Sindrom Down
Apakah Sindrom Down?
Sindrom Down ialah keadaan genetik yang menyebabkan masalah fizikal dan perkembangan yang ringan hingga ketara.
Orang sindrom Down (DS) dilahirkan dengan kromosom tambahan. Kromosom ialah kumpulan gen, dan badan anda bergantung pada bilangannya yang betul. Dengan sindrom Down, kromosom tambahan ini membawa kepada pelbagai isu yang memberi kesan kepada anda dari segi mental dan fizikal.
Sindrom Down dinamakan sempena John Langdon Down, seorang doktor Inggeris yang merupakan orang pertama yang menerbitkan penerangan yang tepat tentang keadaan itu pada tahun 1860-an.
Kanak-kanak sindrom Down boleh meneruskan kehidupan yang penuh dan bahagia. (Kredit Foto: iStock/Getty Images)Sindrom Down ialah keadaan seumur hidup. Walaupun ia tidak dapat disembuhkan, doktor mengetahui lebih banyak mengenainya sekarang berbanding sebelum ini. Jika anak anda menghidapinya, mendapatkan penjagaan yang betul sejak awal boleh membuat perubahan besar dalam membantu mereka menjalani kehidupan yang penuh dan bermakna.
Berapa ramai orang yang menghidap sindrom Down?
Tiada siapa yang tahu dengan pasti. Ia mungkin setinggi 6 juta orang di seluruh dunia, menurut Yayasan Sindrom Down Global. CDC menganggarkan terdapat kira-kira 250,700 kanak-kanak, remaja dan orang dewasa yang menghidap sindrom Down di A.S. pada tahun 2008. Ia juga berkata 1 dalam setiap 700 bayi di A.S. dilahirkan dengan sindrom Down. Ini menjadikannya keadaan kromosom yang paling biasa di Amerika.
Sindrom Down vs. autisme
Terdapat beberapa persamaan dan perbezaan antara kedua-dua keadaan. Mula-mula, kita akan melihat perbezaannya.
Sindrom Down: Gangguan genetik, biasanya dengan ciri fizikal. Orang yang mempunyai keadaan ini selalunya sosial dan mesra. Perkembangan bahasa mereka serupa dengan perkembangan bahasa kanak-kanak yang lebih tipikal.
Autisme: Gangguan neurologi (disfungsi pada otak dan sistem saraf) tanpa ciri fizikal. Orang yang mengalami keadaan ini selalunya lebih suka menyendiri dan tidak bergaul. Kemahiran bahasa mereka mungkin tertangguh atau tidak berkembang.
Persamaan: Kedua-dua kumpulan mungkin:
Kira-kira 18% kanak-kanak dengan sindrom Down juga menghidap autisme, tetapi kadangkala kanak-kanak dengan DS mungkin menunjukkan tingkah laku ini tanpa autisme.
Jenis Sindrom Down
Terdapat tiga jenis sindrom Down: trisomi 21, translokasi sindrom Down dan sindrom Down mozek.
Trisomi 21
Ini adalah jenis sindrom Down yang paling biasa, dengan 95% penghidap DS mempunyai trisomi 21. Di sini, semua sel badan anda mempunyai tiga salinan kromosom 21 bukannya dua.
Sindrom Down Translokasi
Kira-kira 3% penghidap sindrom Down mempunyai jenis ini, di mana terdapat sebahagian tambahan atau keseluruhan kromosom 21, tetapi ia dilekatkan pada kromosom lain dan bukannya menjadi kromosom 21 yang berasingan.
Sindrom Down Mosaic
Sindrom Down jenis ini, yang menjejaskan kira-kira 2% orang yang mengalami keadaan ini, berlaku apabila hanya beberapa sel dalam badan anda mempunyai kromosom tambahan 21 .
Anda tidak dapat mengetahui jenis sindrom Down seseorang melalui rupa mereka. Kesan ketiga-tiga jenis adalah sangat serupa, tetapi seseorang yang mengalami sindrom Down mozek mungkin tidak mempunyai banyak gejala kerana lebih sedikit sel mempunyai kromosom tambahan. Jadi adalah mungkin untuk menghidap sindrom Down mozek yang tidak didiagnosis.
