Синдром Дауна

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна — это генетическое заболевание, вызывающее легкие или серьезные проблемы со здоровьем и развитием.

Люди с синдромом Дауна (СД) рождаются с лишней хромосомой. Хромосомы — это наборы генов, и ваше тело зависит от их нужного количества. При синдроме Дауна эта дополнительная хромосома приводит к ряду проблем, которые влияют как на психику, так и на физическое состояние.

Синдром Дауна назван в честь Джона Лэнгдона Дауна, английского врача, который первым опубликовал точное описание этого состояния в 1860-х годах.

Дети с синдромом Дауна могут и дальше вести полноценную и счастливую жизнь. (Фото предоставлено: iStock/Getty Images)

Синдром Дауна — это заболевание на всю жизнь. Хотя болезнь невозможно вылечить, врачи сейчас знают о ней больше, чем когда-либо. Если он есть у вашего ребенка, правильный уход на раннем этапе может существенно помочь ему жить полноценной и значимой жизнью.

Сколько людей страдает синдромом Дауна?

Никто не знает наверняка. По данным Глобального фонда синдрома Дауна, это число может достигать 6 миллионов человек во всем мире. По оценкам CDC, в 2008 году в США с синдромом Дауна жило около 250 700 детей, подростков и взрослых. Также сообщается, что 1 из каждых 700 младенцев в США рождается с синдромом Дауна. Это делает его самым распространенным хромосомным заболеванием в Америке.

Синдром Дауна против аутизма

Между этими двумя состояниями есть некоторые сходства и различия. Сначала мы рассмотрим различия.

Синдром Дауна: генетическое заболевание, обычно имеющее физические особенности. Люди с этим заболеванием часто общительны и дружелюбны. Их речевое развитие аналогично развитию речи более типичных детей.

Аутизм. Неврологическое расстройство (дисфункция головного мозга и нервной системы) без физических особенностей. Люди с этим заболеванием часто предпочитают оставаться в одиночестве и не общаться. Их языковые навыки могут задерживаться или не развиваться.

Сходства: Обе группы могут:

Предпочитать рутинную работу

Иметь задержку развития

Избегайте зрительного контакта.

Наслаждайтесь повторяющимися играми.

Демонстрируйте вызывающее поведение (проблемы с управлением чувствами при разочаровании, отсутствие контроля над импульсами и т. д.)

Около 18 % детей с синдромом Дауна также страдают аутизмом, но иногда дети с СД могут проявлять такое поведение и без аутизма.

Типы синдрома Дауна

Существует три типа синдрома Дауна: трисомия 21, транслокационный синдром Дауна и мозаичный синдром Дауна.

Трисомия 21

Это наиболее распространенный тип синдрома Дауна: 95% людей с СД имеют трисомию 21. Здесь все клетки вашего тела имеют три копии хромосома 21 вместо двух.

Транслокационный синдром Дауна

Около 3% людей с синдромом Дауна имеют этот тип, при котором имеется лишняя часть или целая хромосома 21, но она прикреплена к другой хромосоме вместо будучи отдельной хромосомой 21.

Мозаичный синдром Дауна

Этот тип синдрома Дауна, которым страдают около 2% людей с этим заболеванием, возникает, когда только некоторые клетки вашего тела имеют дополнительную хромосому 21. .

По внешнему виду невозможно определить тип синдрома Дауна. Эффекты всех трех типов очень похожи, но у человека с мозаичным синдромом Дауна может быть не так много симптомов, поскольку меньше клеток имеют дополнительную хромосому. Таким образом, возможен невыявленный мозаичный синдром Дауна.

Симптомы синдрома Дауна

Синдром Дауна может иметь множество последствий, и для каждого человека это индивидуально. Некоторые вырастут и будут жить почти полностью самостоятельно, а другим потребуется больше помощи, чтобы позаботиться о себе.

Умственные способности различаются, но у большинства людей с синдромом Дауна наблюдаются легкие или умеренные проблемы с мышлением, рассуждением и пониманием. Они будут учиться и приобретать новые навыки всю свою жизнь, но для достижения таких важных целей, как ходьба, речь и развитие социальных навыков, им может потребоваться больше времени.

Люди с синдромом Дауна также могут имеют проблемы с поведением – они могут плохо обращать внимание или быть одержимыми некоторыми вещами. Это потому, что им сложнее контролировать свои импульсы, общаться с другими людьми и управлять своими чувствами, когда они расстроены.

