Лікарі шукають найкращого способу лікування нещодавно виявленого генетичного розладу

Підпишіться на Drugslib

Carole Tanzer Miller Healthday Reporter

Медично розглянуто на наркотики

> через Healthday<p> Субота, 16 серпня 2025 р. - Більшість людей, напевно, думають про мутації генів як про те, з чим народжуються люди, але гени також можуть змінюватися пізніше в житті, іноді змушуючи людей хворіти. </p> <p> вчені нещодавно виявили нове захворювання, яке починається саме в середньому віці. </p>4 </p> <p> dr. Девід Бек , генетик Нью -Йоркського університету, який був частиною команди, яка виявила Vexas, розповів NIH News у галузі охорони здоров'я. "Це просто нормальний знос на наших клітинах, коли ми дорослішаємо."

Тип мутації, який викликає VEXAS - відомий як набута мутація - не передається від батьків до дитини. Натомість набуті мутації розвиваються протягом усього життя, а вплив на випромінювання або хімічні речовини може сприяти.

вчені тільки починають розуміти основні причини Vexas та як його лікувати. Люди з Vexas можуть мати лихоманки, висипання або втому. Іноді захворювання вражає кістковий мозок і кров, інший раз, різні органи.

винуватець: зміни гена в еритроцитах під назвою UBA1.

Хоча у жінок є дві копії цього гена, чоловіки мають лише одну - і мутації до цієї єдиної копії подвоюють ризик для Vexas. (У жінок мутації повинні відбуватися в обох копіях гена.)

4

Мутації до гена UBA1 можуть зробити цю несправність ферменту. І це, в свою чергу, може викликати ланцюгову реакцію, яка активує систему захисту захворювань організму, що призводить до запалення.

Близько 1 на 13 600 людей мають мутації, які можуть спричинити Vexas, оцінює команда Бека. Серед людей понад 50, 1 на 8000 - і серед чоловіків, 1 на 4000. Він діагностується за допомогою тестування мутацій UBA1.

Симптоми Vexas включають:

  • Екстремальна втома
  • Біль, набряк та почервоніння носа та вух
  • 4

    запалення легенів, включаючи задишку та кашель

  • анемія
  • Низький рівень тромбоцитів та лейкоцитів
  • Ненормальні результати про біопсію кісткового мозку

    • Дослідники все ще з'ясовують найкращі способи лікування нового захворювання.

    стероїди або інші препарати, які блокують імунну відповідь організму, можуть полегшити запалення, вони зазначили. Також оцінюються препарати, що застосовуються для лікування деяких раків крові, оцінюються для лікування впливу Vexas на кров та кістковий мозок.

    NIH набирає учасників для клінічне випробування , щоб побачити, чи зможуть трансплантації кісткового мозку лікувати vexas, який не сказав. "Це було визнано лише протягом останніх кількох років. Тому потрібно набагато більше роботи."

    джерела

  • Національний інститут охорони здоров'я, серпень 2025 р.

    • Відмова: Статистичні дані в медичних статтях надають загальні тенденції та не стосуються осіб. Окремі фактори можуть сильно відрізнятися. Завжди шукайте персоналізованих медичних консультацій для індивідуальних рішень щодо охорони здоров'я.

    Джерело: Healthday

    Опубліковано : 2025-08-17 00:00

    Читати далі

    Відмова від відповідальності

    Було докладено всіх зусиль, щоб інформація, надана Drugslib.com, була точною, до -дата та повна, але жодних гарантій щодо цього не надається. Інформація про ліки, що міститься тут, може бути чутливою до часу. Інформація Drugslib.com була зібрана для використання медичними працівниками та споживачами в Сполучених Штатах, тому Drugslib.com не гарантує, що використання за межами Сполучених Штатів є доцільним, якщо спеціально не вказано інше. Інформація про ліки Drugslib.com не схвалює ліки, не ставить діагноз пацієнтів і не рекомендує терапію. Інформація про ліки на Drugslib.com – це інформаційний ресурс, призначений для допомоги ліцензованим медичним працівникам у догляді за їхніми пацієнтами та/або для обслуговування споживачів, які розглядають цю послугу як доповнення, а не заміну досвіду, навичок, знань і суджень у сфері охорони здоров’я. практиків.

    Відсутність попередження щодо певного препарату чи комбінації ліків у жодному разі не слід тлумачити як вказівку на те, що препарат чи комбінація препаратів є безпечними, ефективними чи прийнятними для будь-якого конкретного пацієнта. Drugslib.com не несе жодної відповідальності за будь-які аспекти медичної допомоги, що надається за допомогою інформації, яку надає Drugslib.com. Інформація, що міститься в цьому документі, не має на меті охопити всі можливі способи використання, інструкції, запобіжні заходи, попередження, лікарські взаємодії, алергічні реакції чи побічні ефекти. Якщо у вас є запитання щодо препаратів, які ви приймаєте, зверніться до свого лікаря, медсестри або фармацевта.

    Популярні ключові слова