Sindrom Down

Apa Sindrom Down?

Sindrom Down yaiku kondisi genetik sing nyebabake masalah fisik lan perkembangan sing entheng nganti signifikan.

Wong sindrom Down (DS) lair kanthi kromosom ekstra. Kromosom minangka buntelan gen, lan awak gumantung mung duwe jumlah sing pas. Kanthi sindrom Down, kromosom ekstra iki nyebabake macem-macem masalah sing mengaruhi sampeyan kanthi mental lan fisik.

Sindrom Down dijenengi miturut John Langdon Down, dokter Inggris sing dadi wong pisanan sing nerbitake deskripsi sing akurat babagan kondisi kasebut ing taun 1860-an.

Bocah-bocah sindrom Down bisa terus urip kanthi lengkap lan seneng. (Kredit Foto: iStock/Getty Images)

Sindrom Down minangka kondisi seumur hidup. Sanajan ora bisa diobati, para dokter ngerti luwih akeh babagan saiki tinimbang sadurunge. Yen anak sampeyan nandhang lara, njaluk perawatan sing tepat ing awal bisa nggawe bedane gedhe kanggo mbantu dheweke urip kanthi lengkap lan migunani.

Pirang wong sing duwe sindrom Down?

Ora ana sing ngerti. Bisa uga nganti 6 yuta wong ing saindenging jagad, miturut Global Down Syndrome Foundation. CDC kira-kira ana udakara 250.700 bocah, remaja, lan wong diwasa sing nandhang sindrom Down ing AS ing 2008. Uga nyatakake 1 ing saben 700 bayi ing AS lair kanthi sindrom Down. Iki ndadekake kondisi kromosom sing paling umum ing Amerika.

Sindrom Down vs autisme

Ana sawetara podho lan beda antarane rong kondisi kasebut. Kaping pisanan, kita bakal ndeleng bedane.

Sindrom Down: Kelainan genetik, biasane kanthi sipat fisik. Wong sing kondhisi iki asring sosial lan ramah. Perkembangan basane padha karo bocah-bocah sing luwih khas.

Autisme: Gangguan neurologis (disfungsi otak lan sistem saraf) tanpa ciri fisik. Wong sing nandhang penyakit iki asring luwih seneng nyepelekake lan ora sosialisasi. Katrampilan basa bisa uga telat utawa ora berkembang.

Persamaan: Loro-lorone klompok bisa:

Luwih rutin

Nduweni wektu tundha perkembangan

Aja kontak mripat

Seneng dolanan bola-bali

Tampilake prilaku sing tantangan (gangguan ngatur perasaan nalika frustasi, kurang kontrol impuls, lsp.)

Kira-kira 18% bocah sing duwe sindrom Down uga duwe autis, nanging kadhangkala bocah-bocah sing duwe DS bisa nuduhake prilaku kasebut tanpa autis.

Jinis Sindrom Down

Ana telung jinis sindrom Down: trisomi 21, translokasi sindrom Down, lan sindrom Down mozaik.

Trisomi 21

Iki minangka jinis sindrom Down sing paling umum, kanthi 95% wong sing duwe DS duwe trisomi 21. Ing kene, kabeh sel awak duwe telung salinan kromosom 21 tinimbang loro.

Sindrom Down Translokasi

Kira-kira 3% wong sing nandhang sindrom Down duwe jinis iki, sing ana bagean ekstra utawa kabeh kromosom 21, nanging digandhengake karo kromosom liyane tinimbang karo dadi kromosom sing kapisah 21.

Sindrom Down Mosaic

Sindrom Down jinis iki, sing nyebabake kira-kira 2% wong sing nandhang penyakit kasebut, kedadeyan nalika mung sawetara sel ing awak sing duwe kromosom ekstra 21. .

Sampeyan ora bisa nemtokake jinis sindrom Down sing diduweni dening wong kanthi tampilan. Efek saka telung jinis kasebut meh padha, nanging wong sing nandhang sindrom Down mozaik bisa uga ora duwe gejala akeh amarga luwih sithik sel sing duwe kromosom ekstra. Dadi bisa uga ana sindrom Down mozaik sing ora didiagnosa.

