Downsyndroom

Wat is het syndroom van Down?

Het syndroom van Down is een genetische aandoening die milde tot aanzienlijke lichamelijke en ontwikkelingsproblemen veroorzaakt.

Mensen met het syndroom van Down (DS) worden geboren met een extra chromosoom. Chromosomen zijn bundels genen, en je lichaam vertrouwt erop dat je er precies het juiste aantal van hebt. Bij het syndroom van Down leidt dit extra chromosoom tot een reeks problemen die u zowel mentaal als fysiek beïnvloeden.

Het syndroom van Down is vernoemd naar John Langdon Down, een Engelse arts die in de jaren 1860 de eerste persoon was die een nauwkeurige beschrijving van de aandoening publiceerde.

foto van jonge jongen met het syndroom van Down

Kinderen met het syndroom van Down kunnen een volwaardig en gelukkig leven leiden. (Photo Credit: iStock/Getty Images)

Het syndroom van Down is een levenslange aandoening. Hoewel het niet kan worden genezen, weten artsen er nu meer over dan ooit. Als uw kind het heeft, kan het in een vroeg stadium krijgen van de juiste zorg een groot verschil maken in het leiden van een volwaardig en betekenisvol leven.

Hoeveel mensen hebben het syndroom van Down? p>

Niemand weet het zeker. Volgens de Global Down Syndrome Foundation zou het aantal mensen wereldwijd kunnen oplopen tot wel 6 miljoen. De CDC schatte dat er in 2008 in de VS ongeveer 250.700 kinderen, tieners en volwassenen met het Down-syndroom leefden. Er werd ook gezegd dat 1 op de 700 baby's in de VS met het Down-syndroom wordt geboren. Dit maakt het de meest voorkomende chromosomale aandoening in Amerika.

Het syndroom van Down versus autisme

Er zijn enkele overeenkomsten en verschillen tussen de twee voorwaarden. Eerst kijken we naar de verschillen.

Downsyndroom: genetische aandoening, meestal met fysieke kenmerken. Mensen met deze aandoening zijn vaak sociaal en vriendelijk. Hun taalontwikkeling is vergelijkbaar met die van meer typische kinderen.

Autisme: Neurologische aandoening (disfunctie van de hersenen en het zenuwstelsel) zonder fysieke kenmerken. Mensen met deze aandoening geven er vaak de voorkeur aan om alleen te zijn en niet te socialiseren. Hun taalvaardigheid kan vertraagd zijn of zich niet ontwikkelen.

Overeenkomsten: Beide groepen kunnen:

De voorkeur geven aan routine

Een ontwikkelingsachterstand hebben

li>Vermijd oogcontact

Geniet van repetitief spel

Vertoon uitdagend gedrag (moeite met het beheersen van gevoelens als je gefrustreerd bent, gebrek aan impulsbeheersing, enz.)

Ongeveer 18% van de kinderen met het syndroom van Down heeft ook autisme, maar soms kunnen kinderen met DS dit gedrag vertonen zonder autisme te hebben.

Soorten van het Downsyndroom

Er zijn drie soorten Downsyndroom: trisomie 21, translocatie-downsyndroom en mozaïek-downsyndroom.

Trisomie 21

Dit is het meest voorkomende type Downsyndroom, waarbij 95% van de mensen met Downsyndroom trisomie 21 heeft. Hier hebben alle lichaamscellen drie exemplaren van chromosoom 21 in plaats van twee.

Translocatie Downsyndroom

Ongeveer 3% van de mensen met het Downsyndroom heeft dit type, waarbij er een extra deel of het hele chromosoom 21 is, maar dat vastzit aan een ander chromosoom in plaats van zijnde een afzonderlijk chromosoom 21.

Mozaïek-Down-syndroom

Dit type Down-syndroom, dat ongeveer 2% van de mensen met de aandoening treft, treedt op wanneer slechts enkele cellen in uw lichaam een extra chromosoom 21 hebben .

Je kunt aan het uiterlijk niet zien welk type Downsyndroom iemand heeft. De effecten van alle drie de typen lijken erg op elkaar, maar iemand met het mozaïek-downsyndroom heeft mogelijk niet zoveel symptomen omdat minder cellen het extra chromosoom hebben. Het is dus mogelijk om een niet-gediagnosticeerd mozaïek-syndroom van Down te hebben.

