Sindromul Down

Urmăriți Drugslib pe

Sindromul Down este o afecțiune genetică care cauzează probleme fizice și de dezvoltare ușoare până la semnificative.

Persoanele cu sindrom Down (DS) se nasc cu un cromozom suplimentar. Cromozomii sunt mănunchiuri de gene, iar corpul tău se bazează pe numărul potrivit de ele. Cu sindromul Down, acest cromozom suplimentar duce la o serie de probleme care vă afectează atât mental, cât și fizic.

Sindromul Down poartă numele lui John Langdon Down, un medic englez care a fost prima persoană care a publicat o descriere exactă a afecțiunii în anii 1860.

fotografie cu băiat tânăr cu sindrom Downauto style"/>;

Copiii cu sindrom Down pot continua să ducă o viață plină și fericită. (Credit foto: iStock/Getty Images)

Sindromul Down este o afecțiune pe tot parcursul vieții. Deși nu poate fi vindecată, medicii știu acum mai multe despre ea decât oricând. Dacă copilul dvs. are, primirea devreme a îngrijirii potrivite poate face o mare diferență în a-l ajuta să trăiască o viață plină și plină de sens.

Câți oameni au sindromul Down?

p>

Nimeni nu știe sigur. Ar putea ajunge la 6 milioane de oameni în întreaga lume, potrivit Fundației Globale pentru Sindromul Down. CDC a estimat că în 2008 existau aproximativ 250.700 de copii, adolescenți și adulți care trăiau cu sindromul Down în SUA. Aceasta o face cea mai frecventă afecțiune cromozomială din America.

Sindrom Down vs. autism

Există unele asemănări și diferențe între cele două condiții. În primul rând, ne vom uita la diferențe.

Sindromul Down: tulburare genetică, de obicei cu trăsături fizice. Persoanele cu această afecțiune sunt adesea sociale și prietenoase. Dezvoltarea limbajului lor este similară cu cea a copiilor mai tipici.

Autism: tulburare neurologică (disfuncții la nivelul creierului și a sistemului nervos) fără caracteristici fizice. Persoanele cu această afecțiune preferă adesea să fie singure și să nu socializeze. Abilitățile lor lingvistice ar putea fi întârziate sau să nu se dezvolte.

Asemănări: ambele grupuri pot:

  • Prefera rutina
  • Ai întârzieri de dezvoltare
  • Evitați contactul vizual
  • Bucurați-vă de jocul repetitiv 
  • Arătați comportamente provocatoare (dificultăți în gestionarea sentimentelor când sunteți frustrat, lipsa controlului impulsurilor etc.)

    • Aproximativ 18% dintre copiii cu sindrom Down au și autism, dar uneori copiii cu SD pot manifesta aceste comportamente fără a avea autism.

    Există trei tipuri de sindrom Down: trisomia 21, sindromul Down de translocație și sindromul Down mozaic.

    Trisomia 21

    Acesta este cel mai frecvent tip de sindrom Down, 95% dintre persoanele cu DS având trisomia 21. Aici, toate celulele corpului dumneavoastră au trei copii ale cromozomul 21 în loc de doi.

    Sindromul Down de translocare

    Aproximativ 3% dintre persoanele cu sindrom Down au acest tip, în care există o parte suplimentară sau întreg cromozomul 21, dar este atașat la un alt cromozom în loc de fiind un cromozom 21 separat.

    Sindromul Mozaic Down

    Acest tip de sindrom Down, care afectează aproximativ 2% dintre persoanele cu această afecțiune, apare atunci când doar unele celule din corpul dumneavoastră au un cromozom 21 suplimentar. . 

    Nu poți spune ce tip de sindrom Down are cineva după cum arată. Efectele tuturor celor trei tipuri sunt foarte asemănătoare, dar cineva cu sindrom Down mozaic poate să nu aibă atât de multe simptome, deoarece mai puține celule au un cromozom suplimentar. Deci, este posibil să aveți sindromul Down mozaic nediagnosticat.

