다운증후군

다운증후군이란 무엇인가요?

다운증후군은 경미하거나 중대한 신체적, 발달적 문제를 일으키는 유전적 질환입니다.

다운증후군(DS) 환자는 여분의 염색체를 가지고 태어납니다. 염색체는 유전자 묶음으로, 신체는 적절한 수의 유전자를 갖고 있어야 합니다. 다운증후군의 경우 이 여분의 염색체는 정신적으로나 육체적으로 영향을 미치는 다양한 문제를 야기합니다.

다운증후군은 1860년대에 이 상태에 대해 최초로 정확한 설명을 발표한 영국 의사 존 랭던 다운의 이름을 따서 명명되었습니다.

다운증후군 아동은 계속해서 충만하고 행복한 삶을 영위할 수 있습니다. (사진 출처: iStock/Getty Images)

다운증후군은 평생 지속되는 질환입니다. 치료할 수는 없지만 의사들은 그 어느 때보다 이에 대해 더 많이 알고 있습니다. 자녀에게 다운증후군이 있는 경우, 조기에 적절한 치료를 받으면 자녀가 충만하고 의미 있는 삶을 살도록 돕는 데 큰 변화를 가져올 수 있습니다.

다운증후군을 앓고 있는 사람은 얼마나 됩니까?

확실히 아는 사람은 없습니다. 글로벌다운증후군재단(Global Down Syndrome Foundation)에 따르면 전 세계적으로 600만 명에 달할 수 있습니다. CDC는 2008년 미국에서 약 250,700명의 어린이, 청소년, 성인이 다운증후군을 앓고 있는 것으로 추정했습니다. 또한 미국에서 700명의 아기 중 1명이 다운증후군을 가지고 태어난다고 밝혔습니다. 이것이 미국에서 가장 흔한 염색체 질환입니다.

다운증후군 대 자폐증

두 조건 사이에는 몇 가지 유사점과 차이점이 있습니다. 먼저 차이점을 살펴보겠습니다.

다운 증후군: 일반적으로 신체적 특징을 보이는 유전 장애입니다. 이 질환을 앓고 있는 사람들은 대개 사교적이고 우호적입니다. 이들의 언어 발달은 일반적인 어린이의 언어 발달과 유사합니다.

자폐증: 신체적 특징이 없는 신경 장애(뇌 및 신경계 기능 장애)입니다. 이 질환이 있는 사람들은 종종 혼자 있는 것을 선호하고 사람들과 어울리지 않습니다. 언어 능력이 지연되거나 발달하지 못할 수 있습니다.

유사점: 두 그룹 모두 다음과 같습니다.

일상적인 것을 선호합니다

발달 지연이 있습니다

눈맞춤을 피하세요

반복적인 놀이를 즐기세요

도전적인 행동을 보여주세요(좌절할 때 감정을 조절하는 데 어려움, 충동 조절 부족 등)

다운증후군 아동의 약 18%도 자폐증을 앓고 있지만 때로는 DS 아동이 자폐증 없이 이러한 행동을 보일 수도 있습니다.

다운증후군의 유형

다운증후군에는 21번 삼염색체증, 전위 다운증후군, 모자이크 다운증후군의 세 가지 유형이 있습니다.

21번 삼염색체

이것은 다운증후군의 가장 일반적인 유형으로, DS 환자의 95%가 21번 삼염색체를 가지고 있습니다. 여기에서 신체의 모든 세포에는 3개의 다운증후군 사본이 있습니다. 2개가 아닌 21번 염색체.

전위 다운 증후군

다운 증후군 환자 중 약 3%가 이 유형을 앓고 있습니다. 이 유형은 21번 염색체의 일부 또는 전체가 존재하지만 염색체 대신 다른 염색체에 부착되어 있습니다. 별도의 21번 염색체입니다.

모자이크 다운 증후군

이 유형의 다운 증후군은 이 질환이 있는 사람의 약 2%에게 영향을 미치며 신체의 일부 세포에만 21번 염색체가 추가로 있을 때 발생합니다. .

