Doktorlar yeni keşfedilen genetik bozukluğu tedavi etmek için en iyi yolları arıyor

Drugslib'i takip edin

Carole Tanzer Miller Healthday Reporter

Drugs.com tarafından tıbbi olarak gözden geçirildi src = "https://gumlet.assettype.com/healthday-en/2024-09-03/xkw68yka/543886674.jpeg?width=1200" lazy "alt =" "> healthday aracılığıyla

16 Ağustos 2025 Cumartesi - Çoğu insan muhtemelen gen mutasyonlarını insanların doğduğu bir şey olarak düşünür, ancak genler daha sonra yaşamda değişebilir, bazen insanları hasta eder.

Vexas olarak adlandırılır, haydut olan ve kendi hücrelerine saldıran bir bağışıklık sisteminin neden olduğu tekrarlanan iltihap saldırıları ile işaretlenir.

"Normal yaşlanmanın bir kısmı, tüm hücrelerimizin mutasyonlar geliştirmesidir," dr. VEXAS'ı keşfeden ekibin bir parçası olan New York Üniversitesi genetikçisi David Beck , NIH haberlerine Health in Health'e verdiği demeçte. "Yaşlandıkça hücrelerimizde normal aşınma ve yıpranma."

VEXAS'ın - edinilmiş bir mutasyon olarak bilinen - neden olan mutasyon türü, ebeveynten çocuğa aktarılmaz. Edinilmiş mutasyonlar, bunun yerine, bir ömür boyu gelişir ve radyasyona veya kimyasallara maruz kalma katkıda bulunabilir. Vexas'lı kişiler ateş, döküntü veya yorgunluk olabilir. Bazen hastalık kemik iliğini ve kanını, bazen de çeşitli organları etkiler.

Suçlu: Kırmızı kan hücrelerinde UBA1 adı verilen bir gende değişiklikler.

Kadınlar bu genin iki kopyasına sahipken, erkeklerin sadece bir tanesi var - ve bu tek kopya için mutasyonlar Vexas risklerini iki katına çıkarıyor. (Kadınlarda, mutasyonların genin her iki kopyasında da meydana gelmesi gerekecektir.)

UBA1 geni, Health News News'e göre, vücuttan uzaklaştırılması için hasarlı veya gereksiz proteinleri işaretleyen bir anahtar enzimin üretimi için talimatlar tutar.

UBA1 genine mutasyonlar bu enzimi arızalandırabilir. Ve bu da, vücudun hastalık savunma sistemini aktive eden ve iltihaplanmaya yol açan bir zincir reaksiyonunu tetikleyebilir.

Beck’in ekibinin tahminine göre,

13.600 kişiden 1 kişiden 1'inde Vexas'a neden olabilecek mutasyonlara sahip. 50 yaşın üzerindeki insanlar arasında 8.000 kişiden 1'i - ve erkekler arasında 1, 4.000'de. UBA1 mutasyonları için testlerle teşhis edilir.

Aşırı Yorgunluk

  • Burun ve kulakların ağrı, şişmesi ve kızarıklığı
  • ağrılı olabilir tekrarlayan cilt döküntüleri
  • kan pıhtıları ve iltihaplı kan damarları
  • Nefes ve öksürük darlığı dahil akciğer iltihabı
  • anemi
  • Düşük trombosit ve beyaz kan hücresi seviyeleri
  • Kemik iliği biyopsisinde anormal bulgular

    • Araştırmacılar hala yeni hastalığı tedavi etmenin en iyi yollarını buluyorlar. Bazı kan kanserlerini tedavi etmek için kullanılan ilaçlar da VEXAS'ın kan ve kemik iliği üzerindeki etkilerini tedavi etmek için değerlendirilmektedir.

    NIH, bir klinik deneme için katılımcıları işe alıyor Kemik iliği naklinin vexas sendromunu tedavi edip edemeyeceğini görmek için NIH haberleri hala bu hastalık hakkında bilgi veriyor. "Sadece son birkaç yıldır tanınıyor. Bu yüzden çok daha fazla iş yapılması gerekiyor."

    Kaynaklar

  • Ulusal Sağlık Enstitüleri, Ağustos 2025

    • Feragat: Tıbbi makalelerdeki istatistiksel veriler genel eğilimler sağlar ve bireylerle ilgili değildir. Bireysel faktörler büyük ölçüde değişebilir. Her zaman bireysel sağlık kararları için kişiselleştirilmiş tıbbi tavsiyeler arayın.

    Kaynak: Healthday

    Gönderildi : 2025-08-17 00:00

    Devamını oku

    Sorumluluk reddi beyanı

    Drugslib.com tarafından sağlanan bilgilerin doğru ve güncel olmasını sağlamak için her türlü çaba gösterilmiştir. -tarihli ve eksiksizdir ancak bu konuda hiçbir garanti verilmemektedir. Burada yer alan ilaç bilgileri zamana duyarlı olabilir. Drugslib.com bilgileri Amerika Birleşik Devletleri'ndeki sağlık uygulayıcıları ve tüketiciler tarafından kullanılmak üzere derlenmiştir ve bu nedenle Drugslib.com, aksi özellikle belirtilmediği sürece Amerika Birleşik Devletleri dışındaki kullanımların uygun olduğunu garanti etmez. Drugslib.com'un ilaç bilgileri ilaçları onaylamaz, hastalara teşhis koymaz veya tedavi önermez. Drugslib.com'un ilaç bilgileri, lisanslı sağlık uygulayıcılarına hastalarıyla ilgilenme konusunda yardımcı olmak ve/veya bu hizmeti görüntüleyen tüketicilere sağlık hizmetinin uzmanlığı, becerisi, bilgisi ve muhakemesi yerine değil, tamamlayıcı olarak hizmet etmek için tasarlanmış bir bilgi kaynağıdır. uygulayıcılar.

    Belirli bir ilaç veya ilaç kombinasyonu için bir uyarının bulunmaması, hiçbir şekilde ilacın veya ilaç kombinasyonunun herhangi bir hasta için güvenli, etkili veya uygun olduğu şeklinde yorumlanmamalıdır. Drugslib.com, Drugslib.com'un sağladığı bilgilerin yardımıyla uygulanan sağlık hizmetlerinin herhangi bir yönüne ilişkin herhangi bir sorumluluk kabul etmez. Burada yer alan bilgilerin olası tüm kullanımları, talimatları, önlemleri, uyarıları, ilaç etkileşimlerini, alerjik reaksiyonları veya olumsuz etkileri kapsaması amaçlanmamıştır. Aldığınız ilaçlarla ilgili sorularınız varsa doktorunuza, hemşirenize veya eczacınıza danışın.

    Popüler Anahtar Kelimeler