    Sindromul Down poate avea multe efecte, și este diferit pentru fiecare persoană. Unii vor crește pentru a trăi aproape în întregime pe cont propriu, în timp ce alții vor avea nevoie de mai mult ajutor pentru a se îngriji de ei înșiși.

    Capacitățile mentale variază, dar majoritatea persoanelor cu sindrom Down au probleme ușoare până la moderate cu gândirea, raționamentul și înțelegerea. Ei vor învăța și vor dobândi noi abilități toată viața, dar le poate dura mai mult pentru a atinge obiective importante, cum ar fi mersul pe jos, vorbitul și dezvoltarea abilităților sociale.

    Persoanele cu sindrom Down pot, de asemenea, au probleme cu comportamentul – s-ar putea să nu acorde atenție bine sau pot fi obsesivi în legătură cu unele lucruri. Asta pentru că le este mai greu să-și controleze impulsurile, să relaționeze cu ceilalți și să-și gestioneze sentimentele atunci când sunt frustrați.

    Ca adulți, persoanele cu sindrom Down pot învăța să decidă singure multe lucruri, dar probabil că vor avea nevoie de ajutor pentru probleme mai complexe, cum ar fi controlul nașterii sau gestionarea banilor. Unii pot merge la o facultate care poate oferi acomodari și modificări adaptate întârzierilor de dezvoltare și intelectuale și pot continua să trăiască independent, în timp ce alții vor avea nevoie de mai multă îngrijire de zi cu zi.

    Sindromul Down. caracteristici

    Persoanele cu sindrom Down tind să aibă anumite trăsături fizice în comun. Acestea pot include:

  • Ochi înclinați spre colțul exterior
  • Urechi mici
  • Un nas plat
  • Limbă care iese în afară
  • Pete albe minuscule în partea colorată a ochilor
  • Gât scurt și înălțimea totală
  • Mâini și picioare mici
  • Scurte statură
  • Articulații slăbite
  • Tonus muscular și articulații slabe
  • Degete mici care se curbează în
  • O cută peste palma mâinii

    • Mulți oameni cu sindrom Down nu au alte probleme de sănătate, dar alții au. Ei pot avea boli oculare, probleme de vedere, pierderea auzului și infecții ale urechii, apnee în somn și probleme cardiace.

     

    Pentru majoritatea oamenilor, fiecare celulă din corpul are 23 de perechi de cromozomi. Un cromozom din fiecare pereche provine de la mama ta, iar celălalt de la tatăl tău.

    Dar cu sindromul Down, obțineți o copie suplimentară a cromozomului 21. Asta înseamnă că aveți trei copii în loc de două, ceea ce duce la simptomele sindromului Down. Medicii nu sunt siguri de ce se întâmplă acest lucru. Nu există nicio legătură cu nimic din mediu sau cu ceva ce părinții au făcut sau nu au făcut.

    Este sindromul Down genetic?

    Nu este obișnuit, dar este posibil să transmiteți sindromul Down de la părinte la copil. Uneori, un părinte are ceea ce experții numesc gene „translocate”. Aceasta înseamnă că unele dintre genele lor nu se află în locul lor normal, poate pe un alt cromozom față de cel în care ar fi de obicei găsite.

    Părintele nu are sindromul Down, deoarece au numărul potrivit de gene, dar copilul lor poate avea sindromul Down de translocare, în care are un cromozom 21 suplimentar. Nu toată lumea cu sindromul Down de translocare îl primește de la părinți – se poate întâmpla și întâmplător.

    Deși medicii nu știu ce cauzează, ei știu că femeile (sau persoanele cu anatomie feminină) cu vârsta de 35 de ani și peste au șanse mai mari de a avea un copil cu sindrom Down. Dacă ați avut deja un copil cu sindromul Down, este mai probabil să aveți un alt copil care îl are și el. Dar majoritatea bebelușilor care au sindromul Down sunt născuți din mame sub 35 de ani, deoarece majoritatea copiilor sunt născuți din femei mai tinere.

    Bărbații (sau persoanele cu anatomie masculină) peste 40 de ani la momentul concepției au, de asemenea, un risc crescut de apariție. a avea un copil cu Down, mai ales dacă mama are și peste 35 de ani. 