Simptom Sindrom Down
Sindrom Down boleh memberi banyak kesan, dan ia berbeza bagi setiap orang. Sesetengah akan membesar untuk hidup hampir sepenuhnya sendiri, manakala yang lain memerlukan lebih banyak bantuan untuk menjaga diri mereka sendiri.
Keupayaan mental berbeza-beza, tetapi kebanyakan penghidap sindrom Down mempunyai masalah ringan hingga sederhana dengan pemikiran, penaakulan dan pemahaman. Mereka akan belajar dan mengambil kemahiran baharu sepanjang hidup mereka, tetapi mereka mungkin mengambil masa yang lebih lama untuk mencapai matlamat penting seperti berjalan, bercakap dan mengembangkan kemahiran sosial.
Penghidap sindrom Down juga mungkin menghadapi masalah dengan tingkah laku – mereka mungkin tidak memberi perhatian dengan baik, atau boleh menjadi taksub tentang beberapa perkara. Ini kerana lebih sukar bagi mereka untuk mengawal impuls mereka, berhubung dengan orang lain dan mengurus perasaan mereka apabila mereka kecewa.
Sebagai orang dewasa, penghidap sindrom Down mungkin belajar untuk memutuskan banyak perkara sendiri tetapi mungkin memerlukan bantuan dengan isu yang lebih kompleks, seperti kawalan kelahiran atau mengurus wang. Sesetengah mungkin pergi ke kolej yang boleh menyediakan penginapan dan pengubahsuaian yang disesuaikan dengan kelewatan perkembangan dan intelektual dan mungkin meneruskan hidup berdikari, manakala yang lain memerlukan lebih banyak penjagaan harian.
Sindrom Down ciri
Orang yang mengalami sindrom Down cenderung mempunyai ciri fizikal tertentu yang sama. Ini mungkin termasuk:
Ramai penghidap sindrom Down tidak mempunyai apa-apa masalah kesihatan lain, tetapi yang lain mengalaminya. Mereka mungkin mengalami penyakit mata, masalah penglihatan, kehilangan pendengaran dan jangkitan telinga, apnea tidur dan masalah jantung.
Apakah yang Menyebabkan Sindrom Down?
Bagi kebanyakan orang, setiap sel dalam badan mempunyai 23 pasang kromosom. Satu kromosom dalam setiap pasangan berasal daripada ibu anda dan satu lagi daripada bapa anda.
Tetapi dengan sindrom Down, anda mendapat salinan tambahan kromosom 21. Ini bermakna anda mempunyai tiga salinan dan bukannya dua, yang membawa kepada gejala sindrom Down. Doktor tidak pasti mengapa ini berlaku. Tiada pautan kepada apa-apa dalam persekitaran atau apa-apa yang ibu bapa lakukan atau tidak lakukan.
Adakah sindrom Down genetik?
Ia bukan perkara biasa, tetapi mungkin untuk menurunkan sindrom Down daripada ibu bapa kepada anak. Kadangkala, ibu bapa mempunyai apa yang pakar panggil gen "translokasi". Ini bermakna sesetengah gen mereka tidak berada di tempat biasa mereka, mungkin pada kromosom yang berbeza daripada tempat mereka biasanya ditemui.
Ibu bapa tidak mempunyai sindrom Down kerana mereka mempunyai bilangan yang betul gen, tetapi anak mereka mungkin mengalami sindrom Down translokasi, di mana mereka mempunyai kromosom tambahan 21. Tidak semua orang yang mengalami sindrom Down translokasi mendapatnya daripada ibu bapa mereka – ia juga mungkin berlaku secara kebetulan.
