Down-Syndrom

Was ist Down-Syndrom?

Down-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die leichte bis erhebliche körperliche und entwicklungsbedingte Probleme verursacht.

Menschen mit Down-Syndrom (DS) werden mit einem zusätzlichen Chromosom geboren. Chromosomen sind Bündel von Genen, und Ihr Körper ist darauf angewiesen, genau die richtige Anzahl davon zu haben. Beim Down-Syndrom führt dieses zusätzliche Chromosom zu einer Reihe von Problemen, die Sie sowohl geistig als auch körperlich beeinträchtigen.

Das Down-Syndrom ist nach John Langdon Down benannt, einem englischen Arzt, der in den 1860er Jahren als erster eine genaue Beschreibung der Erkrankung veröffentlichte.

Foto eines kleinen Jungen mit Down-Syndrom

Kinder mit Down-Syndrom können ein erfülltes und glückliches Leben führen. (Fotonachweis: iStock/Getty Images)

Das Down-Syndrom ist eine lebenslange Erkrankung. Obwohl es nicht heilbar ist, wissen Ärzte heute mehr darüber als je zuvor. Wenn Ihr Kind darunter leidet, kann die frühzeitige richtige Pflege einen großen Unterschied machen und ihm dabei helfen, ein erfülltes und sinnvolles Leben zu führen.

Wie viele Menschen haben das Down-Syndrom?

Niemand weiß es genau. Nach Angaben der Global Down Syndrome Foundation könnten weltweit bis zu 6 Millionen Menschen betroffen sein. Die CDC schätzte, dass im Jahr 2008 in den USA rund 250.700 Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit Down-Syndrom lebten. Außerdem wurde jedes 700. Baby in den USA mit Down-Syndrom geboren. Damit ist es die häufigste Chromosomenerkrankung in Amerika.

Down-Syndrom vs. Autismus

Es gibt einige Ähnlichkeiten und Unterschiede zwischen den beiden Erkrankungen. Zuerst schauen wir uns die Unterschiede an.

Down-Syndrom: Genetische Störung, meist mit körperlichen Merkmalen. Menschen mit dieser Erkrankung sind oft gesellig und freundlich. Ihre Sprachentwicklung ähnelt der typischerer Kinder.

Autismus: Neurologische Störung (Funktionsstörung des Gehirns und des Nervensystems) ohne körperliche Merkmale. Menschen mit dieser Erkrankung ziehen es oft vor, allein zu sein und keine Kontakte zu knüpfen. Ihre Sprachkenntnisse können verzögert sein oder sich nicht entwickeln.

Ähnlichkeiten: Beide Gruppen können:

Routine bevorzugen

Entwicklungsverzögerungen haben

Vermeiden Sie Augenkontakt

Genießen Sie sich wiederholendes Spielen.

Zeigen Sie herausforderndes Verhalten (Probleme beim Umgang mit Gefühlen, wenn Sie frustriert sind, mangelnde Impulskontrolle usw.)

Etwa 18 % der Kinder mit Down-Syndrom haben auch Autismus, aber manchmal zeigen Kinder mit DS diese Verhaltensweisen, ohne Autismus zu haben.

Arten des Down-Syndroms

Es gibt drei Arten des Down-Syndroms: Trisomie 21, Translokations-Down-Syndrom und Mosaik-Down-Syndrom.

Trisomie 21

Dies ist die häufigste Form des Down-Syndroms, wobei 95 % der Menschen mit DS an Trisomie 21 leiden. Dabei haben alle Zellen Ihres Körpers drei Kopien davon Chromosom 21 statt zwei.

Translokations-Down-Syndrom

Etwa 3 % der Menschen mit Down-Syndrom haben diesen Typ, bei dem ein zusätzlicher Teil oder das gesamte Chromosom 21 vorhanden ist, dieses jedoch an ein anderes Chromosom gebunden ist ist ein separates Chromosom 21.

Mosaik-Down-Syndrom

Diese Art des Down-Syndroms, von dem etwa 2 % der Betroffenen betroffen sind, tritt auf, wenn nur einige Zellen in Ihrem Körper über ein zusätzliches Chromosom 21 verfügen .

Man kann nicht anhand seines Aussehens erkennen, welche Art von Down-Syndrom jemand hat. Die Auswirkungen aller drei Typen sind sehr ähnlich, aber jemand mit Mosaik-Down-Syndrom hat möglicherweise nicht so viele Symptome, weil weniger Zellen das zusätzliche Chromosom haben. Daher ist es möglich, dass ein nicht diagnostiziertes Mosaik-Down-Syndrom vorliegt.

