Zespół Downa
Co to jest zespół Downa?
Zespół Downa to choroba genetyczna powodująca łagodne lub znaczące problemy fizyczne i rozwojowe.
Osoby z zespołem Downa (DS) rodzą się z dodatkowym chromosomem. Chromosomy to wiązki genów, a organizm zależy od posiadania ich odpowiedniej liczby. W przypadku zespołu Downa ten dodatkowy chromosom prowadzi do szeregu problemów, które wpływają na zdrowie psychiczne i fizyczne.
Zespół Downa został nazwany na cześć Johna Langdona Downa, angielskiego lekarza, który jako pierwszy opublikował dokładny opis tej choroby w latach 60. XIX wieku.
Dzieci z zespołem Downa mogą dalej wieść pełne i szczęśliwe życie. (Zdjęcie: iStock/Getty Images)
Zespół Downa jest chorobą trwającą całe życie. Choć nie da się jej wyleczyć, lekarze wiedzą na jej temat więcej niż kiedykolwiek wcześniej. Jeśli Twoje dziecko na to cierpi, zapewnienie mu odpowiedniej opieki na wczesnym etapie może znacząco pomóc mu w prowadzeniu pełnego i sensownego życia.
Ile osób ma zespół Downa?
Nikt nie jest tego pewien. Według Global Down Syndrome Foundation liczba ta może sięgać nawet 6 milionów ludzi na całym świecie. CDC oszacowało, że w 2008 roku w USA około 250 700 dzieci, nastolatków i dorosłych cierpiało na zespół Downa. Stwierdzono również, że 1 na 700 dzieci w USA rodzi się z zespołem Downa. To sprawia, że jest to najczęstsza choroba chromosomowa w Ameryce.
Zespół Downa a autyzm
Istnieją pewne podobieństwa i różnice między tymi dwoma warunkami. Najpierw przyjrzymy się różnicom.
Zespół Downa: zaburzenie genetyczne, zwykle z cechami fizycznymi. Osoby cierpiące na tę chorobę są często towarzyskie i przyjacielskie. Ich rozwój językowy jest podobny do rozwoju typowych dzieci.
Autyzm: zaburzenie neurologiczne (dysfunkcja mózgu i układu nerwowego) bez cech fizycznych. Osoby z tą chorobą często wolą być same i nie spotykać się towarzysko. Ich umiejętności językowe mogą być opóźnione lub nie rozwijać się.
Podobieństwa: Obie grupy mogą:
Około 18% dzieci z zespołem Downa również ma autyzm, ale czasami dzieci z DS mogą wykazywać takie zachowania, nie mając autyzmu.
Rodzaje zespołu Downa
Istnieją trzy typy zespołu Downa: trisomia 21, zespół Downa z translokacją i zespół mozaiki Downa.
Trisomia 21
To najczęstszy typ zespołu Downa, u 95% osób z ZD występuje trisomia 21. W tym przypadku wszystkie komórki organizmu mają trzy kopie chromosom 21 zamiast dwóch.
Zespół Downa z translokacją
Około 3% osób z zespołem Downa ma ten typ, w którym występuje dodatkowa część lub cały chromosom 21, ale jest on przyczepiony do innego chromosomu zamiast będący oddzielnym chromosomem 21.
Mozaikowy zespół Downa
Ten typ zespołu Downa, który dotyka około 2% osób chorych, występuje, gdy tylko niektóre komórki w organizmie mają dodatkowy chromosom 21 .
Nie można rozpoznać, na jaki typ zespołu Downa ktoś cierpi, po jego wyglądzie. Skutki wszystkich trzech typów choroby są bardzo podobne, ale osoba z mozaikowym zespołem Downa może nie mieć tak wielu objawów, ponieważ mniej komórek ma dodatkowy chromosom. Możliwe jest więc, że masz niezdiagnozowany mozaikowy zespół Downa.
Objawy zespołu Downa
Zespół Downa może mieć wiele skutków, m.in. i jest on inny dla każdej osoby. Niektórzy, gdy dorosną, będą żyć prawie całkowicie samodzielnie, podczas gdy inni będą potrzebować większej pomocy w opiece nad sobą.
Zdolności umysłowe są różne, ale większość osób z zespołem Downa ma łagodne lub umiarkowane problemy z myśleniem, rozumowaniem i zrozumieniem. Będą się uczyć i nabywać nowe umiejętności przez całe życie, ale osiągnięcie ważnych celów, takich jak chodzenie, mówienie i rozwijanie umiejętności społecznych, może zająć im więcej czasu.