Faktor Risiko Sindrom Down
Walaupun doktor tidak tahu apa yang menyebabkannya, mereka tahu bahawa wanita (atau orang yang mempunyai anatomi wanita) berumur 35 tahun ke atas mempunyai peluang yang lebih tinggi untuk melahirkan bayi dengan sindrom Down. Jika anda sudah mempunyai anak dengan sindrom Down, anda berkemungkinan besar mempunyai seorang lagi yang turut menghidapnya. Tetapi kebanyakan bayi yang mempunyai sindrom Down dilahirkan oleh ibu di bawah umur 35 tahun kerana kebanyakan kanak-kanak dilahirkan oleh wanita yang lebih muda.
Lelaki (atau orang yang mempunyai anatomi lelaki) lebih 40 pada masa pembuahan juga mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk mempunyai anak dengan Down, terutamanya jika ibu juga berumur 35 tahun ke atas.
Ujian Sindrom Down
Ujian rutin yang dilakukan semasa kehamilan boleh menyemak sama ada bayi anda berkemungkinan menghidap sindrom Down. Jika keputusan tersebut positif atau jika anda berisiko tinggi, anda boleh memilih untuk menjalani beberapa ujian yang lebih invasif untuk memastikannya.
Ujian genetik pranatal
Ujian saringan biasanya dilakukan terlebih dahulu dan dianggap tidak menimbulkan risiko kepada anda dan bayi anda yang sedang membesar. Ini biasanya termasuk gabungan ujian darah dan ultrasound, yang menunjukkan imej bayi anda.
Pada trimester pertama, anda mungkin mempunyai:
Pada trimester kedua, anda mungkin mempunyai:
Ujian saringan tidak memberitahu anda dengan pasti bahawa bayi anda menghidap sindrom Down . Mereka hanya memberitahu anda jika bayi anda berisiko tinggi atau rendah untuk DS. Untuk pengesahan, anda perlu melakukan ujian diagnostik. Ujian diagnostik ini biasanya berlaku selepas keputusan ujian saringan adalah positif, kerana ia membawa risiko kecil yang anda boleh keguguran selepas mengalaminya. Ia termasuk:
Diagnosis Sindrom Down
Selepas bayi dilahirkan, doktor mungkin mengesyaki sindrom Down pada bayi yang baru lahir berdasarkan penampilan bayi. Tetapi sesetengah bayi tanpa DS mungkin mempunyai ciri fizikal yang serupa dengan bayi dengan sindrom Down.
Diagnosis boleh disahkan melalui ujian darah yang dipanggil ujian karyotype yang menyusun kromosom dan akan menunjukkan jika terdapat kromosom tambahan 21.
Komplikasi Sindrom Down
Bayi sindrom Down mungkin dilahirkan dengan masalah fizikal lain dan mereka berisiko lebih tinggi untuk menghadapi masalah kesihatan tertentu di kemudian hari.
Komplikasi sindrom Down yang berkemungkinan termasuk:
< ul>Mereka juga lebih berkemungkinan menghidapi:
Semakin usia mereka meningkat, orang dewasa dengan sindrom Down menghadapi risiko kemurungan yang lebih tinggi dan Demensia Alzheimer, iaitu keadaan yang turut mempengaruhi tingkah laku mereka.
Rawatan untuk Sindrom Down
Tiada rawatan khusus untuk sindrom Down. Tetapi terdapat pelbagai jenis terapi fizikal dan perkembangan yang direka untuk membantu penghidap sindrom Down mencapai potensi penuh mereka.
Semakin awal anda memulakan rawatan, lebih baik. Kanak-kanak dengan sindrom Down biasanya boleh mencapai pencapaian yang sama seperti kanak-kanak lain tetapi pada peringkat kemudian. Jadi, terapi adalah kunci untuk membantu kanak-kanak yang mengalami gangguan itu mencapai pencapaian tersebut.
Setiap kanak-kanak akan mempunyai keperluan yang berbeza. Anda mungkin mendapat manfaat daripada:
Anda juga akan bekerjasama rapat dengan doktor anak anda untuk memantau dan mengurus sebarang masalah kesihatan yang datang dengan keadaan ini.
