医師は、新しく発見された遺伝障害を治療するための最良の方法を求めています

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by by by carole tanzer miller healthdayレポーター

drugs.comによって医学的にレビューされた

Healthday

2025年8月16日土曜日 - ほとんどの人はおそらく遺伝子変異を人々が生まれたものと考えていますが、遺伝子も人生の後半に変化し、時には病気になる可能性があります。

Vexasと呼ばれる、それは不正になり、独自の細胞を攻撃する免疫系によって引き起こされる炎症の繰り返し攻撃によって特徴付けられます。

「通常の老化の一部は、すべての細胞が突然変異を発症することです」 dr。 David Beck 、Vexasを発見したチームの一員であったニューヨーク大学の遺伝学者は、NIH NewsにHealthに語った。 「年をとるにつれて、それは私たちの細胞の通常の摩耗と裂け目です。」

VEXASを引き起こす突然変異のタイプ - 後天的な突然変異として知られている - は、親から子供に渡されません。代わりに、後天性変異が生涯にわたって発生し、放射線または化学物質への曝露が寄与する可能性があります。ベクサスの人は、発熱、発疹、または疲労を患っている可能性があります。時々、この病気は骨髄や血液に影響を与え、他の時にはさまざまな臓器に影響します。

犯人：UBA1と呼ばれる赤血球の遺伝子への変化。

女性はこの遺伝子の2つのコピーを持っていますが、男性は1つしかありません。その唯一のコピーの突然変異は、ベクサのリスクを2倍にします。 （女性では、変異は遺伝子の両方のコピーで発生する必要があります。）

UBA1遺伝子は、健康のNIH Newsによると、身体からの除去のために損傷したまたは不必要なタンパク質にフラグを立てる重要な酵素の生成に関する指示を保持しています。

UBA1遺伝子への突然変異は、その酵素の誤動作になる可能性があります。そして、それは、体の病気の防御システムを活性化し、炎症につながる連鎖反応を引き起こす可能性があります。

13,600人に約1人がベクサスを引き起こす可能性のある変異を持っているとベックのチームは推定しています。 50歳以上の人々のうち、8,000人に1人が行い、男性のうち1人は4,000人に1人です。 UBA1変異のテストによって診断されます。

極度の疲労

  • 鼻と耳の痛み、腫れ腫れ、赤み
  • 再発性皮膚発疹、痛みを伴う可能性があります
  • 血栓と炎症を起こした血管
  • 息切れや咳を含む肺の炎症
  • 貧血
  • 低血小板および白血球レベル
  • 骨髄生検の異常な所見

    • 研究者は、新しい疾患を治療するための最良の方法をまだ考えています。

    体の免疫応答をブロックする他の薬物は、炎症を緩和する可能性があると彼らは指摘しました。いくつかの血液がんの治療に使用される薬物は、血液および骨髄に対するベクサスの影響を治療するために評価されています。

    NIHは、a 臨床試験の参加者を募集しています骨髄移植がベクサス症候群を治療できるかどうかを確認します。 「過去数年間のみ認識されています。したがって、さらに多くの作業を行う必要があります。」

    ソース

  • 国立衛生研究所、2025年8月

    • 免責事項：医学記事の統計データは一般的な傾向を提供し、個人に関係しません。個々の要因は大きく異なる場合があります。個々のヘルスケアの決定については、常にパーソナライズされた医学的アドバイスを求めてください。

    出典：HealthDay

    投稿しました : 2025-08-17 00:00

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