Osoby z zespołem Downa mogą również mają problemy z zachowaniem – mogą nie zwracać uwagi lub mogą mieć obsesję na punkcie pewnych rzeczy. Dzieje się tak dlatego, że trudniej jest im kontrolować swoje impulsy, nawiązywać relacje z innymi i radzić sobie ze swoimi uczuciami, gdy są sfrustrowani.
Jako dorośli osoby z zespołem Downa mogą nauczyć się samodzielnie decydować o wielu sprawach, ale prawdopodobnie będą potrzebować pomocy w bardziej złożonych kwestiach, takich jak kontrola urodzeń czy zarządzanie pieniędzmi. Niektórzy mogą pójść do college'u, który zapewnia zakwaterowanie i modyfikacje dostosowane do opóźnień rozwojowych i intelektualnych, i mogą kontynuować niezależne życie, podczas gdy inni będą potrzebować większej codziennej opieki.
Zespół Downa funkcje
Osoby z zespołem Downa mają zwykle pewne wspólne cechy fizyczne. Mogą to być:
Wiele osób z zespołem Downa nie ma żadnych innych problemów zdrowotnych, ale inne mają. Mogą mieć choroby oczu, problemy ze wzrokiem, utratę słuchu i infekcje ucha, bezdech senny i problemy z sercem.
Co powoduje zespół Downa?
W przypadku większości ludzi każda komórka w organizm ma 23 pary chromosomów. Jeden chromosom w każdej parze pochodzi od twojej matki, a drugi od twojego ojca.
Ale w przypadku zespołu Downa otrzymujesz dodatkową kopię chromosomu 21. Oznacza to, że masz trzy kopie zamiast dwóch, co prowadzi do objawów zespołu Downa. Lekarze nie są pewni, dlaczego tak się dzieje. Nie ma powiązania z niczym w środowisku ani z niczym, co zrobili lub czego nie zrobili rodzice.
Czy zespół Downa jest genetyczny?
Nie jest to częste zjawisko, ale możliwe jest przeniesienie zespołu Downa z rodzica na dziecko. Czasami u rodzica występują geny, które eksperci nazywają „translokowanymi”. Oznacza to, że niektóre ich geny nie znajdują się na swoim normalnym miejscu, być może na innym chromosomie niż zwykle.
Rodzic nie ma zespołu Downa, ponieważ ma odpowiednią liczbę genów geny, ale ich dziecko może mieć translokacyjny zespół Downa, czyli dodatkowy chromosom 21. Nie każda osoba z translokacyjnym zespołem Downa dostaje tę chorobę od rodziców – może się to również zdarzyć przez przypadek.
Czynniki ryzyka zespołu Downa
Chociaż lekarze nie wiedzą, co jest tego przyczyną, wiedzą, że kobiety (lub osoby o kobiecej anatomii) w wieku 35 lat i starsze mają większe ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa. Jeśli masz już dziecko z zespołem Downa, istnieje większe prawdopodobieństwo, że urodzisz kolejne, które również będzie na to cierpiało. Jednak większość dzieci z zespołem Downa rodzi się z matek w wieku poniżej 35 lat, ponieważ większość dzieci rodzi się z młodszych kobiet.
Mężczyźni (lub osoby o męskiej anatomii) powyżej 40. roku życia w momencie poczęcia również są narażeni na zwiększone ryzyko posiadanie dziecka z zespołem Downa, zwłaszcza jeśli matka również ma ponad 35 lat.
Testy na zespół Downa
Rutynowe badania wykonywane w czasie ciąży mogą sprawdzić, czy Twoje dziecko ma zespół Downa. Jeśli wyniki będą pozytywne lub jeśli należysz do grupy wysokiego ryzyka, dla pewności możesz zdecydować się na bardziej inwazyjne badania.
Prenatalne badania genetyczne
Badania przesiewowe są zwykle wykonywane jako pierwsze i uważa się, że nie stanowią one zagrożenia dla Ciebie i Twojego rosnącego dziecka. Zwykle obejmują one połączenie badań krwi i USG, które pokazują zdjęcia Twojego dziecka.
W pierwszym trymestrze możesz mieć:
W drugim trymestrze możesz mieć:
Badania przesiewowe nie dają pewności, że Twoje dziecko ma zespół Downa . Informują jedynie, czy ryzyko wystąpienia DS u Twojego dziecka jest wysokie czy niskie. Aby to potwierdzić, należy wykonać test diagnostyczny. Te badania diagnostyczne zwykle przeprowadza się po pozytywnym wyniku badań przesiewowych, ponieważ niosą ze sobą niewielkie ryzyko poronienia po ich przeprowadzeniu. Należą do nich:
Diagnostyka zespołu Downa
Po urodzeniu dziecka lekarz może podejrzewać zespół Downa u noworodka na podstawie wyglądu dziecka. Jednak niektóre dzieci bez DS mogą mieć podobne cechy fizyczne do dzieci z zespołem Downa.