외모로는 어떤 유형의 다운증후군이 있는지 알 수 없습니다. 세 가지 유형 모두의 효과는 매우 유사하지만, 모자이크 다운 증후군이 있는 사람은 추가 염색체를 가진 세포 수가 적기 때문에 증상이 그리 많지 않을 수 있습니다. 따라서 진단되지 않은 모자이크 다운증후군이 있을 가능성이 있습니다.

다운증후군 증상

다운증후군은 많은 영향을 미칠 수 있으며, 그리고 사람마다 다릅니다. 일부는 자라서 거의 전적으로 혼자 생활할 수 있는 반면, 다른 일부는 자신을 돌보는 데 더 많은 도움이 필요합니다.

정신적 능력은 다양하지만 대부분의 다운증후군 환자는 사고, 추론, 이해에 경미하거나 중간 정도의 문제가 있습니다. 그들은 평생 동안 새로운 기술을 배우고 익히게 되지만 걷기, 말하기, 사회적 기술 개발과 같은 중요한 목표를 달성하는 데는 더 오랜 시간이 걸릴 수 있습니다.

다운 증후군 환자는 또한 행동에 문제가 있습니다. 주의를 잘 기울이지 않거나 어떤 것에 강박적일 수 있습니다. 그 이유는 좌절감을 느낄 때 충동을 제어하고, 다른 사람과 관계를 맺고, 감정을 관리하는 것이 더 어렵기 때문입니다.

성인이 된 다운 증후군 환자는 많은 일을 스스로 결정하는 방법을 배울 수 있지만 피임이나 금전 관리와 같은 더 복잡한 문제에 대해서는 도움이 필요할 가능성이 높습니다. 일부는 발달 및 지적 지체에 맞는 조정 및 조정을 제공할 수 있는 대학에 진학하여 독립적으로 생활할 수도 있는 반면, 다른 일부는 일상적인 돌봄이 더 필요할 수도 있습니다.

다운 증후군 기능

다운증후군 환자는 특정한 신체적 특징을 공통적으로 갖는 경향이 있습니다. 여기에는 다음이 포함될 수 있습니다:

바깥쪽 모서리가 위로 비스듬히 올라간 눈

작은 귀

납작한 코

혀 튀어나와 있음

눈 색깔 부분에 작은 흰 반점이 있음

짧은 목과 전체 키

작은 손과 발

짧음 키

느슨한 관절

약한 근육 긴장과 관절

구부러지는 작은 새끼 손가락

손바닥에 주름 하나

다운 증후군을 앓고 있는 많은 사람들은 다른 건강 문제가 없지만 다른 사람들은 그렇지 않습니다. 안과 질환, 시력 문제, 청력 상실 및 귀 감염, 수면 무호흡증, 심장 문제가 있을 수 있습니다.

다운증후군의 원인은 무엇인가요?

대부분의 사람들에게 있어서 각 세포는 신체에는 23쌍의 염색체가 있습니다. 각 쌍의 염색체 중 하나는 어머니에게서, 다른 하나는 아버지에게서 나옵니다.

그러나 다운증후군의 경우 21번 염색체의 복사본이 추가로 생성됩니다. 이는 2개가 아닌 3개의 복사본이 있다는 의미이며, 이로 인해 다운증후군 증상이 나타납니다. 의사들은 왜 이런 일이 발생하는지 확신하지 못합니다. 환경이나 부모가 행한 일과 하지 않은 일과의 연관성은 없습니다.

다운증후군은 유전인가요?

흔한 일은 아니지만 다운증후군이 부모에게서 자녀에게 전염될 가능성이 있습니다. 때때로 부모는 전문가가 "전위" 유전자라고 부르는 것을 가지고 있습니다. 이는 일부 유전자가 정상적인 위치에 있지 않다는 것을 의미하며, 아마도 일반적으로 발견되는 염색체와 다른 염색체에 있을 수 있습니다.

부모에게 다운증후군이 있는 것은 적절한 수의 유전자가 없기 때문입니다. 유전자는 있지만 자녀에게 21번 염색체가 하나 더 있는 전좌 다운 증후군이 있을 수 있습니다. 전좌 다운 증후군이 있는 모든 사람이 부모에게서 유전되는 것은 아니며 우연히 발생할 수도 있습니다.

