Les médecins cherchent le meilleur moyen de traiter les troubles génétiques nouvellement découverts

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par Carole Tanzer Miller Healthday Reporter

Médicalement examiné par Drugs.com

via Healthday

Samedi 16 août 2025 - La plupart des gens considèrent probablement les mutations génétiques comme quelque chose avec les gens, mais les gènes peuvent également changer plus tard dans la vie, ce qui rend parfois les gens malades.

Les scientifiques ont récemment découvert une nouvelle maladie qui commence comme cette manière à la quarantaine.

Appelé Vexas, il est marqué par des attaques d'inflammation répétées causées par un système immunitaire qui devient voyou et attaque ses propres cellules.

"La partie du vieillissement normal est que toutes nos cellules développent des mutations," dr. David Beck , un généticien de l'Université de New York qui faisait partie de l'équipe qui a découvert Vexas, a déclaré à NIH News in Health. "C'est juste une usure normale sur nos cellules à mesure que nous vieillissons."

Le type de mutation qui provoque des Vexas - connus sous le nom de mutation acquise - n'est pas transmis de parent à l'enfant. Les mutations acquises se développent plutôt sur une vie, et l'exposition aux radiations ou aux produits chimiques peut contribuer.

Les scientifiques commencent à comprendre les causes sous-jacentes de Vexas et comment la traiter. Les gens atteints de Vexas peuvent avoir des fièvres, des éruptions cutanées ou de la fatigue. Parfois, la maladie affecte la moelle osseuse et le sang, d'autres fois, divers organes.

Le coupable: change dans un gène dans les globules rouges appelés UBA1.

Alors que les femmes ont deux copies de ce gène, les hommes n'en ont qu'une - et des mutations à cette copie unique doublent leur risque de Vexas. (Chez les femmes, les mutations devraient se produire dans les deux copies du gène.)

Le gène UBA1 contient des instructions pour la production d'une enzyme clé qui signale des protéines endommagées ou inutiles pour l'élimination du corps, selon NIH News in Health.

Les mutations du gène UBA1 peuvent faire un dysfonctionnement de cette enzyme. Et cela, à son tour, peut déclencher une réaction en chaîne qui active le système de défense des maladies du corps, conduisant à une inflammation.

Environ 1 sur 13 600 personnes ont des mutations qui peuvent provoquer des Vexas, a estimé l'équipe de Beck. Parmi les gens de plus de 50, 1 sur 8 000 - et parmi les hommes, 1 sur 4 000. Il est diagnostiqué en testant des mutations UBA1.

Les symptômes de Vexas incluent:

  • Fatigue extrême
  • Douleur, gonflement et rougeur du nez et des oreilles
  • éruptions cutanées récurrentes, qui peuvent être douloureuses
  • Caillots sanguins et vaisseaux sanguins inflammés
  • Inflammation pulmonaire, y compris l'essoufflement et la toux
  • anémie
  • Faible niveaux de plaquettes et de globules blancs
  • Résultats anormaux sur la biopsie de la moelle osseuse

    • Les chercheurs trouvent toujours les meilleures façons de traiter la nouvelle maladie.

    Les stéroïdes ou autres médicaments qui bloquent la réponse immunitaire du corps peuvent faciliter l'inflammation, ont-ils noté. Les médicaments utilisés pour traiter certains cancers du sang sont également en cours d'évaluation pour traiter les effets de Vexas sur le sang et la moelle osseuse.

    Le NIH recrute des participants pour un essai clinique Pour voir si les transplantations de moelle osseuse peuvent traiter le syndrome de Vexas. "Il n'a été reconnu que ces dernières années. Donc, beaucoup plus de travail doit être fait."

    Sources

  • National Institutes of Health, août 2025

    • Avertissement: Les données statistiques dans les articles médicaux fournissent des tendances générales et ne concernent pas les individus. Les facteurs individuels peuvent varier considérablement. Recherchez toujours des conseils médicaux personnalisés pour les décisions de santé individuelles.

    Source: Healthday

    Publié : 2025-08-17 00:00

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