síndrome de down

¿Qué es el síndrome de Down?

El síndrome de Down es una condición genética que causa problemas físicos y de desarrollo de leves a importantes.

Las personas con síndrome de Down (SD) nacen con un cromosoma extra. Los cromosomas son conjuntos de genes y su cuerpo depende de tener la cantidad justa de ellos. Con el síndrome de Down, este cromosoma extra provoca una serie de problemas que le afectan tanto mental como físicamente.

El síndrome de Down lleva el nombre de John Langdon Down, un médico inglés que fue la primera persona en publicar una descripción precisa de la afección en la década de 1860.

Los niños con síndrome de Down pueden llevar una vida plena y feliz. (Crédito de la foto: iStock/Getty Images)

El síndrome de Down es una afección que dura toda la vida. Aunque no se puede curar, los médicos ahora saben más que nunca sobre ella. Si su hijo lo tiene, recibir la atención adecuada desde el principio puede marcar una gran diferencia a la hora de ayudarle a vivir una vida plena y significativa.

¿Cuántas personas tienen síndrome de Down?

Nadie lo sabe con certeza. Según la Fundación Global del Síndrome de Down, podrían llegar a 6 millones de personas en todo el mundo. Los CDC estimaron que en 2008 había alrededor de 250.700 niños, adolescentes y adultos que vivían con síndrome de Down en Estados Unidos. También dijo que 1 de cada 700 bebés en Estados Unidos nace con síndrome de Down. Esto la convierte en la afección cromosómica más común en Estados Unidos.

Síndrome de Down versus autismo

Hay algunas similitudes y diferencias entre las dos condiciones. Primero, veremos las diferencias.

Síndrome de Down: Trastorno genético, generalmente con rasgos físicos. Las personas con esta afección suelen ser sociables y amigables. Su desarrollo del lenguaje es similar al de los niños más típicos.

Autismo: Trastorno neurológico (disfunción del cerebro y del sistema nervioso) sin características físicas. Las personas con esta afección suelen preferir estar solas y no socializar. Sus habilidades lingüísticas pueden retrasarse o no desarrollarse.

Similitudes: Ambos grupos pueden:

Preferir la rutina

Tener retrasos en el desarrollo

Evita el contacto visual

Disfruta del juego repetitivo

Muestra comportamientos desafiantes (problemas para manejar los sentimientos cuando estás frustrado, falta de control de los impulsos, etc.)

Aproximadamente el 18% de los niños con síndrome de Down también tienen autismo, pero a veces los niños con síndrome de Down pueden mostrar estos comportamientos sin tener autismo.

Tipos de síndrome de Down

Existen tres tipos de síndrome de Down: trisomía 21, síndrome de Down por translocación y síndrome de Down en mosaico.

Trisomía 21

Este es el tipo más común de síndrome de Down; el 95% de las personas con síndrome de Down tienen trisomía 21. Aquí, todas las células del cuerpo tienen tres copias de cromosoma 21 en lugar de dos.

Síndrome de Down por translocación

Aproximadamente el 3% de las personas con síndrome de Down tienen este tipo, en el que hay una parte adicional o el cromosoma 21 completo, pero está adherido a otro cromosoma en lugar de siendo un cromosoma 21 separado.

Síndrome de Down en mosaico

Este tipo de síndrome de Down, que afecta aproximadamente al 2% de las personas con esta afección, ocurre cuando solo algunas células del cuerpo tienen un cromosoma 21 extra. .

No se puede saber qué tipo de síndrome de Down tiene una persona por su apariencia. Los efectos de los tres tipos son muy similares, pero una persona con síndrome de Down en mosaico puede no tener tantos síntomas porque menos células tienen el cromosoma extra. Por lo tanto, es posible tener síndrome de Down en mosaico sin diagnosticar.

Síntomas del síndrome de Down

El síndrome de Down puede tener muchos efectos, y es diferente para cada persona. Algunos crecerán y vivirán casi completamente solos, mientras que otros necesitarán más ayuda para cuidar de sí mismos.

Las capacidades mentales varían, pero la mayoría de las personas con síndrome de Down tienen problemas de leves a moderados con el pensamiento, el razonamiento y la comprensión. Aprenderán y adquirirán nuevas habilidades durante toda su vida, pero es posible que les lleve más tiempo alcanzar objetivos importantes como caminar, hablar y desarrollar habilidades sociales.

