Down Sendromu

Drugslib'i takip edin

Down sendromu, hafiften ciddiye kadar fiziksel ve gelişimsel sorunlara neden olan genetik bir durumdur.

Down sendromlu (DS) kişiler fazladan bir kromozomla doğarlar. Kromozomlar gen demetleridir ve vücudunuz bunlardan doğru sayıda bulunmasına bağlıdır. Down sendromunda bu ekstra kromozom, sizi hem zihinsel hem de fiziksel olarak etkileyen bir dizi soruna yol açar.

Down sendromu, adını 1860'larda bu durumun doğru bir tanımını yayınlayan ilk kişi olan İngiliz doktor John Langdon Down'dan almıştır.

Down Sendromlu genç çocuğun fotoğrafı

Down sendromlu çocuklar dolu dolu ve mutlu yaşamlar sürmeye devam edebilirler. (Fotoğraf Kredisi: iStock/Getty Images)

Down sendromu yaşam boyu süren bir durumdur. Tedavi edilemese de doktorlar artık bu konuda her zamankinden daha fazla şey biliyor. Çocuğunuzda bu hastalık varsa, erken dönemde doğru bakımı almak, onun dolu ve anlamlı bir yaşam sürmesine yardımcı olmada büyük bir fark yaratabilir.

Kaç kişi Down sendromlu?

Hiç kimse kesin olarak bilmiyor. Global Down Sendromu Vakfı'na göre bu sayı dünya çapında 6 milyona kadar çıkabilir. CDC, 2008 yılında ABD'de Down sendromlu yaklaşık 250.700 çocuk, genç ve yetişkinin yaşadığını tahmin ediyor. Ayrıca ABD'deki her 700 bebekten 1'inin Down sendromlu doğduğunu da belirtti. Bu da onu Amerika'daki en yaygın kromozomal durum haline getiriyor.

Down sendromu ve otizm

İki durum arasında bazı benzerlikler ve farklılıklar vardır. Öncelikle farklılıklara bakacağız.

Down sendromu: Genellikle fiziksel özelliklere sahip genetik bozukluk. Bu duruma sahip insanlar genellikle sosyal ve arkadaş canlısıdır. Dil gelişimleri daha normal çocuklarınkine benzer.

Otizm: Herhangi bir fiziksel özelliği olmayan nörolojik bozukluk (beyin ve sinir sistemindeki işlev bozukluğu). Bu duruma sahip kişiler genellikle yalnız kalmayı ve sosyalleşmemeyi tercih ederler. Dil becerileri gecikebilir veya gelişmeyebilir.

Benzerlikler: Her iki grup da:

  • Rutini tercih edebilir
  • Gelişimsel gecikmeler yaşayabilir
  • Göz temasından kaçının
  • Tekrarlayan oyunlardan keyif alın
  • Zorlayıcı davranışlar gösterin (sinirlendiğinde duyguları yönetmede zorluk, dürtü kontrolü eksikliği vb.)

    • Down sendromlu çocukların yaklaşık %18'inde otizm de vardır, ancak bazen DS'li çocuklar bu davranışları otizm olmadan da gösterebilir.

    Down sendromunun üç türü vardır: trizomi 21, translokasyon Down sendromu ve mozaik Down sendromu.

    Trizomi 21

    Bu, Down sendromunun en yaygın türüdür; DS'li kişilerin %95'inde trizomi 21 vardır. Burada, vücudunuzun tüm hücrelerinde üç kopya bulunur. iki yerine 21. kromozom.

    Translokasyon Down sendromu

    Down sendromlu kişilerin yaklaşık %3'ü bu türe sahiptir; burada 21. kromozomun fazladan bir kısmı veya tamamı bulunur, ancak bu, 21. kromozom yerine başka bir kromozoma bağlanır. ayrı bir kromozom 21'dir.

    Mozaik Down sendromu

    Bu duruma sahip kişilerin yaklaşık %2'sini etkileyen bu Down sendromu türü, vücudunuzdaki yalnızca bazı hücrelerde fazladan bir kromozom 21 bulunduğunda meydana gelir.