    Testele de rutină efectuate în timpul sarcinii pot verifica pentru a vedea dacă este probabil că copilul dumneavoastră are sindromul Down. Dacă aceste rezultate sunt pozitive sau dacă sunteți expus unui risc ridicat, puteți alege să efectuați câteva teste mai invazive pentru a fi sigur.

    Testări genetice prenatale

    Testele de depistare sunt de obicei făcute mai întâi și se consideră că nu prezintă niciun risc pentru tine și copilul tău în creștere. Acestea includ în mod normal o combinație de analize de sânge și ultrasunete, care arată imagini ale bebelușului dvs.

    În primul trimestru, este posibil să aveți:

  • Teste de sânge. Medicul dumneavoastră măsoară nivelurile unei proteine ​​numite PAPP-A și a unui hormon numit hCG din sângele dumneavoastră. Orice în afara limitelor normale ar putea însemna o problemă cu copilul. 
  • Test ADN fără celule. Acest test de sânge verifică ADN-ul bebelușului care circulă în sângele dumneavoastră prin placentă. Poate spune dacă copilul nenăscut prezintă un risc mai mare de apariție a unei anomalii cromozomiale, cum ar fi sindromul Down sau o altă afecțiune. 
  • Ecografia (testul de transluciditate nucală). Medicul dumneavoastră se uită la o fotografie a bebelușului dumneavoastră și măsoară pliurile de țesut din spatele gâtului. Țesutul suplimentar se numește pliul nucal. Bebelușii cu sindrom Down tind să aibă un plus de lichid acolo. Deoarece această acumulare de lichid se poate datora unui număr de afecțiuni genetice, acest test este de obicei combinat cu un test de sânge.

    • În al doilea trimestru, este posibil să aveți:

  • Teste de sânge. Fie un test triplu sau quad-screen măsoară alte substanțe din sânge, inclusiv proteina AFP și hormonul estriol. Aceste niveluri, combinate cu rezultatele testelor din primul trimestru, oferă medicului dumneavoastră o bună estimare a șanselor copilului dumneavoastră să aibă sindromul Down.
  • Ecografia. Când copilul tău este mai dezvoltat, o ecografie poate arăta unele dintre trăsăturile fizice ale sindromului Down.

    • Testele de depistare nu îți spun cu certitudine că copilul tău are sindromul Down . Îți spun doar dacă bebelușul tău are un risc ridicat sau scăzut de DS. Pentru confirmare, trebuie să faceți un test de diagnostic. Aceste teste de diagnosticare au loc, de obicei, după ce rezultatele testelor de screening sunt pozitive, deoarece prezintă un risc mic de a avorta după ce le aveți. Acestea includ:

  • Eșantionarea vilozităților coriale (CVS). Acest lucru se poate face în primul trimestru, folosind celule prelevate din placentă.
  • Amniocenteză. Lichidul este prelevat din sacul amniotic din jurul bebelușului, de obicei în timpul celui de-al doilea trimestru.
  • Prelevare percutanată de sânge ombilical (PUBS). Acest lucru se face și în al doilea trimestru de sarcină folosind sânge prelevat din cordonul ombilical.

    • După ce se naște un copil, un medic poate suspecta sindromul Down la un nou-născut pe baza aspectului copilului. Dar unii bebeluși fără SD pot avea trăsături fizice similare cu un copil cu sindrom Down.

    Un diagnostic poate fi confirmat printr-un test de sânge numit test cariotip care aliniază cromozomii și va arăta dacă există un cromozom suplimentar. 21.

    Copiii cu sindrom Down se pot naște cu alte probleme fizice și sunt expuși unui risc mai mare de anumite probleme de sănătate mai târziu în viață.

