Sindrome di Down

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La sindrome di Down è una condizione genetica che causa problemi fisici e di sviluppo da lievi a significativi.

Le persone con sindrome di Down (DS) nascono con un cromosoma in più. I cromosomi sono fasci di geni e il tuo corpo fa affidamento sul fatto di averne il giusto numero. Con la sindrome di Down, questo cromosoma in più porta a una serie di problemi che colpiscono sia mentalmente che fisicamente.

La sindrome di Down prende il nome da John Langdon Down, un medico inglese che fu la prima persona a pubblicare una descrizione accurata della condizione nel 1860.

foto di un giovane ragazzo con la sindrome di Down

I bambini con sindrome di Down possono continuare a condurre una vita piena e felice. (Credito fotografico: iStock/Getty Images)

La sindrome di Down è una condizione che dura tutta la vita. Sebbene non possa essere curata, i medici ne sanno più che mai. Se tuo figlio ne è affetto, ricevere le cure giuste fin dall'inizio può fare una grande differenza nell'aiutarlo a vivere una vita piena e significativa.

Quante persone hanno la sindrome di Down?

Nessuno lo sa con certezza. Potrebbero essere fino a 6 milioni di persone in tutto il mondo, secondo la Global Down Syndrome Foundation. Il CDC ha stimato che nel 2008 c'erano circa 250.700 bambini, adolescenti e adulti che vivevano con la sindrome di Down negli Stati Uniti. Ha anche affermato che 1 bambino su 700 negli Stati Uniti nasce con la sindrome di Down. Ciò la rende la condizione cromosomica più comune in America.

Sindrome di Down vs autismo

Esistono alcune somiglianze e differenze tra le due condizioni. Per prima cosa esamineremo le differenze.

Sindrome di Down: disturbo genetico, solitamente con tratti fisici. Le persone con questa condizione sono spesso socievoli e amichevoli. Il loro sviluppo linguistico è simile a quello dei bambini più tipici.

Autismo: disturbo neurologico (disfunzione del cervello e del sistema nervoso) senza caratteristiche fisiche. Le persone con questa condizione spesso preferiscono stare da sole e non socializzare. Le loro abilità linguistiche potrebbero essere ritardate o non svilupparsi.

Somiglianze: entrambi i gruppi possono:

  • Preferire la routine
  • Avere ritardi nello sviluppo
  • Evita il contatto visivo
  • Goditi il ​​gioco ripetitivo 
  • Mostra comportamenti stimolanti (difficoltà a gestire i sentimenti quando sei frustrato, mancanza di controllo degli impulsi, ecc.)

    • Circa il 18% dei bambini con sindrome di Down soffre anche di autismo, ma a volte i bambini con DS potrebbero mostrare questi comportamenti senza avere l'autismo.

    Esistono tre tipi di sindrome di Down: trisomia 21, sindrome di Down da traslocazione e sindrome di Down a mosaico.

    Trisomia 21

    Questo è il tipo più comune di sindrome di Down, con il 95% delle persone con DS che soffrono di trisomia 21. Qui, tutte le cellule del corpo hanno tre copie di cromosoma 21 invece di due.

    Sindrome di Down da traslocazione

    Circa il 3% delle persone con sindrome di Down presenta questo tipo, in cui è presente una parte in più o l'intero cromosoma 21, ma è attaccato a un altro cromosoma anziché essendo un cromosoma 21 separato.

    Sindrome di Down del mosaico

    Questo tipo di sindrome di Down, che colpisce circa il 2% delle persone affette da questa condizione, si verifica quando solo alcune cellule del corpo hanno un cromosoma 21 in più . 

    Non puoi capire che tipo di sindrome di Down ha una persona dal suo aspetto. Gli effetti di tutti e tre i tipi sono molto simili, ma qualcuno con la sindrome di Down a mosaico potrebbe non avere tanti sintomi perché meno cellule hanno il cromosoma in più. Quindi è possibile avere una sindrome di Down a mosaico non diagnosticata.

    La sindrome di Down può avere molti effetti, ed è diverso per ogni persona. Alcuni cresceranno fino a vivere quasi interamente da soli, mentre altri avranno bisogno di maggiore aiuto per prendersi cura di se stessi.

    Le capacità mentali variano, ma la maggior parte delle persone con sindrome di Down presenta problemi da lievi a moderati con il pensiero, il ragionamento e la comprensione. Impareranno e acquisiranno nuove abilità per tutta la vita, ma potrebbe volerci più tempo per raggiungere obiettivi importanti come camminare, parlare e sviluppare abilità sociali.