Symptome des Down-Syndroms

Das Down-Syndrom kann viele Auswirkungen haben, und es ist bei jedem anders. Einige werden fast völlig alleine leben, während andere mehr Hilfe benötigen, um für sich selbst zu sorgen.

Die geistigen Fähigkeiten variieren, aber die meisten Menschen mit Down-Syndrom haben leichte bis mittelschwere Probleme beim Denken, Denken und Verstehen. Sie werden ihr ganzes Leben lang neue Fähigkeiten erlernen und erlernen, aber es kann länger dauern, bis sie wichtige Ziele wie Gehen, Sprechen und die Entwicklung sozialer Fähigkeiten erreichen.

Menschen mit Down-Syndrom können das auch tun haben Probleme mit dem Verhalten – sie achten möglicherweise nicht gut darauf oder sind bei manchen Dingen zwanghaft. Das liegt daran, dass es für sie schwieriger ist, ihre Impulse zu kontrollieren, Beziehungen zu anderen aufzubauen und mit ihren Gefühlen umzugehen, wenn sie frustriert sind.

Als Erwachsene lernen Menschen mit Down-Syndrom möglicherweise, viele Dinge selbst zu entscheiden, benötigen jedoch wahrscheinlich Hilfe bei komplexeren Themen wie Geburtenkontrolle oder Geldverwaltung. Einige besuchen möglicherweise ein College, das Unterkünfte und Modifikationen bietet, die auf Entwicklungs- und geistige Verzögerungen zugeschnitten sind, und können anschließend ein unabhängiges Leben führen, während andere mehr tägliche Pflege benötigen.

Down-Syndrom Funktionen

Menschen mit Down-Syndrom neigen dazu, bestimmte körperliche Merkmale gemeinsam zu haben. Dazu können gehören:

Augen, die am äußeren Augenwinkel nach oben ragen

Kleine Ohren

Eine flache Nase

Zunge ragt hervor

Kleine weiße Flecken im farbigen Teil der Augen

Kurzer Hals und kurze Körpergröße

Kleine Hände und Füße

Kurz Statur

Lockere Gelenke

Schwacher Muskeltonus und schwache Gelenke

Kleine kleine Finger, die sich nach innen krümmen

Eine Falte auf der Handfläche

Viele Menschen mit Down-Syndrom haben keine anderen gesundheitlichen Probleme, andere jedoch schon. Sie können an Augenkrankheiten, Sehstörungen, Hörverlust und Ohrenentzündungen, Schlafapnoe und Herzproblemen leiden.

Was verursacht das Down-Syndrom?

Bei den meisten Menschen ist jede Zelle in Der Körper hat 23 Chromosomenpaare. Ein Chromosom in jedem Paar stammt von Ihrer Mutter und das andere von Ihrem Vater.

Aber beim Down-Syndrom erhalten Sie eine zusätzliche Kopie von Chromosom 21. Das bedeutet, dass Sie drei statt zwei Kopien haben, was zu den Symptomen des Down-Syndroms führt. Ärzte sind sich nicht sicher, warum dies geschieht. Es gibt keinen Zusammenhang mit irgendetwas in der Umwelt oder etwas, was die Eltern getan oder unterlassen haben.

Ist das Down-Syndrom genetisch bedingt?

Es kommt nicht häufig vor, aber es ist möglich, das Down-Syndrom von den Eltern auf das Kind zu übertragen. Manchmal hat ein Elternteil das, was Experten als „translozierte“ Gene bezeichnen. Das bedeutet, dass einige ihrer Gene nicht an ihrem normalen Platz sind, vielleicht auf einem anderen Chromosom als dort, wo sie normalerweise zu finden wären.

Der Elternteil hat kein Down-Syndrom, weil er die richtige Anzahl davon hat Gene, aber ihr Kind könnte ein Translokations-Down-Syndrom haben, bei dem es ein zusätzliches Chromosom 21 hat. Nicht jeder mit Translokations-Down-Syndrom bekommt es von seinen Eltern – es kann auch zufällig passieren.

Down-Syndrom-Risikofaktoren

Obwohl Ärzte nicht wissen, was die Ursache ist, wissen sie, dass Frauen (oder Menschen mit weiblicher Anatomie) ab 35 Jahren ein höheres Risiko haben, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen. Wenn Sie bereits ein Kind mit Down-Syndrom haben, ist die Wahrscheinlichkeit höher, dass Sie ein weiteres Kind haben, das ebenfalls daran leidet. Aber die meisten Babys mit Down-Syndrom werden von Müttern unter 35 Jahren geboren, da die meisten Kinder von jüngeren Frauen geboren werden.