    Birinin nasıl bir Down sendromuna sahip olduğunu görünüşüne bakarak söyleyemezsiniz. Her üç türün de etkileri birbirine çok benzer, ancak mozaik Down sendromlu bir kişi, daha az hücrede ekstra kromozom bulunduğundan çok fazla semptom göstermeyebilir. Yani teşhis edilmemiş mozaik Down sendromuna sahip olmak mümkündür.

    Down sendromunun birçok etkisi olabilir, ve bu her insan için farklıdır. Bazıları büyüyüp neredeyse tamamen kendi başlarına yaşayacak, bazıları ise kendilerine bakmak için daha fazla yardıma ihtiyaç duyacak.

    Zihinsel yetenekler farklılık gösterir, ancak Down sendromlu kişilerin çoğunda düşünme, akıl yürütme ve anlama ile ilgili hafif ila orta dereceli sorunlar vardır. Yaşamları boyunca yeni beceriler öğrenip edinecekler ancak yürüme, konuşma ve sosyal becerileri geliştirme gibi önemli hedeflere ulaşmaları daha uzun sürebilir.

    Down sendromlu kişiler de aynı şekilde Davranış sorunları yaşayabilirler; dikkatlerini iyi dağıtamayabilirler veya bazı şeylere takıntılı olabilirler. Bunun nedeni, hayal kırıklığına uğradıklarında dürtülerini kontrol etmelerinin, başkalarıyla ilişki kurmalarının ve duygularını yönetmelerinin daha zor olmasıdır.

    Yetişkinler olarak Down sendromlu kişiler birçok şeye kendi başlarına karar vermeyi öğrenebilirler ancak muhtemelen doğum kontrolü veya para yönetimi gibi daha karmaşık konularda yardıma ihtiyaç duyacaklardır. Bazıları gelişimsel ve zihinsel gecikmelere uygun konaklama ve modifikasyonlar sunan bir üniversiteye gidebilir ve bağımsız yaşamaya devam edebilir, diğerleri ise daha fazla günlük bakıma ihtiyaç duyabilir.

    Down sendromu özellikler

    Down sendromlu kişiler belirli fiziksel özelliklere sahip olma eğilimindedir. Bunlar şunları içerebilir:

  • Dış köşede yukarı doğru eğimli gözler
  • Küçük kulaklar
  • Düz bir burun
  • Dil
  • Gözlerin renkli kısmında küçük beyaz noktalar
  • Kısa boyun ve genel boy
  • Küçük eller ve ayaklar
  • Kısa boy
  • Gevşek eklemler
  • Zayıf kas tonusu ve eklemler
  • Küçük serçe parmaklar kıvrılarak
  • Avuç içinde tek bir kıvrım

    • Down sendromlu birçok kişinin başka herhangi bir sağlık sorunu yoktur, ancak bazılarında vardır. Göz hastalıkları, görme sorunları, işitme kaybı ve kulak enfeksiyonları, uyku apnesi ve kalp sorunları yaşayabilirler.

     

    Çoğu insan için, her bir hücre Vücudun 23 çift kromozomu vardır. Her çiftteki bir kromozom annenizden, diğeri ise babanızdan gelir.

    Fakat Down sendromunda, 21. kromozomun fazladan bir kopyasına sahip olursunuz. Bu, iki yerine üç kopyaya sahip olduğunuz anlamına gelir ve bu da Down sendromu semptomlarına yol açar. Doktorlar bunun neden olduğundan emin değiller. Çevredeki herhangi bir şeyle veya ebeveynlerin yaptığı veya yapmadığı hiçbir şeyle hiçbir bağlantı yoktur.

    Down sendromu genetik midir?

    Yaygın olmasa da Down sendromunu ebeveynden çocuğa geçirmek mümkündür. Bazen bir ebeveyn, uzmanların "translokasyona uğramış" genler olarak adlandırdığı genlere sahiptir. Bu, bazı genlerin normal yerlerinde olmadığı, belki de genellikle bulundukları yerden farklı bir kromozomda olmadığı anlamına gelir.