다운증후군 위험 요인

의사는 원인이 무엇인지 모르지만 35세 이상의 여성(또는 여성 해부학적 구조를 가진 사람)이 다운증후군 아기를 낳을 확률이 더 높다는 것을 알고 있습니다. 이미 다운증후군을 앓고 있는 아이가 있다면, 같은 아이가 또 있을 가능성도 더 높습니다. 그러나 다운증후군이 있는 대부분의 아기는 대부분의 어린이가 더 젊은 여성에게서 태어나기 때문에 35세 미만의 산모에게서 태어납니다.

수태 당시 40세 이상의 남성(또는 남성 해부학적 구조를 가진 사람)도 다음과 같은 위험이 높습니다. 다운 증후군이 있는 아이가 있는 경우, 특히 산모가 35세 이상인 경우.

다운 증후군 테스트

임신 중에 실시하는 정기 검사를 통해 아기에게 다운증후군이 있을 가능성이 있는지 확인할 수 있습니다. 결과가 긍정적이거나 위험도가 높은 경우에는 확실히 하기 위해 좀 더 침습적인 검사를 선택할 수도 있습니다.

산전 유전자 검사

선별검사는 일반적으로 먼저 실시되며 귀하와 성장하는 아기에게 위험이 없는 것으로 간주됩니다. 여기에는 일반적으로 아기의 영상을 보여주는 혈액 검사와 초음파 검사의 조합이 포함됩니다.

첫 번째 삼 분기에는 다음을 수행할 수 있습니다.

혈액 검사. 의사는 혈액 내 PAPP-A라는 단백질과 hCG라는 호르몬 수치를 측정합니다. 정상 범위를 벗어나는 것은 아기에게 문제가 있음을 의미할 수 있습니다.

무세포 DNA 테스트. 이 혈액 검사는 태반을 통해 혈액에 순환하는 아기의 DNA를 확인합니다. 태아가 다운증후군이나 다른 질환과 같은 염색체 이상에 걸릴 위험이 더 높은지 여부를 알 수 있습니다.

초음파(목덜미 투명도 테스트). 의사는 아기의 사진을 보고 목 뒤쪽의 조직 주름을 측정합니다. 여분의 조직을 목덜미 주름이라고 합니다. 다운증후군이 있는 아기는 거기에 여분의 수분이 있는 경향이 있습니다. 이러한 체액 축적은 다양한 유전적 조건으로 인해 발생할 수 있으므로 이 검사는 일반적으로 혈액 검사와 결합됩니다.

두 번째 삼분기에는 다음을 수행할 수 있습니다.

혈액 검사. 3중 또는 4중 스크린 테스트는 AFP 단백질과 에스트리올 호르몬을 포함하여 혈액 내 다른 물질을 측정합니다. 이 수치를 임신 초기 검사 결과와 결합하여 의사는 아기에게 다운증후군이 있을 가능성에 대한 좋은 추정치를 제공합니다.

초음파. 아기가 좀 더 발달하면 초음파 검사를 통해 다운증후군의 신체적 특징 중 일부를 확인할 수 있습니다.

선별검사로는 아기에게 다운증후군이 있는지 확실하게 알 수 없습니다. . 아기가 DS에 걸릴 위험이 높은지 낮은지 여부만 알려줍니다. 확인을 위해서는 진단 테스트를 수행해야 합니다. 이러한 진단 테스트는 일반적으로 선별 테스트 결과가 양성인 후에 시행됩니다. 왜냐하면 검사를 받은 후 유산할 수 있는 작은 위험이 있기 때문입니다. 여기에는 다음이 포함됩니다:

융모막 융모 샘플링(CVS). 이 작업은 첫 삼 분기 동안 태반에서 채취한 세포를 사용하여 수행할 수 있습니다.

양수천자. 보통 임신 2기에 아기를 둘러싸고 있는 양막에서 체액을 채취합니다.

경피 제대혈 샘플링(PUBS). 이 작업은 임신 2분기에도 탯줄에서 채취한 혈액을 사용하여 수행됩니다.

