Downův syndrom

Sledujte Drugslib

Downův syndrom je genetický stav, který způsobuje mírné až významné fyzické a vývojové problémy.

Lidé s Downovým syndromem (DS) se rodí s extra chromozomem. Chromozomy jsou svazky genů a vaše tělo se spoléhá na to, že jich bude mít právě ten správný počet. U Downova syndromu vede tento extra chromozom k řadě problémů, které vás ovlivňují jak psychicky, tak fyzicky.

Downův syndrom je pojmenován po Johnu Langdonovi Downovi, anglickém lékaři, který jako první v 60. letech 19. století zveřejnil přesný popis tohoto stavu.

foto mladého chlapce s Downovým stylem "Synhedro";

Děti s Downovým syndromem mohou vést plnohodnotný a šťastný život. (Fotokredit: iStock/Getty Images)

Downův syndrom je celoživotní onemocnění. Ačkoli to nelze vyléčit, lékaři o tom nyní vědí více než kdy jindy. Pokud ji vaše dítě má, včasné získání správné péče může znamenat velký rozdíl v tom, že mu pomůže žít plnohodnotný a smysluplný život.

Kolik lidí má Downův syndrom?

Nikdo to neví jistě. Podle Global Down Syndrome Foundation to může být až 6 milionů lidí na celém světě. CDC odhaduje, že v roce 2008 žilo v USA přibližně 250 700 dětí, dospívajících a dospělých s Downovým syndromem. Také uvedlo, že 1 ze 700 dětí v USA se narodilo s Downovým syndromem. To z něj dělá nejčastější chromozomální onemocnění v Americe.

Downův syndrom vs. autismus

Mezi těmito dvěma podmínkami jsou určité podobnosti a rozdíly. Nejprve se podíváme na rozdíly.

Downův syndrom: Genetická porucha, obvykle s fyzickými rysy. Lidé s tímto stavem jsou často společenští a přátelští. Jejich jazykový vývoj je podobný jako u typičtějších dětí.

Autismus: Neurologická porucha (dysfunkce mozku a nervového systému) bez fyzických charakteristik. Lidé s tímto stavem často dávají přednost tomu, aby byli sami a nestýkali se. Jejich jazykové dovednosti mohou být opožděné nebo se nevyvíjejí.

Podobnosti: Obě skupiny mohou:

  • Upřednostňovat rutinu
  • Mít opožděný vývoj
  • Vyhýbejte se očnímu kontaktu
  • Užívejte si opakované hry 
  • Ukažte náročné chování (potíže se zvládáním pocitů, když jste frustrovaní, nedostatek kontroly nad impulsy atd.)

    • Asi 18 % dětí s Downovým syndromem má také autismus, ale někdy mohou děti s DS vykazovat toto chování, aniž by měly autismus.

    Existují tři typy Downova syndromu: trizomie 21, translokační Downův syndrom a mozaikový Downův syndrom.

    Trizomie 21

    Toto je nejběžnější typ Downova syndromu, přičemž 95 % lidí s DS má trizomii 21. Zde mají všechny buňky vašeho těla tři kopie chromozom 21 místo dvou.

    Translokační Downův syndrom

    Asi 3 % lidí s Downovým syndromem má tento typ, kde je další část nebo celý chromozom 21, ale je připojen k jinému chromozomu místo být samostatným chromozomem 21.

    Mosaic Downův syndrom

    Tento typ Downova syndromu, který postihuje asi 2 % lidí s tímto onemocněním, se vyskytuje, když pouze některé buňky ve vašem těle mají extra chromozom 21 . 

    Nemůžete poznat, jaký typ Downova syndromu někdo má, podle toho, jak vypadá. Účinky všech tří typů jsou velmi podobné, ale někdo s mozaikovým Downovým syndromem nemusí mít tolik příznaků, protože méně buněk má extra chromozom. Je tedy možné mít nediagnostikovaný mozaikový Downův syndrom.