    Posibilele complicații ale sindromului Down includ:

    < ul>
  • Probleme cardiace. Aproximativ jumătate dintre copiii cu sindrom Down se nasc cu un defect cardiac care poate necesita intervenție chirurgicală.
  • Probleme de auz și vedere, inclusiv ochi încrucișați și cataractă
  • Tulburări gastro-intestinale cum ar fi blocajele, refluxul și boala celiacă
  • Probleme de greutate
  • Probleme de respirație, inclusiv apnee în somn, astm și hipertensiune pulmonară
  • Tiroidă inactivă
  • Convulsii
  • Leucemie în copilărie
  • Demență cu debut precoce

    • De asemenea, este mai probabil să aibă:

  • Afecțiuni ale sângelui, cum ar fi anemia, în care aveți un nivel scăzut de fier. Nu este la fel de comun, dar au și șanse mai mari de a face leucemie, un tip de cancer de sânge.
  • Infecții. Persoanele cu sindrom Down se pot îmbolnăvi mai des, deoarece au tendința de a avea un sistem imunitar mai slab.

    • Pe măsură ce îmbătrânesc, adulții cu sindrom Down prezintă un risc mai mare de depresie și Demența Alzheimer, care sunt afecțiuni care le vor afecta și comportamentul.

     

     

    Nu există un tratament specific pentru sindromul Down. Dar există o gamă largă de terapii fizice și de dezvoltare concepute pentru a ajuta persoanele cu sindrom Down să își atingă potențialul maxim. 

    Cu cât începeți mai devreme tratamentul, cu atât mai bine. Copiii cu sindrom Down pot atinge de obicei aceleași repere ca și alți copii, dar în stadii ulterioare. Prin urmare, terapia este cheia pentru a ajuta copiii cu tulburare să atingă aceste repere.

    Fiecare copil va avea nevoi diferite. Al tău poate beneficia de:

  • terapie fizică, ocupațională și logopedică.  Finetoterapeutii și logopedii vă pot ajuta copilul să stea și să meargă corect, să dezvolte vorbirea și să învețe să comunica. Terapeuții ocupaționali predau abilități de zi cu zi precum cum să te îmbraci, să mănânci sau să folosești un computer.
  • Consiliere comportamentală. Copiii cu sindrom Down pot avea, de asemenea, afecțiuni precum ADHD, autism sau comportamente compulsive care trebuie abordate.
  • Servicii de educație specializate. Conform legii din SUA, copiii cu sindrom Down pot obține servicii educaționale și dispozitive gratuite pentru a ajuta la învățare. Această asistență durează până la vârsta de 21 de ani sau când termină liceul, oricare survine primul. 
  • Activități sociale și de recreere
  • Programe care oferă pregătire profesională și predau abilități de îngrijire personală

    • Veți colabora îndeaproape cu medicul copilului dvs. pentru a urmări și gestiona orice probleme de sănătate care apar cu această afecțiune.

    Programul de educație individualizat (IEP)

    Acesta este un document legal scris necesar pentru fiecare copil care are nevoie de servicii educaționale speciale în S.U.A. IEP este scris de personalul școlii (profesorii , psiholog școlar etc.) după întâlnirea cu dumneavoastră și stabilirea obiectivelor de dezvoltare pentru copilul dumneavoastră pentru anul. Acest lucru vă ajută, de asemenea, să decideți dacă vă plasați copilul într-o școală pentru copii cu nevoi speciale sau într-una în care majoritatea copiilor nu au nevoi speciale. Un nou IEP este scris în fiecare an. 

    Când copilul tău are sindromul Down, unul dintre cele mai utile lucruri pe care le poți face este să înveți cât mai multe despre el. Puteți căuta online programe și resurse care să vă ajute copilul.

    Pe parcurs, discutați cu alți părinți ai căror copii au sindromul Down, astfel încât să puteți afla sfaturi și să aflați la ce să vă așteptați. Și pe măsură ce copilul tău crește, poți colabora cu medici, terapeuți, profesori și alți specialiști.

    Dincolo de aceste sarcini de ansamblu, te poate ajuta să știi ce poți face zi de zi, nu numai pentru a-ți susține copilul, ci și pentru a avea grijă de tine.

    Suport pentru sindromul Down

    Fiecare familie are bucuriile, stresul și provocările lor, dar când ai un copil cu sindrom Down, lucrurile arată puțin diferit. Pe lângă jongleria cu școala, lecțiile de muzică, sporturile și locurile de muncă, de obicei aveți o mulțime de vizite suplimentare la medici și terapeuți.