다운증후군 진단

아기가 태어난 후 의사는 아기의 외모를 토대로 신생아의 다운증후군을 의심할 수 있습니다. 그러나 DS가 없는 일부 아기는 다운증후군 아기와 유사한 신체적 특징을 가질 수 있습니다.

염색체를 정렬하고 추가 염색체가 있는지 확인하는 핵형 검사라는 혈액 검사를 통해 진단을 확인할 수 있습니다. 21.

다운증후군 합병증

다운 증후군이 있는 아기는 다른 신체적 문제를 갖고 태어날 수 있으며, 나중에 특정 건강 문제가 발생할 위험이 더 높습니다.

다운 증후군으로 인해 발생할 수 있는 합병증은 다음과 같습니다.

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심장 문제. 다운증후군 아기의 약 절반은 수술이 필요할 수 있는 심장 결함을 갖고 태어납니다.

사시 및 백내장을 포함한 청각 및 시력 문제

막힘, 역류, 체강 질병

체중 문제

수면 무호흡증, 천식, 폐고혈압을 포함한 호흡 문제

갑상선 기능 저하

발작

소아 백혈병

조기 발병 치매

또한 다음과 같은 질환이 있을 가능성이 더 높습니다.

철분이 부족한 빈혈과 같은 혈액 질환. 흔하지는 않지만 혈액암의 일종인 백혈병에 걸릴 확률이 더 높습니다.

감염. 다운증후군 환자는 면역체계가 약한 경향이 있기 때문에 더 자주 병에 걸릴 수 있습니다.

나이가 들수록 다운증후군 성인은 우울증과 우울증에 걸릴 위험이 더 높아집니다. 알츠하이머 치매는 행동에도 영향을 미치는 질환입니다.

다운증후군 치료

다운증후군에는 특별한 치료법이 없습니다. 그러나 다운증후군 환자가 잠재력을 최대한 발휘할 수 있도록 돕기 위해 고안된 다양한 물리 및 발달 치료법이 있습니다.

치료는 일찍 시작할수록 좋습니다. 다운증후군 아동은 일반적으로 다른 아동과 동일한 단계에 도달할 수 있지만 이후 단계에 도달할 수 있습니다. 따라서 이 장애가 있는 어린이가 이러한 목표를 달성하도록 돕는 데는 치료가 중요합니다.

각 어린이마다 필요한 사항이 다릅니다. 다음 혜택을 누릴 수 있습니다:

물리치료, 작업치료, 언어치료 물리치료사와 언어치료사는 자녀가 올바르게 앉고 걷고, 언어 능력을 키우고, 언어를 배우는 데 도움을 줄 수 있습니다. 의사소통하다. 작업치료사는 옷입는 법, 먹는 법, 컴퓨터 사용법과 같은 일상적인 기술을 가르칩니다.

행동 상담. 다운증후군 아동은 ADHD, 자폐증 또는 강박 행동과 같은 문제를 해결해야 할 수도 있습니다.

전문 교육 서비스. 미국 법에 따라 다운증후군 아동은 무료 교육 서비스와 학습에 도움이 되는 장치를 받을 수 있습니다. 이 지원은 21세 또는 고등학교를 마칠 때 중 먼저 도래하는 시점까지 지속됩니다.

사회 및 레크리에이션 활동

직업 훈련을 제공하고 자기 관리 기술을 가르치는 프로그램

또한 자녀의 담당 의사와 긴밀히 협력하게 됩니다. 이 질환에 수반되는 건강 문제를 관찰하고 관리합니다.

개별 교육 프로그램(IEP)

이는 미국에서 특수 교육 서비스가 필요한 각 아동에게 필요한 법적 서면 문서입니다. IEP는 학교 직원(교사)이 작성합니다. , 학교 심리학자 등) 귀하와 만나 올해 자녀의 발달 목표를 설정한 후. 이는 또한 귀하의 자녀를 특별한 도움이 필요한 학교에 보낼 것인지 대부분의 아이들이 특별한 도움이 필요하지 않은 학교에 보낼 것인지 결정하는 데 도움이 됩니다. 매년 새로운 IEP가 작성됩니다.