Rozpoznanie można potwierdzić na podstawie badania krwi zwanego testem kariotypu, które ustawia chromosomy w linii i pokazuje, czy istnieje dodatkowy chromosom 21.
Powikłania związane z zespołem Downa
Dzieci z zespołem Downa mogą rodzić się z innymi problemami fizycznymi i są bardziej narażone na pewne problemy zdrowotne w późniejszym życiu.
Możliwe powikłania zespołu Downa obejmują:
< ul>Również bardziej prawdopodobne jest, że cierpią na:
Wraz z wiekiem dorośli z zespołem Downa są bardziej narażeni na depresję i otępienie alzheimerowskie, które również będzie miało wpływ na ich zachowanie.
Leczenie zespołu Downa
Nie ma specyficznego leczenia zespołu Downa. Istnieje jednak szeroka gama terapii fizycznych i rozwojowych opracowanych, aby pomóc osobom z zespołem Downa w osiągnięciu pełnego potencjału.
Im wcześniej rozpoczniesz leczenie, tym lepiej. Dzieci z zespołem Downa zwykle osiągają te same kamienie milowe, co inne dzieci, ale na późniejszych etapach. Dlatego terapia jest kluczem do pomocy dzieciom cierpiącym na to zaburzenie w osiągnięciu tych kamieni milowych.
Każde dziecko będzie miało inne potrzeby. Twoje dziecko może skorzystać z:
Będziesz także ściśle współpracować z lekarzem swojego dziecka aby obserwować i radzić sobie z wszelkimi problemami zdrowotnymi związanymi z tą chorobą.
Zindywidualizowany program edukacji (IEP)
Jest to prawny pisemny dokument wymagany dla każdego dziecka, które potrzebuje specjalnych usług edukacyjnych w USA. IEP jest pisany przez personel szkoły (nauczycieli , psycholog szkolny itp.) po spotkaniu z Tobą i ustaleniu celów rozwojowych Twojego dziecka na dany rok. Pomoże Ci to również w podjęciu decyzji, czy umieścić Twoje dziecko w szkole dla dzieci ze specjalnymi potrzebami, czy w takiej, w której większość dzieci nie ma specjalnych potrzeb. Co roku pisany jest nowy IEP.
Wychowywanie dziecka z zespołem Downa
Kiedy Twoje dziecko ma zespół Downa, jedną z najbardziej przydatnych rzeczy, jakie możesz zrobić, jest dowiedzieć się o nim jak najwięcej. Możesz poszukać w Internecie programów i zasobów, które pomogą Twojemu dziecku.
Po drodze porozmawiaj z innymi rodzicami, których dzieci mają zespół Downa, aby poznać wskazówki i dowiedzieć się, czego się spodziewać. W miarę jak Twoje dziecko rośnie, możesz współpracować z lekarzami, terapeutami, nauczycielami i innymi specjalistami.
Oprócz tych ogólnych zadań, warto wiedzieć, co możesz robić na co dzień, nie tylko aby wesprzeć swoje dziecko, ale także zadbać o siebie.
Wsparcie dla zespołu Downa
Każda rodzina ma swoje radości, stresy i wyzwania, ale gdy masz dziecko z zespołem Downa, wszystko wygląda trochę inaczej. Oprócz łączenia szkoły, lekcji muzyki, sportu i pracy zazwyczaj masz dużo dodatkowych wizyt u lekarzy i terapeutów.
Twoje potrzeby i potrzeby Twojego dziecka sprawiają, że jest to jeszcze ważniejsze przyjąć pomoc, gdy jest ona oferowana. Oto kilka pomysłów:
Wskazówki dotyczące codziennego życia
Podobnie jak większość dzieci, dzieci z zespołem Downa dobrze radzą sobie z rutyną. Lepiej też reagują na pozytywne wsparcie niż na dyscyplinę. Pamiętaj o obu tych rzeczach, stosując się codziennie do poniższych wskazówek:
W przypadku codziennych zadań możesz spróbować:
Aby pomóc dziecku w szkole, możesz:
Ważne jest również, aby wszystkie dzieci miały poczucie, że mają kontrolę nad swoim życiem. Jest to jeszcze ważniejsze w przypadku dzieci z zespołem Downa i jest jednym ze sposobów, aby pomóc im prowadzić satysfakcjonujące życie. Aby to zrobić, możesz:
Na wynos
Osoby z zespołem Downa rodzą się z dodatkowym chromosomem. Może to prowadzić do szeregu problemów, które wpływają na nie psychicznie i fizycznie. Obecnie istnieje wiele interwencji pomagających osobom z ZD prowadzić satysfakcjonujące i produktywne życie.
