Sindrom Down
Apa itu Sindrom Down?
Sindrom Down adalah kondisi genetik yang menyebabkan masalah fisik dan perkembangan ringan hingga signifikan.
Orang dengan sindrom Down (DS) dilahirkan dengan kromosom ekstra. Kromosom adalah kumpulan gen, dan tubuh Anda bergantung pada jumlah gen yang tepat. Dengan sindrom Down, kromosom ekstra ini menyebabkan berbagai masalah yang memengaruhi Anda baik secara mental maupun fisik.
Nama sindrom Down diambil dari nama John Langdon Down, seorang dokter Inggris yang merupakan orang pertama yang mempublikasikan deskripsi akurat tentang kondisi tersebut pada tahun 1860-an.
Anak-anak dengan sindrom Down dapat menjalani kehidupan yang penuh dan bahagia. (Kredit Foto: iStock/Getty Images)
Sindrom Down adalah kondisi seumur hidup. Meskipun penyakit ini tidak dapat disembuhkan, dokter kini mengetahui lebih banyak tentang penyakit ini dibandingkan sebelumnya. Jika anak Anda mengidapnya, mendapatkan perawatan yang tepat sejak dini dapat membuat perbedaan besar dalam membantu mereka menjalani kehidupan yang utuh dan bermakna.
Berapa banyak orang yang menderita sindrom Down?
Tidak ada yang mengetahui secara pasti. Jumlahnya bisa mencapai 6 juta orang di seluruh dunia, menurut Global Down Syndrome Foundation. CDC memperkirakan ada sekitar 250.700 anak-anak, remaja, dan orang dewasa yang hidup dengan sindrom Down di AS pada tahun 2008. CDC juga mengatakan 1 dari setiap 700 bayi di AS dilahirkan dengan sindrom Down. Hal ini menjadikannya kondisi kromosom paling umum di Amerika.
Sindrom Down vs. autisme
Ada beberapa persamaan dan perbedaan antara kedua kondisi tersebut. Pertama, kita akan melihat perbedaannya.
Sindrom Down: Kelainan genetik, biasanya disertai ciri fisik. Orang dengan kondisi ini seringkali bersosialisasi dan ramah. Perkembangan bahasa mereka mirip dengan anak-anak pada umumnya.
Autisme: Gangguan neurologis (disfungsi pada otak dan sistem saraf) tanpa ciri fisik. Orang dengan kondisi ini seringkali lebih suka menyendiri dan tidak bersosialisasi. Keterampilan bahasa mereka mungkin tertunda atau tidak berkembang.
Kesamaan: Kedua kelompok mungkin:
Sekitar 18% anak-anak dengan sindrom Down juga menderita autisme, namun terkadang anak-anak dengan DS mungkin menunjukkan perilaku ini tanpa menderita autisme.
Jenis-Jenis Sindrom Down
Ada tiga jenis Sindrom Down: trisomi 21, sindrom Down translokasi, dan sindrom Down mosaik.
Trisomi 21
Ini adalah jenis sindrom Down yang paling umum, dengan 95% penderita DS menderita trisomi 21. Di sini, seluruh sel tubuh Anda memiliki tiga salinan kromosom 21 bukannya dua.
Sindrom Down Translokasi
Sekitar 3% penderita sindrom Down memiliki tipe ini, yaitu terdapat sebagian atau keseluruhan kromosom 21 tambahan, namun melekat pada kromosom lain, bukan pada kromosom tersebut. menjadi kromosom terpisah 21.
Mosaic Down syndrome
Jenis sindrom Down ini, yang mempengaruhi sekitar 2% orang dengan kondisi ini, terjadi ketika hanya beberapa sel di tubuh Anda yang memiliki kromosom ekstra 21 .