    Nevoile dvs. și nevoile copilului dvs. fac acest lucru și mai important. să accepte ajutorul atunci când este oferit. Iată câteva idei:

  • Construiți un sistem de asistență. Invitați-vă prietenii și familia să ia parte la îngrijirea. Vă pot lăsa să aveți puțin timp pentru a vă plimba, a citi o carte sau pur și simplu să vă relaxați pentru un timp. O pauză, chiar și una mică, te poate ajuta să fii un părinte și un partener mai bun.
  • Vorbește despre provocările tale. Oamenii vor să ajute, dar nu știu întotdeauna cum. Un simplu, „Este greu să ai o cină sănătoasă pe masă cu toate aceste întâlniri” le deschide o ușă și le oferă idei despre ce pot face.
  • Păstrează o listă cu lucrurile de care ai nevoie. Și nu-ți fie teamă să-l folosești. Data viitoare când cineva spune „Spune-mă doar cum te pot ajuta”, vei fi gata.
  • Găsește timp pentru prieteni. Chiar dacă este doar un mic moment după ce copiii se culcă, prietenii vă pot ajuta să râdeți și să vă reîncărcați.
  • Luați în considerare terapia. S-ar putea să vă gândiți să vedeți un terapeut. Ele vă pot ajuta să vă rezolvați sentimentele și să vă ofere instrumente pentru a face față stresului de zi cu zi.
  • Aveți grijă de sănătatea dumneavoastră. Fă sport și mănâncă bine, chiar și atunci când te simți epuizat. Încearcă să faci un plan și să te ții de el cât de bine poți.

    • Sfaturi de zi cu zi

    Ca majoritatea copiilor, copiii cu sindrom Down tind să se descurce bine cu rutina. De asemenea, ei răspund mai bine la sprijin pozitiv decât la disciplina. Țineți cont de ambele lucruri în timp ce încercați următoarele sfaturi zilnice:

  • Oferiți-i copilului dvs. treburi prin casă, dar împărțiți-le în pași mici și aveți răbdare.
  • Puneți copilul să se joace cu alți copii care au și nu sindromul Down.
  • Păstrează-ți așteptările ridicate pe măsură ce copilul tău încearcă și învață lucruri noi.
  • Fă-ți timp să te joci, să citești, distrați-vă și ieșiți împreună.
  • Sprijină-ți copilul în îndeplinirea sarcinilor de zi cu zi pe cont propriu.

    • Pentru sarcinile zilnice, puteți încerca:

  • Creați un program zilnic și respectați-l cât mai bine poate. De exemplu, dimineața ar putea fi să te trezești, să mănânci micul dejun, să te speli pe dinți și să te îmbraci.
  • Ajută-ți copilul să treacă de la o activitate la alta cu semnale foarte clare. Pentru copiii mai mici, vă poate ajuta să văd o imagine sau să cânte o melodie.
  • Folosiți imagini pentru a face un plan zilnic pe care copilul dvs. îl poate vedea.
  • Folosiți termeni simpli atunci când vorbiți cu copilul dvs., cu mai puțini pași.
  • Încurajați copilul să repetă instrucțiunile înapoi către tine. Acest lucru vă ajută să vă asigurați că înțeleg.
  • Numiți și vorbiți despre lucruri de care copilul dvs. pare entuziasmat.

    • Pentru a vă ajuta copilul la școală, puteți:

  • Evitați să spuneți „Asta e greșit” pentru a corecta greșelile. În schimb, spuneți „Încercați din nou”. Oferiți ajutor dacă este necesar.
  • Pe măsură ce lucrați cu medici, terapeuți și profesori, concentrați-vă mai degrabă pe nevoile copilului dvs. decât pe afecțiune.
  • Uită-te la ceea ce învață copilul tău la școală și vezi dacă poți folosi acele lecții în viața ta de acasă.