Männer (oder Menschen mit männlicher Anatomie), die zum Zeitpunkt der Empfängnis über 40 Jahre alt sind, haben ebenfalls ein erhöhtes Risiko ein Kind mit Down-Syndrom haben, insbesondere wenn die Mutter ebenfalls über 35 Jahre alt ist.

Down-Syndrom-Tests

Routineuntersuchungen, die während der Schwangerschaft durchgeführt werden, können prüfen, ob es wahrscheinlich ist, dass Ihr Baby ein Down-Syndrom hat. Wenn diese Ergebnisse positiv sind oder wenn bei Ihnen ein hohes Risiko besteht, können Sie sich zur Sicherheit für einige invasivere Tests entscheiden.

Pränatale Gentests

Screening-Tests werden in der Regel zuerst durchgeführt und stellen kein Risiko für Sie und Ihr heranwachsendes Baby dar. Dazu gehört normalerweise eine Kombination aus Bluttests und Ultraschalluntersuchungen, die Bilder Ihres Babys zeigen.

Im ersten Trimester können bei Ihnen Folgendes durchgeführt werden:

Bluttests. Ihr Arzt misst die Spiegel eines Proteins namens PAPP-A und eines Hormons namens hCG in Ihrem Blut. Alles, was außerhalb des normalen Bereichs liegt, könnte ein Problem für das Baby bedeuten.

Zellfreier DNA-Test. Bei diesem Bluttest wird die DNA des Babys überprüft, die über die Plazenta in Ihrem Blut zirkuliert. Es kann erkennen, ob bei Ihrem ungeborenen Kind ein höheres Risiko für eine Chromosomenanomalie wie das Down-Syndrom oder eine andere Erkrankung besteht.

Ultraschall (Nackentransparenztest). Ihr Arzt sieht sich ein Bild Ihres Babys an und misst die Gewebefalten im Nacken. Das überschüssige Gewebe wird Nackenfalte genannt. Babys mit Down-Syndrom neigen dazu, dort zusätzliche Flüssigkeit zu haben. Da diese Flüssigkeitsansammlung auf eine Reihe genetischer Erkrankungen zurückzuführen sein kann, wird dieser Test normalerweise mit einer Blutuntersuchung kombiniert.

Im zweiten Trimester können bei Ihnen Folgendes durchgeführt werden:

Blutuntersuchungen. Entweder ein Triple- oder Quad-Screen-Test misst andere Substanzen in Ihrem Blut, einschließlich des Proteins AFP und des Hormons Östriol. Diese Werte, kombiniert mit den Ergebnissen der Tests im ersten Trimester, geben Ihrem Arzt eine gute Einschätzung der Wahrscheinlichkeit, dass Ihr Baby an Down-Syndrom leidet.

Ultraschall. Wenn Ihr Baby weiter entwickelt ist, kann ein Ultraschall einige der körperlichen Merkmale des Down-Syndroms zeigen.

Screening-Tests sagen Ihnen nicht mit Sicherheit, dass Ihr Baby das Down-Syndrom hat . Sie sagen Ihnen nur, ob bei Ihrem Baby ein hohes oder niedriges Risiko für DS besteht. Zur Bestätigung müssen Sie einen Diagnosetest durchführen. Diese diagnostischen Tests werden in der Regel durchgeführt, nachdem die Screening-Testergebnisse positiv sind, da sie ein geringes Risiko bergen, dass Sie danach eine Fehlgeburt erleiden könnten. Dazu gehören:

Chorionzottenbiopsie (CVS). Dies kann im ersten Trimester mit Zellen aus der Plazenta durchgeführt werden.

Amniozentese. Flüssigkeit wird aus der das Baby umgebenden Fruchtblase entnommen, normalerweise im zweiten Trimester.

Perkutane Nabelblutentnahme (PUBS). Dies wird auch im zweiten Trimester mit Blut aus der Nabelschnur durchgeführt.

Down-Syndrom-Diagnose

Nach der Geburt eines Babys kann ein Arzt aufgrund des Aussehens des Babys bei einem Neugeborenen ein Down-Syndrom vermuten. Aber einige Babys ohne DS können ähnliche körperliche Merkmale aufweisen wie ein Baby mit Down-Syndrom.