Symptomen van het syndroom van Down

Het syndroom van Down kan veel gevolgen hebben, en het is voor ieder persoon verschillend. Sommigen zullen opgroeien en vrijwel geheel op zichzelf leven, terwijl anderen meer hulp nodig zullen hebben om voor zichzelf te zorgen.

Mentale vaardigheden variëren, maar de meeste mensen met het syndroom van Down hebben milde tot matige problemen met denken, redeneren en begrijpen. Ze zullen hun hele leven nieuwe vaardigheden leren en opdoen, maar het kan langer duren voordat ze belangrijke doelen bereiken, zoals lopen, praten en het ontwikkelen van sociale vaardigheden.

Mensen met het syndroom van Down kunnen ook moeite hebben met gedrag – ze letten misschien niet goed op, of kunnen obsessief zijn over sommige dingen. Dat komt omdat het moeilijker voor hen is om hun impulsen te beheersen, met anderen om te gaan en hun gevoelens te beheersen als ze gefrustreerd raken.

Als volwassenen kunnen mensen met het syndroom van Down leren om veel dingen zelf te beslissen, maar zullen ze waarschijnlijk hulp nodig hebben bij complexere kwesties, zoals anticonceptie of het beheren van geld. Sommigen gaan misschien naar een universiteit die aanpassingen en aanpassingen kan bieden die zijn afgestemd op ontwikkelings- en intellectuele vertragingen en kunnen zelfstandig gaan wonen, terwijl anderen meer dagelijkse zorg nodig hebben.

Het syndroom van Down kenmerken

Mensen met het syndroom van Down hebben doorgaans bepaalde fysieke kenmerken gemeen. Deze kunnen zijn:

Ogen die schuin omhoog staan aan de buitenste hoek

Kleine oren

Een platte neus

Tong die steekt uit

Kleine witte vlekjes in het gekleurde deel van de ogen

Korte nek en totale lengte

Kleine handen en voeten

Kort postuur

Losse gewrichten

Zwakke spiertonus en gewrichten

Kleine pinkvingers die naar binnen buigen

Eén vouw over de handpalm

Veel mensen met het syndroom van Down hebben geen andere gezondheidsproblemen, maar anderen wel. Ze kunnen oogziekten, problemen met het gezichtsvermogen, gehoorverlies en oorinfecties, slaapapneu en hartproblemen hebben.

Wat veroorzaakt het Downsyndroom?

Voor de meeste mensen is elke cel in het lichaam heeft 23 paar chromosomen. Van elk paar is één chromosoom afkomstig van je moeder en het andere van je vader.

Maar bij het syndroom van Down krijg je een extra kopie van chromosoom 21. Dat betekent dat je drie exemplaren hebt in plaats van twee, wat leidt tot de symptomen van het syndroom van Down. Artsen weten niet zeker waarom dit gebeurt. Er is geen verband met iets in de omgeving of met iets dat de ouders wel of niet hebben gedaan.

Is het syndroom van Down genetisch bepaald?

Het komt niet vaak voor, maar het is mogelijk om het Downsyndroom van ouder op kind over te dragen. Soms heeft een ouder wat deskundigen ‘getransloceerde’ genen noemen. Dat betekent dat sommige van hun genen zich niet op hun normale plaats bevinden, misschien op een ander chromosoom dan waar ze normaal gesproken te vinden zijn.

De ouder heeft geen Downsyndroom omdat ze het juiste aantal genen hebben genen, maar hun kind heeft mogelijk het translocatie-Down-syndroom, waarbij hij een extra chromosoom 21 heeft. Niet iedereen met het translocatie-Down-syndroom krijgt het van zijn ouders – het kan ook per ongeluk gebeuren.

Risicofactoren voor het syndroom van Down

Hoewel artsen niet weten wat de oorzaak is, weten ze wel dat vrouwen (of mensen met een vrouwelijke anatomie) van 35 jaar en ouder een grotere kans hebben om een baby met het syndroom van Down te krijgen. Als u al een kind met het syndroom van Down heeft gehad, is de kans groter dat u nog een kind krijgt dat het ook heeft. Maar de meeste baby's met het syndroom van Down worden geboren bij moeders onder de 35 jaar, omdat de meeste kinderen bij jongere vrouwen worden geboren.