Gejala Sindrom Down

Sindrom Down bisa nyebabake akeh efek, lan iku beda kanggo saben wong. Sawetara bakal tuwuh nganti meh kabeh urip dhewe, dene liyane butuh bantuan liyane kanggo ngurus awake dhewe.

Kabisan mental beda-beda, nanging umume wong sing duwe sindrom Down duwe masalah entheng nganti moderat babagan mikir, nalar, lan pangerten. Dheweke bakal sinau lan njupuk katrampilan anyar sajrone urip, nanging butuh wektu luwih suwe kanggo nggayuh tujuan penting kayata mlaku-mlaku, ngomong, lan ngembangake katrampilan sosial.

Wong sindrom Down uga bisa duwe alangan karo prilaku - padha bisa uga ora mbayar manungsa waé uga, utawa bisa dadi obsessive bab sawetara. Iku amarga luwih angel kanggo ngontrol impuls, sesambungan karo wong liya, lan ngatur perasaane nalika frustasi.

Nalika diwasa, wong sindrom Down bisa uga sinau mutusake akeh perkara dhewe, nanging butuh bantuan kanggo masalah sing luwih rumit, kayata kontrol lair utawa ngatur dhuwit. Sawetara bisa mlebu ing perguruan tinggi sing bisa nyedhiyakake akomodasi lan modifikasi sing cocog karo keterlambatan perkembangan lan intelektual lan bisa uga urip kanthi mandiri, dene liyane mbutuhake perawatan saben dina.

Sindrom Down. fitur

Wong sindrom Down cenderung duwe ciri fisik tartamtu sing padha. Iki bisa uga kalebu:

Mripat sing miring ing pojok njaba

Kuping cilik

Irung sing rata

Ilat sing nempel metu

Binat putih cilik ing bagian mata sing wernane

Gulu sing cendhak lan dhuwur sakabèhé

Tangan lan sikil cilik

Cekak. dedeg piadeg

Sendhi longgar

Tona otot lan sendi sing lemah

Driji pinky cilik sing mlengkung ing

Sawijining lipatan ing telapak tangan.

Akeh wong sing nandhang sindrom Down ora duwe masalah kesehatan liyane, nanging ana liyane. Bisa uga ana penyakit mripat, masalah penglihatan, gangguan pangrungu lan infeksi kuping, apnea turu, lan masalah jantung.

Apa Sing Nimbulake Sindrom Down?

Kanggo umume wong, saben sel ing awak duwe 23 pasang kromosom. Siji kromosom ing saben pasangan asale saka ibumu lan sijine saka bapakmu.

Nanging kanthi sindrom Down, sampeyan entuk salinan ekstra kromosom 21. Tegese sampeyan duwe telung salinan tinimbang loro, sing nyebabake gejala sindrom Down. Dokter ora yakin kenapa iki kedadeyan. Ora ana pranala menyang apa wae ing lingkungan utawa apa wae sing ditindakake utawa ora ditindakake dening wong tuwa.

Apa sindrom Down iku genetis?

Ora umum, nanging bisa uga nularake sindrom Down saka wong tuwa marang anak. Kadhangkala, wong tuwa duwe apa sing diarani gen "translokasi". Tegese sawetara gen ora ana ing panggonan sing normal, bisa uga ana ing kromosom sing beda karo sing biasane ditemokake.

Wong tuwa ora duwe sindrom Down amarga duwe jumlah sing tepat. gen, nanging bocah-bocah bisa uga ngalami sindrom Down translokasi, ing ngendi dheweke duwe kromosom ekstra 21. Ora saben wong sing ngalami sindrom Down translokasi entuk saka wong tuwane - bisa uga kedadeyan kanthi kebetulan.

Faktor Risiko Sindrom Down

Nalika dokter ora ngerti apa sing nyebabake, dheweke ngerti manawa wanita (utawa wong sing duwe anatomi wanita) umur 35 lan luwih duwe kemungkinan luwih dhuwur kanggo duwe bayi sindrom Down. Yen sampeyan wis duwe anak sindrom Down, sampeyan bakal duwe liyane sing uga duwe. Nanging umume bayi sing duwe sindrom Down lair saka ibu sing umure kurang saka 35 amarga umume bocah lair saka wanita sing luwih enom.

