Doktor mencari cara terbaik untuk merawat gangguan genetik yang baru ditemui

Ikuti Drugslib di

oleh Carole Tanzer Miller Healthday Reporter

dikaji semula secara perubatan oleh Drugs.com

src = "https://gumlet.assettype.com/healthday-en/2024-09-03/xkw68yka/543886674.jpeg?width=1200" loading = "lazy" alt = ""> via healthday

Sabtu, 16 Ogos, 2025 - Kebanyakan orang mungkin memikirkan mutasi gen sebagai sesuatu yang dilahirkan oleh orang, tetapi gen juga boleh berubah di kemudian hari, kadang -kadang membuat orang sakit.

dipanggil vexas, ia ditandai dengan serangan berulang keradangan yang disebabkan oleh sistem imun yang menjadi penyangak dan menyerang sel -selnya sendiri. "Sebahagian daripada penuaan normal adalah bahawa semua sel kita membangunkan mutasi," dr. David Beck , ahli genetik Universiti New York yang merupakan sebahagian daripada pasukan yang menemui Vexas, memberitahu NIH News in Health. "Ia hanya haus dan lusuh normal di sel -sel kita ketika kita semakin tua."

Jenis mutasi yang menyebabkan Vexas - dikenali sebagai mutasi yang diperoleh - tidak disampaikan dari ibu bapa kepada anak. Mutasi yang diperoleh berkembang, sebaliknya, sepanjang hayat, dan pendedahan kepada radiasi atau bahan kimia boleh menyumbang. Orang -orang dengan Vexas mungkin mempunyai demam, ruam atau keletihan. Kadang -kadang, penyakit ini mempengaruhi sumsum tulang dan darah, masa lain, pelbagai organ.

Pelakunya: Perubahan kepada gen dalam sel darah merah yang dipanggil UBA1.

Walaupun wanita mempunyai dua salinan gen ini, lelaki hanya mempunyai satu - dan mutasi untuk salinan tunggal dua kali ganda risiko mereka untuk vexas. (Pada wanita, mutasi perlu berlaku dalam kedua -dua salinan gen.)

Gen UBA1 memegang arahan untuk pengeluaran enzim utama yang bendera protein yang rosak atau tidak diperlukan untuk dikeluarkan dari badan, menurut NIH News in Health.

Mutasi ke gen UBA1 boleh membuat kerosakan enzim itu. Dan itu, seterusnya, boleh mencetuskan tindak balas rantai yang mengaktifkan sistem pertahanan penyakit badan, yang membawa kepada keradangan.

Kira -kira 1 dari 13,600 orang mempunyai mutasi yang boleh menyebabkan Vexas, pasukan Beck dianggarkan. Antara orang lebih dari 50, 1 dalam 8,000 lakukan - dan di kalangan lelaki, 1 dari 4,000. Ia didiagnosis dengan menguji mutasi Uba1.

Gejala Vexas termasuk:

  • Keletihan melampau
  • Kesakitan, bengkak dan kemerahan hidung dan telinga
  • Rashes kulit berulang, yang mungkin menyakitkan
  • gumpalan darah dan saluran darah yang radang
  • Keradangan paru -paru, termasuk sesak nafas dan batuk
  • anemia
  • Platelet rendah dan paras sel darah putih
  • penemuan abnormal pada biopsi sumsum tulang

    • Para penyelidik masih memikirkan cara terbaik untuk merawat penyakit baru.

    steroid atau ubat lain yang menghalang tindak balas imun badan dapat meredakan keradangan, kata mereka. Dadah yang digunakan untuk merawat beberapa kanser darah juga dinilai untuk merawat kesan Vexas terhadap darah dan sumsum tulang.

    NIH merekrut peserta untuk percubaan klinikal "Ia hanya diiktiraf sejak beberapa tahun kebelakangan ini. Jadi lebih banyak kerja perlu dilakukan."

    Penafian: Data statistik dalam artikel perubatan menyediakan trend umum dan tidak berkaitan dengan individu. Faktor individu boleh berbeza -beza. Sentiasa dapatkan nasihat perubatan yang diperibadikan untuk keputusan penjagaan kesihatan individu.

    Sumber: HealthDay

    Disiarkan : 2025-08-17 00:00

    Baca lagi

    Penafian

    Segala usaha telah dilakukan untuk memastikan bahawa maklumat yang diberikan oleh Drugslib.com adalah tepat, terkini -tarikh, dan lengkap, tetapi tiada jaminan dibuat untuk kesan itu. Maklumat ubat yang terkandung di sini mungkin sensitif masa. Maklumat Drugslib.com telah disusun untuk digunakan oleh pengamal penjagaan kesihatan dan pengguna di Amerika Syarikat dan oleh itu Drugslib.com tidak menjamin bahawa penggunaan di luar Amerika Syarikat adalah sesuai, melainkan dinyatakan sebaliknya secara khusus. Maklumat ubat Drugslib.com tidak menyokong ubat, mendiagnosis pesakit atau mengesyorkan terapi. Maklumat ubat Drugslib.com ialah sumber maklumat yang direka bentuk untuk membantu pengamal penjagaan kesihatan berlesen dalam menjaga pesakit mereka dan/atau memberi perkhidmatan kepada pengguna yang melihat perkhidmatan ini sebagai tambahan kepada, dan bukan pengganti, kepakaran, kemahiran, pengetahuan dan pertimbangan penjagaan kesihatan pengamal.

    Ketiadaan amaran untuk gabungan ubat atau ubat yang diberikan sama sekali tidak boleh ditafsirkan untuk menunjukkan bahawa gabungan ubat atau ubat itu selamat, berkesan atau sesuai untuk mana-mana pesakit tertentu. Drugslib.com tidak memikul sebarang tanggungjawab untuk sebarang aspek penjagaan kesihatan yang ditadbir dengan bantuan maklumat yang disediakan oleh Drugslib.com. Maklumat yang terkandung di sini tidak bertujuan untuk merangkumi semua kemungkinan penggunaan, arahan, langkah berjaga-jaga, amaran, interaksi ubat, tindak balas alahan atau kesan buruk. Jika anda mempunyai soalan tentang ubat yang anda ambil, semak dengan doktor, jururawat atau ahli farmasi anda.

    Kata kunci yang popular