Mannen (of mensen met een mannelijke anatomie) die ouder zijn dan 40 op het moment van de conceptie hebben ook een verhoogd risico op een kind krijgen met Down, vooral als de moeder ook ouder is dan 35 jaar.

Tests op het syndroom van Down

Routinetests die tijdens de zwangerschap worden uitgevoerd, kunnen controleren of het waarschijnlijk is dat uw baby het syndroom van Down heeft. Als die resultaten positief zijn, of als je een groot risico loopt, kun je ervoor kiezen om wat meer invasieve tests te laten doen om zeker te zijn.

Prenatale genetische tests

Screeningstests worden meestal eerst uitgevoerd en er wordt aangenomen dat deze geen risico vormen voor u en uw opgroeiende baby. Normaal gesproken bestaat deze uit een combinatie van bloedonderzoek en echografie, waarop beelden van uw baby te zien zijn.

In het eerste trimester kunt u:

Bloedonderzoek ondergaan. Uw arts meet de niveaus van een eiwit genaamd PAPP-A en een hormoon genaamd hCG in uw bloed. Alles wat buiten het normale bereik valt, kan een probleem met de baby betekenen.

Celvrije DNA-test. Bij deze bloedtest wordt gecontroleerd welk DNA van de baby via de placenta in uw bloed circuleert. Het kan uitwijzen of uw ongeboren baby een hoger risico loopt op een chromosomale afwijking zoals het syndroom van Down of een andere aandoening.

Echografie (nekplooitest). Uw arts bekijkt een foto van uw baby en meet de weefselplooien achter in de nek. Het extra weefsel wordt de nekplooi genoemd. Baby's met het syndroom van Down hebben daar vaak extra vocht. Omdat deze vochtophoping te wijten kan zijn aan een aantal genetische aandoeningen, wordt deze test meestal gecombineerd met een bloedtest.

In het tweede trimester kunt u het volgende ondergaan:

Bloedonderzoek. Een triple- of quad-screentest meet andere stoffen in uw bloed, waaronder het eiwit AFP en het hormoon oestriol. Deze waarden, gecombineerd met de resultaten van de tests in het eerste trimester, geven uw arts een goede inschatting van de kans dat uw baby het syndroom van Down heeft.

Echografie. Als uw baby meer ontwikkeld is, kan een echo enkele fysieke kenmerken van het syndroom van Down laten zien.

Screeningstests vertellen u niet met zekerheid dat uw baby het syndroom van Down heeft . Ze vertellen u alleen of uw baby een hoog of laag risico loopt op DS. Ter bevestiging moet u een diagnostische test doen. Deze diagnostische tests vinden meestal plaats nadat de screeningtestresultaten positief zijn, omdat er een klein risico op bestaat dat u een miskraam krijgt nadat u ze heeft gehad. Deze omvatten:

Chorionvillus sampling (CVS). Dit kan gedaan worden tijdens het eerste trimester, met behulp van cellen uit de placenta.

Vruchtwaterpunctie. Vloeistof wordt afgenomen uit de vruchtzak rond de baby, meestal tijdens het tweede trimester.

Percutane navelstrengbloedafname (PUBS). Dit gebeurt ook in het tweede trimester met behulp van bloed dat uit de navelstreng is verwijderd.

Downsyndroomdiagnose

Nadat een baby is geboren, kan een arts op basis van het uiterlijk van de baby het syndroom van Down bij een pasgeborene vermoeden. Maar sommige baby's zonder Downsyndroom kunnen vergelijkbare fysieke kenmerken hebben als een baby met het syndroom van Down.

Een diagnose kan worden bevestigd door een bloedtest, een zogenaamde karyotypetest, die de chromosomen op één lijn brengt en laat zien of er een extra chromosoom is. 21.

Complicaties van het downsyndroom

Baby's met het Downsyndroom kunnen geboren worden met andere lichamelijke problemen, en lopen een groter risico op bepaalde gezondheidsproblemen op latere leeftijd.

Mogelijke complicaties van het Downsyndroom zijn onder meer:

ul>

Hartproblemen. Ongeveer de helft van de baby's met het syndroom van Down wordt geboren met een hartafwijking waarvoor mogelijk een operatie nodig is.