    Ebeveyn Down sendromuna sahip değildir çünkü doğru sayıda kromozoma sahiptirler. ancak çocuklarında fazladan 21. kromozoma sahip olan translokasyon Down sendromu olabilir. Translokasyon Down sendromlu herkes bunu ebeveynlerinden almaz; tesadüfen de olabilir.

    Doktorlar buna neyin sebep olduğunu bilmese de, 35 yaş ve üzeri kadınların (veya kadın anatomisine sahip kişilerin) Down sendromlu bir bebeğe sahip olma şansının daha yüksek olduğunu biliyorlar. Zaten Down sendromlu bir çocuğunuz varsa, başka bir çocuğunuzun da Down sendromlu olma ihtimali daha yüksektir. Ancak Down sendromlu bebeklerin çoğu 35 yaşın altındaki annelerden doğar çünkü çocukların çoğu genç kadınlardan doğar.

    Gebelik anında 40 yaşın üzerindeki erkeklerde (veya erkek anatomisine sahip kişilerde) de daha yüksek risk vardır. Down Sendromu olan bir çocuğa sahip olmak, özellikle de anne de 35 yaşının üzerindeyse. 

    Hamilelik sırasında yapılan rutin testler, bebeğinizin Down sendromlu olma ihtimalinin olup olmadığını kontrol edebilir. Bu sonuçlar pozitifse veya yüksek risk altındaysanız emin olmak için daha invazif testler yaptırmayı seçebilirsiniz.

    Doğum öncesi genetik test

    Tarama testleri genellikle ilk önce yapılır ve sizin ve büyüyen bebeğiniz için herhangi bir risk oluşturmadığı kabul edilir. Bunlar normalde bebeğinizin görüntülerini gösteren kan testleri ve ultrason kombinasyonunu içerir.

    İlk üç aylık dönemde şunları yaptırabilirsiniz:

  • Kan testleri. Doktorunuz kanınızdaki PAPP-A adı verilen protein ve hCG adı verilen hormonun düzeylerini ölçer. Normal aralığın dışındaki herhangi bir şey bebekte sorun olduğu anlamına gelebilir. 
  • Hücresiz DNA testi. Bu kan testi, plasenta yoluyla kanınızda dolaşan bebeğin DNA'sını kontrol eder. Doğmamış bebeğinizin Down sendromu gibi kromozomal anormallik veya başka bir durum açısından daha yüksek risk altında olup olmadığını anlayabilir. 
  • Ultrason (ense kalınlığı testi). Doktorunuz bebeğinizin resmine bakar ve boynunun arkasındaki doku kıvrımlarını ölçer. Ekstra dokuya ense kıvrımı denir. Down sendromlu bebeklerin bu bölgelerinde fazladan sıvı bulunma eğilimi vardır. Bu sıvı birikmesi bir dizi genetik duruma bağlı olabileceğinden bu test genellikle bir kan testiyle birleştirilir.

    • İkinci üç aylık dönemde şunları yaptırabilirsiniz:

  • Kan testleri. Üçlü veya dörtlü tarama testi, AFP proteini ve estriol hormonu da dahil olmak üzere kanınızdaki diğer maddeleri ölçer. Bu seviyeler, ilk trimester testlerinin sonuçlarıyla birleştirildiğinde doktorunuza bebeğinizde Down sendromu olma ihtimali hakkında iyi bir tahmin sunar.
  • Ultrason. Bebeğiniz daha da geliştiğinde, ultrason Down sendromunun bazı fiziksel özelliklerini gösterebilir.