Pria (utawa wong sing duwe anatomi lanang) luwih saka 40 nalika ngandhut uga duwe risiko tambah duwe anak Down, utamane yen ibune uga luwih saka 35.

Tes Sindrom Down

Tes rutin nalika meteng bisa mriksa manawa bayi sampeyan duwe sindrom Down. Yen asil kasebut positif, utawa yen sampeyan duwe risiko dhuwur, sampeyan bisa milih kanggo nindakake sawetara tes invasif kanggo mesthekake.

Tes genetik pranatal

Tes screening biasane ditindakake dhisik lan dianggep ora mbebayani kanggo sampeyan lan bayi sing lagi tuwuh. Iki biasane kalebu kombinasi tes getih lan ultrasonik, sing nuduhake gambar bayi sampeyan.

Ing trimester pisanan, sampeyan bisa uga duwe:

Tes getih. Dokter sampeyan ngukur tingkat protein sing diarani PAPP-A lan hormon sing diarani hCG ing getih. Apa wae sing metu saka kisaran normal bisa nyebabake masalah karo bayi.

Tes DNA tanpa sel. Tes getih iki mriksa DNA bayi sing sirkulasi ing getih liwat plasenta. Sampeyan bisa ngerteni manawa bayi sing durung lair duwe risiko kelainan kromosom kaya sindrom Down utawa kondisi liyane.

Ultrasound (uji translusensi nuchal). Dokter sampeyan ndeleng gambar bayi sampeyan lan ngukur lipatan jaringan ing mburi gulu. Jaringan ekstra disebut lipatan nuchal. Bayi sindrom Down cenderung duwe cairan ekstra ing kana. Amarga akumulasi cairan iki bisa amarga sawetara kondisi genetik, tes iki biasane digabung karo tes getih.

Ing trimester kapindho, sampeyan bisa uga duwe:

Tes getih. Tes layar telu utawa layar papat ngukur zat liya ing getih, kalebu protein AFP lan hormon estriol. Tingkat kasebut, digabungake karo asil saka tes trimester pisanan, menehi dhokter sampeyan perkiraan sing apik babagan kemungkinan bayi sampeyan duwe sindrom Down.

Ultrasound. Nalika bayi luwih berkembang, ultrasonik bisa nuduhake sawetara fitur fisik sindrom Down.

Tes screening ora bisa nemtokake manawa bayi sampeyan duwe sindrom Down. . Dheweke mung ngandhani yen bayi sampeyan duwe risiko dhuwur utawa kurang kanggo DS. Kanggo konfirmasi, sampeyan kudu nindakake tes diagnostik. Tes diagnostik iki biasane kedadeyan sawise asil tes skrining positif, amarga ana risiko cilik sing bisa keguguran sawise ngalami. Iki kalebu:

Chorionic villus sampling (CVS). Iki bisa ditindakake sajrone trimester pisanan, nggunakake sel sing dijupuk saka plasenta.

Amniosentesis. Cairan dijupuk saka kantung ketuban sing ngubengi bayi, biasane nalika trimester kapindho.

Sampling getih umbilical percutaneous (PUBS). Iki uga ditindakake ing trimester kapindho nggunakake getih sing dicopot saka tali pusat.

Diagnosis Sindrom Down

Sawise bayi lair, dhokter bisa curiga sindrom Down ing bayi anyar adhedhasar penampilan bayi. Nanging sawetara bayi sing ora duwe DS bisa uga nduweni fitur fisik sing padha karo bayi sing duwe sindrom Down.

Diagnosis bisa dikonfirmasi kanthi tes getih sing disebut tes kariotipe sing nggarisake kromosom lan bakal nuduhake yen ana kromosom ekstra. 21.

Komplikasi Sindrom Down

Bayi sindrom Down bisa uga lair kanthi masalah fisik liyane, lan duwe risiko luwih dhuwur nandhang masalah kesehatan tartamtu ing umure.

Komplikasi sindrom Down sing bisa uga kalebu:

< ul>

Masalah jantung. Kira-kira setengah saka bayi sindrom Down lair kanthi cacat jantung sing mbutuhake operasi.

