Syndrome de Down

Qu'est-ce que le syndrome de Down ?

Le syndrome de Down est une maladie génétique qui provoque des problèmes physiques et de développement légers à importants.

Les personnes atteintes du syndrome de Down (DS) naissent avec un chromosome supplémentaire. Les chromosomes sont des ensembles de gènes et votre corps a besoin d’en posséder le nombre adéquat. Avec le syndrome de Down, ce chromosome supplémentaire entraîne une série de problèmes qui vous affectent à la fois mentalement et physiquement.

Le syndrome de Down doit son nom à John Langdon Down, un médecin anglais qui fut le premier à publier une description précise de cette maladie dans les années 1860.

Les enfants trisomiques peuvent continuer à mener une vie bien remplie et heureuse. (Crédit photo : iStock/Getty Images)

Le syndrome de Down est une maladie qui dure toute la vie. Même si on ne peut pas la guérir, les médecins en savent plus que jamais à son sujet. Si votre enfant en est atteint, recevoir les bons soins dès le début peut faire une grande différence en l'aidant à vivre une vie pleine et pleine de sens.

Combien de personnes sont atteintes du syndrome de Down ?

Personne ne le sait avec certitude. Ce chiffre pourrait atteindre 6 millions de personnes dans le monde, selon la Global Down Syndrome Foundation. Le CDC a estimé qu'environ 250 700 enfants, adolescents et adultes vivaient avec le syndrome de Down aux États-Unis en 2008. Il a également déclaré qu'un bébé sur 700 aux États-Unis naissait avec le syndrome de Down. Cela en fait l'affection chromosomique la plus courante en Amérique.

Syndrome de Down vs autisme

Il existe certaines similitudes et différences entre les deux conditions. Tout d'abord, nous examinerons les différences.

Syndrome de Down : trouble génétique, généralement associé à des traits physiques. Les personnes atteintes de cette maladie sont souvent sociales et amicales. Leur développement du langage est similaire à celui des enfants plus typiques.

Autisme : trouble neurologique (dysfonctionnement du cerveau et du système nerveux) sans caractéristiques physiques. Les personnes atteintes de cette maladie préfèrent souvent être seules et ne pas socialiser. Leurs compétences linguistiques peuvent être retardées ou ne pas se développer.

Similarités : les deux groupes peuvent :

Préférer la routine

Avoir des retards de développement

Évitez le contact visuel

Appréciez les jeux répétitifs

Montrez des comportements difficiles (difficultés à gérer vos sentiments en cas de frustration, manque de contrôle de vos impulsions, etc.)

Environ 18 % des enfants trisomiques sont également autistes, mais parfois les enfants atteints de DS peuvent montrer ces comportements sans être autistes.

Types de syndrome de Down

Il existe trois types de syndrome de Down : la trisomie 21, le syndrome de Down par translocation et le syndrome de Down en mosaïque.

Trisomie 21

Il s'agit du type de syndrome de Down le plus courant, avec 95 % des personnes atteintes de DS souffrant de trisomie 21. Ici, toutes les cellules de votre corps ont trois copies de chromosome 21 au lieu de deux.

Syndrome de Down par translocation

Environ 3 % des personnes atteintes du syndrome de Down souffrent de ce type, dans lequel il y a une partie supplémentaire ou la totalité du chromosome 21, mais il est attaché à un autre chromosome au lieu de étant un chromosome 21 distinct.

Syndrome de Down en mosaïque

Ce type de syndrome de Down, qui touche environ 2 % des personnes atteintes de cette maladie, survient lorsque seules certaines cellules de votre corps possèdent un chromosome 21 supplémentaire. .

Vous ne pouvez pas déterminer de quel type de syndrome de Down une personne est atteinte par son apparence. Les effets des trois types sont très similaires, mais une personne atteinte du syndrome de Down en mosaïque peut ne pas présenter autant de symptômes car moins de cellules possèdent le chromosome supplémentaire. Il est donc possible d'avoir un syndrome de Down en mosaïque non diagnostiqué.

Symptômes du syndrome de Down

Le syndrome de Down peut avoir de nombreux effets, et c'est différent pour chaque personne. Certains grandiront et vivront presque entièrement seuls, tandis que d'autres auront besoin de plus d'aide pour prendre soin d'eux-mêmes.

Les capacités mentales varient, mais la plupart des personnes atteintes du syndrome de Down ont des problèmes légers à modérés de réflexion, de raisonnement et de compréhension. Ils apprendront et acquerront de nouvelles compétences tout au long de leur vie, mais il leur faudra peut-être plus de temps pour atteindre des objectifs importants comme marcher, parler et développer leurs compétences sociales.