다운증후군 아이 키우기

자녀에게 다운증후군이 있을 때 부모가 할 수 있는 가장 유용한 일 중 하나는 다운증후군에 대해 최대한 많이 배우는 것입니다. 자녀에게 도움이 되는 프로그램과 자료를 온라인으로 검색할 수도 있습니다.

그 과정에서 다운증후군 자녀를 둔 다른 부모들과 대화를 나누면서 조언을 얻고 무엇을 기대할 수 있는지 알아볼 수 있습니다. 그리고 자녀가 성장함에 따라 의사, 치료사, 교사 및 기타 전문가와 협력할 수 있습니다.

이러한 큰 그림의 작업 외에도 자녀를 지원할 뿐만 아니라 자신을 돌보기 위해 매일 무엇을 할 수 있는지 아는 것이 도움이 될 수 있습니다.

다운증후군 지원

모든 가족에게는 기쁨, 스트레스, 어려움이 있지만 다운증후군 자녀가 있으면 상황이 조금 달라집니다. 학교, 음악 수업, 스포츠, 직업을 병행하는 것 외에도 일반적으로 의사와 치료사를 추가로 많이 방문하게 됩니다.

부모님과 자녀의 필요 사항이 이를 더욱 중요하게 만듭니다. 도움이 제공되면 받아들이십시오. 다음은 몇 가지 아이디어입니다:

지원 시스템을 구축하세요. 간병에 참여하도록 친구와 가족을 초대하세요. 산책을 하거나, 책을 읽거나, 잠시 동안 멍하니 있을 수 있는 나만의 시간을 가질 수 있습니다. 작은 휴식이라도 더 나은 부모이자 파트너가 되는 데 도움이 될 수 있습니다.

당신의 어려움에 대해 이야기해 보세요. 사람들은 돕고 싶어하지만 항상 방법을 알지 못합니다. "이런 약속이 있어서 식탁에서 건강한 저녁 식사를 하기가 어렵습니다."라는 간단한 말은 문을 열고 그들이 무엇을 할 수 있는지에 대한 아이디어를 제공합니다.

필요한 항목의 목록을 보관하세요. 그리고 그것을 사용하는 것을 두려워하지 마세요. 다음에 누군가가 "내가 어떻게 도와줄 수 있는지 알려주세요"라고 말하면 준비가 되어 있을 것입니다.

친구들을 위한 시간을 찾으세요. 아이들이 잠자리에 든 후 아주 짧은 순간이라도 친구들은 웃으면서 재충전할 수 있도록 도와줄 수 있습니다.

치료를 고려해보세요. 치료사를 만나는 것을 고려해 볼 수도 있습니다. 감정을 극복하는 데 도움이 되고 일상적인 스트레스를 처리할 수 있는 도구를 제공할 수 있습니다.

건강 관리에 유의하세요. 탈진감을 느끼더라도 운동하고 잘 먹습니다. 계획을 세우고 최선을 다해 따르도록 노력하세요.

일상 팁

대부분의 어린이와 마찬가지로 다운증후군 어린이도 일상생활을 잘하는 경향이 있습니다. 그들은 또한 징계보다 긍정적인 지원에 더 잘 반응합니다. 다음 일일 팁을 시도할 때 이 두 가지 사항을 모두 염두에 두십시오.

자녀에게 집 주변 집안일을 맡기되, 여러 부분으로 나누어 주십시오. 작은 걸음으로 인내심을 가지십시오.

자녀가 다운증후군이 있거나 없는 다른 아이들과 놀도록 하십시오.

자녀가 새로운 것을 시도하고 배울 때 기대치를 높게 유지하십시오.

놀고, 읽고, 즐거운 시간을 보내고 함께 외출하세요.

자녀가 스스로 일상 업무를 수행하도록 지원하세요.

일상적인 작업의 경우 다음을 시도해 볼 수 있습니다.

일일 일정을 만들고 최선을 다해 지키세요. 할 수 있다. 예를 들어, 아침에는 일어나서, 아침을 먹고, 이를 닦고, 옷을 입는 것이 포함될 수 있습니다.