Program pendidikan individu (IEP)
Ini ialah dokumen bertulis undang-undang yang diperlukan untuk setiap kanak-kanak yang memerlukan perkhidmatan pendidikan khas di A.S. IEP ditulis oleh kakitangan sekolah (guru , ahli psikologi sekolah, dsb.) selepas bertemu dengan anda dan menetapkan matlamat perkembangan untuk anak anda untuk tahun tersebut. Ini juga membantu anda memutuskan sama ada untuk menempatkan anak anda di sekolah untuk kanak-kanak berkeperluan khas atau di sekolah yang kebanyakan kanak-kanak tidak mempunyai keperluan khas. IEP baharu ditulis setiap tahun.
Membesarkan Anak Sindrom Down
Apabila anak anda menghidap sindrom Down, salah satu perkara paling berguna yang boleh anda lakukan ialah belajar sebanyak mungkin tentangnya. Anda mungkin mencari dalam talian untuk program dan sumber untuk membantu anak anda.
Sepanjang perjalanan, berbincang dengan ibu bapa lain yang anak mereka menghidap sindrom Down supaya anda boleh mempelajari petua dan mengetahui perkara yang diharapkan. Dan apabila anak anda membesar, anda boleh bekerjasama dengan doktor, ahli terapi, guru dan pakar lain.
Di sebalik tugasan besar ini, anda boleh mengetahui perkara yang boleh anda lakukan setiap hari, bukan sahaja untuk menyokong anak anda, tetapi juga untuk menjaga diri anda sendiri.
Sokongan sindrom Down
Setiap keluarga mempunyai kegembiraan, tekanan dan cabaran mereka, tetapi apabila anda mempunyai anak dengan sindrom Down, keadaan kelihatan berbeza sedikit. Selain menyulap sekolah, pelajaran muzik, sukan dan pekerjaan, anda biasanya mempunyai banyak lawatan tambahan dengan doktor dan ahli terapi.
Keperluan anda dan keperluan anak anda menjadikannya lebih penting. untuk menerima bantuan apabila ia ditawarkan. Berikut ialah beberapa idea:
Petua harian
Seperti kebanyakan kanak-kanak, kanak-kanak dengan sindrom Down cenderung melakukan rutin dengan baik. Mereka juga bertindak balas dengan lebih baik kepada sokongan positif daripada disiplin. Ingatlah kedua-dua perkara itu semasa anda mencuba petua harian berikut:
Untuk tugasan harian, anda boleh cuba:
Untuk membantu anak anda bersekolah, anda boleh:
Adalah penting juga untuk semua kanak-kanak berasa seperti mereka mempunyai kawalan ke atas kehidupan mereka. Ia lebih penting lagi untuk kanak-kanak yang menghidap sindrom Down, dan ini adalah salah satu cara untuk membantu mereka menjalani kehidupan yang memuaskan. Untuk melakukan ini, anda boleh:
Bawa pulang
Orang sindrom Down dilahirkan dengan kromosom tambahan. Ini boleh membawa kepada pelbagai isu yang menjejaskan mental dan fizikal mereka. Pada masa kini, terdapat banyak campur tangan untuk membantu penghidap DS menjalani kehidupan yang memuaskan dan produktif.
Soalan Lazim Sindrom Down
Berapakah jangka hayat seseorang yang menghidap sindrom Down?
Jangka hayat untuk penghidap sindrom Down telah meningkat sejak beberapa tahun. Pada tahun 1980-an, jangka hayat adalah kira-kira 25 tahun. Kini, ia adalah sekitar 60 tahun.
Bolehkah sindrom Down didiagnosis di kemudian hari?
Ya. Kebanyakan penghidap DS sama ada didiagnosis sebelum lahir melalui ujian genetik atau semasa lahir berdasarkan penampilan fizikal. Tetapi orang yang menghidap sindrom Down mozek yang jarang berlaku mungkin membesar hingga dewasa tanpa menyedari mereka menghidapinya. Ini mungkin kerana mereka mungkin tidak mempunyai ciri fizikal tipikal seseorang yang mengalami sindrom Down. Hanya sebahagian daripada sel badan mereka mempunyai tiga salinan kromosom 21, manakala dengan trisomi 21 yang lebih biasa, setiap sel mempunyai tiga salinan kromosom 21.