    Downův syndrom může mít mnoho účinků, a u každého je to jiné. Někteří vyrostou a budou žít téměř úplně sami, zatímco jiní budou potřebovat více pomoci, aby se o sebe postarali.

    Mentální schopnosti se liší, ale většina lidí s Downovým syndromem má mírné až střední problémy s myšlením, uvažováním a porozuměním. Celý život se budou učit a získávat nové dovednosti, ale může jim trvat déle, než dosáhnou důležitých cílů, jako je chůze, mluvení a rozvoj sociálních dovedností.

    Lidé s Downovým syndromem mohou také mají potíže s chováním – nemusí dobře dávat pozor nebo mohou být některými věcmi posedlí. Je to proto, že je pro ně těžší ovládat své impulsy, mít vztah k ostatním a zvládat své pocity, když jsou frustrovaní.

    V dospělosti se lidé s Downovým syndromem mohou naučit rozhodovat o mnoha věcech sami, ale pravděpodobně budou potřebovat pomoc se složitějšími problémy, jako je antikoncepce nebo hospodaření s penězi. Někteří mohou jít na vysokou školu, která může poskytnout ubytování a úpravy přizpůsobené vývojovým a intelektuálním zpožděním a mohou žít samostatně, zatímco jiní budou potřebovat více každodenní péče.

    Downův syndrom. funkce

    Lidé s Downovým syndromem mívají společné určité fyzické rysy. Mezi ně mohou patřit:

  • Oči šikmo nahoru u vnějšího koutku
  • Malé uši
  • Plochý nos
  • Jazyk, který trčí
  • Drobné bílé skvrny v barevné části očí
  • Krátký krk a celková výška
  • Malé ruce a nohy
  • Krátké postava
  • Uvolněné klouby
  • Slabý svalový tonus a klouby
  • Malé malíčkové prsty, které se zakřivují
  • Jeden záhyb na dlani

    • Mnoho lidí s Downovým syndromem nemá žádné jiné zdravotní problémy, ale jiní ano. Mohou mít oční onemocnění, problémy se zrakem, ztrátu sluchu a ušní infekce, spánkovou apnoe a srdeční problémy.

     

    U většiny lidí je každá buňka v tělo má 23 párů chromozomů. Jeden chromozom v každém páru pochází od vaší matky a druhý od vašeho otce.

    Ale s Downovým syndromem získáte kopii chromozomu 21 navíc. To znamená, že máte tři kopie místo dvou, což vede k příznakům Downova syndromu. Lékaři si nejsou jisti, proč se to děje. Neexistuje žádná vazba na nic v prostředí nebo na nic, co rodiče udělali nebo neudělali.

    Je Downův syndrom genetický?

    Není to běžné, ale je možné přenést Downův syndrom z rodiče na dítě. Někdy má rodič to, co odborníci nazývají „translokované“ geny. To znamená, že některé z jejich genů nejsou na svém normálním místě, možná na jiném chromozomu, než kde by se obvykle nacházely.

    Rodič nemá Downův syndrom, protože má správný počet geny, ale jejich dítě může mít translokační Downův syndrom, kde má navíc chromozom 21. Ne každý s translokačním Downovým syndromem to dostane od rodičů – může se to stát i náhodou.

    I když lékaři nevědí, co to způsobuje, vědí, že ženy (nebo lidé s ženskou anatomií) ve věku 35 let a starší mají vyšší šanci mít dítě s Downovým syndromem. Pokud jste již měli dítě s Downovým syndromem, je pravděpodobnější, že budete mít další, které ho má také. Většina dětí s Downovým syndromem se však rodí matkám mladším 35 let, protože většina dětí se rodí mladším ženám.

    Muži (nebo lidé s mužskou anatomií) starší 40 let v době početí mají také zvýšené riziko mít dítě s Downem, zejména pokud je matce také více než 35 let. 