Les personnes atteintes du syndrome de Down peuvent également ont des problèmes de comportement – ils peuvent ne pas être très attentifs ou être obsédés par certaines choses. C'est parce qu'il leur est plus difficile de contrôler leurs impulsions, d'interagir avec les autres et de gérer leurs sentiments lorsqu'ils sont frustrés.

En tant qu'adultes, les personnes trisomiques peuvent apprendre à prendre de nombreuses décisions par elles-mêmes, mais elles auront probablement besoin d'aide pour résoudre des problèmes plus complexes, comme le contrôle des naissances ou la gestion de l'argent. Certains peuvent fréquenter un collège qui peut fournir des aménagements et des modifications adaptés aux retards de développement et intellectuels et peuvent continuer à vivre de manière indépendante, tandis que d'autres auront besoin de davantage de soins quotidiens.

Syndrome de Down fonctionnalités

Les personnes atteintes du syndrome de Down ont tendance à avoir certaines caractéristiques physiques en commun. Ceux-ci peuvent inclure :

Des yeux inclinés vers le coin externe

De petites oreilles

Un nez plat

Une langue qui dépasse

De minuscules taches blanches dans la partie colorée des yeux

Cou et hauteur totale courts

Petites mains et pieds

Courts stature

Articulations lâches

Ton musculaire et articulations faibles

Petits doigts roses qui se courbent

Un pli sur la paume de la main

De nombreuses personnes atteintes du syndrome de Down n'ont pas d'autres problèmes de santé, mais d'autres en ont. Ils peuvent souffrir de maladies oculaires, de problèmes de vision, de perte auditive et d'otites, d'apnée du sommeil et de problèmes cardiaques.

Quelles sont les causes du syndrome de Down ?

Pour la plupart des gens, chaque cellule le corps possède 23 paires de chromosomes. Un chromosome dans chaque paire vient de votre mère et l'autre vient de votre père.

Mais avec le syndrome de Down, vous obtenez une copie supplémentaire du chromosome 21. Cela signifie que vous avez trois copies au lieu de deux, ce qui conduit aux symptômes du syndrome de Down. Les médecins ne savent pas pourquoi cela se produit. Il n'y a aucun lien avec quoi que ce soit dans l'environnement ou avec quoi que ce soit que les parents ont fait ou n'ont pas fait.

Le syndrome de Down est-il génétique ?

Ce n'est pas courant, mais il est possible de transmettre le syndrome de Down d'un parent à l'enfant. Parfois, un parent possède ce que les experts appellent des gènes « transloqués ». Cela signifie que certains de leurs gènes ne sont pas à leur place normale, peut-être sur un chromosome différent de celui où ils se trouvent habituellement.

Le parent n'est pas atteint du syndrome de Down car il a le bon nombre de gènes. gènes, mais leur enfant peut être atteint du syndrome de Down par translocation, c'est-à-dire qu'il possède un chromosome 21 supplémentaire. Toutes les personnes atteintes du syndrome de Down par translocation ne le reçoivent pas de leurs parents - cela peut aussi arriver par hasard.

Facteurs de risque du syndrome de Down

Bien que les médecins ne sachent pas quelle en est la cause, ils savent que les femmes (ou les personnes ayant une anatomie féminine) âgées de 35 ans et plus ont plus de chances d'avoir un bébé atteint du syndrome de Down. Si vous avez déjà eu un enfant atteint du syndrome de Down, vous êtes plus susceptible d’en avoir un autre qui en est également atteint. Mais la plupart des bébés atteints du syndrome de Down naissent de mères de moins de 35 ans, car la plupart des enfants naissent de femmes plus jeunes.

Les hommes (ou les personnes ayant une anatomie masculine) de plus de 40 ans au moment de la conception courent également un risque accru de avoir un enfant trisomique, en particulier si la mère a également plus de 35 ans.

Tests du syndrome de Down

Les tests de routine effectués pendant la grossesse peuvent vérifier s'il est probable que votre bébé soit atteint du syndrome de Down. Si ces résultats sont positifs ou si vous présentez un risque élevé, vous pouvez choisir de passer des tests plus invasifs pour en être sûr.

Tests génétiques prénatals

Les tests de dépistage sont généralement effectués en premier et sont considérés comme ne présentant aucun risque pour vous et votre bébé en pleine croissance. Celles-ci comprennent normalement une combinaison de tests sanguins et d'échographies, qui montrent des images de votre bébé.

