Síndrome de Down

O que é Síndrome de Down?

A síndrome de Down é uma doença genética que causa problemas físicos e de desenvolvimento leves a significativos.

Pessoas com síndrome de Down (SD) nascem com um cromossomo extra. Os cromossomos são feixes de genes, e seu corpo depende de ter o número certo deles. Na síndrome de Down, esse cromossomo extra leva a uma série de problemas que afetam você tanto mental quanto fisicamente.

A síndrome de Down recebeu o nome de John Langdon Down, um médico inglês que foi a primeira pessoa a publicar uma descrição precisa da doença na década de 1860.

Crianças com síndrome de Down podem levar uma vida plena e feliz. (Crédito da foto: iStock/Getty Images)

A síndrome de Down é uma doença que dura a vida toda. Embora não possa ser curada, os médicos sabem mais sobre isso do que nunca. Se seu filho tiver, receber os cuidados certos desde o início pode fazer uma grande diferença para ajudá-lo a ter uma vida plena e significativa.

Quantas pessoas têm síndrome de Down?

Ninguém sabe ao certo. Pode chegar a 6 milhões de pessoas em todo o mundo, de acordo com a Global Down Syndrome Foundation. O CDC estimou que havia cerca de 250.700 crianças, adolescentes e adultos vivendo com síndrome de Down nos EUA em 2008. Também disse que 1 em cada 700 bebês nos EUA nasce com síndrome de Down. Isso a torna a condição cromossômica mais comum na América.

Síndrome de Down vs. autismo

Existem algumas semelhanças e diferenças entre as duas condições. Primeiro, veremos as diferenças.

Síndrome de Down: distúrbio genético, geralmente com características físicas. Pessoas com essa condição costumam ser sociáveis e amigáveis. O desenvolvimento da linguagem deles é semelhante ao de crianças mais típicas.

Autismo: distúrbio neurológico (disfunção no cérebro e no sistema nervoso) sem características físicas. Pessoas com essa condição geralmente preferem ficar sozinhas e não socializar. Suas habilidades linguísticas podem ser atrasadas ou não desenvolvidas.

Semelhanças: Ambos os grupos podem:

Preferir a rotina

Ter atrasos no desenvolvimento

Evite contato visual

Desfrute de brincadeiras repetitivas

Mostre comportamentos desafiadores (dificuldade em gerenciar sentimentos quando está frustrado, falta de controle de impulsos, etc.)

Cerca de 18% das crianças com síndrome de Down também têm autismo, mas às vezes as crianças com SD podem apresentar esses comportamentos sem ter autismo.

Tipos de Síndrome de Down

Existem três tipos de síndrome de Down: trissomia 21, síndrome de Down por translocação e síndrome de Down em mosaico.

Trissomia 21

Este é o tipo mais comum de síndrome de Down, com 95% das pessoas com SD tendo trissomia 21. Aqui, todas as células do seu corpo têm três cópias de cromossomo 21 em vez de dois.

Síndrome de Translocação de Down

Cerca de 3% das pessoas com síndrome de Down têm esse tipo, onde há uma parte extra ou todo o cromossomo 21, mas está ligado a outro cromossomo em vez de sendo um cromossomo 21 separado.

Síndrome de Down em mosaico

Esse tipo de síndrome de Down, que afeta cerca de 2% das pessoas com a doença, ocorre quando apenas algumas células do seu corpo têm um cromossomo 21 extra. .

Não é possível dizer que tipo de síndrome de Down alguém tem pela aparência. Os efeitos dos três tipos são muito semelhantes, mas alguém com síndrome de Down em mosaico pode não apresentar tantos sintomas porque menos células possuem o cromossomo extra. Portanto, é possível ter síndrome de Down em mosaico não diagnosticada.

Sintomas da Síndrome de Down

A síndrome de Down pode ter muitos efeitos, e é diferente para cada pessoa. Alguns crescerão e viverão quase inteiramente sozinhos, enquanto outros precisarão de mais ajuda para cuidar de si mesmos.