    Rutinní testy prováděné během těhotenství mohou ověřit, zda je pravděpodobné, že vaše dítě má Downův syndrom. Pokud jsou tyto výsledky pozitivní nebo jste ve vysokém riziku, můžete si pro jistotu nechat udělat ještě další invazivní testy.

    Prenatální genetické testování

    Screeningové testy se obvykle provádějí jako první a má se za to, že nepředstavují žádné riziko pro vás a vaše rostoucí dítě. Ty obvykle zahrnují kombinaci krevních testů a ultrazvuků, které ukazují snímky vašeho dítěte.

    V prvním trimestru můžete podstoupit:

  • Krevní testy. Váš lékař měří hladiny proteinu zvaného PAPP-A a hormonu zvaného hCG v krvi. Cokoli mimo normální rozsah může znamenat problém s dítětem. 
  • Bezbuněčný test DNA. Tento krevní test kontroluje DNA dítěte, která cirkuluje ve vaší krvi přes placentu. Dokáže zjistit, zda je vaše nenarozené dítě vystaveno vyššímu riziku chromozomální abnormality, jako je Downův syndrom nebo jiný stav. 
  • Ultrazvuk (test nuchální translucence). Váš lékař se podívá na obrázek vašeho dítěte a změří záhyby tkáně na zadní straně jeho krku. Tkáň navíc se nazývá šíjový záhyb. Děti s Downovým syndromem tam mívají tekutiny navíc. Protože toto nahromadění tekutin může být způsobeno řadou genetických podmínek, je tento test obvykle kombinován s krevním testem.

    • Ve druhém trimestru můžete podstoupit:

  • krevní testy. Buď trojitý nebo čtyřnásobný test měří další látky ve vaší krvi, včetně proteinu AFP a hormonu estriolu. Tyto hladiny v kombinaci s výsledky z testů v prvním trimestru dávají vašemu lékaři dobrý odhad pravděpodobnosti, že vaše dítě má Downův syndrom.
  • Ultrazvuk. Když je vaše dítě vyvinutější, může ultrazvuk ukázat některé fyzické rysy Downova syndromu.

    • Screeningové testy vám s jistotou neřeknou, že vaše dítě má Downův syndrom . Řeknou vám pouze, zda je vaše dítě vystaveno vysokému nebo nízkému riziku DS. Pro potvrzení musíte provést diagnostický test. Tyto diagnostické testy se obvykle provádějí poté, co jsou výsledky screeningových testů pozitivní, protože s sebou nesou malé riziko, že byste po nich mohli potratit. Patří mezi ně:

  • Odběr choriových klků (CVS). To lze provést během prvního trimestru pomocí buněk odebraných z placenty.
  • Amniocentéza. Tekutina se odebírá z plodového vaku obklopujícího dítě, obvykle během druhého trimestru.
  • Perkutánní odběr pupečníkové krve (PUBS). To se také provádí ve druhém trimestru pomocí krve odebrané z pupeční šňůry.

    • Po narození dítěte může mít lékař podezření na Downův syndrom u novorozence na základě vzhledu dítěte. Některá miminka bez DS však mohou mít podobné fyzické rysy jako miminko s Downovým syndromem.

    Diagnózu lze potvrdit krevním testem zvaným test karyotypu, který seřadí chromozomy a ukáže, zda existuje další chromozom 21.

    Děti s Downovým syndromem se mohou narodit s jinými fyzickými problémy a jsou vystaveny vyššímu riziku určitých zdravotních problémů později v životě.