Las personas con síndrome de Down también pueden Tienen problemas de comportamiento: es posible que no presten buena atención o que sean obsesivos con algunas cosas. Esto se debe a que les resulta más difícil controlar sus impulsos, relacionarse con los demás y gestionar sus sentimientos cuando se sienten frustrados.

Como adultos, las personas con síndrome de Down pueden aprender a decidir muchas cosas por sí mismas, pero probablemente necesitarán ayuda con cuestiones más complejas, como el control de la natalidad o la administración del dinero. Algunos pueden ir a una universidad que pueda brindar adaptaciones y modificaciones adaptadas a los retrasos intelectuales y del desarrollo y pueden continuar viviendo de forma independiente, mientras que otros necesitarán más atención diaria.

Síndrome de Down características

Las personas con síndrome de Down tienden a tener ciertos rasgos físicos en común. Estos pueden incluir:

Ojos inclinados hacia arriba en la esquina exterior

Orejas pequeñas

Nariz chata

Lengua que sobresale

Pequeñas manchas blancas en la parte coloreada de los ojos

Cuello y altura total cortos

Manos y pies pequeños

Cortos estatura

Articulaciones flojas

Tono muscular y articulaciones débiles

Dedos meñiques pequeños que se curvan hacia adentro

Un pliegue en la palma de la mano

Muchas personas con síndrome de Down no tienen ningún otro problema de salud, pero otras sí. Pueden tener enfermedades oculares, problemas de visión, pérdida de audición e infecciones de oído, apnea del sueño y problemas cardíacos.

¿Qué causa el síndrome de Down?

Para la mayoría de las personas, cada célula de el cuerpo tiene 23 pares de cromosomas. Un cromosoma de cada par proviene de tu madre y el otro proviene de tu padre.

Pero con el síndrome de Down, obtienes una copia adicional del cromosoma 21. Eso significa que tienes tres copias en lugar de dos, lo que provoca los síntomas del síndrome de Down. Los médicos no están seguros de por qué sucede esto. No existe ningún vínculo con nada en el medio ambiente ni con nada que los padres hayan hecho o dejado de hacer.

¿El síndrome de Down es genético?

No es común, pero es posible transmitir el síndrome de Down de padres a hijos. A veces, uno de los padres tiene lo que los expertos llaman genes "translocados". Eso significa que algunos de sus genes no están en su lugar normal, tal vez en un cromosoma diferente de donde normalmente se encontrarían.

El padre no tiene síndrome de Down porque tiene el número correcto de genes, pero su hijo puede tener síndrome de Down por translocación, en el que tiene un cromosoma 21 extra. No todas las personas con síndrome de Down por translocación lo heredan de sus padres; también puede ocurrir por casualidad.

Factores de riesgo del síndrome de Down

Si bien los médicos no saben qué lo causa, sí saben que las mujeres (o las personas con anatomía femenina) de 35 años o más tienen una mayor probabilidad de tener un bebé con síndrome de Down. Si ya has tenido un hijo con síndrome de Down, es más probable que tengas otro que también lo tenga. Pero la mayoría de los bebés con síndrome de Down nacen de madres menores de 35 años porque la mayoría de los niños nacen de mujeres más jóvenes.

Los hombres (o personas con anatomía masculina) mayores de 40 años en el momento de la concepción también tienen un mayor riesgo de tener un hijo con Down, especialmente si la madre también tiene más de 35 años.

Pruebas de síndrome de Down

Las pruebas de rutina realizadas durante el embarazo pueden verificar si es probable que su bebé tenga síndrome de Down. Si esos resultados son positivos, o si usted tiene un alto riesgo, puede optar por hacerse algunas pruebas más invasivas para estar seguro.

Pruebas genéticas prenatales

Las pruebas de detección generalmente se realizan primero y se considera que no representan ningún riesgo para usted ni para su bebé en crecimiento. Estos normalmente incluyen una combinación de análisis de sangre y ecografías, que muestran imágenes de su bebé.

