ダウン症

ダウン症とは何ですか?

ダウン症候群は、軽度から重大な身体的および発達上の問題を引き起こす遺伝的疾患です。

ダウン症候群 (DS) を持つ人々は、余分な染色体を持って生まれます。染色体は遺伝子の束であり、あなたの体は適切な数の染色体を持っていることに依存しています。ダウン症では、この余分な染色体が、精神的にも肉体的にも影響を与えるさまざまな問題を引き起こします。

ダウン症候群は、1860 年代にダウン症の正確な説明を初めて発表した英国の医師、ジョン ラングドン ダウンにちなんで命名されました。

ダウン症候群の子供たちは、充実した幸せな生活を送り続けることができます。 (写真提供: iStock/Getty Images)

ダウン症候群は生涯続く病気です。治すことはできませんが、医師たちはこれまで以上にこの病気についてよく知っています。あなたのお子さんがダウン症の場合、早期に適切なケアを受けることが、充実した有意義な生活を送る上で大きな違いを生みます。

ダウン症の人は何人いますか?

確かなことは誰にもわかりません。世界ダウン症候群財団によると、その数は世界中で600万人に達する可能性があるという。 CDCは、2008年に米国にはダウン症候群を持つ子供、十代、成人が約25万700人いると推定した。また、米国では赤ちゃんの700人に1人がダウン症を持って生まれるとも述べた。このため、これはアメリカで最も一般的な染色体疾患となっています。

ダウン症候群と自閉症の比較

2 つの条件には類似点と相違点がいくつかあります。まず、違いを見てみましょう。

ダウン症候群: 遺伝的障害で、通常は身体的特徴を伴います。この症状を持つ人々は社交的で友好的なことが多いです。彼らの言語発達は、より典型的な子どもの言語発達と似ています。

自閉症: 身体的特徴のない神経障害 (脳および神経系の機能不全)。この症状を持つ人々は、多くの場合、社交的ではなく、一人でいることを好みます。言語スキルが遅れているか、発達していない可能性があります。

類似点: どちらのグループも次の点を備えています。

ダウン症候群の子供の約 18% には自閉症もありますが、DS の子供は自閉症がなくてもこれらの行動を示すことがあります。

ダウン症候群の種類

ダウン症候群には、21 トリソミー、転座ダウン症候群、モザイク ダウン症候群の 3 つのタイプがあります。

21 トリソミー

これはダウン症候群の最も一般的なタイプで、DS 患者の 95% が 21 トリソミーです。ここでは、体のすべての細胞に 3 つのコピーがあります。染色体は 2 ではなく 21 です。

転座ダウン症候群

ダウン症候群患者の約 3% がこのタイプに属しており、21 番染色体の一部または全体が余分に存在しますが、染色体 21 の代わりに別の染色体に結合しています。別の 21 番染色体です。

モザイクダウン症候群

このタイプのダウン症候群は、この状態の人々の約 2% が罹患しており、体内の一部の細胞のみに余分な 21 番染色体がある場合に発生します。 .

見た目からは、その人がどのタイプのダウン症であるかを判断することはできません。 3 つのタイプすべての影響は非常に似ていますが、モザイクダウン症候群の人は、余分な染色体を持つ細胞が少ないため、症状がそれほど多くない可能性があります。したがって、診断されていないモザイク ダウン症候群である可能性もあります。

ダウン症候群の症状

ダウン症候群はさまざまな影響を及ぼします。そしてそれは人それぞれ異なります。成長してほぼ一人で生活できるようになる人もいますが、自分の世話をするためにもっと助けが必要な人もいます。

精神的能力には個人差がありますが、ほとんどのダウン症患者は、思考、推論、理解に関して軽度から中等度の問題を抱えています。彼らは生涯を通じて新しいスキルを学び習得しますが、歩く、話す、社会的スキルを身に付けるなどの重要な目標に到達するには、さらに時間がかかる場合があります。

ダウン症のある人も同様です。行動に問題がある – 彼らは十分に注意を払えなかったり、いくつかのことに執着したりする可能性があります。イライラすると、衝動を抑えたり、他人と関わったり、自分の感情をコントロールしたりすることが難しくなるからです。

大人になると、ダウン症の人は多くのことを自分で決定できるようになりますが、避妊やお金の管理など、より複雑な問題については助けが必要になる可能性があります。発達や知的の遅れに合わせた対応や調整を提供できる大学に進学し、自立して生活できる人もいる一方で、より日常的なケアが必要な人もいます。

ダウン症候群特徴

ダウン症候群の人は、特定の身体的特徴に共通する傾向があります。

ダウン症のある人の多くは他の健康上の問題を抱えていませんが、他の健康上の問題を抱えている人もいます。目の病気、視覚の問題、難聴や耳の感染症、睡眠時無呼吸症候群、心臓の問題を抱えている可能性があります。

ダウン症の原因は何ですか?