    • Tarama testleri bebeğinizin Down sendromlu olduğunu kesin olarak söylemez. . Size yalnızca bebeğinizin DS açısından yüksek veya düşük risk altında olup olmadığını söylerler. Onay için bir teşhis testi yapmanız gerekir. Bu teşhis testleri genellikle tarama testi sonuçları pozitif olduktan sonra yapılır, çünkü bu testleri yaptırdıktan sonra düşük yapma riski taşırlar. Bunlar şunları içerir:

  • Koryon villus örneklemesi (CVS). Bu, plasentadan alınan hücreler kullanılarak ilk üç aylık dönemde yapılabilir.
  • Amniyosentez. Genellikle ikinci trimesterde bebeği çevreleyen amniyotik keseden sıvı alınır.
  • Perkütan göbek kanı örneklemesi (PUBS). Bu aynı zamanda göbek kordonundan alınan kan kullanılarak ikinci üç aylık dönemde de yapılır.

    • Bebek doğduktan sonra doktor, bebeğin görünümüne bağlı olarak yeni doğmuş bir bebekte Down sendromundan şüphelenebilir. Ancak DS'siz bazı bebekler, Down sendromlu bir bebeğe benzer fiziksel özelliklere sahip olabilir.

    Tanı, karyotip testi adı verilen, kromozomları sıralayan ve fazladan bir kromozom olup olmadığını gösteren bir kan testiyle doğrulanabilir. 21.

    Down sendromlu bebekler başka fiziksel sorunlarla doğabilir ve yaşamlarının ilerleyen dönemlerinde belirli sağlık sorunlarına yakalanma riski daha yüksektir.

    Down sendromunun olası komplikasyonları arasında şunlar yer alır:

    < ul>
  • Kalp sorunları. Down sendromlu bebeklerin yaklaşık yarısı ameliyat gerektirebilecek bir kalp kusuruyla doğar.
  • Şaşma ve katarakt da dahil olmak üzere işitme ve görme sorunları
  • Tıkanıklıklar, reflü ve mide bulantısı gibi mide-bağırsak bozuklukları çölyak hastalığı
  • Kilo sorunları
  • Uyku apnesi, astım ve pulmoner hipertansiyon dahil olmak üzere solunum sorunları
  • Az çalışan tiroid
  • Nöbetler
  • Çocukluk çağı lösemisi
  • Erken başlangıçlı demans

    • Ayrıca aşağıdakilere sahip olma olasılıkları da daha yüksektir:

  • Demir seviyenizin düşük olduğu anemi gibi kan rahatsızlıkları. Bu kadar yaygın olmasa da bir tür kan kanseri olan lösemiye yakalanma olasılıkları daha yüksektir.
  • Enfeksiyonlar. Down sendromlu kişiler, bağışıklık sistemleri daha zayıf olduğundan daha sık hastalanabilirler.

    • Yaşlandıkça Down sendromlu yetişkinlerin depresyona girme riski daha yüksek olur ve Davranışlarını da etkileyecek koşullar olan Alzheimer demansı.

     

     

    Down sendromunun spesifik bir tedavisi yoktur. Ancak Down sendromlu kişilerin tam potansiyellerine ulaşmalarına yardımcı olmak için tasarlanmış çok çeşitli fiziksel ve gelişimsel terapiler vardır. 

    Tedaviye ne kadar erken başlarsanız o kadar iyi olur. Down sendromlu çocuklar genellikle diğer çocuklarla aynı kilometre taşlarına ancak daha sonraki aşamalarda ulaşabilirler. Dolayısıyla terapi, bu bozukluğu olan çocukların bu dönüm noktalarına ulaşmalarına yardımcı olmanın anahtarıdır.

    Her çocuğun farklı ihtiyaçları olacaktır. Sizinki aşağıdakilerden faydalanabilir:

  • Fiziksel, mesleki ve konuşma terapisi.  Fizik ve konuşma terapistleri çocuğunuzun düzgün oturması ve yürümesi, konuşmayı geliştirmesi ve konuşmayı öğrenmesinde yardımcı olabilir. iletişim. Ergoterapistler giyinme, yemek yeme veya bilgisayar kullanma gibi günlük becerileri öğretir.
  • Davranış danışmanlığı. Down sendromlu çocuklarda DEHB, otizm veya kompulsif davranışlar gibi ele alınması gereken durumlar da bulunabilir.
  • Uzmanlaşmış eğitim hizmetleri. ABD'deki yasaya göre Down sendromlu çocuklar, öğrenmeye yardımcı olacak eğitim hizmetlerinden ve cihazlarından ücretsiz yararlanabilirler. Bu yardım, hangisi önce gerçekleşirse, 21 yaşına veya liseyi bitirinceye kadar sürer. 
  • Sosyal ve boş zaman etkinlikleri
  • Mesleki eğitim sunan ve kişisel bakım becerilerini öğreten programlar