En el primer trimestre, es posible que le realicen:

Análisis de sangre. Su médico mide los niveles de una proteína llamada PAPP-A y una hormona llamada hCG en su sangre. Cualquier cosa fuera de lo normal podría significar un problema con el bebé.

Test de ADN libre de células. Este análisis de sangre comprueba el ADN del bebé que circula en la sangre a través de la placenta. Puede indicar si su bebé por nacer tiene un mayor riesgo de sufrir una anomalía cromosómica como el síndrome de Down u otra afección.

Ultrasonido (prueba de translucidez nucal). Su médico observa una fotografía de su bebé y mide los pliegues de tejido en la parte posterior de su cuello. El tejido extra se llama pliegue nucal. Los bebés con síndrome de Down tienden a tener exceso de líquido allí. Dado que esta acumulación de líquido puede deberse a una serie de condiciones genéticas, esta prueba generalmente se combina con un análisis de sangre.

En el segundo trimestre, es posible que le realicen:

Análisis de sangre. Una prueba de detección triple o cuádruple mide otras sustancias en la sangre, incluida la proteína AFP y la hormona estriol. Esos niveles, combinados con los resultados de las pruebas del primer trimestre, le dan a su médico una buena estimación de las posibilidades de que su bebé tenga síndrome de Down.

Ultrasonido. Cuando su bebé está más desarrollado, una ecografía puede mostrar algunas de las características físicas del síndrome de Down.

Las pruebas de detección no le dicen con certeza si su bebé tiene síndrome de Down . Sólo le dicen si su bebé tiene un riesgo alto o bajo de padecer síndrome de Down. Para confirmarlo hay que hacer una prueba diagnóstica. Estas pruebas de diagnóstico generalmente se realizan después de que los resultados de las pruebas de detección sean positivos, ya que conllevan un pequeño riesgo de que puedas sufrir un aborto espontáneo después de hacértelas. Incluyen:

Muestreo de vellosidades coriónicas (CVS). Esto se puede hacer durante el primer trimestre, utilizando células extraídas de la placenta.

Amniocentesis. El líquido se extrae del saco amniótico que rodea al bebé, generalmente durante el segundo trimestre.

Muestra de sangre umbilical percutánea (PUBS). Esto también se hace en el segundo trimestre utilizando sangre extraída del cordón umbilical.

Diagnóstico del síndrome de Down

Después de que nace un bebé, un médico puede sospechar que tiene síndrome de Down en un recién nacido basándose en la apariencia del bebé. Pero algunos bebés sin síndrome de Down pueden tener características físicas similares a las de un bebé con síndrome de Down.

El diagnóstico se puede confirmar mediante un análisis de sangre llamado prueba de cariotipo que alinea los cromosomas y mostrará si hay un cromosoma extra. 21.

Complicaciones del síndrome de Down

Los bebés con síndrome de Down pueden nacer con otros problemas físicos y tienen un mayor riesgo de sufrir ciertos problemas de salud en el futuro.

Las posibles complicaciones del síndrome de Down incluyen:

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Problemas cardíacos. Aproximadamente la mitad de los bebés con síndrome de Down nacen con un defecto cardíaco que puede necesitar cirugía.

Problemas de audición y visión, incluidos ojos cruzados y cataratas

Trastornos gastrointestinales como obstrucciones, reflujo y enfermedad celíaca

Problemas de peso

Problemas respiratorios, como apnea del sueño, asma e hipertensión pulmonar

Tiroidea hipoactiva

Convulsiones

Leucemia infantil

Demencia de aparición temprana

También son más propensos a tener:

Afecciones sanguíneas como anemia, en las que tienes niveles bajos de hierro. No es tan común, pero también tienen una mayor probabilidad de contraer leucemia, un tipo de cáncer de la sangre.

Infecciones. Las personas con síndrome de Down pueden enfermarse con más frecuencia porque tienden a tener sistemas inmunológicos más débiles.

A medida que envejecen, los adultos con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de sufrir depresión y La demencia de Alzheimer, que son condiciones que también afectarán su comportamiento.

Tratamientos para el síndrome de Down

No existe un tratamiento específico para el síndrome de Down. Pero existe una amplia gama de terapias físicas y de desarrollo diseñadas para ayudar a las personas con síndrome de Down a alcanzar su máximo potencial.

