Os médicos buscam a melhor maneira de tratar o distúrbio genético recém -descoberto

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por Carole Tanzer Miller Healthday Reporter

revisado clinicamente por drogas.com

via saúdeSábado, 16 de agosto de 2025 - A maioria das pessoas provavelmente pensa em mutações genéticas como algo que as pessoas nascem, mas os genes também podem mudar mais tarde na vida, às vezes deixando as pessoas doentes.

Chamado Vexas, é marcado por repetidos ataques de inflamação causados por um sistema imunológico que fica desonesto e ataca suas próprias células.

"Parte do envelhecimento normal é que todas as nossas células desenvolvem mutações", dr. David Beck , um geneticista da Universidade de Nova York que fazia parte da equipe que descobriu Vexas, disse à NIH News in Health. "É apenas desgaste normal em nossas células à medida que envelhecemos."

O tipo de mutação que causa vexas - conhecido como mutação adquirido - não é transmitido de pai para filho. As mutações adquiridas se desenvolvem, em vez disso, ao longo da vida, e a exposição a radiação ou produtos químicos podem contribuir. Pessoas com vexas podem ter febres, erupções cutâneas ou fadiga. Às vezes, a doença afeta a medula óssea e o sangue, outras vezes, vários órgãos.

O culpado: muda para um gene nos glóbulos vermelhos chamado UBA1.

Embora as mulheres tenham duas cópias desse gene, os homens têm apenas uma - e mutações nessa única cópia dobram o risco de Vexas. (Nas mulheres, as mutações teriam que ocorrer em ambas as cópias do gene.)

O gene UBA1 mantém instruções para a produção de uma enzima chave que sinaliza proteínas danificadas ou desnecessárias para remoção do corpo, de acordo com o NIH News in Health.

Mutações no gene UBA1 podem fazer esse mau funcionamento da enzima. E isso, por sua vez, pode desencadear uma reação em cadeia que ativa o sistema de defesa de doenças do corpo, levando à inflamação.

Cerca de 1 em 13.600 pessoas têm mutações que podem causar vexas, estimou a equipe de Beck. Entre pessoas com mais de 50 anos, 1 em 8.000 - e entre homens, 1 em 4.000. É diagnosticado por testes para mutações do UBA1.

Os sintomas de Vexas incluem:

  • Fadiga extrema
  • dor, inchaço e vermelhidão do nariz e ouvidos
  • Erupções cutâneas recorrentes, que podem ser dolorosas
  • coágues sanguíneos e vasos sanguíneos inflamados
  • Inflamação pulmonar, incluindo falta de ar e tosse
  • anemia
  • Níveis baixos de plaquetas e glóbulos brancos
  • achados anormais na biópsia da medula óssea

    • Os pesquisadores ainda estão descobrindo as melhores maneiras de tratar a nova doença.

    Esteróides ou outros medicamentos que bloqueiam a resposta imune do corpo podem aliviar a inflamação, observaram eles. Os medicamentos usados para tratar alguns cânceres de sangue também estão sendo avaliados para tratar os efeitos de Vexas no sangue e na medula óssea.

    O NIH está recrutando participantes para ensaio clínico para ver se os transplantes de medição óssea podem tratar a síndrome das véxas. "Isso só foi reconhecido nos últimos anos. Portanto, muito mais trabalho precisa ser feito."

    Fontes

  • Institutos Nacionais de Saúde, agosto de 2025

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    Fonte: HealthDay

    Postou : 2025-08-17 00:00

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