    Možné komplikace Downova syndromu zahrnují:

    < ul>
  • Srdeční problémy. Přibližně polovina dětí s Downovým syndromem se rodí se srdeční vadou, která může vyžadovat operaci.
  • Problémy se sluchem a zrakem, včetně zkřížených očí a šedého zákalu
  • Gastrointestinální poruchy, jako jsou blokády, reflux a celiakie
  • Problémy s hmotností
  • Problémy s dýcháním, včetně spánkové apnoe, astmatu a plicní hypertenze
  • Snížená funkce štítné žlázy
  • Křeče
  • Dětská leukémie
  • Demence s časným nástupem

    • Je také pravděpodobnější, že mají:

  • krevní stavy, jako je anémie, kdy máte málo železa. Není to tak časté, ale mají také vyšší šanci, že onemocní leukémií, typem rakoviny krve.
  • Infekce. Lidé s Downovým syndromem mohou onemocnět častěji, protože mívají slabší imunitní systém.

    • S přibývajícím věkem jsou dospělí s Downovým syndromem vystaveni vyššímu riziku deprese a Alzheimerova demence, což jsou stavy, které také ovlivní jejich chování.

     

     

    Neexistuje žádná specifická léčba Downova syndromu. Existuje však široká škála fyzických a vývojových terapií navržených tak, aby pomohly lidem s Downovým syndromem dosáhnout jejich plného potenciálu. 

    Čím dříve začnete s léčbou, tím lépe. Děti s Downovým syndromem mohou obvykle dosáhnout stejných milníků jako ostatní děti, ale v pozdějších fázích. Terapie je tedy klíčem k tomu, aby pomohla dětem s poruchou splnit tyto milníky.

    Každé dítě bude mít jiné potřeby. Pro vás může být přínosem:

  • Fyzikální, pracovní a logopedická terapie.  Fyzikální a logopedové mohou vašemu dítěti pomoci se správným sezením a chůzí, s rozvojem řeči a učením se komunikovat. Ergoterapeuti učí každodenní dovednosti, jako je oblékání, jídlo nebo používání počítače.
  • Poradenství v oblasti chování. Děti s Downovým syndromem mohou mít také stavy jako ADHD, autismus nebo nutkavé chování, které je třeba řešit.
  • Služby specializovaného vzdělávání. Podle zákona v USA mohou děti s Downovým syndromem získat bezplatné vzdělávací služby a zařízení, která jim pomohou s učením. Tato pomoc trvá do 21 let nebo do ukončení střední školy, podle toho, co nastane dříve. 
  • Sociální a rekreační aktivity
  • Programy, které nabízejí pracovní školení a učí dovednosti sebeobsluhy

    • Budete také úzce spolupracovat s lékařem svého dítěte sledovat a zvládat jakékoli zdravotní problémy, které s tímto stavem souvisí.

    Individualizovaný vzdělávací program (IEP)

    Jedná se o právní písemný dokument vyžadovaný pro každé dítě, které potřebuje speciální vzdělávací služby v USA. IEP je napsáno pracovníky školy (učiteli , školní psycholog atd.) po setkání s vámi a stanovení rozvojových cílů vašeho dítěte pro daný rok. To vám také pomůže rozhodnout, zda umístit své dítě do školy pro děti se speciálními potřebami nebo do školy, kde většina dětí speciální potřeby nemá. Každý rok je napsán nový IEP. 

    Když má vaše dítě Downův syndrom, jednou z nejužitečnějších věcí, kterou můžete udělat, je naučit se o něm co nejvíce. Můžete na internetu hledat programy a zdroje, které vašemu dítěti pomohou.

    Cestou si promluvte s ostatními rodiči, jejichž děti mají Downův syndrom, abyste získali tipy a zjistili, co můžete očekávat. A jak vaše dítě roste, můžete spolupracovat s lékaři, terapeuty, učiteli a dalšími specialisty.

    Kromě těchto velkolepých úkolů vám může pomoci vědět, co můžete dělat každý den, nejen pro podporu svého dítěte, ale také pro péči o sebe.

    Podpora Downova syndromu

    Každá rodina má své radosti, stresy a výzvy, ale když máte dítě s Downovým syndromem, věci vypadají trochu jinak. Kromě školy žonglování, lekcí hudby, sportu a zaměstnání máte obvykle spoustu dalších návštěv u lékařů a terapeutů.

