ダウン症

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ダウン症候群は、軽度から重大な身体的および発達上の問題を引き起こす遺伝的疾患です。

ダウン症候群 (DS) を持つ人々は、余分な染色体を持って生まれます。染色体は遺伝子の束であり、あなたの体は適切な数の染色体を持っていることに依存しています。ダウン症では、この余分な染色体が、精神的にも肉体的にも影響を与えるさまざまな問題を引き起こします。

ダウン症候群は、1860 年代にダウン症の正確な説明を初めて発表した英国の医師、ジョン ラングドン ダウンにちなんで命名されました。

ダウン症の少年の写真

ダウン症候群の子供たちは、充実した幸せな生活を送り続けることができます。 (写真提供: iStock/Getty Images)

ダウン症候群は生涯続く病気です。治すことはできませんが、医師たちはこれまで以上にこの病気についてよく知っています。あなたのお子さんがダウン症の場合、早期に適切なケアを受けることが、充実した有意義な生活を送る上で大きな違いを生みます。

ダウン症の人は何人いますか?

確かなことは誰にもわかりません。世界ダウン症候群財団によると、その数は世界中で600万人に達する可能性があるという。 CDCは、2008年に米国にはダウン症候群を持つ子供、十代、成人が約25万700人いると推定した。また、米国では赤ちゃんの700人に1人がダウン症を持って生まれるとも述べた。このため、これはアメリカで最も一般的な染色体疾患となっています。

ダウン症候群と自閉症の比較

2 つの条件には類似点と相違点がいくつかあります。まず、違いを見てみましょう。

ダウン症候群: 遺伝的障害で、通常は身体的特徴を伴います。この症状を持つ人々は社交的で友好的なことが多いです。彼らの言語発達は、より典型的な子どもの言語発達と似ています。

自閉症: 身体的特徴のない神経障害 (脳および神経系の機能不全)。この症状を持つ人々は、多くの場合、社交的ではなく、一人でいることを好みます。言語スキルが遅れているか、発達していない可能性があります。

類似点: どちらのグループも次の点を備えています。

  • ルーティンを好む
  • 発達に遅れがある
  • アイコンタクトを避ける
  • 繰り返しの遊びを楽しむ
  • 挑戦的な行動を示す（イライラしたときに感情をコントロールするのが難しい、衝動を制御できないなど）

    • ダウン症候群の子供の約 18% には自閉症もありますが、DS の子供は自閉症がなくてもこれらの行動を示すことがあります。

    ダウン症候群には、21 トリソミー、転座ダウン症候群、モザイク ダウン症候群の 3 つのタイプがあります。

    21 トリソミー

    これはダウン症候群の最も一般的なタイプで、DS 患者の 95% が 21 トリソミーです。ここでは、体のすべての細胞に 3 つのコピーがあります。染色体は 2 ではなく 21 です。

    転座ダウン症候群

    ダウン症候群患者の約 3% がこのタイプに属しており、21 番染色体の一部または全体が余分に存在しますが、染色体 21 の代わりに別の染色体に結合しています。別の 21 番染色体です。

    モザイクダウン症候群

    このタイプのダウン症候群は、この状態の人々の約 2% が罹患しており、体内の一部の細胞のみに余分な 21 番染色体がある場合に発生します。 .

    見た目からは、その人がどのタイプのダウン症であるかを判断することはできません。 3 つのタイプすべての影響は非常に似ていますが、モザイクダウン症候群の人は、余分な染色体を持つ細胞が少ないため、症状がそれほど多くない可能性があります。したがって、診断されていないモザイク ダウン症候群である可能性もあります。

    ダウン症候群はさまざまな影響を及ぼします。そしてそれは人それぞれ異なります。成長してほぼ一人で生活できるようになる人もいますが、自分の世話をするためにもっと助けが必要な人もいます。

    精神的能力には個人差がありますが、ほとんどのダウン症患者は、思考、推論、理解に関して軽度から中等度の問題を抱えています。彼らは生涯を通じて新しいスキルを学び習得しますが、歩く、話す、社会的スキルを身に付けるなどの重要な目標に到達するには、さらに時間がかかる場合があります。