    Le persone con sindrome di Down possono anche hanno problemi comportamentali: potrebbero non prestare bene attenzione o essere ossessivi su alcune cose. Questo perché è più difficile per loro controllare i propri impulsi, relazionarsi con gli altri e gestire i propri sentimenti quando si sentono frustrati.

    Da adulte, le persone con sindrome di Down possono imparare a decidere molte cose da sole, ma probabilmente avranno bisogno di aiuto per questioni più complesse, come il controllo delle nascite o la gestione del denaro. Alcuni potrebbero frequentare un college in grado di fornire sistemazioni e modifiche adeguate ai ritardi di sviluppo e intellettivi e potrebbero continuare a vivere in modo indipendente, mentre altri avranno bisogno di più cure quotidiane.

    Sindrome di Down funzionalità

    Le persone con sindrome di Down tendono ad avere alcune caratteristiche fisiche in comune. Questi possono includere:

  • Occhi che si inclinano verso l'alto
  • Orecchie piccole
  • Un naso piatto
  • Lingua che sporge
  • Piccoli puntini bianchi nella parte colorata degli occhi
  • Collo e altezza complessiva corti
  • Mani e piedi piccoli
  • Corto statura
  • Articolazioni sciolte
  • Tono muscolare e articolazioni deboli
  • Mignolo piccolo che si curva all'interno
  • Una piega sul palmo della mano

    • Molte persone con sindrome di Down non hanno altri problemi di salute, ma altre sì. Possono avere malattie agli occhi, problemi alla vista, perdita dell'udito e infezioni alle orecchie, apnea notturna e problemi cardiaci.

     

    Per la maggior parte delle persone, ogni cellula il corpo ha 23 paia di cromosomi. Un cromosoma in ogni coppia viene da tua madre e l'altro da tuo padre.

    Ma con la sindrome di Down si ottiene una copia in più del cromosoma 21. Ciò significa che si hanno tre copie invece di due, il che porta ai sintomi della sindrome di Down. I medici non sono sicuri del motivo per cui ciò accade. Non c'è alcun collegamento con qualcosa nell'ambiente o con qualcosa che i genitori hanno fatto o non hanno fatto.

    La sindrome di Down è genetica?

    Non è comune, ma è possibile trasmettere la sindrome di Down da genitore a figlio. A volte, un genitore ha quelli che gli esperti chiamano geni “traslocati”. Ciò significa che alcuni dei loro geni non sono nella loro posizione normale, forse su un cromosoma diverso da quello in cui si troverebbero normalmente.

    Il genitore non ha la sindrome di Down perché ha il giusto numero di geni geni, ma il loro bambino potrebbe avere la sindrome di Down da traslocazione, dove hanno un cromosoma 21 in più. Non tutti quelli affetti da sindrome di Down da traslocazione la ricevono dai genitori: può anche accadere per caso.

    Anche se i medici non sanno quali siano le cause, sanno che le donne (o le persone con anatomia femminile) di età pari o superiore a 35 anni hanno maggiori probabilità di avere un bambino con sindrome di Down. Se hai già avuto un figlio con la sindrome di Down, è più probabile che ne avrai un altro anch’egli affetto dalla sindrome. Ma la maggior parte dei bambini affetti da sindrome di Down nascono da madri sotto i 35 anni perché la maggior parte dei bambini nasce da donne più giovani.

    Anche gli uomini (o le persone con anatomia maschile) sopra i 40 anni al momento del concepimento hanno un rischio maggiore di avere un figlio affetto da Down, in particolare se anche la madre ha più di 35 anni. 

    I test di routine eseguiti durante la gravidanza possono verificare se è probabile che il tuo bambino abbia la sindrome di Down. Se questi risultati sono positivi o se sei ad alto rischio, potresti scegliere di sottoporti ad alcuni test più invasivi per essere sicuro.

    Test genetici prenatali

    I test di screening vengono solitamente eseguiti per primi e si ritiene che non comportino alcun rischio per te e il tuo bambino in crescita. Questi normalmente includono una combinazione di esami del sangue ed ecografie, che mostrano le immagini del tuo bambino.