Повзрослев, люди с синдромом Дауна могут научиться решать многие вещи самостоятельно, но, скорее всего, им понадобится помощь в более сложных вопросах, таких как контроль над рождаемостью или управление деньгами. Некоторые могут поступить в колледж, который может предоставить приспособления и модификации, адаптированные к задержкам в развитии и интеллектуальном развитии, и могут продолжать жить самостоятельно, в то время как другим потребуется больше ежедневного ухода.

Синдром Дауна особенности

Люди с синдромом Дауна, как правило, имеют некоторые общие физические особенности. К ним могут относиться:

Глаза, раскосые во внешних углах

Маленькие уши

Плоский нос

Язык, который выпирает

Маленькие белые пятна в цветной части глаз

Короткая шея и общий рост

Маленькие руки и ноги

Короткий рост рост

Слабые суставы

Слабый мышечный тонус и суставы

Маленькие изогнутые мизинцы

Одна складка на ладони

Многие люди с синдромом Дауна не имеют других проблем со здоровьем, но у других они есть. У них могут быть заболевания глаз, проблемы со зрением, потеря слуха и ушные инфекции, апноэ во сне и проблемы с сердцем.

Что вызывает синдром Дауна?

У большинства людей каждая клетка в организме имеется 23 пары хромосом. Одна хромосома в каждой паре происходит от вашей матери, а другая – от отца.

Но при синдроме Дауна вы получаете дополнительную копию 21-й хромосомы. Это означает, что у вас есть три копии вместо двух, что приводит к симптомам синдрома Дауна. Врачи не знают, почему это происходит. Нет никакой связи с чем-либо в окружающей среде или с чем-то, что родители делали или не делали.

Является ли синдром Дауна генетическим?

Это нечасто, но синдром Дауна может передаваться от родителя к ребенку. Иногда у родителя есть то, что эксперты называют «транслоцированными» генами. Это означает, что некоторые из их генов находятся не на своем обычном месте, возможно, на хромосоме, отличной от того места, где они обычно находятся.

У родителя нет синдрома Дауна, потому что у них есть правильное количество гены, но у их ребенка может быть транслокационный синдром Дауна, при котором у него имеется дополнительная хромосома 21. Не все люди с транслокационным синдромом Дауна получают ее от родителей – это также может произойти случайно.

Факторы риска синдрома Дауна

Хотя врачи не знают, что его вызывает, они знают, что женщины (или люди с женской анатомией) в возрасте 35 лет и старше имеют более высокий шанс родить ребенка с синдромом Дауна. Если у вас уже был ребенок с синдромом Дауна, у вас, скорее всего, будет еще один ребенок, у которого он тоже будет. Но большинство детей с синдромом Дауна рождаются у матерей в возрасте до 35 лет, поскольку большинство детей рождаются у более молодых женщин.

Мужчины (или люди с мужской анатомией) старше 40 лет на момент зачатия также имеют повышенный риск развития синдрома Дауна. наличие ребенка с синдромом Дауна, особенно если мать старше 35 лет.

Тесты на синдром Дауна

Регулярные тесты, проводимые во время беременности, позволяют проверить, есть ли у вашего ребенка синдром Дауна. Если результаты положительные или вы находитесь в группе высокого риска, для уверенности вы можете пройти несколько более инвазивных тестов.

Пренатальное генетическое тестирование

Обычно сначала проводятся скрининговые тесты, которые не представляют риска для вас и вашего растущего ребенка. Обычно они включают в себя сочетание анализов крови и УЗИ, на которых видны изображения вашего ребенка.

В первом триместре вам могут сдать:

Анализ крови. Ваш врач измеряет уровень белка PAPP-A и гормона ХГЧ в вашей крови. Все, что выходит за пределы нормы, может означать проблемы с ребенком.

Бесклеточный ДНК-тест. Этот анализ крови проверяет ДНК ребенка, циркулирующую в вашей крови через плаценту. Он может определить, подвержен ли ваш будущий ребенок более высокому риску хромосомных аномалий, таких как синдром Дауна, или другого заболевания.

УЗИ (тест воротникового пространства). Ваш врач смотрит на фотографию вашего ребенка и измеряет складки тканей на задней части его шеи. Дополнительная ткань называется затылочной складкой. У детей с синдромом Дауна там обычно имеется излишек жидкости. Поскольку скопление жидкости может быть вызвано рядом генетических заболеваний, этот тест обычно сочетают с анализом крови.

