Dokter mencari cara terbaik untuk mengobati gangguan genetik yang baru ditemukan

Ikuti Drugslib di

oleh Carole Tanzer Miller Healthday Reporter

ditinjau secara medis oleh obat-obatan.com

Healthday

Sabtu, 16 Agustus 2025 - Kebanyakan orang mungkin menganggap mutasi gen sebagai sesuatu yang dilahirkan dengan orang, tetapi gen juga dapat berubah di kemudian hari, kadang -kadang membuat orang sakit.

Para ilmuwan baru -baru ini menemukan penyakit baru yang dimulai dengan cara itu di usia pertengahan.

Disebut Vexas, itu ditandai dengan serangan berulang dari peradangan yang disebabkan oleh sistem kekebalan tubuh yang menjadi nakal dan menyerang sel -selnya sendiri.

"Bagian dari penuaan normal adalah bahwa semua sel kita mengembangkan mutasi," dr. David Beck , ahli genetika Universitas New York yang merupakan bagian dari tim yang menemukan Vexas, mengatakan kepada NIH News in Health. "Ini hanya keausan normal pada sel -sel kita seiring bertambahnya usia."

Jenis mutasi yang menyebabkan vexas - yang dikenal sebagai mutasi yang diperoleh - tidak diturunkan dari orang tua ke anak. Mutasi yang diperoleh berkembang, sebaliknya, seumur hidup, dan paparan radiasi atau bahan kimia dapat berkontribusi.

Ilmuwan baru mulai memahami penyebab mendasar VEXA dan cara mengobatinya. Orang -orang dengan Vexas mungkin memiliki demam, ruam atau kelelahan. Terkadang, penyakit ini mempengaruhi sumsum tulang dan darah, waktu lain, berbagai organ.

Penyebaran: Perubahan gen dalam sel darah merah yang disebut UBA1.

Sementara wanita memiliki dua salinan gen ini, pria hanya memiliki satu - dan mutasi untuk satu -satunya salinan itu menggandakan risiko mereka untuk Vexas. (Pada wanita, mutasi harus terjadi di kedua salinan gen.)

Gen UBA1 memiliki instruksi untuk produksi enzim utama yang menandai protein yang rusak atau tidak dibutuhkan untuk dihilangkan dari tubuh, menurut NIH News in Health.

Mutasi ke gen UBA1 dapat membuat kerusakan enzim itu. Dan itu, pada gilirannya, dapat memicu reaksi berantai yang mengaktifkan sistem pertahanan penyakit tubuh, yang menyebabkan peradangan.

Sekitar 1 dari 13.600 orang memiliki mutasi yang dapat menyebabkan Vexas, tim Beck diperkirakan. Di antara orang -orang di atas 50, 1 dari 8.000 melakukan - dan di antara pria, 1 dari 4.000. Ini didiagnosis dengan menguji mutasi UBA1.

Gejala VEXAS meliputi:

  • Kelelahan ekstrem
  • Nyeri, pembengkakan dan kemerahan hidung dan telinga
  • Ruam kulit berulang, yang mungkin menyakitkan
  • Gumpalan darah dan pembuluh darah yang meradang
  • Peradangan paru -paru, termasuk sesak napas dan batuk
  • Anemia
  • Tingkat sel darah dan sel darah putih
  • Temuan abnormal pada biopsi sumsum tulang

    • Para peneliti masih mencari tahu cara terbaik untuk mengobati penyakit baru.

    Steroid atau obat lain yang menghalangi respons imun tubuh dapat memudahkan peradangan, kata mereka. Obat -obatan yang digunakan untuk mengobati beberapa kanker darah juga sedang dievaluasi untuk mengobati efek Vexas pada darah dan sumsum tulang.

    NIH sedang merekrut peserta untuk uji klinis untuk melihat apakah transplantasi sumsum ini dapat mengobati sindrom vexas ini. "Ini hanya diakui selama beberapa tahun terakhir. Jadi lebih banyak pekerjaan yang harus dilakukan."

    Sumber

  • National Institutes of Health, Agustus 2025

    • Penafian: Data statistik dalam artikel medis memberikan tren umum dan tidak berkaitan dengan individu. Faktor individu dapat sangat bervariasi. Selalu cari nasihat medis yang dipersonalisasi untuk keputusan perawatan kesehatan individu.

    Sumber: Healthday

    Diposting : 2025-08-17 00:00

    Baca selengkapnya

    Penafian

    Segala upaya telah dilakukan untuk memastikan bahwa informasi yang diberikan oleh Drugslib.com akurat, terkini -tanggal, dan lengkap, namun tidak ada jaminan mengenai hal tersebut. Informasi obat yang terkandung di sini mungkin sensitif terhadap waktu. Informasi Drugslib.com telah dikumpulkan untuk digunakan oleh praktisi kesehatan dan konsumen di Amerika Serikat dan oleh karena itu Drugslib.com tidak menjamin bahwa penggunaan di luar Amerika Serikat adalah tepat, kecuali dinyatakan sebaliknya. Informasi obat Drugslib.com tidak mendukung obat, mendiagnosis pasien, atau merekomendasikan terapi. Informasi obat Drugslib.com adalah sumber informasi yang dirancang untuk membantu praktisi layanan kesehatan berlisensi dalam merawat pasien mereka dan/atau untuk melayani konsumen yang memandang layanan ini sebagai pelengkap, dan bukan pengganti, keahlian, keterampilan, pengetahuan, dan penilaian layanan kesehatan. praktisi.

    Tidak adanya peringatan untuk suatu obat atau kombinasi obat sama sekali tidak boleh ditafsirkan sebagai indikasi bahwa obat atau kombinasi obat tersebut aman, efektif, atau sesuai untuk pasien tertentu. Drugslib.com tidak bertanggung jawab atas segala aspek layanan kesehatan yang diberikan dengan bantuan informasi yang disediakan Drugslib.com. Informasi yang terkandung di sini tidak dimaksudkan untuk mencakup semua kemungkinan penggunaan, petunjuk, tindakan pencegahan, peringatan, interaksi obat, reaksi alergi, atau efek samping. Jika Anda memiliki pertanyaan tentang obat yang Anda konsumsi, tanyakan kepada dokter, perawat, atau apoteker Anda.

    Kata kunci populer