Eine Diagnose kann durch einen Bluttest, einen sogenannten Karyotyptest, bestätigt werden, der die Chromosomen ausrichtet und zeigt, ob ein zusätzliches Chromosom vorhanden ist 21.

Down-Syndrom-Komplikationen

Babys mit Down-Syndrom werden möglicherweise mit anderen körperlichen Problemen geboren und haben später im Leben ein höheres Risiko für bestimmte Gesundheitsprobleme.

Mögliche Komplikationen des Down-Syndroms sind:

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Herzprobleme. Etwa die Hälfte der Babys mit Down-Syndrom werden mit einem Herzfehler geboren, der möglicherweise operiert werden muss.

Hör- und Sehprobleme, einschließlich Schielen und Katarakt

Magen-Darm-Erkrankungen wie Verstopfungen, Reflux usw Zöliakie

Gewichtsprobleme

Atemprobleme, einschließlich Schlafapnoe, Asthma und pulmonale Hypertonie

Unterfunktion der Schilddrüse

Anfälle

Leukämie im Kindesalter

Früh einsetzende Demenz

Sie leiden außerdem häufiger an:

Bluterkrankungen wie Anämie, bei denen Sie einen Eisenmangel haben. Es kommt nicht so häufig vor, aber sie haben auch ein höheres Risiko, an Leukämie, einer Art von Blutkrebs, zu erkranken.

Infektionen. Menschen mit Down-Syndrom werden möglicherweise häufiger krank, weil ihr Immunsystem tendenziell schwächer ist.

Mit zunehmendem Alter besteht bei Erwachsenen mit Down-Syndrom ein höheres Risiko für Depressionen und Depressionen Alzheimer-Demenz, Erkrankungen, die sich auch auf ihr Verhalten auswirken.

Behandlungen für das Down-Syndrom

Es gibt keine spezifische Behandlung für das Down-Syndrom. Es gibt jedoch eine breite Palette physikalischer und entwicklungsbezogener Therapien, die Menschen mit Down-Syndrom dabei helfen sollen, ihr volles Potenzial auszuschöpfen.

Je früher Sie mit der Behandlung beginnen, desto besser. Kinder mit Down-Syndrom können in der Regel die gleichen Meilensteine erreichen wie andere Kinder, allerdings in späteren Stadien. Daher ist eine Therapie der Schlüssel, um Kindern mit dieser Störung dabei zu helfen, diese Meilensteine zu erreichen.

Jedes Kind hat unterschiedliche Bedürfnisse. Ihr Kind könnte von Folgendem profitieren:

Körper-, Ergo- und Sprachtherapie. Körper- und Sprachtherapeuten können Ihrem Kind dabei helfen, richtig zu sitzen und zu gehen, die Sprache zu entwickeln und zu lernen kommunizieren. Ergotherapeuten vermitteln alltägliche Fertigkeiten wie Anziehen, Essen oder die Bedienung eines Computers.

Verhaltensberatung. Bei Kindern mit Down-Syndrom können auch Erkrankungen wie ADHS, Autismus oder zwanghaftes Verhalten auftreten, die behandelt werden müssen.

Spezialisierte Bildungsangebote. Laut Gesetz können Kinder mit Down-Syndrom in den USA kostenlose Bildungsdienste und Lernhilfen erhalten. Diese Unterstützung dauert bis zum Alter von 21 Jahren oder bis zum Abschluss der High School, je nachdem, was zuerst eintritt.

Soziale Aktivitäten und Freizeitaktivitäten

Programme, die Berufsausbildung anbieten und Fähigkeiten zur Selbstfürsorge vermitteln

Sie arbeiten auch eng mit dem Arzt Ihres Kindes zusammen um auf gesundheitliche Probleme zu achten und diese zu bewältigen, die mit der Erkrankung einhergehen.

Individualisiertes Bildungsprogramm (IEP)

Dies ist ein gesetzliches schriftliches Dokument, das für jedes Kind erforderlich ist, das in den USA Sonderpädagogikdienste benötigt. Das IEP wird vom Schulpersonal (Lehrern) verfasst , Schulpsychologe usw.), nachdem wir uns mit Ihnen getroffen und die Entwicklungsziele für Ihr Kind für das Jahr festgelegt haben. Dies hilft Ihnen auch bei der Entscheidung, ob Sie Ihr Kind in einer Schule für Kinder mit besonderem Förderbedarf oder in einer Schule unterbringen möchten, in der die meisten Kinder keinen besonderen Förderbedarf haben. Jedes Jahr wird ein neues IEP geschrieben.