Często zadawane pytania dotyczące zespołu Downa
Jaka jest średnia długość życia osób z zespołem Downa?
Długość życia osób z zespołem Downa wydłuża się na przestrzeni lat. W latach 80. długość życia wynosiła około 25 lat. Teraz to około 60 lat.
Czy zespół Downa można rozpoznać w późniejszym życiu?
Tak. Większość osób z ZD jest diagnozowana przed urodzeniem na podstawie badań genetycznych lub po urodzeniu na podstawie wyglądu fizycznego. Jednak osoby z rzadkim mozaikowym zespołem Downa mogą dorosnąć, nie zdając sobie sprawy, że go mają. Dzieje się tak prawdopodobnie dlatego, że mogą nie mieć typowych cech fizycznych osoby z zespołem Downa. Tylko niektóre komórki ich ciała mają trzy kopie chromosomu 21, podczas gdy w przypadku bardziej powszechnej trisomii 21 każda komórka ma trzy kopie chromosomu 21.
Czy osoby z zespołem Downa mogą mieć dzieci?
Około połowa kobiet z zespołem Downa jest płodna, ale większość mężczyzn cierpiących na tę chorobę jest bezpłodna. Nieliczne dzieci urodzone przez mężczyzn cierpiących na DS nie odziedziczyły tej choroby. Jednak w przypadku kobiet z DS około jedna trzecia urodziła dzieci, które również na to cierpiały.
Wysłano : 2024-08-26 09:03
Czytaj więcej
- Większość starszych Amerykanów nie ufa informacjom zdrowotnym generowanym przez sztuczną inteligencję – wynika z ankiety
- Amerykańskie Towarzystwo Chorób Zakaźnych, 16–19 października
- Nadmierna otyłość odgrywa rolę w pomenopauzalnym raku piersi z dodatnim wynikiem HR
- Bezdech senny może zwiększać ryzyko demencji, zwłaszcza u kobiet
- Aktualizacja dotycząca leku złożonego i samodzielnego badania fazy 3 wirusa grypy firmy Novavax
- Problemy z koncentracją w dzieciństwie wykazują powiązania z późniejszym ryzykiem psychozy i schizofrenii
Zastrzeżenie
Dołożono wszelkich starań, aby informacje dostarczane przez Drugslib.com były dokładne i aktualne -data i kompletność, ale nie udziela się na to żadnej gwarancji. Informacje o lekach zawarte w niniejszym dokumencie mogą mieć charakter wrażliwy na czas. Informacje na stronie Drugslib.com zostały zebrane do użytku przez pracowników służby zdrowia i konsumentów w Stanach Zjednoczonych, dlatego też Drugslib.com nie gwarantuje, że użycie poza Stanami Zjednoczonymi jest właściwe, chyba że wyraźnie wskazano inaczej. Informacje o lekach na Drugslib.com nie promują leków, nie diagnozują pacjentów ani nie zalecają terapii. Informacje o lekach na Drugslib.com to źródło informacji zaprojektowane, aby pomóc licencjonowanym pracownikom służby zdrowia w opiece nad pacjentami i/lub służyć konsumentom traktującym tę usługę jako uzupełnienie, a nie substytut wiedzy specjalistycznej, umiejętności, wiedzy i oceny personelu medycznego praktycy.
Brak ostrzeżenia dotyczącego danego leku lub kombinacji leków w żadnym wypadku nie powinien być interpretowany jako wskazanie, że lek lub kombinacja leków jest bezpieczna, skuteczna lub odpowiednia dla danego pacjenta. Drugslib.com nie ponosi żadnej odpowiedzialności za jakikolwiek aspekt opieki zdrowotnej zarządzanej przy pomocy informacji udostępnianych przez Drugslib.com. Informacje zawarte w niniejszym dokumencie nie obejmują wszystkich możliwych zastosowań, wskazówek, środków ostrożności, ostrzeżeń, interakcji leków, reakcji alergicznych lub skutków ubocznych. Jeśli masz pytania dotyczące przyjmowanych leków, skontaktuj się ze swoim lekarzem, pielęgniarką lub farmaceutą.
Popularne słowa kluczowe
- metformin obat apa
- alahan panjang
- glimepiride obat apa
- takikardia adalah
- erau ernie
- pradiabetes
- besar88
- atrofi adalah
- kutu anjing
- trakeostomi
- mayzent pi
- enbrel auto injector not working
- enbrel interactions
- lenvima life expectancy
- leqvio pi
- what is lenvima
- lenvima pi
- empagliflozin-linagliptin
- encourage foundation for enbrel
- qulipta drug interactions