Masalah pangrungu lan sesanti, kalebu mata lan katarak

Gastrointestinal kaya sumbatan, refluks, lan penyakit celiac

Masalah bobot

Masalah ambegan, kalebu apnea turu, asma, lan hipertensi pulmonal

Tiroid kurang aktif

Kejang

Leukemia anak

Demensia awal

Dheweke uga luwih cenderung duwe:

Kahanan getih kaya anemia, sing kurang zat besi. Ora kaya umum, nanging uga duwe kemungkinan luwih dhuwur kena leukemia, jinis kanker getih.

Infeksi. Wong sindrom Down bisa luwih kerep lara amarga cenderung duwe sistem kekebalan sing luwih ringkih.

Nalika umure, wong diwasa sindrom Down duwe risiko depresi luwih dhuwur lan Demensia Alzheimer, yaiku kahanan sing uga bakal mengaruhi prilaku.

Pengobatan Sindrom Down

Ora ana perawatan khusus kanggo sindrom Down. Nanging ana sawetara saka sudhut terapi fisik lan ngremboko dirancang kanggo bantuan wong sindrom Down tekan potensial lengkap.

Sakdurunge sampeyan miwiti perawatan, luwih apik. Anak sindrom Down biasane bisa nggayuh tonggak sejarah sing padha karo bocah-bocah liyane, nanging ing tahap sabanjure. Dadi, terapi minangka kunci kanggo mbantu bocah-bocah sing nandhang kelainan kasebut bisa nggayuh tonggak sejarah kasebut.

Saben bocah bakal duwe kabutuhan sing beda-beda. Sampeyan bisa uga entuk manfaat saka:

Terapi fisik, pakaryan, lan wicara. Terapi fisik lan wicara bisa mbantu bocah lungguh lan mlaku kanthi bener, ngembangake wicara, lan sinau komunikasi. Ahli terapi okupasi ngajarake katrampilan saben dina kaya cara nyandhang, mangan, utawa nggunakake komputer.

Konseling Perilaku. Bocah-bocah sindrom Down bisa uga duwe kahanan kaya ADHD, autisme, utawa prilaku kompulsif sing kudu ditangani.

Layanan pendidikan khusus. Miturut hukum ing AS, bocah-bocah sindrom Down bisa entuk layanan pendidikan lan piranti gratis kanggo mbantu sinau. Bantuan iki tetep nganti umur 21 utawa nalika wis rampung sekolah menengah, endi wae sing luwih dhisik.

Kegiatan sosial lan rekreasi

Program sing nyedhiyakake latihan kerja lan mulang katrampilan ngurus diri

Sampeyan uga bakal kerja bareng karo dokter anak. kanggo ngawasi lan ngatur masalah kesehatan sing teka karo kondisi kasebut.

Program pendidikan individu (IEP)

Iki minangka dokumen tertulis legal sing dibutuhake kanggo saben bocah sing mbutuhake layanan pendidikan khusus ing AS. IEP ditulis dening personel sekolah (guru) , psikolog sekolah, lan liya-liyane) sawise ketemu karo sampeyan lan nyetel gol pangembangan kanggo anak sampeyan ing taun kasebut. Iki uga mbantu sampeyan mutusake apa arep nyelehake anak ing sekolah kanggo bocah-bocah sing duwe kabutuhan khusus utawa ing sekolah sing umume bocah-bocah ora duwe kabutuhan khusus. IEP anyar ditulis saben taun.

Ngedhekake Bocah Kanthi Sindrom Down

Yen anak sampeyan duwe sindrom Down, salah sawijining perkara sing paling migunani sing bisa ditindakake yaiku sinau babagan iki. Sampeyan bisa uga nggoleki online program lan sumber daya kanggo mbantu anak.

Sadawane dalan, omong-omongan karo wong tuwa liyane sing anake duwe sindrom Down supaya sampeyan bisa sinau tips lan ngerteni apa sing dikarepake. Lan nalika anakmu gedhe, sampeyan bisa kerja karo dokter, terapis, guru, lan spesialis liyane.

Saliyane tugas-tugas gedhe iki, bisa mbantu ngerti apa sing bisa ditindakake saben dina, ora mung kanggo nyukupi anak, nanging uga ngurus awak dhewe.