As habilidades mentais variam, mas a maioria das pessoas com síndrome de Down tem problemas leves a moderados de pensamento, raciocínio e compreensão. Eles aprenderão e adquirirão novas habilidades durante toda a vida, mas poderão levar mais tempo para alcançar objetivos importantes, como andar, falar e desenvolver habilidades sociais.

Pessoas com síndrome de Down também podem têm problemas de comportamento – podem não prestar bem atenção ou podem ser obsessivos com algumas coisas. Isso porque é mais difícil para eles controlarem seus impulsos, se relacionarem com os outros e administrarem seus sentimentos quando ficam frustrados.

Como adultos, as pessoas com síndrome de Down podem aprender a decidir muitas coisas por conta própria, mas provavelmente precisarão de ajuda com questões mais complexas, como controle de natalidade ou administração de dinheiro. Alguns podem frequentar uma faculdade que ofereça acomodações e modificações adaptadas aos atrasos intelectuais e de desenvolvimento e podem continuar a viver de forma independente, enquanto outros precisarão de mais cuidados diários.

Síndrome de Down recursos

Pessoas com síndrome de Down tendem a ter certas características físicas em comum. Estes podem incluir:

Olhos que se inclinam para cima no canto externo

Orelhas pequenas

Nariz achatado

Língua que sobressai

Pequenas manchas brancas na parte colorida dos olhos

Pescoço e altura geral curtos

Mãos e pés pequenos

Curtos estatura

Articulações frouxas

Tônus muscular e articulações fracas

Dedos mínimos pequenos que se curvam

Uma prega na palma da mão

Muitas pessoas com síndrome de Down não apresentam outros problemas de saúde, mas outras sim. Eles podem ter doenças oculares, problemas de visão, perda auditiva e infecções de ouvido, apnéia do sono e problemas cardíacos.

O que causa a Síndrome de Down?

Para a maioria das pessoas, cada célula da o corpo tem 23 pares de cromossomos. Um cromossomo em cada par vem da sua mãe e o outro vem do seu pai.

Mas com a síndrome de Down, você recebe uma cópia extra do cromossomo 21. Isso significa que você tem três cópias em vez de duas, o que leva aos sintomas da síndrome de Down. Os médicos não sabem ao certo por que isso acontece. Não há ligação com nada no ambiente ou com algo que os pais fizeram ou deixaram de fazer.

A síndrome de Down é genética?

Não é comum, mas é possível transmitir a síndrome de Down de pai para filho. Às vezes, um dos pais tem o que os especialistas chamam de genes “translocados”. Isso significa que alguns de seus genes não estão em seu lugar normal, talvez em um cromossomo diferente de onde normalmente seriam encontrados.

O pai não tem síndrome de Down porque tem o número certo de genes. genes, mas seu filho pode ter síndrome de Down de translocação, onde eles têm um cromossomo 21 extra. Nem todo mundo com síndrome de Down de translocação recebe isso de seus pais – isso também pode acontecer por acaso.

Fatores de risco para síndrome de Down

Embora os médicos não saibam a causa disso, eles sabem que mulheres (ou pessoas com anatomia feminina) com 35 anos ou mais têm maior chance de ter um bebê com síndrome de Down. Se você já teve um filho com síndrome de Down, é mais provável que tenha outro que também tenha. Mas a maioria dos bebês com síndrome de Down nasce de mães com menos de 35 anos porque a maioria das crianças nasce de mulheres mais jovens. Homens (ou pessoas com anatomia masculina) com mais de 40 anos no momento da concepção também apresentam um risco aumentado de ter um filho com Down, especialmente se a mãe também tiver mais de 35 anos.

Testes de Síndrome de Down

Testes de rotina feitos durante a gravidez podem verificar se é provável que seu bebê tenha síndrome de Down. Se esses resultados forem positivos ou se você estiver sob alto risco, você pode optar por fazer alguns testes mais invasivos para ter certeza.

Testes genéticos pré-natais

Os testes de triagem geralmente são feitos primeiro e não representam nenhum risco para você e seu bebê em crescimento. Normalmente incluem uma combinação de exames de sangue e ultrassonografias, que mostram imagens do seu bebê.

