Medicii caută cea mai bună modalitate de a trata tulburarea genetică recent descoperită

Urmăriți Drugslib pe

de Carole Tanzer Miller Healthday Reporter

Revizuit medical de Drugs.com

Sâmbătă, 16 august 2025 - Majoritatea oamenilor se gândesc probabil la mutațiile genelor ca la ceva cu care se nasc oameni, dar genele se pot schimba și mai târziu în viață, uneori făcându -i pe oameni bolnavi.

oamenii de știință au descoperit recent o nouă boală care începe doar în acest fel în viața de mijloc.

numit Vexas, este marcat de atacuri repetate ale inflamației cauzate de un sistem imunitar care se descurcă necinstit și își atacă propriile celule.

"Partea îmbătrânirii normale este că toate celulele noastre dezvoltă mutații", Dr. David Beck , un genetician al Universității din New York, care a făcut parte din echipa care a descoperit Vexas, a declarat pentru NIH News in Health. „Este doar o uzură normală asupra celulelor noastre pe măsură ce îmbătrânim.”

tipul de mutație care provoacă VEXAS - cunoscut sub numele de mutație dobândită - nu este transmis de la părinte la copil. Mutațiile dobândite se dezvoltă, în schimb, pe toată durata vieții, iar expunerea la radiații sau substanțe chimice poate contribui.

oamenii de știință încep doar să înțeleagă cauzele care stau la baza vexasului și cum să -l trateze. Oamenii cu Vexas pot avea febri, erupții cutanate sau oboseală. Uneori, boala afectează măduva osoasă și sângele, alteori, diverse organe.

Culpritul: Modificări ale unei gene în globulele roșii numite UBA1.

În timp ce femeile au două copii ale acestei gene, bărbații au doar una - și mutații la acea copie unică dublează riscul lor pentru Vexas. (La femei, mutațiile ar trebui să apară la ambele copii ale genei.)

Gena UBA1 deține instrucțiuni pentru producerea unei enzime cheie care să stea proteine deteriorate sau inutile pentru îndepărtarea organismului, potrivit NIH News in Health.

Mutațiile către gena UBA1 pot face ca această enzimă să fie defecțiune. Și asta, la rândul său, poate declanșa o reacție în lanț care activează sistemul de apărare a bolii organismului, ceea ce duce la inflamație.

aproximativ 1 din 13.600 de persoane au mutații care pot provoca Vexas, a estimat echipa lui Beck. Printre oameni de peste 50 de ani, 1 din 8.000 se fac - și printre bărbați, 1 din 4.000. Este diagnosticat prin testarea mutațiilor UBA1.

Simptomele Vexas includ:

  • oboseală extremă
  • Durere, umflare și roșeață a nasului și urechilor
  • erupții cutanate recurente, care pot fi dureroase
  • cheaguri de sânge și vase de sânge inflamate
  • inflamație pulmonară, inclusiv lipsa respirației și tuse
  • anemie
  • nivel scăzut de globule din sânge și alb din sânge
  • Constatări anormale asupra biopsiei măduvei osoase

    • Cercetătorii încă își dau seama de cele mai bune metode de a trata noua boală.

    steroizi sau alte medicamente care blochează răspunsul imun al organismului poate ușura inflamația, au remarcat ei. Medicamentele utilizate pentru tratarea unor cancere de sânge sunt, de asemenea, evaluate pentru tratarea efectelor Vexas asupra sângelui și măduvei osoase.

    NIH recrutează participanți pentru un studiu clinic Pentru a vedea dacă transplanturile de măduvă osoasă poate trata sindromul Vexas. "A fost recunoscut doar în ultimii ani. Deci, trebuie să se lucreze mult mai multă muncă.

    Renunțarea: Datele statistice din articolele medicale oferă tendințe generale și nu se referă la indivizi. Factorii individuali pot varia foarte mult. Căutați întotdeauna sfaturi medicale personalizate pentru deciziile individuale de asistență medicală.

    Sursa: Healthday

    Postat : 2025-08-17 00:00

    Citeşte mai mult

    Declinare de responsabilitate

    S-au depus toate eforturile pentru a se asigura că informațiile furnizate de Drugslib.com sunt exacte, actualizate -data și completă, dar nu se face nicio garanție în acest sens. Informațiile despre medicamente conținute aici pot fi sensibile la timp. Informațiile Drugslib.com au fost compilate pentru a fi utilizate de către practicienii din domeniul sănătății și consumatorii din Statele Unite și, prin urmare, Drugslib.com nu garantează că utilizările în afara Statelor Unite sunt adecvate, cu excepția cazului în care se indică altfel. Informațiile despre medicamente de la Drugslib.com nu susțin medicamente, nu diagnostichează pacienții și nu recomandă terapie. Informațiile despre medicamente de la Drugslib.com sunt o resursă informațională concepută pentru a ajuta practicienii autorizați din domeniul sănătății în îngrijirea pacienților lor și/sau pentru a servi consumatorilor care văd acest serviciu ca un supliment și nu un substitut pentru expertiza, abilitățile, cunoștințele și raționamentul asistenței medicale. practicieni.

    Lipsa unui avertisment pentru un anumit medicament sau combinație de medicamente nu trebuie în niciun fel interpretată ca indicând faptul că medicamentul sau combinația de medicamente este sigură, eficientă sau adecvată pentru un anumit pacient. Drugslib.com nu își asumă nicio responsabilitate pentru niciun aspect al asistenței medicale administrat cu ajutorul informațiilor furnizate de Drugslib.com. Informațiile conținute aici nu sunt destinate să acopere toate utilizările posibile, instrucțiunile, precauțiile, avertismentele, interacțiunile medicamentoase, reacțiile alergice sau efectele adverse. Dacă aveți întrebări despre medicamentele pe care le luați, consultați medicul, asistenta sau farmacistul.

    Cuvinte cheie populare