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Carole Tanzer Miller Healthday Reporter

의학적으로 검토

Healthday를 통해

2025 년 8 월 16 일 토요일 - 대부분의 사람들은 아마도 유전자 돌연변이를 사람들과 함께 태어난 것으로 생각하지만 유전자는 나중에 인생에서 변화 할 수 있으며 때로는 사람들을 아프게 할 수 있습니다.

과학자들은 최근에 미드 라이프에서 그런 식으로 시작하는 새로운 질병을 발견했습니다.

Vexas라고 불리는 것은 불량 체계로 인한 염증의 반복적 인 공격으로 인해 자체 세포를 공격합니다.

"정상적인 노화의 일부는 우리의 모든 세포가 돌연변이를 일으킨다는 것입니다. Vexas를 발견 한 팀의 일원 인 New York University 유전학자인 David Beck 는 NIH 뉴스에 건강에 말했다. "나이가 들어감에 따라 세포의 정상적인 마모 일뿐입니다."

획득 된 돌연변이로 알려진 Vexas를 유발하는 돌연변이의 유형은 부모에서 어린이로 전달되지 않습니다. 대신에 획득 된 돌연변이는 평생 동안 발달하고 방사선이나 화학 물질에 대한 노출은 기여할 수 있습니다. vexas를 가진 사람들은 열, 발진 또는 피로가있을 수 있습니다. 때때로,이 질병은 골수와 혈액, 다른 경우에는 다양한 기관에 영향을 미칩니다.

범인 : UBA1이라는 적혈구에서 유전자의 변화.

여성은이 유전자에 대해 두 개의 사본을 가지고 있지만 남성은 단 하나의 사본 만 가지고 있으며 그 유일한 사본에 대한 돌연변이는 Vexas의 위험을 두 배로 늘립니다. (여성에서는 돌연변이가 유전자의 두 카피에서 발생해야합니다.)

NIH News in Health에 따르면

UBA1 유전자는 신체에서 제거하기 위해 손상되거나 불필요한 단백질을 깃발로하는 주요 효소 생성에 대한 지시를 보유하고 있습니다.

UBA1 유전자에 대한 돌연변이는 그 효소 오작동을 만들 수있다. 그리고 결국, 신체의 질병 방어 시스템을 활성화시키는 연쇄 반응을 유발하여 염증을 유발할 수 있습니다.

Beck의 팀은 13,600 명 중 13,600 명 중 약 1 명이 VEXA를 유발할 수있는 돌연변이를 가지고 있다고 추정했다. 50 세 이상의 사람들 중 8,000 명 중 1 명, 남성 중 1 명은 4,000 명 중 1 명입니다. UBA1 돌연변이에 대한 검사로 진단됩니다.

VEXA의 증상은 다음과 같습니다.

  • 극한의 피로
  • 코와 귀의 통증, 부기 및 발적
  • 반복 피부 발진, 고통 스러울 수 있습니다.

    호흡 곤란과 기침을 포함한 폐 염증

  • 빈혈
  • 혈소판 및 백혈구 수준
  • 골수 생검에 대한 비정상적인 소견

    • 연구자들은 여전히 새로운 질병을 치료하는 가장 좋은 방법을 알아 내고 있습니다.

    신체의 면역 반응을 차단하는 스테로이드 또는 기타 약물은 염증을 완화시킬 수 있다고 그들은 지적했다. 일부 혈액 암을 치료하는 데 사용되는 약물도 혈액 및 골수에 대한 Vexas의 영향을 치료하는 데 평가되고 있습니다.

    NIH는 임상 시험 에 대한 참가자를 모집하고 있습니다. 뼈 골수 이식이 Vexas syndrome을 치료할 수 있는지 확인하기 위해

    "우리는 여전히 Nih in Heals 에서이 질병에 대해 배웁니다." "지난 몇 년 동안 만 인정 받았다. 그래서 더 많은 작업이 완료되어야한다."

    출처

  • National Institutes of Health, 2025 년 8 월

    • 면책 조항 : 의료 기사의 통계 데이터는 일반적인 추세를 제공하고 개인과 관련이 없습니다. 개별 요인은 크게 다를 수 있습니다. 개별 의료 결정을 위해 항상 개인화 된 의학적 조언을 구하십시오.

    출처 : Healthday

    게시됨 : 2025-08-17 00:00

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