    Vaše potřeby a potřeby vašeho dítěte to činí ještě důležitějšími. přijmout pomoc, když je nabídnuta. Zde je několik nápadů:

  • Vybudujte si podpůrný systém. Pozvěte své přátele a rodinu, aby se zapojili do péče. Mohou vám umožnit mít trochu času pro sebe, projít se, přečíst si knihu nebo jen na chvíli odpočívat. Přestávka, i malá, vám může pomoci být lepším rodičem a partnerem.
  • Mluvte o svých výzvách. Lidé chtějí pomoci, ale ne vždy vědí jak. Prosté: „Při všech těchto schůzkách je těžké dostat na stůl zdravou večeři“ otevírá dveře a dává jim představu, co mohou dělat.
  • Uchovejte si seznam věcí, které potřebujete. A nebojte se to použít. Až někdo příště řekne: „Dej mi vědět, jak ti můžu pomoci,“ budeš připravený.
  • Najdi si čas na přátele. I když je to jen malý okamžik poté, co jdou děti spát, přátelé vám mohou pomoci se zasmát a nabít energii.
  • Zvažte terapii. Můžete přemýšlet o návštěvě terapeuta. Mohou vám pomoci překonat vaše pocity a poskytnout vám nástroje ke zvládnutí každodenního stresu.
  • Dejte si pozor na své zdraví. Cvičte a jezte dobře, i když se cítíte vyhořelí. Zkuste si udělat plán a držet se ho, jak nejlépe umíte.

    • Tipy pro každý den

    Stejně jako většina dětí i děti s Downovým syndromem zvládají rutinu dobře. Také lépe reagují na pozitivní podporu než na disciplínu. Mějte na paměti obě tyto věci, když budete zkoušet následující denní tipy:

  • Dejte svému dítěti domácí práce, ale rozdělte je na malými krůčky a buďte trpěliví.
  • Nechte své dítě hrát si s ostatními dětmi, které mají a nemají Downův syndrom.
  • Udržujte vysoká očekávání, zatímco vaše dítě zkouší a učí se nové věci.
  • Udělejte si čas na hraní, čtení, bavte se a choďte spolu ven.
  • Podpořte své dítě v tom, aby samo dělalo každodenní úkoly.

    • Pro každodenní úkoly můžete zkusit:

  • Vytvořit denní plán a držet se ho, jak nejlépe umíte může. Ráno může být například vstávání, snídaně, čištění zubů a oblékání.
  • Pomozte svému dítěti přejít z jedné činnosti na druhou pomocí velmi jasné signály. Mladším dětem může pomoci vidět obrázek nebo zpívat písničku.
  • Pomocí obrázků vytvořte denní plán, který vaše dítě uvidí.
  • Při rozhovoru s dítětem používejte jednoduché výrazy s menším počtem kroků.
  • Vyzvěte své dítě, aby opakujte pokyny zpět k vám. To pomáhá zajistit, aby rozuměli.
  • Pojmenujte a mluvte o věcech, které vaše dítě zřejmě nadchlo.

    • Abyste svému dítěti pomohli se školou, můžete:

  • neříkat „To je špatně“, abyste opravili chyby. Místo toho řekněte: "Zkus to znovu." Nabídněte pomoc, je-li to potřeba.
  • Při práci s lékaři, terapeuty a učiteli se zaměřte spíše na potřeby svého dítěte než na stav.
  • Podívejte se, co se vaše dítě učí ve škole, a zjistěte, zda můžete tyto lekce zapracovat do svého domácího života.