Dhukungan sindrom Down

Saben kulawarga duwe kabungahan, stres, lan tantangan, nanging yen sampeyan duwe anak sindrom Down, kabeh bakal katon beda. Kejaba sekolah juggling, pelajaran musik, olahraga, lan pakaryan, sampeyan biasane duwe akeh kunjungan ekstra karo dokter lan terapis.

Kebutuhan lan kabutuhan anak dadi luwih penting. kanggo nampa bantuan nalika ditawakake. Ing ngisor iki sawetara gagasan:

Mbangun sistem dhukungan. Ajak kanca lan kulawarga kanggo melu ing caregiving. Dheweke bisa ngidini sampeyan duwe wektu sethithik kanggo mlaku-mlaku, maca buku, utawa mung sawetara wektu. Istirahat, sanajan cilik, bisa mbantu sampeyan dadi wong tuwa lan pasangan sing luwih apik.

Rembugan babagan tantangan sampeyan. Wong pengin nulung nanging ora ngerti carane. A prasaja, "Pancen angel golek nedha bengi sing sehat ing meja kanthi kabeh janjian iki" mbukak lawang lan menehi ide babagan apa sing bisa ditindakake.

Simpen dhaptar barang sing sampeyan butuhake. Lan aja wedi nggunakake. Mbesuk yen ana sing kandha, "Kabari aku carane bisa mbantu," sampeyan bakal siyap.

Golek wektu kanggo kanca. Sanajan mung sedhela sawise bocah-bocah turu, kanca-kanca bisa nulungi sampeyan ngguyu lan ngisi daya maneh.

Pikir terapi. Sampeyan bisa uga mikir babagan ndeleng terapis. Dheweke bisa mbantu ngatasi perasaan lan menehi alat kanggo ngatasi stres saben dina.

Jaga kesehatan. Olahraga lan mangan kanthi apik, sanajan sampeyan krasa kesel. Coba gawe rencana lan tetepo sakbisane.

Tips saben dina

Kaya umume bocah-bocah, bocah-bocah sindrom Down cenderung nindakake rutinitas. Dheweke uga nanggapi luwih apik kanggo dhukungan positif tinimbang disiplin. Elinga bab loro-lorone nalika sampeyan nyoba tips saben dina:

Wenehana tugas anak ing omah, nanging pisahake. langkah cilik lan sabar.

Ajak anakmu dolanan karo bocah-bocah liyane sing ora duwe sindrom Down.

Tetepake pangarep-arepmu nalika bocah nyoba lan sinau bab-bab anyar.

Gawe wektu kanggo dolanan, maca, seneng-seneng, lan metu bebarengan.

Dukung anak sampeyan nindakake tugas saben dinane dhewe.

Kanggo tugas saben dina, sampeyan bisa nyoba:

Nggawe jadwal saben dina lan tetep dadi sing paling apik. bisa. Contone, esuk bisa uga tangi, sarapan, gosok untu, lan dandan.

Tulung anak sampeyan ngganti saka siji kegiatan menyang kegiatan sabanjure kanthi sinyal cetha banget. Kanggo bocah cilik, ndeleng gambar utawa nyanyi lagu bisa mbantu.

Gunakake gambar kanggo nggawe rencana saben dina sing bisa dideleng anak sampeyan.

Gunakake istilah sing prasaja nalika ngomong karo bocah, kanthi langkah sing luwih sithik.

Anjurake anak supaya mbaleni pituduh bali menyang sampeyan. Iki mbantu kanggo mesthekake yen dheweke ngerti.

Jenengi lan guneman bab-bab sing dirasakake anakmu seneng banget.

Kanggo mbantu bocah sekolah, sampeyan bisa:

Aja ngomong "Iku salah" kanggo mbenerake kesalahan. Nanging, ucapake, "Coba maneh." Nawakake pitulungan yen perlu.

Nalika sampeyan nggarap dokter, terapis, lan guru, fokusake marang kabutuhan anak tinimbang ing kondisi kasebut.

Deleng apa sing disinaoni anak sampeyan ing sekolah lan priksa manawa sampeyan bisa nindakake pelajaran kasebut ing urip ing omah.

Semono uga penting kanggo kabeh bocah ngrasa yen dheweke duwe kontrol ing uripe. Luwih penting kanggo bocah-bocah sing duwe sindrom Down, lan iki minangka salah sawijining cara kanggo mbantu dheweke urip kanthi kepenak. Kanggo nindakake iki, sampeyan bisa:

Ayo anak sampeyan nggawe pilihan yen pancen bener. Iki bisa gampang kaya ngidini dheweke milih sandhangan apa sing bakal dianggo.