    Nel primo trimestre potresti sottoporti a:

  • Esami del sangue. Il medico misura i livelli di una proteina chiamata PAPP-A e di un ormone chiamato hCG nel sangue. Qualunque cosa fuori dal range normale potrebbe significare un problema con il bambino. 
  • Test del DNA senza cellule. Questo esame del sangue controlla il DNA del bambino che circola nel sangue attraverso la placenta. Può dire se il tuo bambino non ancora nato corre un rischio maggiore di un'anomalia cromosomica come la sindrome di Down o un'altra condizione. 
  • Ecografia (test della traslucenza nucale). Il tuo medico guarda una foto del tuo bambino e misura le pieghe del tessuto nella parte posteriore del collo. Il tessuto in eccesso è chiamato piega nucale. I bambini con sindrome di Down tendono ad avere liquidi extra in quella zona. Poiché questo accumulo di liquidi può essere dovuto a una serie di condizioni genetiche, questo test viene solitamente combinato con un esame del sangue.

    • Nel secondo trimestre potresti sottoporti a:

  • Esami del sangue. Un test a triplo o quadruplo test misura altre sostanze nel sangue, tra cui la proteina AFP e l'ormone estriolo. Questi livelli, combinati con i risultati dei test del primo trimestre, danno al tuo medico una buona stima delle probabilità che il tuo bambino abbia la sindrome di Down.
  • Ecografia. Quando il tuo bambino è più sviluppato, un'ecografia può mostrare alcune delle caratteristiche fisiche della sindrome di Down.

    • I test di screening non ti dicono con certezza che il tuo bambino ha la sindrome di Down . Ti dicono solo se il tuo bambino è ad alto o basso rischio di DS. Per conferma, devi fare un test diagnostico. Questi test diagnostici di solito vengono eseguiti dopo che i risultati dei test di screening sono positivi, poiché comportano un piccolo rischio di aborto spontaneo dopo averli eseguiti. Includono:

  • Prelievo dei villi coriali (CVS). Questo può essere fatto durante il primo trimestre, utilizzando cellule prelevate dalla placenta.
  • Amniocentesi. Il liquido viene prelevato dal sacco amniotico che circonda il bambino, solitamente durante il secondo trimestre.
  • Prelievo di sangue ombelicale percutaneo (PUBS). Questo viene fatto anche nel secondo trimestre utilizzando il sangue prelevato dal cordone ombelicale.

    • Dopo la nascita di un bambino, il medico può sospettare la sindrome di Down in un neonato in base all'aspetto del bambino. Ma alcuni bambini senza DS possono avere caratteristiche fisiche simili a quelle di un bambino con sindrome di Down.

    Una diagnosi può essere confermata da un esame del sangue chiamato test del cariotipo che allinea i cromosomi e mostra se c'è un cromosoma in più 21.

    I bambini con sindrome di Down possono nascere con altri problemi fisici e corrono un rischio maggiore di contrarre determinati problemi di salute più avanti nella vita.

    Le possibili complicanze della sindrome di Down includono:

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  • Problemi cardiaci. Circa la metà dei bambini con sindrome di Down nascono con un difetto cardiaco che potrebbe richiedere un intervento chirurgico.
  • Problemi di udito e vista, inclusi strabismo e cataratta
  • Disturbi gastrointestinali come blocchi, reflusso e malattia celiaca
  • Problemi di peso
  • Problemi di respirazione, tra cui apnea notturna, asma e ipertensione polmonare
  • Tiroide ipoattiva
  • Convulsioni
  • Leucemia infantile
  • Demenza a esordio precoce

    • Hanno anche maggiori probabilità di avere:

  • Condizioni del sangue come l'anemia, dove si ha un basso livello di ferro. Non è così comune, ma hanno anche una maggiore probabilità di contrarre la leucemia, un tipo di cancro del sangue.
  • Infezioni. Le persone con sindrome di Down possono ammalarsi più spesso perché tendono ad avere un sistema immunitario più debole.

    • Invecchiando, gli adulti con sindrome di Down corrono un rischio maggiore di depressione e Demenza di Alzheimer, condizioni che influenzano anche il loro comportamento.

     

     

    Non esiste un trattamento specifico per la sindrome di Down. Ma esiste una vasta gamma di terapie fisiche e di sviluppo progettate per aiutare le persone con sindrome di Down a raggiungere il loro pieno potenziale. 