    ダウン症のある人も同様です。行動に問題がある – 彼らは十分に注意を払えなかったり、いくつかのことに執着したりする可能性があります。イライラすると、衝動を抑えたり、他人と関わったり、自分の感情をコントロールしたりすることが難しくなるからです。

    大人になると、ダウン症の人は多くのことを自分で決定できるようになりますが、避妊やお金の管理など、より複雑な問題については助けが必要になる可能性があります。発達や知的の遅れに合わせた対応や調整を提供できる大学に進学し、自立して生活できる人もいる一方で、より日常的なケアが必要な人もいます。

    ダウン症候群特徴

    ダウン症候群の人は、特定の身体的特徴に共通する傾向があります。

  • 目尻がつり上がった目
  • 小さな耳
  • 平らな鼻
  • 舌突き出ている
  • 目の色の部分に小さな白い斑点がある
  • 首が短く、全体の身長が高い
  • 手と足が小さい
  • 背が低い身長
  • 関節が緩い
  • 筋肉の緊張と関節が弱い
  • 小さな小指が内側に曲がっている
  • 手のひら全体に1本のしわがある

    • ダウン症のある人の多くは他の健康上の問題を抱えていませんが、他の健康上の問題を抱えている人もいます。目の病気、視覚の問題、難聴や耳の感染症、睡眠時無呼吸症候群、心臓の問題を抱えている可能性があります。

    ほとんどの人にとって、体の各細胞は体には23対の染色体があります。各ペアの 1 つの染色体は母親由来であり、もう 1 つは父親由来です。

    しかし、ダウン症では、21 番染色体のコピーが 1 本余分に増えます。つまり、コピーが 2 つではなく 3 つあることになり、これがダウン症の症状を引き起こします。医師らもなぜこのようなことが起こるのか分かっていない。環境や親がやったこと、しなかったこととは何の関係もありません。

    ダウン症は遺伝するのでしょうか？

    一般的ではありませんが、ダウン症候群が親から子に受け継がれる可能性があります。場合によっては、親が専門家が「転座した」遺伝子と呼ぶものを持っていることがあります。これは、遺伝子の一部が通常の場所になく、通常見られる場所とは異なる染色体上にある可能性があることを意味します。

    親は適切な数のダウン症を持っているため、ダウン症ではありません。しかし、その子供は染色体 21 が余分にある転座ダウン症候群を患っている可能性があります。転座ダウン症候群のすべての人が親から遺伝するわけではなく、偶然に起こる可能性もあります。

    医師はその原因は不明ですが、35 歳以上の女性 (または女性の解剖学的構造を持つ人) がダウン症の赤ちゃんを産む可能性が高いことは知っています。すでにダウン症の子供がいる場合は、同じようにダウン症の子供が生まれる可能性が高くなります。しかし、ほとんどの子供は若い女性から生まれるため、ダウン症の赤ちゃんのほとんどは 35 歳未満の母親から生まれます。

    妊娠時に 40 歳を超えている男性 (または男性の解剖学的構造を持つ人) も、ダウン症のリスクが高くなります。ダウン症の子供がいる場合、特に母親も 35 歳を超えている場合。

    妊娠中に定期的に検査を行うと、赤ちゃんがダウン症である可能性が高いかどうかを確認できます。これらの結果が陽性の場合、またはリスクが高い場合は、確実にするために、より侵襲的な検査を受けることを選択できます。

    出生前遺伝子検査

    通常、スクリーニング検査が最初に行われますが、あなたと成長中の赤ちゃんにリスクはないと考えられています。通常、血液検査と超音波検査の組み合わせが含まれ、赤ちゃんの画像が表示されます。