    • Ayrıca çocuğunuzun doktoruyla da yakın işbirliği içinde çalışacaksınız. bu durumla birlikte gelen sağlık sorunlarını izlemek ve yönetmek.

    Bireyselleştirilmiş eğitim programı (IEP)

    Bu, ABD'de özel eğitim hizmetlerine ihtiyaç duyan her çocuk için gerekli olan yasal, yazılı bir belgedir. IEP, okul personeli (öğretmenler) tarafından yazılır. , okul psikoloğu vb.) sizinle görüştükten ve çocuğunuzun yıllık gelişim hedeflerini belirledikten sonra. Bu aynı zamanda çocuğunuzu özel ihtiyaçları olan çocuklara yönelik bir okula mı yoksa çoğu çocuğun özel ihtiyaçları olmayan bir okula mı yerleştireceğinize karar vermenize yardımcı olur. Her yıl yeni bir IEP yazılmaktadır. 

    Çocuğunuzda Down sendromu varsa, yapabileceğiniz en yararlı şeylerden biri onun hakkında öğrenebildiğiniz kadar çok şey öğrenmektir. Çocuğunuza yardımcı olacak programları ve kaynakları internette arayabilirsiniz.

    Bu arada, çocukları Down sendromlu olan diğer ebeveynlerle konuşarak ipuçları öğrenebilir ve ne bekleyeceğinizi öğrenebilirsiniz. Çocuğunuz büyüdükçe doktorlarla, terapistlerle, öğretmenlerle ve diğer uzmanlarla çalışabilirsiniz.

    Bu büyük resimdeki görevlerin ötesinde, yalnızca çocuğunuzu desteklemek için değil, aynı zamanda kendinize bakmak için de her gün neler yapabileceğinizi bilmek size yardımcı olabilir.

    Down sendromu desteği

    Her ailenin kendi sevinçleri, stresleri ve zorlukları vardır, ancak Down sendromlu bir çocuğunuz olduğunda işler biraz farklı görünür. Okul, müzik dersleri, spor ve işle hokkabazlık yapmanın yanı sıra, genellikle doktorlara ve terapistlere çok fazla ekstra ziyarette bulunursunuz.

    Sizin ve çocuğunuzun ihtiyaçları, bunu daha da önemli hale getiriyor. yardım teklif edildiğinde kabul etmek. İşte birkaç fikir:

  • Bir destek sistemi oluşturun. Arkadaşlarınızı ve ailenizi bakıma katılmaya davet edin. Yürümek, kitap okumak veya bir süreliğine dışarı çıkmak için kendinize biraz zaman ayırmanıza izin verebilirler. Küçük bile olsa bir mola, daha iyi bir ebeveyn ve partner olmanıza yardımcı olabilir.
  • Zorluklarınız hakkında konuşun. İnsanlar yardım etmek ister ancak nasıl yapılacağını her zaman bilmezler. Basit bir "Bunca randevu varken masaya sağlıklı bir akşam yemeği hazırlamak zor" bir kapı açar ve onlara neler yapabilecekleri konusunda fikir verir.
  • İhtiyacınız olan şeylerin bir listesini tutun. Ve onu kullanmaktan korkmayın. Bir dahaki sefere birisi "Nasıl yardımcı olabileceğimi bana bildirin" derse hazır olacaksınız.
  • Arkadaşlar için zaman bulun. Çocuklar uyuduktan kısa bir süre sonra bile arkadaşlarınız gülmenize ve enerji toplamanıza yardımcı olabilir.
  • Terapiyi düşünün. Bir terapiste görünmeyi düşünebilirsiniz. Duygularınız üzerinde çalışmanıza yardımcı olabilirler ve günlük streslerle başa çıkmanıza yardımcı olacak araçlar sağlayabilirler.
  • Sağlığınıza dikkat edin. Kendinizi tükenmiş hissetseniz bile egzersiz yapın ve iyi beslenin. Bir plan yapmaya çalışın ve elinizden geldiğince bu plana sadık kalın.