    Prima inizi il trattamento, meglio è. I bambini con sindrome di Down di solito raggiungono gli stessi traguardi degli altri bambini, ma in fasi successive. Pertanto, la terapia è fondamentale per aiutare i bambini affetti da questo disturbo a raggiungere questi traguardi.

    Ogni bambino avrà esigenze diverse. I tuoi potrebbero trarre beneficio da:

  • Fisica, occupazionale e logopedia.  Fisioterapisti e logopedisti possono aiutare tuo figlio a sedersi e camminare correttamente, a sviluppare la parola e a imparare a comunicare. I terapisti occupazionali insegnano abilità quotidiane come vestirsi, mangiare o usare un computer.
  • Consulenza comportamentale. I bambini con sindrome di Down possono anche presentare condizioni come l'ADHD, l'autismo o comportamenti compulsivi che devono essere affrontati.
  • Servizi educativi specializzati. Per legge negli Stati Uniti, i bambini con sindrome di Down possono ottenere servizi educativi gratuiti e dispositivi per aiutarli nell’apprendimento. Questa assistenza dura fino all'età di 21 anni o al termine della scuola superiore, a seconda di quale evento si verifica per primo. 
  • Attività sociali e ricreative
  • Programmi che offrono formazione professionale e insegnano competenze per la cura di sé

    • Lavorerai anche a stretto contatto con il medico di tuo figlio per monitorare e gestire eventuali problemi di salute associati a questa condizione.

    Programma educativo individualizzato (IEP)

    Si tratta di un documento legale scritto richiesto per ogni bambino che necessita di servizi educativi speciali negli Stati Uniti. Il IEP è scritto dal personale scolastico (insegnanti , psicologo scolastico, ecc.) dopo averti incontrato e aver stabilito gli obiettivi di sviluppo per tuo figlio per l'anno. Questo ti aiuta anche a decidere se collocare tuo figlio in una scuola per bambini con bisogni speciali o in una in cui la maggior parte dei bambini non ha bisogni speciali. Ogni anno viene scritto un nuovo IEP. 

    Quando tuo figlio ha la sindrome di Down, una delle cose più utili che puoi fare è imparare quanto più possibile al riguardo. Potresti cercare online programmi e risorse per aiutare tuo figlio.

    Lungo il percorso, parla con altri genitori i cui figli hanno la sindrome di Down in modo da poter apprendere suggerimenti e scoprire cosa aspettarsi. E man mano che tuo figlio cresce, puoi collaborare con medici, terapisti, insegnanti e altri specialisti.

    Oltre a questi compiti generali, può essere utile sapere cosa puoi fare giorno per giorno, non solo per sostenere tuo figlio, ma anche per prenderti cura di te stesso.

    Supporto per la sindrome di Down

    Ogni famiglia ha le sue gioie, i suoi stress e le sue sfide, ma quando hai un bambino con la sindrome di Down, le cose sembrano un po' diverse. Oltre a destreggiarti tra scuola, lezioni di musica, sport e lavoro, in genere hai molte visite extra con medici e terapisti.

    I tuoi bisogni e quelli di tuo figlio lo rendono ancora più importante accettare l'aiuto quando viene offerto. Ecco alcune idee:

  • Costruisci un sistema di supporto. Invita i tuoi amici e familiari a prendere parte all'assistenza. Possono lasciarti avere un po' di tempo per te stesso per passeggiare, leggere un libro o semplicemente rilassarti per un po'. Una pausa, anche piccola, può aiutarti a essere un genitore e un partner migliore.
  • Parla delle tue sfide. Le persone vogliono aiutare, ma non sempre sanno come. Un semplice: "È difficile avere una cena sana in tavola con tutti questi appuntamenti" apre una porta e dà loro idee su cosa possono fare.
  • Tieni un elenco delle cose di cui hai bisogno. E non aver paura di usarlo. La prossima volta che qualcuno ti dice: "Fammi sapere come posso aiutarti", sarai pronto.
  • Trova tempo per gli amici. Anche se è solo un piccolo momento dopo che i bambini sono andati a letto, gli amici possono aiutarti a ridere e ricaricarti.
  • Considera la terapia. Potresti pensare di consultare un terapista. Possono aiutarti a elaborare i tuoi sentimenti e darti gli strumenti per gestire lo stress quotidiano.
  • Prenditi cura della tua salute. Fai attività fisica e mangia bene, anche quando ti senti esaurito. Prova a fare un piano e rispettalo nel miglior modo possibile.