Bolehkah orang yang mengalami sindrom Down mempunyai anak?
Kira-kira separuh daripada wanita yang mengalami sindrom Down adalah subur, tetapi kebanyakan lelaki yang mengalami keadaan ini adalah tidak subur. Beberapa kanak-kanak yang dilahirkan oleh lelaki yang mempunyai DS tidak mewarisi keadaan itu. Tetapi bagi wanita dengan DS, kira-kira satu pertiga melahirkan anak yang turut mengalaminya.
Disiarkan : 2024-08-26 09:03
Baca lagi
- American Society of Anesthesiologists, 18 hingga 22 Okt
- 1 dalam 5 Air Minuman Rakyat Amerika Dicemari Bahan Kimia PFAS
- ASN: 1990 hingga 2021 Melihat Peningkatan Global dalam Kes Penyakit Ginjal Kronik, Kematian dalam Wanita
- Kes Bakteria Pemakan Daging Meningkat di Florida akibat Ribut
- Wabak STD di Amerika Mungkin Akhirnya Perlahan
- Pembrolizumab Membantu Kemandirian Dengan Kanser Endometrium Berisiko Tinggi
Penafian
Segala usaha telah dilakukan untuk memastikan bahawa maklumat yang diberikan oleh Drugslib.com adalah tepat, terkini -tarikh, dan lengkap, tetapi tiada jaminan dibuat untuk kesan itu. Maklumat ubat yang terkandung di sini mungkin sensitif masa. Maklumat Drugslib.com telah disusun untuk digunakan oleh pengamal penjagaan kesihatan dan pengguna di Amerika Syarikat dan oleh itu Drugslib.com tidak menjamin bahawa penggunaan di luar Amerika Syarikat adalah sesuai, melainkan dinyatakan sebaliknya secara khusus. Maklumat ubat Drugslib.com tidak menyokong ubat, mendiagnosis pesakit atau mengesyorkan terapi. Maklumat ubat Drugslib.com ialah sumber maklumat yang direka bentuk untuk membantu pengamal penjagaan kesihatan berlesen dalam menjaga pesakit mereka dan/atau memberi perkhidmatan kepada pengguna yang melihat perkhidmatan ini sebagai tambahan kepada, dan bukan pengganti, kepakaran, kemahiran, pengetahuan dan pertimbangan penjagaan kesihatan pengamal.
Ketiadaan amaran untuk gabungan ubat atau ubat yang diberikan sama sekali tidak boleh ditafsirkan untuk menunjukkan bahawa gabungan ubat atau ubat itu selamat, berkesan atau sesuai untuk mana-mana pesakit tertentu. Drugslib.com tidak memikul sebarang tanggungjawab untuk sebarang aspek penjagaan kesihatan yang ditadbir dengan bantuan maklumat yang disediakan oleh Drugslib.com. Maklumat yang terkandung di sini tidak bertujuan untuk merangkumi semua kemungkinan penggunaan, arahan, langkah berjaga-jaga, amaran, interaksi ubat, tindak balas alahan atau kesan buruk. Jika anda mempunyai soalan tentang ubat yang anda ambil, semak dengan doktor, jururawat atau ahli farmasi anda.
Kata Kunci Popular
- metformin obat apa
- alahan panjang
- glimepiride obat apa
- takikardia adalah
- erau ernie
- pradiabetes
- besar88
- atrofi adalah
- kutu anjing
- trakeostomi
- mayzent pi
- enbrel auto injector not working
- enbrel interactions
- lenvima life expectancy
- leqvio pi
- what is lenvima
- lenvima pi
- empagliflozin-linagliptin
- encourage foundation for enbrel
- qulipta drug interactions