Gehoor- en gezichtsproblemen, waaronder schele ogen en staar

Maagdarmstoornissen zoals verstoppingen, reflux en coeliakie

Gewichtsproblemen

Ademhalingsproblemen, waaronder slaapapneu, astma en pulmonale hypertensie

Traagwerkende schildklier

Aanvallen

Leukemie bij kinderen

Beginnende dementie

Ze hebben ook een grotere kans op:

Bloedaandoeningen zoals bloedarmoede, waarbij je een laag ijzergehalte hebt. Het komt niet zo vaak voor, maar ze hebben ook een grotere kans om leukemie te krijgen, een vorm van bloedkanker.

Infecties. Mensen met het syndroom van Down kunnen vaker ziek worden omdat ze doorgaans een zwakker immuunsysteem hebben.

Naarmate ze ouder worden, lopen volwassenen met het syndroom van Down een groter risico op depressie en Alzheimerdementie, dit zijn aandoeningen die ook hun gedrag beïnvloeden.

Behandelingen voor het downsyndroom

Er bestaat geen specifieke behandeling voor het Downsyndroom. Maar er is een breed scala aan fysieke en ontwikkelingstherapieën die zijn ontworpen om mensen met het syndroom van Down te helpen hun volledige potentieel te bereiken.

Hoe eerder u met de behandeling begint, hoe beter. Kinderen met het syndroom van Down kunnen doorgaans dezelfde mijlpalen bereiken als andere kinderen, maar in een later stadium. Therapie is dus van cruciaal belang om kinderen met de stoornis te helpen deze mijlpalen te bereiken.

Elk kind heeft andere behoeften. De uwe kan baat hebben bij:

Fysieke, bezigheids- en logopedie. Fysiotherapeuten en logopedisten kunnen uw kind helpen om goed te zitten en te lopen, de spraak te ontwikkelen en te leren hoe communiceren. Ergotherapeuten leren alledaagse vaardigheden zoals aankleden, eten of een computer gebruiken.

Gedragstherapie. Kinderen met het syndroom van Down kunnen ook aandoeningen hebben zoals ADHD, autisme of dwangmatig gedrag die moeten worden aangepakt.

Gespecialiseerde onderwijsdiensten. Volgens de wet in de VS kunnen kinderen met het syndroom van Down gratis educatieve diensten en apparaten krijgen om te helpen bij het leren. Deze hulp duurt tot de leeftijd van 21 jaar of tot het einde van de middelbare school, afhankelijk van wat zich het eerst voordoet.

Sociale en recreatieve activiteiten

Programma's die beroepstraining bieden en zelfzorgvaardigheden aanleren

Je werkt ook nauw samen met de arts van je kind om eventuele gezondheidsproblemen die met de aandoening gepaard gaan op te sporen en te beheren.

Geïndividualiseerd onderwijsprogramma (IEP)

Dit is een juridisch schriftelijk document dat vereist is voor elk kind dat speciale onderwijsdiensten nodig heeft in de VS. Het IEP is geschreven door schoolpersoneel (leraren , schoolpsycholoog, enz.) nadat u een ontmoeting met u heeft gehad en ontwikkelingsdoelen voor uw kind voor dat jaar heeft vastgesteld. Dit helpt u ook bij het beslissen of u uw kind op een school voor kinderen met speciale behoeften plaatst of op een school waar de meeste kinderen geen speciale behoeften hebben. Ieder jaar wordt er een nieuw IEP geschreven.

Een kind opvoeden met het syndroom van Down

Als uw kind het syndroom van Down heeft, is een van de nuttigste dingen die u kunt doen, er zoveel mogelijk over leren. U kunt online zoeken naar programma's en hulpmiddelen om uw kind te helpen.

Praat onderweg met andere ouders van wie de kinderen het syndroom van Down hebben, zodat u tips kunt krijgen en kunt ontdekken wat u kunt verwachten. En naarmate uw kind groeit, kunt u samenwerken met artsen, therapeuten, leraren en andere specialisten.

Naast deze grote taken kan het helpen om te weten wat u dagelijks kunt doen, niet alleen om uw kind te ondersteunen, maar ook om voor uzelf te zorgen.