다음 활동을 통해 자녀가 한 활동에서 다음 활동으로 전환하도록 도와주세요. 매우 명확한 신호. 어린 아이들의 경우 사진을 보거나 노래를 부르는 것이 도움이 될 수 있습니다.

사진을 사용하여 자녀가 볼 수 있는 일일 계획을 세우세요.

자녀와 대화할 때 더 적은 단계로 간단한 용어를 사용하세요.

자녀가 다음과 같이 하도록 격려하세요. 다시 지시를 반복하십시오. 이는 자녀가 확실히 이해하는 데 도움이 됩니다.

자녀가 좋아하는 것 같은 것을 말하고 이야기해 보세요.

자녀의 학교 생활을 돕기 위해 다음을 수행할 수 있습니다.

실수를 바로잡기 위해 "그건 틀렸어"라고 말하는 것을 피하세요. 대신 “다시 시도해 보세요.”라고 말하세요. 필요한 경우 도움을 제공하세요.

의사, 치료사, 교사와 협력할 때 자녀의 상태보다는 자녀의 필요에 초점을 맞추세요.

자녀가 학교에서 무엇을 배우고 있는지 살펴보고 그 교훈을 가정 생활에 적용할 수 있는지 확인하세요.

모든 어린이가 자신의 삶을 어느 정도 통제할 수 있다고 느끼는 것도 중요합니다. 이는 다운증후군 어린이에게 더욱 중요하며, 그들이 만족스러운 삶을 살도록 돕는 한 가지 방법입니다. 이를 위해 다음을 수행할 수 있습니다.

자녀가 합리적일 때 선택을 하도록 하세요. 이는 아이들이 어떤 옷을 입을지 선택하게 하는 것만큼 간단할 수 있습니다.

합리적인 위험을 감수하도록 허용하세요. 이것은 모든 부모가 직면하는 도전입니다. 자녀를 보호해야 하지만 자녀가 무엇을 처리할 수 있는지도 보여 주어야 합니다.

친구와의 문제를 처리하는 방법이나 학교에서 문제에 접근하는 방법과 같은 문제 해결을 지원하십시오. 당신이 그들을 위해 문제를 고칠 필요는 없지만 그들이 스스로 문제를 해결할 수 있도록 도울 수 있습니다.

요약 사항

다운증후군 환자는 여분의 염색체를 가지고 태어납니다. 이는 정신적으로나 육체적으로 영향을 미치는 다양한 문제로 이어질 수 있습니다. 요즘에는 DS 환자가 만족스럽고 생산적인 삶을 영위하도록 돕기 위한 많은 개입이 있습니다.

다운 증후군 FAQ

다운증후군 환자의 기대 수명은 얼마나 되나요?

다운증후군 환자의 수명은 해가 갈수록 늘어납니다. 1980년대에는 수명이 25년 정도였다. 이제 약 60년이 되었습니다.

다운증후군은 나중에 진단받을 수 있나요?

예. DS를 앓고 있는 대부분의 사람들은 출생 전 유전자 검사를 통해 진단을 받거나 출생 시 외모를 기준으로 진단을 받습니다. 그러나 희귀한 모자이크형 다운증후군을 앓고 있는 사람들은 자신이 자신에게 있다는 사실을 인식하지 못한 채 성인으로 성장할 수도 있습니다. 이는 아마도 다운증후군 환자의 전형적인 신체적 특징이 없기 때문일 것입니다. 체세포 중 일부에만 21번 염색체의 사본 3개가 있는 반면, 보다 일반적인 21번 삼염색체의 경우 모든 세포에는 21번 염색체의 사본 3개가 있습니다.

다운증후군 환자는 아이를 가질 수 있나요?

다운증후군 여성의 약 절반이 임신이 가능하지만, 이 질환을 앓고 있는 남성의 대부분은 불임입니다. DS를 앓고 있는 남성에게서 태어난 소수의 아이들은 이 질환을 유전받지 않았습니다. 그러나 DS를 앓고 있는 여성의 경우 약 1/3이 역시 DS를 앓고 있는 자녀를 출산했습니다.

게시됨 : 2024-08-26 09:03

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