Во втором триместре вам могут сдать:

анализы крови. Тройной или четырехэкранный тест измеряет другие вещества в вашей крови, включая белок АФП и гормон эстриол. Эти уровни в сочетании с результатами анализов в первом триместре дают вашему врачу точную оценку вероятности того, что у вашего ребенка синдром Дауна.

Ультразвук. Когда ваш ребенок более развит, ультразвук может выявить некоторые физические особенности синдрома Дауна.

Скрининговые тесты не говорят вам наверняка, что у вашего ребенка синдром Дауна. . Они сообщают вам только о том, подвержен ли ваш ребенок высокому или низкому риску развития СД. Для подтверждения необходимо пройти диагностический тест. Эти диагностические тесты обычно проводятся после положительных результатов скрининговых тестов, поскольку они несут небольшой риск выкидыша после их проведения. Они включают:

Биптографию ворсин хориона (CVS). Это можно сделать в первом триместре, используя клетки, взятые из плаценты.

Амниоцентез. Жидкость берется из амниотического мешка, окружающего ребенка, обычно во втором триместре.

Чрескожный забор пуповинной крови (PUBS). Это также делается во втором триместре с использованием крови, взятой из пуповины.

Диагностика синдрома Дауна

После рождения ребенка врач может заподозрить синдром Дауна у новорожденного по внешнему виду ребенка. Но некоторые дети без СД могут иметь сходные физические особенности с ребенком с синдромом Дауна.

Диагноз может быть подтвержден с помощью анализа крови, называемого тестом кариотипа, который выстраивает хромосомы и показывает, есть ли дополнительная хромосома. 21.

Осложнения синдрома Дауна

Дети с синдромом Дауна могут рождаться с другими физическими проблемами, и в более позднем возрасте они подвергаются более высокому риску возникновения определенных проблем со здоровьем.

Возможные осложнения синдрома Дауна включают:

< ul>

Проблемы с сердцем. Около половины детей с синдромом Дауна рождаются с пороком сердца, который может потребовать хирургического вмешательства.

Проблемы со слухом и зрением, включая косоглазие и катаракту.

Желудочно-кишечные расстройства, такие как закупорка, рефлюкс и целиакия

Проблемы с весом

Проблемы с дыханием, включая апноэ во сне, астма и легочная гипертензия

Снижение активности щитовидной железы

Судороги

Детский лейкоз

Ранняя деменция

У них также чаще наблюдаются:

Заболевания крови, такие как анемия, при которой у вас низкий уровень железа. Это не так часто, но у них также больше шансов заболеть лейкемией, разновидностью рака крови.

Инфекции. Люди с синдромом Дауна могут болеть чаще, поскольку у них, как правило, более слабая иммунная система.

С возрастом взрослые с синдромом Дауна подвергаются более высокому риску депрессии и Деменция Альцгеймера – состояние, которое также влияет на их поведение.

Лечение синдрома Дауна

Специфического лечения синдрома Дауна не существует. Но существует широкий спектр физиотерапевтических и развивающих методов лечения, призванных помочь людям с синдромом Дауна полностью раскрыть свой потенциал.

Чем раньше вы начнете лечение, тем лучше. Дети с синдромом Дауна обычно достигают тех же показателей, что и другие дети, но на более поздних стадиях. Таким образом, терапия является ключом к тому, чтобы помочь детям с расстройством достичь этих целей.

У каждого ребенка разные потребности. Вашему ребенку могут быть полезны:

Физическая, профессиональная и логопедическая терапия. Физиотерапевты и логопеды могут помочь вашему ребенку правильно сидеть и ходить, развивать речь и учиться общаться. Эрготерапевты обучают повседневным навыкам, например, как одеваться, есть или пользоваться компьютером.

Поведенческое консультирование. У детей с синдромом Дауна также могут быть такие заболевания, как СДВГ, аутизм или компульсивное поведение, которые необходимо лечить.

Специализированные образовательные услуги. По закону США дети с синдромом Дауна могут получать бесплатные образовательные услуги и устройства, помогающие в обучении. Эта помощь длится до 21 года или до окончания средней школы, в зависимости от того, что наступит раньше.

Социальные и развлекательные мероприятия.

Программы профессиональной подготовки и обучения навыкам ухода за собой.