    • Suggerimenti quotidiani

    Come la maggior parte dei bambini, quelli con sindrome di Down tendono ad affrontare bene la routine. Inoltre rispondono meglio al supporto positivo che alla disciplina. Tieni a mente entrambe le cose mentre provi i seguenti suggerimenti quotidiani:

  • Affida a tuo figlio i compiti di casa, ma suddividili in piccoli passi e sii paziente.
  • Fai giocare tuo figlio con altri bambini che hanno e non hanno la sindrome di Down.
  • Mantieni alte le tue aspettative mentre tuo figlio prova e impara cose nuove.
  • Prenditi del tempo per giocare, leggere, divertitevi e uscite insieme.
  • Aiuta tuo figlio nello svolgimento delle attività quotidiane da solo.

    • Per le attività quotidiane, puoi provare a:

  • Creare un programma giornaliero e rispettarlo al meglio Potere. Ad esempio, la mattina potrebbe essere alzarsi, fare colazione, lavarsi i denti e vestirsi.
  • Aiuta tuo figlio a passare da un'attività a quella successiva con segnali molto chiari. Per i bambini più piccoli, vedere una foto o cantare una canzone può aiutare.
  • Usa le immagini per creare un programma quotidiano che tuo figlio possa vedere.
  • Usa termini semplici quando parli con tuo figlio, con meno passaggi.
  • Incoraggia tuo figlio a ripeterti le indicazioni. Questo aiuta ad assicurarti che capiscano.
  • Nomina e parla delle cose di cui tuo figlio sembra entusiasta.

    • Per aiutare tuo figlio con la scuola, potresti:

  • Evitare di dire "È sbagliato" per correggere gli errori. Invece, dì: "Provaci ancora". Offri aiuto se è necessario.
  • Mentre lavori con medici, terapisti e insegnanti, concentrati sui bisogni di tuo figlio piuttosto che sulla sua condizione.
  • Guarda cosa sta imparando tuo figlio a scuola e vedi se riesci a trasferire quelle lezioni nella tua vita domestica.

    • È anche importante che tutti i bambini sentano di avere un certo controllo sulla propria vita. È ancora più importante per i bambini con sindrome di Down ed è un modo per aiutarli a vivere una vita appagante. Per fare ciò, puoi:

  • Lasciare che tuo figlio faccia delle scelte quando ha senso farlo. Può essere semplice come lasciar loro scegliere quali vestiti indossare.
  • Consentire loro di correre rischi ragionevoli. Questa è una sfida che ogni genitore deve affrontare. Devi proteggere i tuoi figli, ma dovresti anche far loro vedere cosa possono gestire.
  • Sostienili nella risoluzione dei problemi, ad esempio come affrontare un problema con gli amici o affrontare un problema a scuola. Non devi necessariamente risolvere il problema per loro, ma puoi aiutarli a farlo da soli.

    • Le persone con sindrome di Down nascono con un cromosoma in più. Ciò può portare a una serie di problemi che li colpiscono mentalmente e fisicamente. Al giorno d'oggi, ci sono molti interventi per aiutare le persone con DS a condurre una vita appagante e produttiva.

    Qual ​​è l'aspettativa di vita di una persona con sindrome di Down?

    La durata della vita delle persone con sindrome di Down è aumentata nel corso degli anni. Negli anni 80 la durata della vita era di circa 25 anni. Ora sono circa 60 anni.

    La sindrome di Down può essere diagnosticata più avanti nella vita?

    Sì. Alla maggior parte delle persone con DS viene diagnosticata prima della nascita attraverso test genetici o alla nascita in base all'aspetto fisico. Ma le persone con la rara sindrome di Down a mosaico possono diventare adulte senza essere consapevoli di averla. Ciò è probabilmente dovuto al fatto che potrebbero non avere le caratteristiche fisiche tipiche di una persona con sindrome di Down. Solo alcune delle cellule del loro corpo hanno tre copie del cromosoma 21, mentre nella più comune trisomia 21, ogni cellula ha tre copie del cromosoma 21.

    Le persone con sindrome di Down possono avere figli?

    Circa la metà delle donne con sindrome di Down sono fertili, ma la maggior parte degli uomini con questa condizione sono sterili. I pochi bambini nati da uomini affetti da DS non hanno ereditato la condizione. Ma tra le donne con DS, circa un terzo ha dato alla luce bambini che avevano anche la sindrome.

    Pubblicato : 2024-08-26 09:03

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