ほとんどの人にとって、体の各細胞は体には23対の染色体があります。各ペアの 1 つの染色体は母親由来であり、もう 1 つは父親由来です。

しかし、ダウン症では、21 番染色体のコピーが 1 本余分に増えます。つまり、コピーが 2 つではなく 3 つあることになり、これがダウン症の症状を引き起こします。医師らもなぜこのようなことが起こるのか分かっていない。環境や親がやったこと、しなかったこととは何の関係もありません。

ダウン症は遺伝するのでしょうか？

一般的ではありませんが、ダウン症候群が親から子に受け継がれる可能性があります。場合によっては、親が専門家が「転座した」遺伝子と呼ぶものを持っていることがあります。これは、遺伝子の一部が通常の場所になく、通常見られる場所とは異なる染色体上にある可能性があることを意味します。

親は適切な数のダウン症を持っているため、ダウン症ではありません。しかし、その子供は染色体 21 が余分にある転座ダウン症候群を患っている可能性があります。転座ダウン症候群のすべての人が親から遺伝するわけではなく、偶然に起こる可能性もあります。

ダウン症の危険因子

医師はその原因は不明ですが、35 歳以上の女性 (または女性の解剖学的構造を持つ人) がダウン症の赤ちゃんを産む可能性が高いことは知っています。すでにダウン症の子供がいる場合は、同じようにダウン症の子供が生まれる可能性が高くなります。しかし、ほとんどの子供は若い女性から生まれるため、ダウン症の赤ちゃんのほとんどは 35 歳未満の母親から生まれます。

妊娠時に 40 歳を超えている男性 (または男性の解剖学的構造を持つ人) も、ダウン症のリスクが高くなります。ダウン症の子供がいる場合、特に母親も 35 歳を超えている場合。

ダウン症の検査

妊娠中に定期的に検査を行うと、赤ちゃんがダウン症である可能性が高いかどうかを確認できます。これらの結果が陽性の場合、またはリスクが高い場合は、確実にするために、より侵襲的な検査を受けることを選択できます。

出生前遺伝子検査

通常、スクリーニング検査が最初に行われますが、あなたと成長中の赤ちゃんにリスクはないと考えられています。通常、血液検査と超音波検査の組み合わせが含まれ、赤ちゃんの画像が表示されます。

妊娠第 1 期には、以下の検査が行われる場合があります。

妊娠第 2 期には、以下の検査が行われる場合があります。

スクリーニング検査では、赤ちゃんがダウン症であるかどうかを確実に判断できるわけではありません。 。赤ちゃんがDSのリスクが高いか低いかだけを教えてくれます。確認するには、診断テストを行う必要があります。これらの診断検査は、検査後に流産する可能性が若干あるため、通常、スクリーニング検査の結果が陽性となった後に行われます。これには、

ダウン症の診断

赤ちゃんが生まれた後、医師は赤ちゃんの外見に基づいて新生児のダウン症を疑う場合があります。しかし、DS を持たない一部の赤ちゃんは、ダウン症の赤ちゃんと同様の身体的特徴を持っている可能性があります。

診断は、染色体を並べ、余分な染色体があるかどうかを示す核型検査と呼ばれる血液検査によって確認できます。 21.

ダウン症候群の合併症

ダウン症候群の赤ちゃんは、他の身体的問題を抱えて生まれる可能性があり、後年、特定の健康上の問題を引き起こすリスクが高くなります。

ダウン症候群の合併症として考えられるものは次のとおりです。

また、以下の可能性が高くなります。

ダウン症のある成人は年齢を重ねるにつれて、うつ病やうつ病のリスクが高くなります。アルツハイマー型認知症は、行動にも影響を与える症状です。

ダウン症の治療

ダウン症候群に対する特別な治療法はありません。しかし、ダウン症の人がその可能性を最大限に発揮できるよう設計された幅広い理学療法や発達療法があります。 

治療を始めるのは早ければ早いほど良いです。ダウン症の子供たちは通常、他の子供たちと同じマイルストーンに達する可能性がありますが、その段階は遅くなります。したがって、この障害を持つ子供たちがこれらのマイルストーンを達成できるようにするには、治療が鍵となります。

子供たちはそれぞれ異なるニーズを持っています。以下の恩恵を受ける可能性があります。

子供のかかりつけの医師とも緊密に連携します。この状態に伴う健康上の問題に注意し、管理する必要があります。

個別教育プログラム (IEP)

これは、米国で特別な教育サービスを必要とする各子供に必要な法的文書です。IEP は学校職員 (教師) によって作成されます。 、学校心理士など）あなたと面談し、お子様の年間の発達目標を設定した後。これは、子供を特別な支援が必要な子供のための学校に入れるか、ほとんどの子供が特別な支援を必要としない学校に入れるかを決定するのにも役立ちます。新しいIEPは毎年作成されます。 

ダウン症の子どもを育てる

お子様がダウン症である場合、親ができる最も役立つことの 1 つは、ダウン症についてできる限り多くのことを学ぶことです。お子様を支援するプログラムやリソースをオンラインで検索するとよいでしょう。

その過程で、ダウン症の子供を持つ他の親と話し、ヒントを学び、何が予想されるかを知ることができます。また、お子様が成長するにつれて、医師、セラピスト、教師、その他の専門家と協力することができます。

これらの大きな課題以外にも、子どもをサポートするだけでなく、自分自身の世話をするためにも、自分が日々できることを知ることが役立ちます。

ダウン症のサポート

どの家族にも喜び、ストレス、課題がありますが、ダウン症の子供がいる場合、状況は少し違って見えます。学校、音楽レッスン、スポーツ、仕事との両立に加えて、通常、医師やセラピストの診察を受けることが多くなります。

ご自身のニーズとお子様のニーズを考えると、それがさらに重要になります。助けが提供されたときにそれを受け入れること。いくつかのアイデアを次に示します。

毎日のヒント

ほとんどの子供と同様、ダウン症の子供も日常生活をうまくこなす傾向があります。また、しつけよりも積極的なサポートによく反応します。以下の毎日のヒントを試しながら、これらの両方のことを念頭に置いてください。

毎日のタスクについては、次のことを試してみてください。