Вы также будете тесно сотрудничать с врачом вашего ребенка. отслеживать и устранять любые проблемы со здоровьем, связанные с этим заболеванием.

Индивидуальная образовательная программа (IEP)

Это юридический письменный документ, необходимый для каждого ребенка, нуждающегося в специальных образовательных услугах в США. IEP составляется школьным персоналом (учителями). , школьный психолог и т. д.) после встречи с вами и постановки целей развития вашего ребенка на год. Это также поможет вам решить, отдать ли вашего ребенка в школу для детей с особыми потребностями или в школу, где у большинства детей нет особых потребностей. Новый IEP пишется каждый год.

Воспитание ребенка с синдромом Дауна

Когда у вашего ребенка синдром Дауна, одна из самых полезных вещей, которые вы можете сделать, — это узнать о нем как можно больше. Вы можете поискать в Интернете программы и ресурсы, которые помогут вашему ребенку.

Попутно поговорите с другими родителями, чьи дети страдают синдромом Дауна, чтобы вы могли получить советы и узнать, чего ожидать. А по мере того, как ваш ребенок подрастет, вы сможете работать с врачами, терапевтами, учителями и другими специалистами.

Помимо этих общих задач, полезно знать, что вы можете делать изо дня в день, чтобы не только поддержать своего ребенка, но и позаботиться о себе.

Поддержка синдрома Дауна

В каждой семье есть свои радости, стрессы и проблемы, но когда у вас есть ребенок с синдромом Дауна, все выглядит немного по-другому. Помимо учебы, уроков музыки, спорта и работы, вы, как правило, часто посещаете врачей и терапевтов.

Ваши потребности и потребности вашего ребенка делают это еще более важным. принимать помощь, когда она предлагается. Вот несколько идей:

Создайте систему поддержки. Пригласите своих друзей и семью принять участие в уходе. Они могут дать вам немного времени на прогулку, чтение книги или просто на некоторое время отвлечься. Перерыв, даже небольшой, поможет вам стать лучшим родителем и партнером.

Поговорите о своих проблемах. Люди хотят помочь, но не всегда знают, как. Простая фраза «Трудно приготовить здоровый ужин со всеми этими встречами» открывает им дверь и дает представление о том, что они могут сделать.

Составьте список необходимых вещей. И не бойтесь его использовать. В следующий раз, когда кто-нибудь скажет: «Просто дайте мне знать, чем я могу помочь», вы будете готовы.

Найдите время для друзей. Даже если после того, как дети ложатся спать, прошло всего лишь мгновение, друзья могут помочь вам посмеяться и восстановить силы.

Подумайте о терапии. Вы можете подумать о посещении терапевта. Они помогут вам справиться со своими чувствами и дадут инструменты для преодоления повседневных стрессов.

Заботьтесь о своем здоровье. Занимайтесь спортом и хорошо питайтесь, даже если вы чувствуете себя перегоревшим. Постарайтесь составить план и как можно лучше его придерживаться.

Советы на каждый день

Как и большинство детей, дети с синдромом Дауна, как правило, хорошо справляются с рутиной. Они также лучше реагируют на положительную поддержку, чем на дисциплину. Помните об этих вещах, следуя следующим ежедневным советам:

Дайте ребенку работу по дому, но разбейте ее на делайте маленькие шаги и будьте терпеливы.

Предложите ребенку поиграть с другими детьми, у которых есть и нет синдром Дауна.

Поддерживайте высокие ожидания, пока ваш ребенок пробует и узнает что-то новое.

Находите время для игр, чтения, веселитесь и гуляйте вместе.

Поддерживайте ребенка в самостоятельном выполнении повседневных задач.

Для повседневных задач вы можете попробовать:

Составить ежедневный график и придерживаться его, насколько вам удобно. может. Например, утро может состоять из подъема, завтрака, чистки зубов и одевания.

Помогите ребенку переключиться с одного занятия на другое с помощью очень четкие сигналы. Детям младшего возраста может быть полезно посмотреть картинку или спеть песню.

Используйте картинки, чтобы составить ежедневный план, который будет виден вашему ребенку.

Разговаривая с ребенком, используйте простые термины, делая меньше шагов.

Поощряйте ребенка повторите указания обратно к вам. Это помогает убедиться, что они понимают.

Назовите и расскажите о вещах, которые, по-видимому, интересуют вашего ребенка.

