Синдром Дауна

Що таке синдром Дауна?

Синдром Дауна — це генетичний стан, який викликає від легких до значних фізичних проблем і проблем розвитку.

Люди з синдромом Дауна (ДС) народжуються із додатковою хромосомою. Хромосоми — це пучки генів, і ваше тіло покладається на те, щоб мати потрібну їх кількість. З синдромом Дауна ця додаткова хромосома призводить до низки проблем, які впливають як на психіку, так і на фізично.

Синдром Дауна названо на честь Джона Ленгдона Дауна, англійського лікаря, який у 1860-х роках першим опублікував точний опис захворювання.

Діти з синдромом Дауна можуть продовжувати жити повноцінним і щасливим життям. (Фото: iStock/Getty Images)

Синдром Дауна – це хвороба, яка триває все життя. Хоча це неможливо вилікувати, зараз лікарі знають про це більше, ніж будь-коли. Якщо у вашої дитини він є, правильний догляд на ранніх стадіях може мати велике значення для того, щоб допомогти їй жити повноцінним і змістовним життям.

Скільки людей мають синдром Дауна?

Ніхто точно не знає. Згідно з даними Глобального фонду синдрому Дауна, це може досягати 6 мільйонів людей у всьому світі. За оцінками CDC, у 2008 році в США з синдромом Дауна проживало близько 250 700 дітей, підлітків і дорослих. Також було зазначено, що 1 з кожних 700 немовлят у США народжується з синдромом Дауна. Це робить його найпоширенішим хромосомним захворюванням в Америці.

Синдром Дауна проти аутизму

Між двома умовами є деякі подібності та відмінності. Спочатку ми розглянемо відмінності.

Синдром Дауна: генетичний розлад, зазвичай із фізичними рисами. Люди з цим захворюванням часто товариські та доброзичливі. Їхній мовний розвиток подібний до більш типових дітей.

Аутизм: неврологічний розлад (дисфункція мозку та нервової системи) без фізичних характеристик. Люди з цим захворюванням часто вважають за краще бути наодинці і не спілкуватися. Їхні мовні навички можуть затримуватися або не розвиватися.

Подібності: обидві групи можуть:

віддавати перевагу рутині

мати затримку розвитку

Уникайте зорового контакту

Насолоджуйтеся повторюваною грою

Показуйте складну поведінку (проблеми з керуванням почуттями під час розчарування, відсутність контролю імпульсів тощо)

Приблизно 18% дітей із синдромом Дауна також мають аутизм, але іноді діти з синдромом Дауна можуть проявляти таку поведінку, не маючи аутизму.

Типи синдрому Дауна

Існує три типи синдрому Дауна: трисомія 21, транслокаційний синдром Дауна та мозаїчний синдром Дауна.

Трисомія 21

Це найпоширеніший тип синдрому Дауна, у 95% людей із ДС є трисомія 21. Тут усі клітини вашого тіла мають три копії 21 хромосома замість двох.

Транслокаційний синдром Дауна

Приблизно 3% людей із синдромом Дауна мають цей тип, де є додаткова частина або ціла хромосома 21, але вона приєднана до іншої хромосоми замість будучи окремою хромосомою 21.

Мозаїчний синдром Дауна

Цей тип синдрому Дауна, який вражає приблизно 2% людей із цим захворюванням, виникає, коли лише деякі клітини вашого тіла мають додаткову 21-ю хромосому .

За зовнішнім виглядом не можна визначити, який тип синдрому Дауна у людини. Ефекти всіх трьох типів дуже схожі, але у людини з мозаїчним синдромом Дауна може бути не так багато симптомів, оскільки менше клітин має додаткову хромосому. Отже, можливо мати недіагностований мозаїчний синдром Дауна.

Симптоми синдрому Дауна

Синдром Дауна може мати багато наслідків, і для кожної людини це різне. Деякі виростуть і будуть жити майже повністю самі по собі, тоді як інші потребуватимуть більше допомоги, щоб подбати про себе.

Розумові здібності відрізняються, але більшість людей із синдромом Дауна мають легкі або помірні проблеми з мисленням, міркуваннями та розумінням. Вони навчатимуться та освоюватимуть нові навички все своє життя, але їм може знадобитися більше часу, щоб досягти важливих цілей, таких як ходьба, розмова та розвиток соціальних навичок.

Люди з синдромом Дауна також можуть мають проблеми з поведінкою – вони можуть погано звертати увагу або бути нав’язливими щодо деяких речей. Це тому, що їм важче контролювати свої імпульси, спілкуватися з іншими та керувати своїми почуттями, коли вони розчаровані.