Cuanto antes comiences el tratamiento, mejor. Los niños con síndrome de Down generalmente pueden alcanzar los mismos hitos que otros niños, pero en etapas posteriores. Por lo tanto, la terapia es clave para ayudar a los niños con este trastorno a alcanzar esos hitos.

Cada niño tendrá necesidades diferentes. El suyo puede beneficiarse de:

Terapia física, ocupacional y del habla. Los fisioterapeutas y del habla pueden ayudar a su hijo a sentarse y caminar correctamente, desarrollar el habla y aprender a comunicar. Los terapeutas ocupacionales enseñan habilidades cotidianas, como vestirse, comer o usar una computadora.

Asesoramiento conductual. Los niños con síndrome de Down también pueden tener afecciones como TDAH, autismo o conductas compulsivas que deben abordarse.

Servicios de educación especializada. Por ley en los EE. UU., los niños con síndrome de Down pueden obtener servicios y dispositivos educativos gratuitos para ayudarlos con el aprendizaje. Esta asistencia dura hasta los 21 años o cuando terminen la escuela secundaria, lo que ocurra primero.

Actividades sociales y recreativas

Programas que ofrecen capacitación laboral y enseñan habilidades de cuidado personal

También trabajará estrechamente con el médico de su hijo. para vigilar y controlar cualquier problema de salud que surja con esta afección.

Programa de educación individualizada (IEP)

Este es un documento legal escrito requerido para cada niño que necesita servicios educativos especiales en los EE. UU. El IEP lo redacta el personal de la escuela (maestros , psicólogo escolar, etc.) después de reunirse con usted y establecer metas de desarrollo para su hijo para el año. Esto también le ayudará a decidir si colocar a su hijo en una escuela para niños con necesidades especiales o en una donde la mayoría de los niños no tienen necesidades especiales. Cada año se redacta un nuevo IEP.

Criar a un niño con síndrome de Down

Cuando su hijo tiene síndrome de Down, una de las cosas más útiles que puede hacer es aprender todo lo que pueda sobre él. Puede buscar en línea programas y recursos para ayudar a su hijo.

A lo largo del camino, hable con otros padres cuyos hijos tienen síndrome de Down para que pueda aprender consejos y saber qué esperar. Y a medida que su hijo crezca, podrá trabajar con médicos, terapeutas, maestros y otros especialistas.

Más allá de estas tareas generales, puede ser útil saber qué puedes hacer día a día, no solo para apoyar a tu hijo, sino también para cuidar de ti mismo.

Apoyo para el síndrome de Down

Cada familia tiene sus alegrías, tensiones y desafíos, pero cuando tienes un hijo con síndrome de Down, las cosas se ven un poco diferentes. Además de hacer malabarismos con la escuela, las clases de música, los deportes y el trabajo, normalmente tienes muchas visitas adicionales a médicos y terapeutas.

Tus necesidades y las de tu hijo lo hacen aún más importante aceptar ayuda cuando se la ofrecen. Aquí hay algunas ideas:

Construya un sistema de apoyo. Invita a tus amigos y familiares a participar en el cuidado. Pueden permitirle tener un poco de tiempo para caminar, leer un libro o simplemente desconectarse por un tiempo. Un descanso, aunque sea pequeño, puede ayudarle a ser un mejor padre y compañero.

Hable sobre sus desafíos. La gente quiere ayudar pero no siempre sabe cómo. Un simple comentario: "Es difícil tener una cena saludable en la mesa con todas estas citas" abre una puerta y les da ideas de lo que pueden hacer.

Mantenga una lista de las cosas que necesita. Y no tengas miedo de usarlo. La próxima vez que alguien te diga: "Déjame saber en qué puedo ayudarte", estarás listo.

Encuentra tiempo para tus amigos. Incluso si es solo un pequeño momento después de que los niños se van a dormir, los amigos pueden ayudarte a reír y recargar energías.

Considera la posibilidad de terapia. Podrías pensar en consultar a un terapeuta. Pueden ayudarle a superar sus sentimientos y brindarle herramientas para manejar el estrés cotidiano.

Cuide su salud. Haga ejercicio y coma bien, incluso cuando se sienta agotado. Intenta hacer un plan y cúmplelo lo mejor que puedas.