Au cours du premier trimestre, vous pouvez subir :

Des tests sanguins. Votre médecin mesure les niveaux d'une protéine appelée PAPP-A et d'une hormone appelée hCG dans votre sang. Tout ce qui sort des limites normales pourrait signifier un problème avec le bébé.

Test ADN acellulaire. Cette prise de sang vérifie l'ADN du bébé qui circule dans votre sang via le placenta. Il peut indiquer si votre bébé à naître présente un risque plus élevé d'anomalie chromosomique comme le syndrome de Down ou une autre maladie.

Échographie (test de clarté nucale). Votre médecin regarde une photo de votre bébé et mesure les plis des tissus à la nuque. Le tissu supplémentaire s’appelle le pli nucal. Les bébés trisomiques ont tendance à y avoir plus de liquide. Étant donné que cette accumulation de liquide peut être due à un certain nombre de conditions génétiques, ce test est généralement associé à une analyse de sang.

Au deuxième trimestre, vous pourrez subir :

Des analyses de sang. Un test à triple ou quadruple écran mesure d'autres substances présentes dans votre sang, notamment la protéine AFP et l'hormone estriol. Ces niveaux, combinés aux résultats des tests du premier trimestre, donnent à votre médecin une bonne estimation des risques que votre bébé soit atteint du syndrome de Down.

Échographie. Lorsque votre bébé est plus développé, une échographie peut montrer certaines des caractéristiques physiques du syndrome de Down.

Les tests de dépistage ne vous disent pas avec certitude que votre bébé est atteint du syndrome de Down. . Ils vous indiquent uniquement si votre bébé présente un risque élevé ou faible de DS. Pour confirmation, vous devez faire un test de diagnostic. Ces tests de diagnostic sont généralement effectués après que les résultats des tests de dépistage sont positifs, car ils comportent un faible risque de fausse couche après les avoir subis. Ils comprennent :

Prélèvement de villosités choriales (CVS). Cela peut être fait au cours du premier trimestre, en utilisant des cellules prélevées sur le placenta.

Amniocentèse. Le liquide est prélevé dans le sac amniotique entourant le bébé, généralement au cours du deuxième trimestre.

Prélèvement de sang ombilical percutané (PUBS). Cela se fait également au cours du deuxième trimestre en utilisant du sang prélevé du cordon ombilical.

Diagnostic du syndrome de Down

Après la naissance d'un bébé, un médecin peut suspecter un syndrome de Down chez un nouveau-né en fonction de son apparence. Mais certains bébés sans DS peuvent avoir des caractéristiques physiques similaires à celles d'un bébé atteint du syndrome de Down.

Un diagnostic peut être confirmé par un test sanguin appelé test de caryotype qui aligne les chromosomes et montrera s'il y a un chromosome supplémentaire. 21.

Complications du syndrome de Down

Les bébés atteints du syndrome de Down peuvent naître avec d'autres problèmes physiques et ils courent un risque plus élevé de développer certains problèmes de santé plus tard dans la vie.

Les complications possibles du syndrome de Down incluent :

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Problèmes cardiaques. Environ la moitié des bébés atteints du syndrome de Down naissent avec une malformation cardiaque qui peut nécessiter une intervention chirurgicale.

Problèmes d'audition et de vision, y compris les yeux louches et la cataracte

Troubles gastro-intestinaux tels que blocages, reflux et Maladie coeliaque

Problèmes de poids

Problèmes respiratoires, notamment apnée du sommeil, asthme et hypertension pulmonaire

Hyperactivité thyroïdienne

Convulsions

Leucémie infantile

Démence précoce

Ils sont également plus susceptibles de souffrir :

Des troubles sanguins comme l'anémie, où vous avez un faible taux de fer. Ce n'est pas aussi courant, mais ils ont également un risque plus élevé de contracter une leucémie, un type de cancer du sang.

Infections. Les personnes atteintes du syndrome de Down peuvent tomber malades plus souvent parce qu'elles ont tendance à avoir un système immunitaire plus faible.

En vieillissant, les adultes atteints du syndrome de Down courent un risque plus élevé de dépression et La démence d'Alzheimer, qui sont des conditions qui affecteront également leur comportement.

Traitements du syndrome de Down

Il n’existe pas de traitement spécifique pour le syndrome de Down. Mais il existe un large éventail de thérapies physiques et développementales conçues pour aider les personnes trisomiques à atteindre leur plein potentiel.