    妊娠第 1 期には、以下の検査が行われる場合があります。

  • 血液検査。 医師は血液中の PAPP-A と呼ばれるタンパク質と hCG と呼ばれるホルモンのレベルを測定します。正常範囲を逸脱した場合は、赤ちゃんに問題がある可能性があります。 
  • 無細胞 DNA 検査。この血液検査では、胎盤を通じて血液中を循環する赤ちゃんの DNA を検査します。これにより、胎児がダウン症などの染色体異常やその他の疾患のリスクが高いかどうかがわかります。 
  • 超音波検査（項部の透光性検査）。 医師は赤ちゃんの写真を見て、首の後ろの組織のひだを測定します。余分な組織は項部ひだと呼ばれます。ダウン症の赤ちゃんはそこに余分な体液がたまる傾向があります。この体液の蓄積は多くの遺伝的疾患が原因である可能性があるため、この検査は通常、血液検査と組み合わせて行われます。

    • 妊娠第 2 期には、以下の検査が行われる場合があります。

  • 血液検査。 トリプルまたはクアッドスクリーン検査では、タンパク質AFPやホルモンエストリオールなど、血液中の他の物質を測定します。これらのレベルと妊娠初期の検査結果を組み合わせることで、医師は赤ちゃんがダウン症である可能性を適切に推定できます。
  • 超音波検査。 赤ちゃんの発育が進むと、超音波検査でダウン症の身体的特徴の一部がわかることがあります。

    • スクリーニング検査では、赤ちゃんがダウン症であるかどうかを確実に判断できるわけではありません。 。赤ちゃんがDSのリスクが高いか低いかだけを教えてくれます。確認するには、診断テストを行う必要があります。これらの診断検査は、検査後に流産する可能性が若干あるため、通常、スクリーニング検査の結果が陽性となった後に行われます。これには、

  • 絨毛膜絨毛サンプリング (CVS) が含まれます。 これは、胎盤から採取した細胞を使用して、妊娠の最初に行うことができます。
  • 羊水穿刺。 体液は、通常は妊娠第 2 期に赤ちゃんを囲む羊膜から採取されます。
  • 経皮的臍帯血採取 (PUBS)。 これは、へその緒から採取された血液を使用して妊娠第 2 期にも行われます。

    • 赤ちゃんが生まれた後、医師は赤ちゃんの外見に基づいて新生児のダウン症を疑う場合があります。しかし、DS を持たない一部の赤ちゃんは、ダウン症の赤ちゃんと同様の身体的特徴を持っている可能性があります。

    診断は、染色体を並べ、余分な染色体があるかどうかを示す核型検査と呼ばれる血液検査によって確認できます。 21.

    ダウン症候群の赤ちゃんは、他の身体的問題を抱えて生まれる可能性があり、後年、特定の健康上の問題を引き起こすリスクが高くなります。

    ダウン症候群の合併症として考えられるものは次のとおりです。

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  • 心臓の問題。ダウン症候群の赤ちゃんの約半数は、手術が必要となる可能性のある心臓欠陥を持って生まれます。
  • 寄り目や白内障などの聴覚および視覚の問題
  • 閉塞、逆流、胃腸障害などの胃腸障害セリアック病
  • 体重の問題
  • 睡眠時無呼吸症候群、喘息、肺高血圧症などの呼吸の問題
  • 甲状腺機能低下
  • 発作
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  • 小児白血病
  • 若年性認知症

    • また、以下の可能性が高くなります。

  • 鉄分が少ない貧血などの血液疾患。それほど一般的ではありませんが、血液がんの一種である白血病にかかる可能性も高くなります。
  • 感染症。ダウン症の人は免疫力が弱い傾向にあるため、病気になりやすくなる可能性があります。

    • ダウン症のある成人は年齢を重ねるにつれて、うつ病やうつ病のリスクが高くなります。アルツハイマー型認知症は、行動にも影響を与える症状です。

    ダウン症候群に対する特別な治療法はありません。しかし、ダウン症の人がその可能性を最大限に発揮できるよう設計された幅広い理学療法や発達療法があります。 

    治療を始めるのは早ければ早いほど良いです。ダウン症の子供たちは通常、他の子供たちと同じマイルストーンに達する可能性がありますが、その段階は遅くなります。したがって、この障害を持つ子供たちがこれらのマイルストーンを達成できるようにするには、治療が鍵となります。