Consejos cotidianos

Como la mayoría de los niños, los niños con síndrome de Down tienden a llevar bien la rutina. También responden mejor al apoyo positivo que a la disciplina. Tenga ambas cosas en mente mientras prueba los siguientes consejos diarios:

Dé a su hijo tareas en la casa, pero divídalas en pequeños pasos y sea paciente.

Haga que su hijo juegue con otros niños que tienen y no tienen síndrome de Down.

Mantenga altas sus expectativas mientras su hijo intenta y aprende cosas nuevas.

Tómese tiempo para jugar, leer, diviértanse y salgan juntos.

Apoye a su hijo para que realice las tareas diarias por sí solo.

Para las tareas cotidianas, puedes intentar:

Crear un horario diario y cumplirlo lo mejor que puedas. poder. Por ejemplo, la mañana podría consistir en levantarse, desayunar, cepillarse los dientes y vestirse.

Ayude a su hijo a cambiar de una actividad a la siguiente con señales muy claras. Para los niños más pequeños, ver una imagen o cantar una canción puede ayudar.

Utilice imágenes para hacer un plan diario que su hijo pueda ver.

Utilice términos simples cuando hable con su hijo, con menos pasos.

Anímelo a repita las instrucciones. Esto ayuda a asegurarse de que comprendan.

Nombre y hable sobre las cosas que parecen entusiasmar a su hijo.

Para ayudar a su hijo en la escuela, podría:

Evitar decir “Eso está mal” para corregir errores. En su lugar, diga "Inténtelo de nuevo". Ofrezca ayuda si es necesaria.

Mientras trabaja con médicos, terapeutas y maestros, concéntrese en las necesidades de su hijo en lugar de en su afección.

Observe lo que su hijo está aprendiendo en la escuela y vea si puede incorporar esas lecciones en su vida familiar.

También es importante que todos los niños sientan que tienen cierto control sobre sus vidas. Es aún más importante para los niños con síndrome de Down y es una forma de ayudarlos a vivir una vida plena. Para hacer esto, usted puede:

Dejar que su hijo tome decisiones cuando tenga sentido. Esto puede ser tan sencillo como dejarles elegir qué ropa ponerse.

Permítales correr riesgos razonables. Este es un desafío que todos los padres enfrentan. Debes proteger a tus hijos, pero también debes dejarles ver lo que pueden manejar.

Ayúdalos a resolver problemas, como cómo lidiar con un problema con amigos o abordar un problema en la escuela. No es necesario que lo arregles por ellos, pero puedes ayudarlos a hacerlo ellos mismos.

Conclusiones

Las personas con síndrome de Down nacen con un cromosoma extra. Esto puede provocar una serie de problemas que les afectan mental y físicamente. Hoy en día, existen muchas intervenciones para ayudar a las personas con síndrome de Down a llevar una vida plena y productiva.

Preguntas frecuentes sobre el síndrome de Down

¿Cuál es la esperanza de vida de una persona con síndrome de Down?

La esperanza de vida de las personas con síndrome de Down ha aumentado con los años. En la década de 1980, la esperanza de vida era de unos 25 años. Ahora son alrededor de 60 años.

¿Se puede diagnosticar el síndrome de Down más adelante en la vida?

Sí. La mayoría de las personas con síndrome de Down son diagnosticadas antes del nacimiento mediante pruebas genéticas o al nacer según la apariencia física. Pero las personas con el raro síndrome de Down en mosaico pueden llegar a la edad adulta sin darse cuenta de que lo padecen. Probablemente esto se deba a que es posible que no tengan las características físicas típicas de alguien con síndrome de Down. Sólo algunas de las células de su cuerpo tienen tres copias del cromosoma 21, mientras que en la trisomía 21, más común, cada célula tiene tres copias del cromosoma 21.

¿Pueden las personas con síndrome de Down tener hijos?

Aproximadamente la mitad de las mujeres con síndrome de Down son fértiles, pero la mayoría de los hombres con esta afección son infértiles. Los pocos hijos nacidos de hombres que padecían síndrome de Down no heredaron la enfermedad. Pero entre las mujeres con síndrome de Down, aproximadamente un tercio dio a luz a niños que también lo padecían.

Al corriente : 2024-08-26 09:03

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