Anda tidak dapat mengetahui jenis sindrom Down yang diderita seseorang dari penampilannya. Efek dari ketiga jenis ini sangat mirip, namun seseorang dengan sindrom Down mosaik mungkin tidak memiliki banyak gejala karena lebih sedikit sel yang memiliki kromosom ekstra. Jadi, mungkin saja ada sindrom Down mosaik yang tidak terdiagnosis.
Gejala Sindrom Down
Sindrom Down dapat menimbulkan banyak dampak, dan itu berbeda pada setiap orang. Beberapa akan tumbuh dan hidup mandiri, sementara yang lain akan membutuhkan lebih banyak bantuan untuk mengurus diri mereka sendiri.
Kemampuan mental bervariasi, namun sebagian besar penderita sindrom Down memiliki masalah ringan hingga sedang dalam berpikir, menalar, dan memahami. Mereka akan belajar dan mempelajari keterampilan baru sepanjang hidup mereka, namun mereka mungkin membutuhkan waktu lebih lama untuk mencapai tujuan penting seperti berjalan, berbicara, dan mengembangkan keterampilan sosial.
Orang dengan sindrom Down mungkin juga memiliki masalah dengan perilaku – mereka mungkin tidak memperhatikan dengan baik, atau menjadi obsesif terhadap beberapa hal. Hal ini karena lebih sulit bagi mereka untuk mengendalikan dorongan hati, berhubungan dengan orang lain, dan mengelola perasaan ketika merasa frustrasi.
Saat dewasa, penderita sindrom Down mungkin belajar memutuskan banyak hal sendiri, namun kemungkinan besar akan membutuhkan bantuan untuk masalah yang lebih kompleks, seperti pengendalian kelahiran atau mengelola uang. Beberapa orang mungkin bersekolah di perguruan tinggi yang dapat memberikan akomodasi dan modifikasi yang disesuaikan dengan keterlambatan perkembangan dan intelektual dan dapat terus hidup mandiri, sementara yang lain memerlukan lebih banyak perawatan sehari-hari.
Sindrom Down fitur
Orang dengan sindrom Down cenderung memiliki ciri-ciri fisik tertentu yang sama. Ini mungkin termasuk:
Banyak orang dengan sindrom Down tidak memiliki masalah kesehatan lain, namun ada pula yang memilikinya. Mereka mungkin menderita penyakit mata, masalah penglihatan, gangguan pendengaran dan infeksi telinga, sleep apnea, dan masalah jantung.
Apa Penyebab Down Syndrome?
Bagi kebanyakan orang, setiap sel di dalamnya tubuh memiliki 23 pasang kromosom. Satu kromosom pada setiap pasangan berasal dari ibu Anda dan satu lagi berasal dari ayah Anda.
Tetapi dengan sindrom Down, Anda mendapatkan salinan tambahan kromosom 21. Itu berarti Anda memiliki tiga salinan, bukan dua, yang menyebabkan gejala sindrom Down. Dokter tidak yakin mengapa hal ini terjadi. Tidak ada kaitannya dengan apa pun di lingkungan atau apa pun yang dilakukan atau tidak dilakukan orang tua.
Apakah sindrom Down bersifat genetik?
Ini tidak umum, namun sindrom Down mungkin saja diturunkan dari orang tua ke anak. Terkadang, orang tua memiliki apa yang oleh para ahli disebut gen “translokasi”. Artinya, beberapa gen mereka tidak berada pada tempat normalnya, mungkin pada kromosom yang berbeda dari tempat biasanya ditemukan.
Orang tua tidak menderita sindrom Down karena jumlah gen mereka tepat. gen, namun anak mereka mungkin menderita sindrom Down translokasi, yang berarti mereka memiliki kelebihan kromosom 21. Tidak semua orang dengan sindrom Down translokasi mendapatkannya dari orang tuanya – hal ini juga dapat terjadi secara kebetulan.