No primeiro trimestre, você pode fazer:

Exames de sangue. Seu médico mede os níveis de uma proteína chamada PAPP-A e de um hormônio chamado hCG no sangue. Qualquer coisa fora da normalidade pode significar um problema para o bebê.

Teste de DNA sem células. Este exame de sangue verifica o DNA do bebê que circula no sangue através da placenta. Pode dizer se o seu feto corre um risco maior de ter uma anomalia cromossômica, como síndrome de Down ou outra condição.

Ultrassonografia (teste de translucência nucal). Seu médico olha uma foto do seu bebê e mede as dobras do tecido na parte de trás do pescoço. O tecido extra é chamado de prega nucal. Bebês com síndrome de Down tendem a ter líquido extra. Como esse acúmulo de líquido pode ser causado por diversas condições genéticas, esse exame geralmente é combinado com um exame de sangue.

No segundo trimestre, você pode fazer:

Exames de sangue. Um teste de tela tripla ou quádrupla mede outras substâncias no sangue, incluindo a proteína AFP e o hormônio estriol. Esses níveis, combinados com os resultados dos testes do primeiro trimestre, dão ao seu médico uma boa estimativa das chances de seu bebê ter síndrome de Down.

Ultrassonografia. Quando seu bebê está mais desenvolvido, um ultrassom pode mostrar algumas das características físicas da síndrome de Down.

Os exames de triagem não indicam com certeza se seu bebê tem síndrome de Down. . Eles apenas informam se seu bebê apresenta alto ou baixo risco de SD. Para confirmação, é necessário fazer um teste de diagnóstico. Esses testes de diagnóstico geralmente acontecem depois que os resultados dos testes de triagem são positivos, pois apresentam um pequeno risco de aborto espontâneo após tê-los. Eles incluem:

Amostragem de vilosidades coriônicas (CVS). Isso pode ser feito durante o primeiro trimestre, usando células retiradas da placenta.

Amniocentese. O líquido é retirado do saco amniótico que envolve o bebê, geralmente durante o segundo trimestre.

Amostra percutânea de sangue umbilical (PUBS). Isso também é feito no segundo trimestre usando sangue removido do cordão umbilical.

Diagnóstico de Síndrome de Down

Depois que o bebê nasce, o médico pode suspeitar de síndrome de Down em um recém-nascido com base na aparência do bebê. Mas alguns bebês sem SD podem ter características físicas semelhantes às de um bebê com síndrome de Down.

Um diagnóstico pode ser confirmado por um exame de sangue chamado teste de cariótipo, que alinha os cromossomos e mostra se há um cromossomo extra. 21.

Complicações da Síndrome de Down

Bebês com síndrome de Down podem nascer com outros problemas físicos e correm maior risco de desenvolver certos problemas de saúde mais tarde na vida.

As possíveis complicações da síndrome de Down incluem:

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Problemas cardíacos. Cerca de metade dos bebês com síndrome de Down nascem com um defeito cardíaco que pode precisar de cirurgia.

Problemas de audição e visão, incluindo estrabismo e catarata

Distúrbios gastrointestinais como bloqueios, refluxo e doença celíaca

Problemas de peso

Problemas respiratórios, incluindo apnéia do sono, asma e hipertensão pulmonar

Tireóide hipoativa

Convulsões

Leucemia infantil

Demência de início precoce

Eles também são mais propensos a ter:

Problemas sanguíneos como anemia, onde você tem baixo teor de ferro. Não é tão comum, mas eles também têm maior chance de contrair leucemia, um tipo de câncer no sangue.

Infecções. Pessoas com síndrome de Down podem ficar doentes com mais frequência porque tendem a ter um sistema imunológico mais fraco.

À medida que envelhecem, os adultos com síndrome de Down correm um risco maior de depressão e Demência de Alzheimer, que são condições que também afetarão seu comportamento.

Tratamentos para Síndrome de Down

Não existe tratamento específico para a síndrome de Down. Mas existe uma vasta gama de terapias físicas e de desenvolvimento concebidas para ajudar as pessoas com síndrome de Down a atingirem o seu pleno potencial.