    • De asemenea, este important ca toți copiii să simtă că au un anumit control asupra vieții lor. Este și mai important pentru copiii cu sindrom Down și este o modalitate de a-i ajuta să trăiască o viață împlinită. Pentru a face acest lucru, puteți:

  • Lăsați copilul să facă alegeri atunci când are sens. Acest lucru poate fi la fel de simplu ca să-i lași să aleagă ce haine să poarte.
  • Permite-le să-și asume riscuri rezonabile. Aceasta este o provocare cu care se confruntă fiecare părinte. Trebuie să-ți protejezi copiii, dar ar trebui să-i lași să vadă ce se pot descurca.
  • Sprijină-i în rezolvarea problemelor, cum ar fi cum să rezolve o problemă cu prietenii sau să abordeze o problemă la școală. Nu trebuie să le remediați, dar îi puteți ajuta să o facă singuri.

    • Persoanele cu sindrom Down se nasc cu un cromozom suplimentar. Acest lucru poate duce la o serie de probleme care îi afectează mental și fizic. În zilele noastre, există o mulțime de intervenții pentru a ajuta persoanele cu SD să ducă o viață împlinită și productivă.

    Care este speranța de viață a unei persoane cu sindrom Down?

    Durata de viață a persoanelor cu sindrom Down a crescut de-a lungul anilor. În anii 1980, durata de viață era de aproximativ 25 de ani. Acum, sunt în jur de 60 de ani.

    Poate fi diagnosticat sindromul Down mai târziu în viață?

    Da. Majoritatea persoanelor cu DS sunt fie diagnosticate înainte de naștere prin teste genetice, fie la naștere pe baza aspectului fizic. Dar persoanele cu sindromul Down mozaic rar pot ajunge la vârsta adultă fără a fi conștienți că îl au. Acest lucru se datorează probabil că aceștia nu au trăsăturile fizice tipice ale unei persoane cu sindrom Down. Doar unele dintre celulele lor au trei copii ale cromozomului 21, în timp ce cu trisomia 21 mai comună, fiecare celulă are trei copii ale cromozomului 21.

    Persoanele cu sindrom Down pot avea copii?

    Aproximativ jumătate dintre femeile cu sindrom Down sunt fertile, dar majoritatea bărbaților cu această afecțiune sunt infertili. Puținii copii născuți din bărbați care aveau DS nu au moștenit această afecțiune. Dar pentru femeile cu SD, aproximativ o treime a dat naștere copiilor care au avut și ea.

    Postat : 2024-08-26 09:03

    Citeşte mai mult

    Declinare de responsabilitate

    S-au depus toate eforturile pentru a se asigura că informațiile furnizate de Drugslib.com sunt exacte, actualizate -data și completă, dar nu se face nicio garanție în acest sens. Informațiile despre medicamente conținute aici pot fi sensibile la timp. Informațiile Drugslib.com au fost compilate pentru a fi utilizate de către practicienii din domeniul sănătății și consumatorii din Statele Unite și, prin urmare, Drugslib.com nu garantează că utilizările în afara Statelor Unite sunt adecvate, cu excepția cazului în care se indică altfel. Informațiile despre medicamente de la Drugslib.com nu susțin medicamente, nu diagnostichează pacienții și nu recomandă terapie. Informațiile despre medicamente de la Drugslib.com sunt o resursă informațională concepută pentru a ajuta practicienii autorizați din domeniul sănătății în îngrijirea pacienților lor și/sau pentru a servi consumatorilor care văd acest serviciu ca un supliment și nu un substitut pentru expertiza, abilitățile, cunoștințele și raționamentul asistenței medicale. practicieni.

    Lipsa unui avertisment pentru un anumit medicament sau combinație de medicamente nu trebuie în niciun fel interpretată ca indicând faptul că medicamentul sau combinația de medicamente este sigură, eficientă sau adecvată pentru un anumit pacient. Drugslib.com nu își asumă nicio responsabilitate pentru niciun aspect al asistenței medicale administrat cu ajutorul informațiilor furnizate de Drugslib.com. Informațiile conținute aici nu sunt destinate să acopere toate utilizările posibile, instrucțiunile, precauțiile, avertismentele, interacțiunile medicamentoase, reacțiile alergice sau efectele adverse. Dacă aveți întrebări despre medicamentele pe care le luați, consultați medicul, asistenta sau farmacistul.

    Cuvinte cheie populare