Врачи ищут лучший способ лечить недавно обнаруженное генетическое заболевание

Следите за Drugslib на

от Carole Tanzer Miller Healthday Reporter

с медицинской точки зрения. src = "https://gumlet.assettype.com/healthday-en/2024-09-03/xkw68yka/543886674.jpeg?width=1200" Загрузка = "ленивый" alt = "> через Healthday

Суббота, 16 августа 2025 года. Большинство людей, вероятно, думают о мутациях генов как о чем -то, с чем люди рождаются, но гены также могут измениться позже в жизни, иногда заставляя людей больными.

называемый Vexas, он отмечен повторяющимися атаками воспаления, вызванным иммунной системой, которая идет мошенничеством и атакует свои собственные клетки.

«Часть нормального старения заключается в том, что все наши клетки развивают мутации», dr. Дэвид Бек , генетик Нью -Йоркского университета, который был частью команды, которая обнаружила Vexas, рассказал NIH News in Health. «Это просто нормальный износ на наших клетках, когда мы становимся старше».

Тип мутации, которая вызывает вексас, известный как приобретенная мутация, не передается от родителя к ребенку. Вместо этого приобретенные мутации развиваются в течение жизни, и воздействие радиации или химикатов может способствовать.

Ученые только начинают понимать основные причины вексаса и как его лечить. Люди с Vexas могут иметь лихорадку, сыпь или усталость. Иногда заболевание влияет на костный мозг и кровь, в других случаях, различные органы.

Виновник: изменения в ген в эритроцитах, называемых UBA1.

В то время как у женщин есть две копии этого гена, у мужчин есть только одна - и мутации к этой единственной копии удваивают их риск вексаса. (У женщин мутации должны произойти в обеих копиях гена.)

Ген UBA1 содержит инструкции по производству ключевого фермента, который, согласно NIH News, помечает поврежденные или ненужные белки для удаления из организма.

Мутации в ген UBA1 могут сделать это неисправность фермента. И это, в свою очередь, может вызвать цепную реакцию, которая активирует систему защиты от заболевания организма, что приводит к воспалению.

Около 1 из 13 600 человек имеют мутации, которые могут вызвать Vexas, по оценкам команды Бек. Среди людей старше 50 лет, 1 из 8000 человек - и среди мужчин, 1 из 4000. Он диагностируется путем тестирования на мутации UBA1.

Симптомы Vexas включают:

  • Экстремальная усталость
  • боль, отек и покраснение носа и ушей
  • Рецидивирующие кожные высыпания, которые могут быть болезненными
  • Cloot Clots и воспаленные кровеносные сосуды
  • воспаление легких, включая одышку и кашель
  • Анемия
  • низкие уровни тромбоцитов и лейкоцитов
  • Аномальные результаты по биопсии костного мозга

    • Исследователи все еще выясняют, как лучшие способы лечения нового заболевания. Препараты, используемые для лечения некоторых раковых заболеваний крови, также оцениваются для лечения воздействия Vexas на крови и костный мозг.

    NIH рекрутирует участников для клинические исследования Чтобы увидеть, трансплантаты костного мозга могут лечить синдром Vexas. «Это было признано только в течение последних нескольких лет. Так что нужно сделать гораздо больше работы».

    Отказ от ответственности: Статистические данные в медицинских статьях обеспечивают общие тенденции и не относятся к отдельным лицам. Индивидуальные факторы могут сильно различаться. Всегда ищите персонализированные медицинские консультации для отдельных решений о здравоохранении.

    Источник: HealthDay

    Опубликовано : 2025-08-17 00:00

    Читать далее

    Отказ от ответственности

    Мы приложили все усилия, чтобы гарантировать, что информация, предоставляемая Drugslib.com, является точной и соответствует -дата и полная информация, но никаких гарантий на этот счет не предоставляется. Содержащаяся здесь информация о препарате может меняться с течением времени. Информация Drugslib.com была собрана для использования медицинскими работниками и потребителями в Соединенных Штатах, и поэтому Drugslib.com не гарантирует, что использование за пределами Соединенных Штатов является целесообразным, если специально не указано иное. Информация о лекарствах на сайте Drugslib.com не рекламирует лекарства, не диагностирует пациентов и не рекомендует терапию. Информация о лекарствах на сайте Drugslib.com — это информационный ресурс, предназначенный для помощи лицензированным практикующим врачам в уходе за своими пациентами и/или для обслуживания потребителей, рассматривающих эту услугу как дополнение, а не замену опыта, навыков, знаний и суждений в области здравоохранения. практики.

    Отсутствие предупреждения для данного препарата или комбинации препаратов никоим образом не должно быть истолковано как указание на то, что препарат или комбинация препаратов безопасны, эффективны или подходят для конкретного пациента. Drugslib.com не несет никакой ответственности за какой-либо аспект здравоохранения, администрируемый с помощью информации, предоставляемой Drugslib.com. Информация, содержащаяся в настоящем документе, не предназначена для охвата всех возможных вариантов использования, направлений, мер предосторожности, предупреждений, взаимодействия лекарств, аллергических реакций или побочных эффектов. Если у вас есть вопросы о лекарствах, которые вы принимаете, проконсультируйтесь со своим врачом, медсестрой или фармацевтом.

    Популярные ключевые слова