Erziehung eines Kindes mit Down-Syndrom

Wenn Ihr Kind das Down-Syndrom hat, ist es am nützlichsten, so viel wie möglich darüber zu lernen. Sie können online nach Programmen und Ressourcen suchen, die Ihrem Kind helfen.

Unterhalten Sie sich nebenbei mit anderen Eltern, deren Kinder das Down-Syndrom haben, damit Sie Tipps erhalten und herausfinden, was Sie erwartet. Und wenn Ihr Kind wächst, können Sie mit Ärzten, Therapeuten, Lehrern und anderen Spezialisten zusammenarbeiten.

Über diese übergeordneten Aufgaben hinaus kann es hilfreich sein zu wissen, was Sie täglich tun können, nicht nur um Ihr Kind zu unterstützen, sondern auch um für sich selbst zu sorgen.

Down-Syndrom-Unterstützung

Jede Familie hat ihre Freuden, Belastungen und Herausforderungen, aber wenn man ein Kind mit Down-Syndrom hat, sieht die Sache etwas anders aus. Neben dem Jonglieren mit Schule, Musikunterricht, Sport und Beruf haben Sie in der Regel viele zusätzliche Besuche bei Ärzten und Therapeuten.

Ihre Bedürfnisse und die Ihres Kindes machen es noch wichtiger Hilfe anzunehmen, wenn sie angeboten wird. Hier sind ein paar Ideen:

Bauen Sie ein Unterstützungssystem auf. Laden Sie Ihre Freunde und Familie ein, sich an der Pflege zu beteiligen. Sie können Ihnen ein wenig Zeit für sich selbst geben, um spazieren zu gehen, ein Buch zu lesen oder einfach eine Weile abzuschalten. Eine Pause, auch nur eine kleine, kann Ihnen helfen, ein besserer Elternteil und Partner zu sein.

Sprechen Sie über Ihre Herausforderungen. Menschen wollen helfen, wissen aber nicht immer wie. Ein einfaches „Es ist schwierig, bei all diesen Terminen ein gesundes Abendessen auf den Tisch zu bekommen“ öffnet eine Tür und gibt ihnen Ideen, was sie tun können.

Führen Sie eine Liste der Dinge, die Sie benötigen. Und haben Sie keine Angst, es zu nutzen. Wenn das nächste Mal jemand sagt: „Lass mich einfach wissen, wie ich helfen kann“, bist du bereit.

Nimm dir Zeit für Freunde. Auch wenn es nur ein kleiner Moment ist, nachdem die Kinder ins Bett gegangen sind, können Freunde Ihnen helfen, zu lachen und neue Energie zu tanken.

Denken Sie über eine Therapie nach. Vielleicht denken Sie darüber nach, einen Therapeuten aufzusuchen. Sie können Ihnen helfen, Ihre Gefühle zu verarbeiten und Ihnen Werkzeuge an die Hand geben, um mit alltäglichen Belastungen umzugehen.

Kümmern Sie sich um Ihre Gesundheit. Machen Sie Sport und essen Sie gut, auch wenn Sie sich ausgebrannt fühlen. Versuchen Sie, einen Plan zu erstellen und sich so gut wie möglich daran zu halten.

Tipps für den Alltag

Wie die meisten Kinder neigen Kinder mit Down-Syndrom dazu, mit Routine gut zurechtzukommen. Sie reagieren auch besser auf positive Unterstützung als auf Disziplin. Behalten Sie beide Dinge im Hinterkopf, wenn Sie die folgenden täglichen Tipps ausprobieren:

Überlassen Sie Ihrem Kind Hausarbeiten, aber teilen Sie sie auf Machen Sie kleine Schritte und seien Sie geduldig.

Lassen Sie Ihr Kind mit anderen Kindern spielen, die das Down-Syndrom haben und nicht.

Halten Sie Ihre Erwartungen hoch, während Ihr Kind neue Dinge ausprobiert und lernt.

Nehmen Sie sich Zeit zum Spielen, Lesen, Spaß haben und gemeinsam ausgehen.

Unterstützen Sie Ihr Kind dabei, alltägliche Aufgaben selbstständig zu erledigen.

Für alltägliche Aufgaben können Sie Folgendes versuchen:

Erstellen Sie einen Tagesplan und halten Sie sich so gut es geht daran dürfen. Der Morgen könnte zum Beispiel aus Aufstehen, Frühstücken, Zähneputzen und Anziehen bestehen.