Чтобы помочь ребенку в учебе, вы можете:

Не говорить «это неправильно», чтобы исправить ошибки. Вместо этого скажите: «Попробуй еще раз». Предложите помощь, если она необходима.

Работая с врачами, терапевтами и учителями, сосредоточьтесь на потребностях вашего ребенка, а не на его состоянии.

Посмотрите, чему ваш ребенок учится в школе, и посмотрите, сможете ли вы применить эти уроки в своей семейной жизни.

Всем детям также важно чувствовать, что они имеют некоторый контроль над своей жизнью. Это еще более важно для детей с синдромом Дауна, и это один из способов помочь им жить полноценной жизнью. Для этого вы можете:

Позволить ребенку сделать выбор, когда это имеет смысл. Это может быть так же просто, как позволить им выбирать, какую одежду носить.

Позвольте им идти на разумный риск. Это задача, с которой сталкивается каждый родитель. Вам необходимо защищать своих детей, но вы также должны позволить им увидеть, с чем они могут справиться.

Поддерживайте их в решении проблем, например, как решить проблему с друзьями или решить проблему в школе. Вам не обязательно исправлять это за них, но вы можете помочь им сделать это самостоятельно.

Выводы

Люди с синдромом Дауна рождаются с лишней хромосомой. Это может привести к ряду проблем, которые затрагивают их умственно и физически. В настоящее время существует множество способов помочь людям с СД вести полноценную и продуктивную жизнь.

Часто задаваемые вопросы о синдроме Дауна

Какова ожидаемая продолжительность жизни людей с синдромом Дауна?

Продолжительность жизни людей с синдромом Дауна с годами увеличилась. В 1980-е годы продолжительность жизни составляла около 25 лет. Сейчас ему около 60 лет.

Можно ли диагностировать синдром Дауна в более позднем возрасте?

Да. Большинству людей с СД диагноз ставят либо до рождения посредством генетического тестирования, либо при рождении на основании внешнего вида. Но люди с редким мозаичным синдромом Дауна могут дорасти до взрослой жизни, даже не осознавая, что у них он есть. Вероятно, это связано с тем, что у них могут не быть типичных физических особенностей человека с синдромом Дауна. Лишь некоторые клетки их тела имеют три копии хромосомы 21, тогда как при более распространенной трисомии 21 каждая клетка имеет три копии хромосомы 21.

Могут ли люди с синдромом Дауна иметь детей?

Около половины женщин с синдромом Дауна фертильны, но большинство мужчин с этим заболеванием бесплодны. Те немногие дети, рожденные от мужчин, больных СД, не унаследовали это заболевание. Но среди женщин с СД около трети родили детей, у которых он тоже был.

Опубликовано : 2024-08-26 09:03

Читать далее

Отказ от ответственности

Мы приложили все усилия, чтобы гарантировать, что информация, предоставляемая Drugslib.com, является точной и соответствует -дата и полная информация, но никаких гарантий на этот счет не предоставляется. Содержащаяся здесь информация о препарате может меняться с течением времени. Информация Drugslib.com была собрана для использования медицинскими работниками и потребителями в Соединенных Штатах, и поэтому Drugslib.com не гарантирует, что использование за пределами Соединенных Штатов является целесообразным, если специально не указано иное. Информация о лекарствах на сайте Drugslib.com не рекламирует лекарства, не диагностирует пациентов и не рекомендует терапию. Информация о лекарствах на сайте Drugslib.com — это информационный ресурс, предназначенный для помощи лицензированным практикующим врачам в уходе за своими пациентами и/или для обслуживания потребителей, рассматривающих эту услугу как дополнение, а не замену опыта, навыков, знаний и суждений в области здравоохранения. практики.

Отсутствие предупреждения для данного препарата или комбинации препаратов никоим образом не должно быть истолковано как указание на то, что препарат или комбинация препаратов безопасны, эффективны или подходят для конкретного пациента. Drugslib.com не несет никакой ответственности за какой-либо аспект здравоохранения, администрируемый с помощью информации, предоставляемой Drugslib.com. Информация, содержащаяся в настоящем документе, не предназначена для охвата всех возможных вариантов использования, направлений, мер предосторожности, предупреждений, взаимодействия лекарств, аллергических реакций или побочных эффектов. Если у вас есть вопросы о лекарствах, которые вы принимаете, проконсультируйтесь со своим врачом, медсестрой или фармацевтом.