Ondersteuning van het syndroom van Down

Elke familie heeft zijn vreugden, stress en uitdagingen, maar als je een kind hebt met het syndroom van Down, zien de dingen er een beetje anders uit. Naast het combineren van school, muzieklessen, sport en werk, heb je doorgaans veel extra bezoeken aan artsen en therapeuten.

Je behoeften en de behoeften van je kind maken het nog belangrijker om hulp te accepteren wanneer deze wordt aangeboden. Hier zijn een paar ideeën:

Bouw een ondersteuningssysteem. Nodig uw vrienden en familie uit om deel te nemen aan de mantelzorg. Ze kunnen je wat tijd voor jezelf geven om te wandelen, een boek te lezen of gewoon even uit te rusten. Een pauze, zelfs een kleine, kan u helpen een betere ouder en partner te worden.

Praat over uw uitdagingen. Mensen willen helpen, maar weten niet altijd hoe. Een simpele opmerking: “Het is moeilijk om met al deze afspraken een gezond diner op tafel te krijgen” opent een deur en geeft hen ideeën over wat ze kunnen doen.

Houd een lijst bij van dingen die je nodig hebt. En wees niet bang om het te gebruiken. De volgende keer dat iemand zegt: 'Laat me weten hoe ik kan helpen', ben je er klaar voor.

Vind tijd voor vrienden. Ook al is het maar een klein moment nadat de kinderen naar bed zijn gegaan, vrienden kunnen je helpen lachen en opladen.

Overweeg therapie. Je zou erover kunnen nadenken om naar een therapeut te gaan. Ze kunnen u helpen uw gevoelens te verwerken en u hulpmiddelen geven om met de dagelijkse stress om te gaan.

Zorg voor uw gezondheid. Beweeg en eet goed, zelfs als u zich opgebrand voelt. Probeer een plan te maken en houd je daar zo goed mogelijk aan.

Tips voor elke dag

Net als de meeste kinderen doen kinderen met het syndroom van Down het meestal goed met routine. Ze reageren ook beter op positieve steun dan op discipline. Houd beide zaken in gedachten terwijl u de volgende dagelijkse tips probeert:

Geef uw kind klusjes in huis, maar verdeel ze in kleine stapjes en wees geduldig.

Laat uw kind spelen met andere kinderen die het syndroom van Down wel en niet hebben.

Houd uw verwachtingen hoog terwijl uw kind nieuwe dingen probeert en leert.

Maak tijd om te spelen, lezen, veel plezier en ga samen op pad.

Ondersteun uw kind bij het zelfstandig uitvoeren van dagelijkse taken.

Voor dagelijkse taken kun je het volgende proberen:

Maak een dagelijks schema en houd je daar zo goed mogelijk aan kan. De ochtend kan bijvoorbeeld bestaan uit opstaan, ontbijten, tanden poetsen en aankleden.

Help uw kind van de ene activiteit naar de andere over te schakelen met zeer duidelijke signalen. Voor jongere kinderen kan het helpen om een foto te zien of een liedje te zingen.

Gebruik foto's om een dagplan te maken dat uw kind kan zien.

li dir="ltr" aria-level="1">Gebruik eenvoudige termen als u met uw kind praat, in minder stappen.

Moedig uw kind aan om herhaal de routebeschrijving naar u terug. Dit helpt ervoor te zorgen dat ze het begrijpen.

Benoem en praat over dingen waar uw kind enthousiast over lijkt.

Om uw kind met school te helpen, kunt u het volgende doen:

Zeg niet 'Dat is verkeerd' om fouten te corrigeren. Zeg in plaats daarvan: 'Probeer het nog eens.' Bied hulp als dat nodig is.

Als u met artsen, therapeuten en leraren werkt, concentreer u dan op de behoeften van uw kind in plaats van op de aandoening.

Kijk naar wat uw kind op school leert en kijk of u die lessen in uw gezinsleven kunt verwerken.

Het is ook belangrijk dat alle kinderen het gevoel hebben dat ze enige controle over hun leven hebben. Het is zelfs nog belangrijker voor kinderen met het syndroom van Down, en het is een manier om hen te helpen een bevredigend leven te leiden. Om dit te doen, kun je:

Je kind keuzes laten maken wanneer het zinvol is. Dit kan zo simpel zijn als ze te laten kiezen welke kleding ze willen dragen.