Izini dheweke njupuk risiko sing cukup. Iki minangka tantangan sing diadhepi saben wong tuwa. Sampeyan kudu nglindhungi anak, nanging sampeyan uga kudu ngerti apa sing bisa ditindakake.

Dhukungan kanggo ngrampungake masalah, kayata cara ngatasi masalah karo kanca utawa nyedhaki masalah ing sekolah. Sampeyan ora kudu ndandani, nanging sampeyan bisa mbantu dheweke nindakake dhewe.

Takeaways

Wong sindrom Down lair kanthi kromosom ekstra. Iki bisa nyebabake macem-macem masalah sing mengaruhi mental lan fisik. Saiki, ana akeh intervensi kanggo nulungi wong sing ngalami DS supaya bisa urip lan produktif.

Tanya Jawab Sindrom Down

Pinten pangarep-arep urip wong sing nandhang sindrom Down?

Sing umure wong sing nandhang sindrom Down saya tambah akeh ing pirang-pirang taun. Ing taun 1980-an, umure kira-kira 25 taun. Saiki, udakara 60 taun.

Apa sindrom Down bisa didiagnosa mengko ing umur?

Ya. Umume wong sing duwe DS didiagnosis sadurunge lair liwat tes genetik utawa nalika lair adhedhasar penampilan fisik. Nanging wong sing duwe sindrom Down mozaik langka bisa tuwuh nganti diwasa tanpa ngerti yen dheweke duwe. Iki bisa uga amarga dheweke ora duwe fitur fisik sing khas saka wong sing duwe sindrom Down. Mung sawetara sel awak sing duwe telung salinan kromosom 21, dene karo trisomi 21 sing luwih umum, saben sel duwe telung salinan kromosom 21.

Apa wong sindrom Down bisa duwe anak?

Kira-kira setengah wanita sindrom Down subur, nanging umume wong lanang sing duwe kondisi iki ora subur. Sawetara bocah sing lair saka wong lanang sing duwe DS ora entuk warisan kasebut. Nanging kanggo wanita sing duwe DS, kira-kira sapratelune nglairake anak sing uga duwe.

Dikirim : 2024-08-26 09:03

Waca liyane

Disclaimer

Kabeh upaya wis ditindakake kanggo mesthekake yen informasi sing diwenehake dening Drugslib.com akurat, nganti -tanggal, lan lengkap, nanging ora njamin kanggo efek sing. Informasi obat sing ana ing kene bisa uga sensitif wektu. Informasi Drugslib.com wis diklumpukake kanggo digunakake dening praktisi kesehatan lan konsumen ing Amerika Serikat lan mulane Drugslib.com ora njamin sing nggunakake njaba Amerika Serikat cocok, kajaba khusus dituduhake digunakake. Informasi obat Drugslib.com ora nyetujoni obat, diagnosa pasien utawa menehi rekomendasi terapi. Informasi obat Drugslib.com minangka sumber informasi sing dirancang kanggo mbantu praktisi kesehatan sing dilisensi kanggo ngrawat pasien lan / utawa nglayani konsumen sing ndeleng layanan iki minangka tambahan, lan dudu pengganti, keahlian, katrampilan, kawruh lan pertimbangan babagan perawatan kesehatan. praktisi.

Ora ana bebaya kanggo kombinasi obat utawa obat sing diwenehake kanthi cara apa wae kudu ditafsirake kanggo nuduhake yen obat utawa kombinasi obat kasebut aman, efektif utawa cocok kanggo pasien tartamtu. Drugslib.com ora nanggung tanggung jawab kanggo aspek kesehatan apa wae sing ditindakake kanthi bantuan informasi sing diwenehake Drugslib.com. Informasi sing ana ing kene ora dimaksudake kanggo nyakup kabeh panggunaan, pituduh, pancegahan, bebaya, interaksi obat, reaksi alergi, utawa efek samping. Yen sampeyan duwe pitakon babagan obat sing sampeyan gunakake, takon dhokter, perawat utawa apoteker.