    子供たちはそれぞれ異なるニーズを持っています。以下の恩恵を受ける可能性があります。

  • 理学療法、作業療法、および言語療法。 理学療法士と言語療法士は、お子様が適切に座ったり歩いたり、言語を発達させたり、言語を学習したりできるように支援します。通信する。作業療法士は、服装、食事、コンピュータの使い方などの日常スキルを指導します。
  • 行動カウンセリング。ダウン症候群の子供には、ADHD、自閉症、強迫的行動などの対処が必要な症状がある場合もあります。
  • 専門教育サービス。米国の法律により、ダウン症の子供は無料の教育サービスと学習に役立つデバイスを受けることができます。この援助は、21 歳または高校卒業時のいずれか早い方まで続きます。 
  • 社交活動やレクリエーション活動
  • 職業訓練を提供し、セルフケアスキルを教えるプログラム

    • 子供のかかりつけの医師とも緊密に連携します。この状態に伴う健康上の問題に注意し、管理する必要があります。

    個別教育プログラム (IEP)

    これは、米国で特別な教育サービスを必要とする各子供に必要な法的文書です。IEP は学校職員 (教師) によって作成されます。 、学校心理士など）あなたと面談し、お子様の年間の発達目標を設定した後。これは、子供を特別な支援が必要な子供のための学校に入れるか、ほとんどの子供が特別な支援を必要としない学校に入れるかを決定するのにも役立ちます。新しいIEPは毎年作成されます。 

    お子様がダウン症である場合、親ができる最も役立つことの 1 つは、ダウン症についてできる限り多くのことを学ぶことです。お子様を支援するプログラムやリソースをオンラインで検索するとよいでしょう。

    その過程で、ダウン症の子供を持つ他の親と話し、ヒントを学び、何が予想されるかを知ることができます。また、お子様が成長するにつれて、医師、セラピスト、教師、その他の専門家と協力することができます。

    これらの大きな課題以外にも、子どもをサポートするだけでなく、自分自身の世話をするためにも、自分が日々できることを知ることが役立ちます。

    ダウン症のサポート

    どの家族にも喜び、ストレス、課題がありますが、ダウン症の子供がいる場合、状況は少し違って見えます。学校、音楽レッスン、スポーツ、仕事との両立に加えて、通常、医師やセラピストの診察を受けることが多くなります。

    ご自身のニーズとお子様のニーズを考えると、それがさらに重要になります。助けが提供されたときにそれを受け入れること。いくつかのアイデアを次に示します。

  • サポート システムを構築します。 友人や家族を介護に参加するよう誘ってください。散歩したり、本を読んだり、しばらくボーッとしたりするなど、自分だけの時間を少しでも持てます。たとえ小さな休息であっても、休憩はあなたがより良い親、パートナーになるのに役立ちます。
  • 自分の課題について話し合ってください。 人々は助けたいと思っていますが、その方法がわからない場合があります。 「これだけの約束があると、健康的なディナーをテーブルで食べるのは大変です」という単純な一言が扉を開き、何ができるかについてのアイデアを与えてくれます。
  • 必要なもののリストを作成してください。 そして、それを使うことを恐れないでください。次回、誰かが「私に何ができるか教えてください」と言われたら、すぐに準備ができています。
  • 友達と過ごす時間を見つけてください。< 子供たちが寝た後のほんの一瞬であっても、友達が笑って元気を取り戻してくれるでしょう。
  • セラピーを検討してください。 セラピストに相談することを検討するかもしれません。感情を整理するのに役立ち、日常のストレスに対処するためのツールを提供します。
  • 健康に気をつけてください。たとえ燃え尽きたと感じても、 運動してよく食べましょう。計画を立てて、できる限りそれに従うようにしてください。

    • 毎日のヒント

    ほとんどの子供と同様、ダウン症の子供も日常生活をうまくこなす傾向があります。また、しつけよりも積極的なサポートによく反応します。以下の毎日のヒントを試しながら、これらの両方のことを念頭に置いてください。