Faktor Risiko Sindrom Down
Meskipun dokter tidak mengetahui penyebabnya, mereka mengetahui bahwa wanita (atau orang dengan anatomi wanita) berusia 35 tahun ke atas memiliki peluang lebih tinggi untuk memiliki bayi dengan sindrom Down. Jika Anda pernah memiliki anak dengan sindrom Down, kemungkinan besar Anda akan memiliki anak lain yang juga mengidapnya. Namun sebagian besar bayi yang menderita sindrom Down lahir dari ibu yang berusia di bawah 35 tahun karena sebagian besar anak dilahirkan dari wanita yang lebih muda.
Pria (atau orang dengan anatomi pria) yang berusia di atas 40 tahun pada saat pembuahan juga memiliki peningkatan risiko terkena sindrom Down. memiliki anak dengan Down Syndrome, khususnya jika ibunya juga berusia di atas 35 tahun.
Tes Sindrom Down
Tes rutin yang dilakukan selama kehamilan dapat memeriksa apakah kemungkinan bayi Anda menderita sindrom Down. Jika hasilnya positif, atau jika Anda berisiko tinggi, Anda dapat memilih untuk menjalani beberapa tes yang lebih invasif untuk memastikannya.
Tes genetik prenatal
Tes skrining biasanya dilakukan terlebih dahulu dan dianggap tidak menimbulkan risiko bagi Anda dan bayi Anda yang sedang tumbuh. Pemeriksaan ini biasanya mencakup kombinasi tes darah dan USG, yang menampilkan gambar bayi Anda.
Pada trimester pertama, Anda mungkin menjalani:
Pada trimester kedua, Anda mungkin menjalani:
Tes skrining tidak memberi tahu Anda secara pasti bahwa bayi Anda menderita sindrom Down . Mereka hanya memberi tahu Anda apakah bayi Anda berisiko tinggi atau rendah terkena DS. Untuk konfirmasi, Anda harus melakukan tes diagnostik. Tes diagnostik ini biasanya dilakukan setelah hasil tes skrining positif, karena tes tersebut memiliki risiko kecil sehingga Anda dapat mengalami keguguran setelah menjalaninya. Hal ini mencakup:
Diagnosis Sindrom Down
Setelah bayi lahir, dokter mungkin mencurigai adanya sindrom Down pada bayi baru lahir berdasarkan penampilan bayi. Namun beberapa bayi tanpa DS mungkin memiliki ciri fisik yang mirip dengan bayi dengan sindrom Down.
Diagnosis dapat dipastikan dengan tes darah yang disebut tes kariotipe yang menyusun kromosom dan akan menunjukkan apakah terdapat kromosom tambahan. 21.
Komplikasi Sindrom Down
Bayi dengan sindrom Down mungkin terlahir dengan masalah fisik lain, dan mereka berisiko lebih tinggi mengalami masalah kesehatan tertentu di kemudian hari.
Kemungkinan komplikasi sindrom Down meliputi:
< ul>Mereka juga lebih mungkin mengalami:
Seiring bertambahnya usia, orang dewasa dengan sindrom Down berisiko lebih tinggi mengalami depresi dan Demensia Alzheimer, yaitu kondisi yang juga akan mempengaruhi perilakunya.
Perawatan untuk Sindrom Down
Tidak ada pengobatan khusus untuk sindrom Down. Namun terdapat berbagai terapi fisik dan perkembangan yang dirancang untuk membantu penderita sindrom Down mencapai potensi maksimalnya.
Semakin dini Anda memulai pengobatan, semakin baik. Anak-anak dengan sindrom Down biasanya dapat mencapai perkembangan yang sama seperti anak-anak lain, tetapi pada tahap-tahap selanjutnya. Jadi, terapi adalah kunci untuk membantu anak-anak dengan gangguan ini mencapai tahap tersebut.
Setiap anak mempunyai kebutuhan yang berbeda-beda. Anda mungkin mendapat manfaat dari:
Anda juga akan bekerja sama dengan dokter anak Anda untuk mengawasi dan menangani masalah kesehatan apa pun yang menyertai kondisi tersebut.