Plus vous commencez le traitement tôt, mieux c'est. Les enfants atteints du syndrome de Down peuvent généralement franchir les mêmes étapes que les autres enfants, mais à des stades plus avancés. La thérapie est donc essentielle pour aider les enfants atteints de ce trouble à franchir ces étapes.

Chaque enfant aura des besoins différents. Le vôtre peut bénéficier de :

Physique, ergothérapie et orthophonie. Les physiothérapeutes et orthophonistes peuvent aider votre enfant à s'asseoir et à marcher correctement, à développer la parole et à apprendre à communiquer. Les ergothérapeutes enseignent des compétences quotidiennes comme comment s'habiller, manger ou utiliser un ordinateur.

Conseil comportemental. Les enfants atteints du syndrome de Down peuvent également souffrir de troubles tels que le TDAH, l'autisme ou des comportements compulsifs qui doivent être traités.

Services éducatifs spécialisés. Aux États-Unis, selon la loi, les enfants trisomiques peuvent bénéficier de services éducatifs gratuits et d’appareils pour les aider à apprendre. Cette aide dure jusqu'à l'âge de 21 ans ou jusqu'à la fin de leurs études secondaires, selon la première éventualité.

Activités sociales et récréatives

Programmes offrant une formation professionnelle et enseignant des compétences en matière de soins personnels

Vous travaillerez également en étroite collaboration avec le médecin de votre enfant. pour surveiller et gérer tout problème de santé lié à cette maladie.

Programme d'éducation individualisé (IEP)

Il s'agit d'un document écrit légal requis pour chaque enfant ayant besoin de services éducatifs spéciaux aux États-Unis. L'IEP est rédigé par le personnel de l'école (enseignants , psychologue scolaire, etc.) après vous avoir rencontré et fixé des objectifs de développement pour votre enfant pour l'année. Cela vous aide également à décider si vous souhaitez placer votre enfant dans une école pour enfants ayant des besoins spéciaux ou dans une école où la plupart des enfants n'ont pas de besoins spéciaux. Un nouveau PEI est rédigé chaque année.

Élever un enfant trisomique

Lorsque votre enfant est atteint du syndrome de Down, l'une des choses les plus utiles que vous puissiez faire est d'en apprendre le plus possible sur ce syndrome. Vous pouvez rechercher en ligne des programmes et des ressources pour aider votre enfant.

En cours de route, discutez avec d'autres parents dont les enfants sont atteints du syndrome de Down afin d'obtenir des conseils et de savoir à quoi vous attendre. Et à mesure que votre enfant grandit, vous pouvez travailler avec des médecins, des thérapeutes, des enseignants et d'autres spécialistes.

Au-delà de ces tâches globales, il peut être utile de savoir ce que vous pouvez faire au quotidien, non seulement pour soutenir votre enfant, mais aussi pour prendre soin de vous.

Support pour le syndrome de Down

Chaque famille a ses joies, son stress et ses défis, mais lorsque vous avez un enfant trisomique, les choses sont un peu différentes. En plus de jongler avec l'école, les cours de musique, le sport et le travail, vous avez généralement de nombreuses visites supplémentaires chez les médecins et les thérapeutes.

Vos besoins et ceux de votre enfant le rendent encore plus important. accepter l'aide lorsqu'elle est offerte. Voici quelques idées :

Créez un système de support. Invitez vos amis et votre famille à participer aux soins. Ils peuvent vous laisser un peu de temps pour vous promener, lire un livre ou simplement vous détendre pendant un moment. Une pause, même petite, peut vous aider à devenir un meilleur parent et partenaire.

Parlez de vos défis. Les gens veulent aider mais ne savent pas toujours comment. Un simple message : "Il est difficile de préparer un dîner sain avec tous ces rendez-vous" ouvre une porte et leur donne des idées sur ce qu'ils peuvent faire.

Gardez une liste des choses dont vous avez besoin. Et n'ayez pas peur de l'utiliser. La prochaine fois que quelqu'un vous dira : "Faites-moi savoir comment je peux vous aider", vous serez prêt.

Trouvez du temps pour des amis. Même si ce n'est qu'un petit moment après que les enfants se couchent, les amis peuvent vous aider à rire et à vous ressourcer.

Envisagez une thérapie. Vous pourriez envisager de consulter un thérapeute. Ils peuvent vous aider à surmonter vos sentiments et vous donner des outils pour gérer le stress quotidien.

Prenez soin de votre santé. Faites de l'exercice et mangez bien, même lorsque vous vous sentez épuisé. Essayez d'élaborer un plan et respectez-le du mieux que vous pouvez.