  • 家の中の家事を子供に任せますが、それを数回に分けて行います。小さな一歩を踏み出し、辛抱強く取り組んでください。
  • ダウン症のある子供やそうでない子供たちとお子さんを遊ばせてください。
  • お子様が新しいことに挑戦したり学んだりする際には、期待を高く持ち続けてください。
  • 遊んだり、本を読んだり、勉強したりする時間を作りましょう。楽しんで、一緒に出かけましょう。
  • お子様が日常の作業を自分でできるようサポートしてください。

    • 毎日のタスクについては、次のことを試してみてください。

  • 毎日のスケジュールを作成し、できる限りそれに従うできる。たとえば、朝とは、起床、朝食、歯を磨く、着替えることです。
  • お子様が次の活動に移行できるようにサポートします。非常にクリアな信号。低年齢のお子様の場合は、写真を見たり、歌を歌ったりすることが効果的です。
  • 写真を使用して、お子様が確認できる 1 日の計画を立てます。
  • お子様と話すときは、簡単な言葉を使用し、手順を減らしてください。
  • お子様に次のことを勧めます。指示を繰り返します。これは、子どもが理解していることを確認するのに役立ちます。
  • 子どもが楽しみそうなことに名前を付けて話します。

    • お子様の学校生活をサポートするには、次のことを行ってください。

  • 間違いを正すために「それは間違っています」と言わないようにしてください。代わりに、「もう一度試してください」と言ってください。必要な場合は手助けをしましょう。
  • 医師、セラピスト、教師と協力するときは、子供の状態ではなく、子供のニーズに焦点を当ててください。
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  • お子様が学校で何を学んでいるのかを見て、その教訓を家庭生活に組み込めるかどうかを考えてください。

    • すべての子供にとって、自分の人生をある程度コントロールできると感じることも重要です。これはダウン症の子供たちにとってさらに重要であり、彼らが充実した生活を送るための 1 つの方法です。これを行うには、次のことができます。

  • 必要に応じて、子供に選択をさせます。これは、どの服を着るかを選択させるのと同じくらい簡単です。
  • 彼らに合理的なリスクを負わせます。これはすべての親が直面する課題です。親は子供たちを守る必要がありますが、子供たちに何ができるかを理解してもらう必要もあります。
  • 友人との問題に対処する方法や学校での問題に対処する方法など、問題を解決できるよう子供たちをサポートします。ユーザーに代わって修正する必要はありませんが、ユーザーが自分で修正できるよう支援できます。

    • ダウン症候群の人は、余分な染色体を持って生まれます。これは、精神的および肉体的に影響を与えるさまざまな問題を引き起こす可能性があります。現在、DS 患者が充実した生産的な生活を送れるよう支援するための介入が数多く行われています。

    ダウン症のある人の平均余命はどのくらいですか?

    ダウン症のある人の寿命は年々延びています。 1980年代では寿命は約25年でした。今から約 60 年になります。

    ダウン症は後になって診断されることがありますか?

    はい。 DS患者のほとんどは、出生前に遺伝子検査によって診断されるか、出生時に外見に基づいて診断されます。しかし、稀なモザイク型ダウン症の人は、自分がダウン症であることに気づかずに成人する可能性があります。これはおそらく、ダウン症候群の人の典型的な身体的特徴を持っていない可能性があるためです。体の細胞の一部だけが 21 番染色体のコピーを 3 つ持っていますが、より一般的な 21 トリソミーでは、すべての細胞が 21 番染色体のコピーを 3 つ持っています。

    ダウン症の人は子供を産むことができますか?

    ダウン症の女性の約半数は生殖能力がありますが、この症状を持つ男性のほとんどは不妊です。 DSを患っていた男性から生まれた少数の子供たちは、DSを遺伝しませんでした。しかし、DS を患っている女性の場合、約 3 分の 1 が DS を患っている子供を出産しています。

    投稿しました : 2024-08-26 09:03

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