    • Gündelik ipuçları

    Çoğu çocuk gibi Down sendromlu çocuklar da rutinle iyi geçinme eğilimindedir. Ayrıca olumlu desteğe disiplinden daha iyi yanıt verirler. Aşağıdaki günlük ipuçlarını denerken her ikisini de aklınızda bulundurun:

  • Çocuğunuza evle ilgili görevler verin, ancak bunları parçalara ayırın. küçük adımlar atın ve sabırlı olun.
  • Çocuğunuzun Down sendromu olan ve olmayan diğer çocuklarla oynamasını sağlayın.
  • Çocuğunuz yeni şeyler deneyip öğrenirken beklentilerinizi yüksek tutun.
  • Oynamaya, okumaya, okumaya zaman ayırın. eğlenin ve birlikte dışarı çıkın.
  • Çocuğunuzun günlük işleri kendi başına yapmasına destek olun.

    • Günlük görevler için şunları deneyebilirsiniz:

  • Günlük bir program oluşturun ve elinizden geldiğince ona sadık kalın olabilmek. Örneğin sabah kalkmak, kahvaltı yapmak, diş fırçalamak ve giyinmek olabilir.
  • Çocuğunuzun bir aktiviteden diğerine geçmesine yardımcı olun. çok net sinyaller. Küçük çocuklar için bir resim görmek veya bir şarkıyı söylemek işe yarayabilir.
  • Çocuğunuzun görebileceği bir günlük plan yapmak için resimleri kullanın.
  • Çocuğunuzla konuşurken daha az adımla basit terimler kullanın.
  • Çocuğunuzu şunu yapmaya teşvik edin: talimatları size tekrar tekrarlayın. Bu onların anladığından emin olmanıza yardımcı olur.
  • Çocuğunuzun heyecan duyduğu şeyleri adlandırın ve onlar hakkında konuşun.

    • Çocuğunuzun okuluna yardımcı olmak için şunları yapabilirsiniz:

  • Hataları düzeltmek için "Bu yanlış" demekten kaçının. Bunun yerine "Tekrar dene" deyin. Gerekirse yardım teklif edin.
  • Doktorlar, terapistler ve öğretmenlerle çalışırken çocuğunuzun durumu yerine ihtiyaçlarına odaklanın.
  • Çocuğunuzun okulda neler öğrendiğine bakın ve bu dersleri ev hayatınızda uygulayıp uygulayamayacağınıza bakın.

    • Tüm çocukların hayatları üzerinde bir miktar kontrole sahip olduklarını hissetmeleri de önemlidir. Down sendromlu çocuklar için bu daha da önemlidir ve onların tatmin edici bir hayat yaşamalarına yardımcı olmanın bir yoludur. Bunu yapmak için şunları yapabilirsiniz:

  • Çocuğunuzun mantıklı olduğunda seçim yapmasına izin verin. Bu, hangi kıyafetleri giyeceklerini seçmelerine izin vermek kadar basit olabilir.
  • Makul riskler almalarına izin verin. Bu her ebeveynin karşılaştığı bir zorluktur. Çocuklarınızı korumalısınız ama aynı zamanda neyle baş edebileceklerini görmelerine de izin vermelisiniz.
  • Arkadaşlarıyla bir sorunla nasıl başa çıkacakları veya okuldaki bir soruna nasıl yaklaşacakları gibi sorunları çözmelerinde onları destekleyin. Sorunu onlar adına düzeltmenize gerek yok, ancak bunu kendilerinin yapmalarına yardımcı olabilirsiniz.