Helfen Sie Ihrem Kind mit, von einer Aktivität zur nächsten zu wechseln sehr klare Signale. Für jüngere Kinder kann es hilfreich sein, ein Bild zu sehen oder ein Lied zu singen.

Verwenden Sie Bilder, um einen Tagesplan zu erstellen, den Ihr Kind sehen kann.

Verwenden Sie einfache Begriffe, wenn Sie mit Ihrem Kind sprechen, und das mit weniger Schritten.

Ermutigen Sie Ihr Kind dazu Wiederholen Sie die Anweisungen für Sie. Dadurch stellen Sie sicher, dass Ihr Kind es versteht.

Nennen Sie Dinge, die Ihr Kind zu begeistern scheinen, und sprechen Sie darüber.

Um Ihrem Kind in der Schule zu helfen, könnten Sie Folgendes tun:

Vermeiden Sie es, „Das ist falsch“ zu sagen, um Fehler zu korrigieren. Sagen Sie stattdessen: „Versuchen Sie es noch einmal.“ Bieten Sie Hilfe an, wenn Sie sie benötigen.

Konzentrieren Sie sich bei der Zusammenarbeit mit Ärzten, Therapeuten und Lehrern auf die Bedürfnisse Ihres Kindes und nicht auf die Erkrankung.

Schauen Sie sich an, was Ihr Kind in der Schule lernt, und prüfen Sie, ob Sie diese Lektionen in Ihr Privatleben integrieren können.

Es ist auch wichtig, dass alle Kinder das Gefühl haben, etwas Kontrolle über ihr Leben zu haben. Dies ist für Kinder mit Down-Syndrom noch wichtiger und eine Möglichkeit, ihnen zu einem erfüllten Leben zu verhelfen. Um dies zu erreichen, können Sie:

Ihr Kind Entscheidungen treffen lassen, wenn es sinnvoll ist. Dies kann so einfach sein, dass Sie sie selbst entscheiden lassen, welche Kleidung sie tragen möchten.

Erlauben Sie ihnen, angemessene Risiken einzugehen. Dies ist eine Herausforderung, vor der alle Eltern stehen. Sie müssen Ihre Kinder schützen, aber Sie sollten ihnen auch zeigen, womit sie zurechtkommen.

Unterstützen Sie sie bei der Lösung von Problemen, z. B. beim Umgang mit einem Problem mit Freunden oder beim Herangehen an ein Problem in der Schule. Sie müssen es nicht für sie reparieren, aber Sie können ihnen dabei helfen, es selbst zu tun.

Takeaways

Menschen mit Down-Syndrom werden mit einem zusätzlichen Chromosom geboren. Dies kann zu einer Reihe von Problemen führen, die sie geistig und körperlich beeinträchtigen. Heutzutage gibt es viele Interventionen, die Menschen mit DS dabei helfen, ein erfülltes und produktives Leben zu führen.

FAQs zum Down-Syndrom

Wie hoch ist die Lebenserwartung einer Person mit Down-Syndrom?

Die Lebenserwartung von Menschen mit Down-Syndrom hat sich im Laufe der Jahre erhöht. In den 1980er Jahren betrug die Lebensdauer etwa 25 Jahre. Jetzt sind es etwa 60 Jahre.

Kann das Down-Syndrom später im Leben diagnostiziert werden?

Ja. Bei den meisten Menschen mit DS wird die Diagnose entweder vor der Geburt durch Gentests oder bei der Geburt anhand des körperlichen Erscheinungsbilds gestellt. Aber Menschen mit dem seltenen Mosaik-Down-Syndrom können das Erwachsenenalter erreichen, ohne sich dessen bewusst zu sein. Dies liegt wahrscheinlich daran, dass sie möglicherweise nicht die typischen körperlichen Merkmale einer Person mit Down-Syndrom aufweisen. Nur einige ihrer Körperzellen haben drei Kopien des Chromosoms 21, während bei der häufiger vorkommenden Trisomie 21 jede Zelle drei Kopien des Chromosoms 21 hat.

Können Menschen mit Down-Syndrom Kinder bekommen?

Etwa die Hälfte der Frauen mit Down-Syndrom ist fruchtbar, aber die meisten Männer mit dieser Erkrankung sind unfruchtbar. Die wenigen Kinder von Männern mit DS haben die Krankheit nicht geerbt. Aber von den Frauen mit DS brachte etwa ein Drittel Kinder zur Welt, die ebenfalls DS hatten.

Gesendet : 2024-08-26 09:03

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