Artsen zoeken de beste manier om de nieuw ontdekte genetische stoornis te behandelen

Volg Drugslib op

door carole tanzer miller healthday reporter

medisch beoordeeld door drugs.com

via gezondheidsday

Zaterdag 16 augustus 2025 - De meeste mensen denken waarschijnlijk aan genmutaties als iets waar mensen mee worden geboren, maar genen kunnen ook later in het leven veranderen, soms mensen ziek maken.

Wetenschappers ontdekten onlangs een nieuwe ziekte die precies op die manier begint in de midlife.

Vexas genoemd, het wordt gekenmerkt door herhaalde ontstekingsaanvallen veroorzaakt door een immuunsysteem dat malafide gaat en zijn eigen cellen aanvalt.

"Een deel van normaal veroudering is dat al onze cellen mutaties ontwikkelen," Dr. David Beck , een geneticus van de New York University die deel uitmaakte van het team dat Vexas ontdekte, vertelde NIH News in Health. "Het is gewoon normale slijtage op onze cellen naarmate we ouder worden."

Het type mutatie dat vexas veroorzaakt - bekend als een verworven mutatie - wordt niet van ouder aan kind doorgegeven. Verworven mutaties ontwikkelen zich in plaats daarvan gedurende een leven, en blootstelling aan straling of chemicaliën kunnen bijdragen.

wetenschappers beginnen net de onderliggende oorzaken van vexas te begrijpen en hoe deze te behandelen. Mensen met vexas kunnen koorts, uitslag of vermoeidheid hebben. Soms beïnvloedt de ziekte het beenmerg en het bloed, andere keren, verschillende organen.

De dader: veranderingen in een gen in rode bloedcellen genaamd UBA1.

Hoewel vrouwen twee exemplaren van dit gen hebben, hebben mannen er maar één - en mutaties voor die enige kopie verdubbelen hun risico voor vexas. (Bij vrouwen zouden mutaties moeten voorkomen in beide kopieën van het gen.)

Het UBA1 -gen bevat instructies voor de productie van een belangrijk enzym dat beschadigde of onnodige eiwitten markeert voor verwijdering uit het lichaam, volgens NIH News in Health.

Mutaties voor het UBA1 -gen kunnen die enzymstoring maken. En dat kan op zijn beurt een kettingreactie activeren die het ziekteverdedigingssysteem van het lichaam activeert, wat leidt tot ontsteking.

Ongeveer 1 op de 13.600 mensen hebben mutaties die Vexas kunnen veroorzaken, schatte Beck's team. Onder mensen ouder dan 50, 1 op de 8.000 doen - en onder mannen, 1 op de 4.000. Het wordt gediagnosticeerd door te testen op UBA1 -mutaties.

De symptomen van Vexas omvatten:

  • Extreme vermoeidheid
  • Pijn, zwelling en roodheid van neus en oren
  • Terugvallende huiduitslag, die pijnlijk kunnen zijn
  • Bloedstolsels en ontstekte bloedvaten
  • Longontsteking, inclusief kortademigheid en hoest
  • Anemie
  • Lage bloedplaatjes- en witte bloedcelniveaus
  • Abnormale bevindingen op beenmergbiopsie

    • Onderzoekers bedenken nog steeds de beste manieren om de nieuwe ziekte te behandelen.

    steroïden of andere medicijnen die de immuunrespons van het lichaam blokkeren, kunnen de ontsteking verlichten, merkten ze op. Geneesmiddelen die worden gebruikt om sommige bloedkanker te behandelen, worden ook geëvalueerd voor de behandeling van de effecten van Vexas op bloed en beenmerg.

    The NIH is recruiting participants for a clinical trial to see if bone marrow transplants can treat VEXAS syndrome.

    "We’re still learning about this disease," Beck told NIH News in Health. "Het is pas de afgelopen jaren erkend. Dus er moet nog veel meer werk worden gedaan."

    bronnen

  • National Institutes of Health, augustus 2025

    • Disclaimer: Statistische gegevens in medische artikelen bieden algemene trends en hebben geen betrekking op individuen. Individuele factoren kunnen sterk variëren. Zoek altijd gepersonaliseerd medisch advies voor individuele beslissingen in de gezondheidszorg.

    Bron: HealthDay

    Geplaatst : 2025-08-17 00:00

    Lees verder

    Disclaimer

    Er is alles aan gedaan om ervoor te zorgen dat de informatie die wordt verstrekt door Drugslib.com accuraat en up-to-date is -datum en volledig, maar daarvoor wordt geen garantie gegeven. De hierin opgenomen geneesmiddelinformatie kan tijdgevoelig zijn. De informatie van Drugslib.com is samengesteld voor gebruik door zorgverleners en consumenten in de Verenigde Staten en daarom garandeert Drugslib.com niet dat gebruik buiten de Verenigde Staten gepast is, tenzij specifiek anders aangegeven. De geneesmiddeleninformatie van Drugslib.com onderschrijft geen geneesmiddelen, diagnosticeert geen patiënten of beveelt geen therapie aan. De geneesmiddeleninformatie van Drugslib.com is een informatiebron die is ontworpen om gelicentieerde zorgverleners te helpen bij de zorg voor hun patiënten en/of om consumenten te dienen die deze service zien als een aanvulling op en niet als vervanging voor de expertise, vaardigheden, kennis en beoordelingsvermogen van de gezondheidszorg. beoefenaars.

    Het ontbreken van een waarschuwing voor een bepaald medicijn of een bepaalde medicijncombinatie mag op geen enkele manier worden geïnterpreteerd als een indicatie dat het medicijn of de medicijncombinatie veilig, effectief of geschikt is voor een bepaalde patiënt. Drugslib.com aanvaardt geen enkele verantwoordelijkheid voor enig aspect van de gezondheidszorg die wordt toegediend met behulp van de informatie die Drugslib.com verstrekt. De informatie in dit document is niet bedoeld om alle mogelijke toepassingen, aanwijzingen, voorzorgsmaatregelen, waarschuwingen, geneesmiddelinteracties, allergische reacties of bijwerkingen te dekken. Als u vragen heeft over de medicijnen die u gebruikt, neem dan contact op met uw arts, verpleegkundige of apotheker.

    Populaire zoekwoorden