Laat ze redelijke risico's nemen. Dit is een uitdaging waar iedere ouder mee te maken krijgt. Je moet je kinderen beschermen, maar je moet ze ook laten zien wat ze aankunnen.

Ondersteun ze bij het oplossen van problemen, zoals hoe je een probleem met vrienden kunt aanpakken of een probleem op school kunt aanpakken. Je hoeft het niet voor ze te repareren, maar je kunt ze wel helpen het zelf te doen.

Takeaways

Mensen met het syndroom van Down worden geboren met een extra chromosoom. Dit kan leiden tot een reeks problemen die hen mentaal en fysiek beïnvloeden. Tegenwoordig zijn er veel interventies om mensen met Downsyndroom te helpen een bevredigend en productief leven te leiden.

Veelgestelde vragen over het Downsyndroom

Wat is de levensverwachting van iemand met het syndroom van Down?

De levensduur van mensen met het syndroom van Down is in de loop der jaren toegenomen. In de jaren tachtig bedroeg de levensduur ongeveer 25 jaar. Nu is het ongeveer 60 jaar.

Kan het syndroom van Down op latere leeftijd worden vastgesteld?

Ja. De meeste mensen met DS worden vóór de geboorte gediagnosticeerd via genetische tests of bij de geboorte op basis van hun fysieke verschijning. Maar mensen met het zeldzame mozaïek-downsyndroom kunnen volwassen worden zonder zich ervan bewust te zijn dat ze het hebben. Dit komt waarschijnlijk omdat ze misschien niet de typische fysieke kenmerken hebben van iemand met het syndroom van Down. Slechts enkele van hun lichaamscellen hebben drie exemplaren van chromosoom 21, terwijl bij de meer voorkomende trisomie 21 elke cel drie exemplaren van chromosoom 21 heeft.

Kunnen mensen met het syndroom van Down kinderen krijgen?

Ongeveer de helft van de vrouwen met het syndroom van Down is vruchtbaar, maar de meeste mannen met deze aandoening zijn onvruchtbaar. De weinige kinderen van mannen met DS hebben de aandoening niet geërfd. Maar bij vrouwen met Downsyndroom kreeg ongeveer een derde kinderen die het ook hadden.

Geplaatst : 2024-08-26 09:03

Lees verder

Disclaimer

Er is alles aan gedaan om ervoor te zorgen dat de informatie die wordt verstrekt door Drugslib.com accuraat en up-to-date is -datum en volledig, maar daarvoor wordt geen garantie gegeven. De hierin opgenomen geneesmiddelinformatie kan tijdgevoelig zijn. De informatie van Drugslib.com is samengesteld voor gebruik door zorgverleners en consumenten in de Verenigde Staten en daarom garandeert Drugslib.com niet dat gebruik buiten de Verenigde Staten gepast is, tenzij specifiek anders aangegeven. De geneesmiddeleninformatie van Drugslib.com onderschrijft geen geneesmiddelen, diagnosticeert geen patiënten of beveelt geen therapie aan. De geneesmiddeleninformatie van Drugslib.com is een informatiebron die is ontworpen om gelicentieerde zorgverleners te helpen bij de zorg voor hun patiënten en/of om consumenten te dienen die deze service zien als een aanvulling op en niet als vervanging voor de expertise, vaardigheden, kennis en beoordelingsvermogen van de gezondheidszorg. beoefenaars.

Het ontbreken van een waarschuwing voor een bepaald medicijn of een bepaalde medicijncombinatie mag op geen enkele manier worden geïnterpreteerd als een indicatie dat het medicijn of de medicijncombinatie veilig, effectief of geschikt is voor een bepaalde patiënt. Drugslib.com aanvaardt geen enkele verantwoordelijkheid voor enig aspect van de gezondheidszorg die wordt toegediend met behulp van de informatie die Drugslib.com verstrekt. De informatie in dit document is niet bedoeld om alle mogelijke toepassingen, aanwijzingen, voorzorgsmaatregelen, waarschuwingen, geneesmiddelinteracties, allergische reacties of bijwerkingen te dekken. Als u vragen heeft over de medicijnen die u gebruikt, neem dan contact op met uw arts, verpleegkundige of apotheker.