Quanto mais cedo você iniciar o tratamento, melhor. As crianças com síndrome de Down geralmente conseguem atingir os mesmos marcos que as outras crianças, mas em fases posteriores. Portanto, a terapia é fundamental para ajudar as crianças com o transtorno a atingir esses marcos.

Cada criança terá necessidades diferentes. O seu pode se beneficiar de:

Terapia física, ocupacional e da fala. Os terapeutas físicos e da fala podem ajudar seu filho a sentar e andar corretamente, desenvolver a fala e aprender a comunicar. Os terapeutas ocupacionais ensinam habilidades cotidianas, como se vestir, comer ou usar o computador.

Aconselhamento comportamental. Crianças com síndrome de Down também podem ter condições como TDAH, autismo ou comportamentos compulsivos que precisam ser tratados.

Serviços educacionais especializados. Por lei nos EUA, as crianças com síndrome de Down podem obter serviços e dispositivos educacionais gratuitos para ajudar na aprendizagem. Esse auxílio vai até os 21 anos ou quando concluírem o ensino médio, o que ocorrer primeiro.

Atividades sociais e recreativas

Programas que oferecem treinamento profissional e ensinam habilidades de autocuidado

Você também trabalhará em estreita colaboração com o médico do seu filho para observar e gerenciar quaisquer problemas de saúde que acompanham a doença.

Programa de educação individualizada (IEP)

Este é um documento legal escrito exigido para cada criança que precisa de serviços educacionais especiais nos EUA. O IEP é escrito por funcionários da escola (professores , psicólogo escolar, etc.) depois de se encontrar com você e definir metas de desenvolvimento para seu filho durante o ano. Isso também ajuda você a decidir se deve colocar seu filho em uma escola para crianças com necessidades especiais ou em uma onde a maioria das crianças não tenha necessidades especiais. Um novo IEP é escrito a cada ano.

Criando uma criança com síndrome de Down

Quando seu filho tem síndrome de Down, uma das coisas mais úteis que você pode fazer é aprender o máximo que puder sobre o assunto. Você pode pesquisar on-line programas e recursos para ajudar seu filho.

Ao longo do caminho, converse com outros pais cujos filhos têm síndrome de Down para aprender dicas e descobrir o que esperar. E à medida que seu filho cresce, você pode trabalhar com médicos, terapeutas, professores e outros especialistas.

Além dessas tarefas gerais, pode ser útil saber o que você pode fazer no dia a dia, não apenas para apoiar seu filho, mas também para cuidar de si mesmo.

Apoio à síndrome de Down

Toda família tem suas alegrias, estresses e desafios, mas quando você tem um filho com síndrome de Down, as coisas parecem um pouco diferentes. Além de conciliar escola, aulas de música, esportes e trabalho, você normalmente tem muitas consultas extras com médicos e terapeutas.

Suas necessidades e as necessidades de seu filho tornam isso ainda mais importante aceitar ajuda quando ela é oferecida. Aqui estão algumas ideias:

Construa um sistema de suporte. Convide seus amigos e familiares para participar do cuidado. Eles podem permitir que você tenha um pouco de tempo para caminhar, ler um livro ou simplesmente relaxar um pouco. Uma pausa, mesmo que pequena, pode ajudá-lo a ser um pai e um parceiro melhor.

Fale sobre seus desafios. As pessoas querem ajudar, mas nem sempre sabem como. Um simples “É difícil colocar um jantar saudável na mesa com todos esses compromissos” abre uma porta e lhes dá ideias sobre o que podem fazer.

Mantenha uma lista de coisas que você precisa. E não tenha medo de usá-lo. Da próxima vez que alguém disser: “Diga-me como posso ajudar”, você estará pronto.

Encontre tempo para os amigos. Mesmo que seja apenas um breve momento depois de as crianças irem para a cama, os amigos podem ajudá-lo a rir e recarregar as energias.

Considere a terapia. Você pode pensar em consultar um terapeuta. Eles podem ajudá-lo a lidar com seus sentimentos e fornecer ferramentas para lidar com o estresse diário.

Cuide da sua saúde. Faça exercícios e alimente-se bem, mesmo quando se sentir esgotado. Tente fazer um plano e cumpri-lo da melhor maneira possível.