Conseils quotidiens

Comme la plupart des enfants, les enfants trisomiques ont tendance à bien gérer la routine. Ils réagissent également mieux au soutien positif qu’à la discipline. Gardez ces deux choses à l'esprit lorsque vous essayez les conseils quotidiens suivants :

Donnez à votre enfant des tâches ménagères, mais répartissez-les en petits pas et soyez patient.

Demandez à votre enfant de jouer avec d'autres enfants atteints ou non du syndrome de Down.

Gardez des attentes élevées pendant que votre enfant essaie et apprend de nouvelles choses.

Prenez le temps de jouer, de lire, amusez-vous et sortez ensemble.

Aidez votre enfant à accomplir seul les tâches quotidiennes.

Pour les tâches quotidiennes, vous pouvez essayer de :

Créer un emploi du temps quotidien et le respecter du mieux que vous pouvez. peut. Par exemple, le matin, il peut s'agir de se lever, de prendre son petit-déjeuner, de se brosser les dents et de s'habiller.

Aidez votre enfant à passer d'une activité à l'autre avec des signaux très clairs. Pour les plus jeunes, voir une image ou chanter une chanson peut aider.

Utilisez des images pour élaborer un plan quotidien que votre enfant peut voir.

Utilisez des termes simples lorsque vous parlez à votre enfant, en moins d'étapes.

Encouragez votre enfant à répétez les instructions. Cela permet de s'assurer qu'ils comprennent.

Nommez et parlez des choses qui semblent passionner votre enfant.

Pour aider votre enfant à l'école, vous pouvez :

Éviter de dire « C'est mal » pour corriger des erreurs. Dites plutôt : « Réessayez ». Offrez de l'aide si nécessaire.

Lorsque vous travaillez avec des médecins, des thérapeutes et des enseignants, concentrez-vous sur les besoins de votre enfant plutôt que sur son état.

Examinez ce que votre enfant apprend à l'école et voyez si vous pouvez intégrer ces leçons dans votre vie familiale.

Il est également important que tous les enfants aient le sentiment d'avoir un certain contrôle sur leur vie. C’est encore plus important pour les enfants trisomiques, et c’est une façon de les aider à vivre une vie épanouie. Pour ce faire, vous pouvez :

Laisser votre enfant faire des choix lorsque cela a du sens. Cela peut être aussi simple que de les laisser choisir les vêtements qu'ils veulent porter.

Permettez-leur de prendre des risques raisonnables. C’est un défi auquel tous les parents sont confrontés. Vous devez protéger vos enfants, mais vous devez également leur laisser voir ce qu'ils peuvent gérer.

Aidez-les à résoudre des problèmes, comme comment gérer un problème avec des amis ou aborder un problème à l'école. Vous n'êtes pas obligé de le réparer à leur place, mais vous pouvez les aider à le faire eux-mêmes.

Points à retenir

Les personnes atteintes du syndrome de Down naissent avec un chromosome supplémentaire. Cela peut entraîner toute une série de problèmes qui les affectent mentalement et physiquement. De nos jours, il existe de nombreuses interventions pour aider les personnes atteintes de DS à mener une vie épanouissante et productive.

FAQ sur le syndrome de Down

Quelle est l'espérance de vie d'une personne trisomique ?

La durée de vie des personnes trisomiques a augmenté au fil des années. Dans les années 1980, la durée de vie était d'environ 25 ans. Aujourd'hui, cela fait environ 60 ans.

Le syndrome de Down peut-il être diagnostiqué plus tard dans la vie ?

Oui. La plupart des personnes atteintes de DS sont diagnostiquées soit avant la naissance grâce à des tests génétiques, soit à la naissance sur la base de leur apparence physique. Mais les personnes atteintes de la rare mosaïque du syndrome de Down peuvent atteindre l’âge adulte sans se rendre compte qu’elles en sont atteintes. C’est probablement parce qu’ils ne présentent pas les caractéristiques physiques typiques d’une personne trisomique. Seules certaines de leurs cellules corporelles possèdent trois copies du chromosome 21, tandis que dans la trisomie 21, plus courante, chaque cellule possède trois copies du chromosome 21.

Les personnes atteintes du syndrome de Down peuvent-elles avoir des enfants ?

Environ la moitié des femmes atteintes du syndrome de Down sont fertiles, mais la plupart des hommes atteints de cette maladie sont stériles. Les quelques enfants nés d'hommes atteints de DS n'ont pas hérité de la maladie. Mais parmi les femmes atteintes de DS, environ un tiers ont donné naissance à des enfants qui en étaient également atteints.

Publié : 2024-08-26 09:03

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