Program pendidikan individual (IEP)
Ini adalah dokumen tertulis resmi yang diwajibkan bagi setiap anak yang memerlukan layanan pendidikan khusus di A.S. IEP ditulis oleh personel sekolah (guru , psikolog sekolah, dll.) setelah bertemu dengan Anda dan menetapkan tujuan perkembangan anak Anda untuk tahun tersebut. Hal ini juga membantu Anda memutuskan apakah akan menempatkan anak Anda di sekolah untuk anak-anak berkebutuhan khusus atau di sekolah yang sebagian besar anak-anaknya tidak berkebutuhan khusus. IEP baru ditulis setiap tahun.
Membesarkan Anak Dengan Down Syndrome
Ketika anak Anda menderita sindrom Down, salah satu hal paling berguna yang dapat Anda lakukan adalah mempelajari sebanyak mungkin tentang penyakit tersebut. Anda dapat menelusuri program dan sumber daya di internet untuk membantu anak Anda.
Sepanjang prosesnya, bicarakan dengan orang tua lain yang anaknya menderita sindrom Down sehingga Anda dapat mempelajari tips dan mengetahui apa yang bisa diharapkan. Dan seiring pertumbuhan anak Anda, Anda dapat bekerja sama dengan dokter, terapis, guru, dan spesialis lainnya.
Di luar tugas-tugas besar ini, ada baiknya jika Anda mengetahui apa yang dapat Anda lakukan sehari-hari, tidak hanya untuk mendukung anak Anda, tetapi juga untuk menjaga diri Anda sendiri.
Dukungan sindrom down
Setiap keluarga memiliki kegembiraan, stres, dan tantangannya masing-masing, namun ketika Anda memiliki anak dengan sindrom Down, segalanya akan terlihat sedikit berbeda. Selain mengatur sekolah, pelajaran musik, olahraga, dan pekerjaan, Anda biasanya harus banyak mengunjungi dokter dan terapis.
Kebutuhan Anda dan kebutuhan anak Anda menjadikannya semakin penting untuk menerima bantuan ketika ditawarkan. Berikut beberapa idenya:
Tips sehari-hari
Seperti kebanyakan anak-anak, anak-anak dengan sindrom Down cenderung mampu melakukan rutinitas dengan baik. Mereka juga merespons dukungan positif dengan lebih baik daripada disiplin. Ingatlah kedua hal tersebut saat Anda mencoba tips sehari-hari berikut:
Untuk tugas sehari-hari, Anda dapat mencoba:
Untuk membantu anak Anda bersekolah, Anda dapat:
Penting juga bagi semua anak untuk merasa memiliki kendali atas kehidupan mereka. Ini bahkan lebih penting lagi bagi anak-anak dengan sindrom Down, dan ini adalah salah satu cara untuk membantu mereka menjalani kehidupan yang memuaskan. Untuk melakukan hal ini, Anda dapat:
Hal yang dapat diambil
Orang dengan sindrom Down dilahirkan dengan kromosom ekstra. Hal ini dapat menyebabkan berbagai masalah yang mempengaruhi mereka secara mental dan fisik. Saat ini, ada banyak intervensi untuk membantu penderita DS menjalani kehidupan yang memuaskan dan produktif.
FAQ Sindrom Down
Berapa harapan hidup penderita sindrom Down?
Umur penderita sindrom Down telah meningkat dari tahun ke tahun. Pada tahun 1980an, umurnya sekitar 25 tahun. Sekarang, sudah sekitar 60 tahun.
Dapatkah sindrom Down didiagnosis di kemudian hari?