Dicas diárias

Como a maioria das crianças, as crianças com síndrome de Down tendem a se dar bem com a rotina. Eles também respondem melhor ao apoio positivo do que à disciplina. Tenha essas duas coisas em mente ao tentar as seguintes dicas diárias:

Dê ao seu filho tarefas domésticas, mas divida-as em pequenos passos e seja paciente.

Faça seu filho brincar com outras crianças que têm ou não síndrome de Down.

Mantenha suas expectativas altas enquanto seu filho tenta e aprende coisas novas.

Reserve tempo para brincar, ler, divirtam-se e saiam juntos.

Apoie seu filho nas tarefas diárias por conta própria.

Para tarefas diárias, você pode tentar:

Criar uma programação diária e cumpri-la da melhor maneira possível pode. Por exemplo, de manhã pode ser acordar, tomar café da manhã, escovar os dentes e vestir-se.

Ajude seu filho a mudar de uma atividade para outra com sinais muito claros. Para crianças mais novas, ver uma foto ou cantar uma música pode ajudar.

Use fotos para fazer um plano diário que seu filho possa ver.

Use termos simples ao conversar com seu filho, com menos etapas.

Incentive seu filho a repita as instruções para você. Isso ajuda a garantir que eles entendam.

Nomeie e fale sobre coisas que deixam seu filho animado.

Para ajudar seu filho na escola, você pode:

Evitar dizer “Isso está errado” para corrigir erros. Em vez disso, diga: “Tente novamente”. Ofereça ajuda se for necessário.

Ao trabalhar com médicos, terapeutas e professores, concentre-se nas necessidades do seu filho e não na condição.

Observe o que seu filho está aprendendo na escola e veja se você consegue incorporar essas lições em sua vida doméstica.

Também é importante que todas as crianças sintam que têm algum controle sobre suas vidas. É ainda mais importante para as crianças com síndrome de Down e é uma forma de ajudá-las a viver uma vida plena. Para fazer isso, você pode:

Deixar seu filho fazer escolhas quando fizer sentido. Isso pode ser tão simples quanto deixá-los escolher as roupas que vão vestir.

Permitir que eles corram riscos razoáveis. Este é um desafio que todos os pais enfrentam. Você precisa proteger seus filhos, mas também deve deixá-los ver com o que podem lidar.

Apoie-os na resolução de problemas, como lidar com um problema com amigos ou abordar um problema na escola. Você não precisa consertar isso para eles, mas pode ajudá-los a fazer isso sozinhos.

Conclusões

Pessoas com síndrome de Down nascem com um cromossomo extra. Isso pode levar a uma série de problemas que os afetam mental e fisicamente. Hoje em dia, existem muitas intervenções para ajudar as pessoas com SD a levar uma vida plena e produtiva.

Perguntas frequentes sobre a Síndrome de Down

Qual é a expectativa de vida de alguém com síndrome de Down?

A expectativa de vida de pessoas com síndrome de Down aumentou ao longo dos anos. Na década de 1980, a expectativa de vida era de cerca de 25 anos. Agora, são cerca de 60 anos.

A síndrome de Down pode ser diagnosticada mais tarde na vida?

Sim. A maioria das pessoas com SD é diagnosticada antes do nascimento através de testes genéticos ou ao nascer com base na aparência física. Mas as pessoas com a rara síndrome de Down em mosaico podem chegar à idade adulta sem saber que a têm. Provavelmente, isso ocorre porque eles podem não ter as características físicas típicas de alguém com síndrome de Down. Apenas algumas de suas células corporais têm três cópias do cromossomo 21, enquanto na trissomia 21, mais comum, cada célula tem três cópias do cromossomo 21.

As pessoas com síndrome de Down podem ter filhos?

Cerca de metade das mulheres com síndrome de Down são férteis, mas a maioria dos homens com esta condição são inférteis. As poucas crianças nascidas de homens com SD não herdaram a doença. Mas para as mulheres com SD, cerca de um terço deu à luz crianças que também a tinham.

Postou : 2024-08-26 09:03

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