    • Je také důležité, aby všechny děti měly pocit, že mají nad svým životem určitou kontrolu. Pro děti s Downovým syndromem je to ještě důležitější a je to jeden ze způsobů, jak jim pomoci žít plnohodnotný život. Chcete-li to provést, můžete:

  • Nechte své dítě volit, když to má smysl. Může to být tak jednoduché, že je necháte vybrat si, jaké oblečení si obléknou.
  • Umožněte jim rozumně riskovat. To je výzva, které čelí každý rodič. Své děti musíte chránit, ale také byste je měli nechat vidět, co dokážou zvládnout.
  • Podpořte je při řešení problémů, například jak se vypořádat s problémem s kamarády nebo přistupovat k problému ve škole. Nemusíte to pro ně opravit, ale můžete jim pomoci to udělat sami.

    Lidé s Downovým syndromem se rodí s extra chromozomem. To může vést k řadě problémů, které je ovlivňují psychicky i fyzicky. V dnešní době existuje mnoho intervencí, které pomáhají lidem s DS vést plnohodnotný a produktivní život.

    Jaká je očekávaná délka života člověka s Downovým syndromem?

    Délka života lidí s Downovým syndromem se v průběhu let prodloužila. V 80. letech 20. století byla životnost asi 25 let. Nyní je to asi 60 let.

    Lze Downův syndrom diagnostikovat později v životě?

    Ano. Většina lidí s DS je buď diagnostikována před narozením prostřednictvím genetického testování, nebo při narození na základě fyzického vzhledu. Ale lidé se vzácným mozaikovým Downovým syndromem mohou vyrůst do dospělosti, aniž by si byli vědomi, že ho mají. Je to pravděpodobně proto, že nemusí mít typické fyzické rysy někoho s Downovým syndromem. Pouze některé z jejich tělních buněk mají tři kopie chromozomu 21, zatímco s běžnější trizomií 21 má každá buňka tři kopie chromozomu 21.

    Mohou mít lidé s Downovým syndromem děti?

    Asi polovina žen s Downovým syndromem je plodná, ale většina mužů s tímto onemocněním je neplodná. Těch pár dětí narozených mužům s DS tento stav nezdědilo. Ale u žen s DS asi třetina porodila děti, které ho také měly.

    Vyslán : 2024-08-26 09:03

    Přečtěte si více

    Odmítnutí odpovědnosti

    Vynaložili jsme veškeré úsilí, abychom zajistili, že informace poskytované na webu Drugslib.com jsou přesné a aktuální -datum a úplné, ale v tomto smyslu není poskytována žádná záruka. Informace o léčivech zde uvedené mohou být časově citlivé. Informace Drugslib.com byly sestaveny pro použití zdravotnickými lékaři a spotřebiteli ve Spojených státech, a proto Drugslib.com nezaručuje, že použití mimo Spojené státy jsou vhodné, pokud není výslovně uvedeno jinak. Informace o drogách na webu Drugslib.com nepodporují léky, nediagnostikují pacienty ani nedoporučují terapii. Informace o lécích na webu Drugslib.com jsou informačním zdrojem, který má pomáhat licencovaným lékařům v péči o jejich pacienty a/nebo sloužit spotřebitelům, kteří tuto službu vnímají jako doplněk, a nikoli náhradu za odborné znalosti, dovednosti, znalosti a úsudek zdravotní péče. praktikující.

    Neexistence varování pro daný lék nebo lékovou kombinaci by v žádném případě neměla být vykládána tak, že naznačuje, že lék nebo léková kombinace je pro daného pacienta bezpečná, účinná nebo vhodná. Drugslib.com nepřebírá žádnou odpovědnost za jakýkoli aspekt zdravotní péče poskytované s pomocí informací, které poskytuje Drugslib.com. Informace obsažené v tomto dokumentu nejsou určeny k pokrytí všech možných použití, pokynů, opatření, varování, lékových interakcí, alergických reakcí nebo nežádoucích účinků. Máte-li otázky týkající se léků, které užíváte, zeptejte se svého lékaře, zdravotní sestry nebo lékárníka.

    Populární klíčová slova