Ya. Kebanyakan orang dengan DS didiagnosis sebelum lahir melalui tes genetik atau saat lahir berdasarkan penampilan fisik. Tetapi orang-orang dengan sindrom Down mosaik yang langka dapat tumbuh menjadi dewasa tanpa menyadari bahwa mereka mengidapnya. Hal ini mungkin karena mereka mungkin tidak memiliki ciri fisik khas penderita sindrom Down. Hanya sebagian sel tubuhnya yang memiliki tiga salinan kromosom 21, sedangkan pada trisomi 21 yang lebih umum, setiap sel memiliki tiga salinan kromosom 21.
Dapatkah pengidap sindrom Down memiliki anak?
Sekitar separuh wanita pengidap sindrom Down adalah wanita subur, namun sebagian besar pria dengan kondisi ini tidak subur. Beberapa anak yang lahir dari laki-laki penderita DS tidak mewarisi kondisi tersebut. Namun bagi wanita penderita DS, sekitar sepertiganya melahirkan anak yang juga mengidap DS.
Diposting : 2024-08-26 09:03
Baca selengkapnya
- Satu Hari dalam Seminggu Memiliki Risiko Bunuh Diri Tertinggi
- Survei Menemukan Kebanyakan Lansia Amerika Tidak Mempercayai Info Kesehatan yang Dihasilkan AI
- Kakek-Nenek & Cucu: Jajak Pendapat Menunjukkan Mereka Saling Membantu
- Risiko Lebih Rendah untuk Asma Terlihat pada Usia Lebih Muda saat Menopause Alami
- Menghapus Waktu Layar selama Satu Jam Sebelum Tidur Membantu Balita Tidur
- Banyak Remaja Menggunakan Protein Bar, Shake untuk Meningkatkan Otot
Penafian
Segala upaya telah dilakukan untuk memastikan bahwa informasi yang diberikan oleh Drugslib.com akurat, terkini -tanggal, dan lengkap, namun tidak ada jaminan mengenai hal tersebut. Informasi obat yang terkandung di sini mungkin sensitif terhadap waktu. Informasi Drugslib.com telah dikumpulkan untuk digunakan oleh praktisi kesehatan dan konsumen di Amerika Serikat dan oleh karena itu Drugslib.com tidak menjamin bahwa penggunaan di luar Amerika Serikat adalah tepat, kecuali dinyatakan sebaliknya. Informasi obat Drugslib.com tidak mendukung obat, mendiagnosis pasien, atau merekomendasikan terapi. Informasi obat Drugslib.com adalah sumber informasi yang dirancang untuk membantu praktisi layanan kesehatan berlisensi dalam merawat pasien mereka dan/atau untuk melayani konsumen yang memandang layanan ini sebagai pelengkap, dan bukan pengganti, keahlian, keterampilan, pengetahuan, dan penilaian layanan kesehatan. praktisi.
Tidak adanya peringatan untuk suatu obat atau kombinasi obat sama sekali tidak boleh ditafsirkan sebagai indikasi bahwa obat atau kombinasi obat tersebut aman, efektif, atau sesuai untuk pasien tertentu. Drugslib.com tidak bertanggung jawab atas segala aspek layanan kesehatan yang diberikan dengan bantuan informasi yang disediakan Drugslib.com. Informasi yang terkandung di sini tidak dimaksudkan untuk mencakup semua kemungkinan penggunaan, petunjuk, tindakan pencegahan, peringatan, interaksi obat, reaksi alergi, atau efek samping. Jika Anda memiliki pertanyaan tentang obat yang Anda konsumsi, tanyakan kepada dokter, perawat, atau apoteker Anda.
Kata Kunci Populer
- metformin obat apa
- alahan panjang
- glimepiride obat apa
- takikardia adalah
- erau ernie
- pradiabetes
- besar88
- atrofi adalah
- kutu anjing
- trakeostomi
- mayzent pi
- enbrel auto injector not working
- enbrel interactions
- lenvima life expectancy
- leqvio pi
- what is lenvima
- lenvima pi
- empagliflozin-linagliptin
- encourage foundation for enbrel
- qulipta drug interactions