre busque asesoramiento médico personalizado para decisiones de atención médica individuales.

    Fuente: HealthDay

    Al corriente : 2025-08-17 00:00

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