Lekarze szukają najlepszego sposobu leczenia nowo odkrytych zaburzeń genetycznych

Śledź Drugslib na

autor: Carole Tanzer Miller Healthday Reporter

Medicalnie sprawdzane przez leki src = "https://gumlet.assettype.com/healthday-en/2024-09-03/xkw68yka/543886674.jpeg?width=1200" ładowanie = "leniwa" alt = ""> via healthday

Sobota, 16 sierpnia 2025 r. - Większość ludzi prawdopodobnie uważa mutacje genów jako o czymś, z czym ludzie rodzą się, ale geny mogą również zmienić się w późniejszym życiu, czasami powodując choroby.

Naukowcy niedawno odkryli nową chorobę, która zaczyna się w ten sposób w średnim wieku.

zwany VEXAS, naznaczone powtarzającymi się atakami stanu zapalnego spowodowanego układem odpornościowym, który staje się nieuczciwy i atakuje własne komórki.

"Część normalnego starzenia jest to, że wszystkie nasze komórki rozwijają mutacje," Dr. David Beck , genetyk nowojorskiego uniwersytetu, który był częścią zespołu, który odkrył Vexas, powiedział NIH News in Health. „To po prostu normalne zużycie naszych komórek, gdy się starzejemy.”

Rodzaj mutacji, która powoduje VEXAS - znaną jako nabyta mutacja - nie jest przekazywana z rodzica do dziecka. Zamiast tego powstają nabyte mutacje w ciągu całego życia, a ekspozycja na promieniowanie lub chemikalia może przyczynić się.

naukowcy dopiero zaczynają rozumieć podstawowe przyczyny VEXAS i sposób leczenia. Ludzie z Vexas mogą mieć gorączkę, wysypkę lub zmęczenie. Czasami choroba wpływa na szpik kostny i krew, innym razem różne narządy.

Winowajca: zmiany genu w czerwonych krwinkach zwanych UBA1.

Podczas gdy kobiety mają dwie kopie tego genu, mężczyźni mają tylko jedną - i mutacje do tej wyłącznej kopii podwójne ich ryzyko dla VEXAS. (U kobiet mutacje musiałyby wystąpić w obu kopiach genu.)

Gen UBA1 przechowuje instrukcje dotyczące produkcji kluczowego enzymu, który flakuje uszkodzone lub niepotrzebne białka do usuwania z organizmu, zgodnie z NIH News in Health.

mutacje do genu UBA1 mogą sprawić, że awaria enzymu. I to z kolei może wywołać reakcję łańcuchową, która aktywuje system obrony choroby organizmu, prowadząc do stanu zapalnego.

Około 1 na 13 600 osób ma mutacje, które mogą powodować VEXAS, oszacował zespół Becka. Wśród ludzi ponad 50, 1 na 8 000 DO - i wśród mężczyzn 1 na 4000. Zdiagnozowano to testowanie mutacji UBA1.

Objawy VEXAS obejmują:

  • ekstremalne zmęczenie
  • Ból, obrzęk i zaczerwienienie nosa i uszu
  • Powtarzające się wysypki skórne, które mogą być bolesne
  • zakrzepy krwi i zapalne naczynia krwionośne
  • Zapalenie płuc, w tym krótkość oddechu i kaszlu
  • anemia
  • Niski poziom płytek krwi i białych krwinek
  • Nieprawidłowe wyniki biopsji szpiku kostnego
    • Zauważyli, że naukowcy nadal zastanawiają się nad najlepszymi sposobami leczenia nowej choroby.

    sterydy lub inne leki blokujące odpowiedź immunologiczną organizmu mogą złagodzić zapalenie. Leki stosowane w leczeniu niektórych nowotworów krwi są również oceniane pod kątem leczenia wpływu VEXAS na krew i szpik kostny.

    NIH rekrutuje uczestników do badanie kliniczne Aby zobaczyć, czy przeszczepy szpiku kostnego mogą leczyć zespół VEXAS.

    " „Zostało to rozpoznawane dopiero przez ostatnie kilka lat. Należy zrobić o wiele więcej pracy.”

    Źródła

  • National Institutes of Health, sierpień 2025

    • Zastrzeżenie: Dane statystyczne w artykułach medycznych zapewniają ogólne trendy i nie dotyczą osób. Poszczególne czynniki mogą się znacznie różnić. Zawsze szukaj spersonalizowanej porady medycznej na indywidualne decyzje dotyczące opieki zdrowotnej.

    Źródło: Healthday

    Wysłano : 2025-08-17 00:00

    Czytaj więcej

    Zastrzeżenie

    Dołożono wszelkich starań, aby informacje dostarczane przez Drugslib.com były dokładne i aktualne -data i kompletność, ale nie udziela się na to żadnej gwarancji. Informacje o lekach zawarte w niniejszym dokumencie mogą mieć charakter wrażliwy na czas. Informacje na stronie Drugslib.com zostały zebrane do użytku przez pracowników służby zdrowia i konsumentów w Stanach Zjednoczonych, dlatego też Drugslib.com nie gwarantuje, że użycie poza Stanami Zjednoczonymi jest właściwe, chyba że wyraźnie wskazano inaczej. Informacje o lekach na Drugslib.com nie promują leków, nie diagnozują pacjentów ani nie zalecają terapii. Informacje o lekach na Drugslib.com to źródło informacji zaprojektowane, aby pomóc licencjonowanym pracownikom służby zdrowia w opiece nad pacjentami i/lub służyć konsumentom traktującym tę usługę jako uzupełnienie, a nie substytut wiedzy specjalistycznej, umiejętności, wiedzy i oceny personelu medycznego praktycy.

    Brak ostrzeżenia dotyczącego danego leku lub kombinacji leków w żadnym wypadku nie powinien być interpretowany jako wskazanie, że lek lub kombinacja leków jest bezpieczna, skuteczna lub odpowiednia dla danego pacjenta. Drugslib.com nie ponosi żadnej odpowiedzialności za jakikolwiek aspekt opieki zdrowotnej zarządzanej przy pomocy informacji udostępnianych przez Drugslib.com. Informacje zawarte w niniejszym dokumencie nie obejmują wszystkich możliwych zastosowań, wskazówek, środków ostrożności, ostrzeżeń, interakcji leków, reakcji alergicznych lub skutków ubocznych. Jeśli masz pytania dotyczące przyjmowanych leków, skontaktuj się ze swoim lekarzem, pielęgniarką lub farmaceutą.

    Popularne słowa kluczowe