У дорослому віці люди з синдромом Дауна можуть навчитися вирішувати багато речей самостійно, але ймовірно їм знадобиться допомога у більш складних питаннях, як-от контроль народжуваності чи управління грошима. Деякі можуть піти до коледжу, який може забезпечити пристосування та модифікації, адаптовані до затримки розвитку та інтелекту, і можуть жити самостійно, тоді як інші потребуватимуть більше повсякденного догляду.

Синдром Дауна функції

Люди з синдромом Дауна, як правило, мають певні спільні фізичні особливості. Вони можуть включати:

Очі, скошені вгору в зовнішньому куті

Маленькі вуха

Плоский ніс

Язик, який стирчить

Маленькі білі плями в кольоровій частині очей

Коротка шия та загальний зріст

Маленькі руки та ноги

Короткі статура

Розхитані суглоби

Слабкий м’язовий тонус і суглоби

Маленькі мізинці, які зігнуті

Одна складка на долоні

Багато людей із синдромом Дауна не мають інших проблем зі здоров’ям, але інші мають. У них можуть бути захворювання очей, проблеми із зором, втрата слуху та вушні інфекції, апное уві сні та проблеми з серцем.

Що викликає синдром Дауна?

У більшості людей кожна клітинка в тіло має 23 пари хромосом. Одна хромосома в кожній парі походить від матері, а інша – від батька.

Але з синдромом Дауна ви отримуєте додаткову копію хромосоми 21. Це означає, що у вас є три копії замість двох, що призводить до симптомів синдрому Дауна. Лікарі не впевнені, чому це відбувається. Немає жодного зв’язку з чимось у навколишньому середовищі чи тим, що робили або не робили батьки.

Чи є синдром Дауна генетичним?

Це нечасто, але синдром Дауна може передаватися від батьків до дитини. Іноді батьки мають те, що експерти називають «транслокованими» генами. Це означає, що деякі з їхніх генів знаходяться не у своєму звичайному місці, можливо, в іншій хромосомі, ніж там, де вони зазвичай знаходяться.

Батьки не мають синдрому Дауна, оскільки вони мають правильну кількість гени, але їхня дитина може мати транслокаційний синдром Дауна, де у них є додаткова 21-а хромосома. Не всі з транслокаційним синдромом Дауна отримують її від своїх батьків – це також може статися випадково.

Фактори ризику синдрому Дауна

Хоча лікарі не знають, що це спричиняє, вони знають, що жінки (або люди з жіночою анатомією) віком від 35 років мають вищі шанси народити дитину з синдромом Дауна. Якщо у вас вже була дитина з синдромом Дауна, швидше за все, у вас буде інша дитина з синдромом Дауна. Але більшість немовлят із синдромом Дауна народжуються від матерів до 35 років, оскільки більшість дітей народжуються від молодих жінок.

Чоловіки (або люди з чоловічою анатомією), старші 40 років на момент зачаття, також мають підвищений ризик мати дитину з синдромом Дауна, особливо якщо матері також старше 35 років.

Тести на синдром Дауна

Звичайні тести, які проводяться під час вагітності, можуть перевірити, чи вірогідно ваша дитина має синдром Дауна. Якщо ці результати позитивні або якщо у вас високий ризик, ви можете вибрати інвазивні тести, щоб переконатися.

Передпологове генетичне тестування

Зазвичай спочатку проводяться скринінгові тести, які вважаються небезпечними для вас і вашої дитини. Зазвичай вони включають комбінацію аналізів крові та ультразвуку, які показують зображення вашої дитини.

У першому триместрі вам можуть бути:

Аналізи крові. Ваш лікар вимірює рівень білка під назвою PAPP-A та гормону під назвою hCG у вашій крові. Все, що виходить за межі норми, може означати проблеми з дитиною.

Тест безклітинної ДНК. Цей аналіз крові перевіряє ДНК дитини, яка циркулює у вашій крові через плаценту. Це може визначити, чи ваша ненароджена дитина піддається більшому ризику хромосомної аномалії, як-от синдрому Дауна чи іншого захворювання.

УЗД (дослідження потиличної прозорості). Ваш лікар дивиться на фотографію вашої дитини та вимірює складки тканини на її шиї. Додаткова тканина називається потиличною складкою. Діти з синдромом Дауна, як правило, мають надлишок рідини. Оскільки таке накопичення рідини може бути спричинено низкою генетичних захворювань, цей тест зазвичай поєднують із аналізом крові.

У другому триместрі ви можете мати:

Аналіз крові. Тест потрійного або чотирьох екранів вимірює інші речовини у вашій крові, зокрема білок AFP і гормон естріол. Ці рівні в поєднанні з результатами аналізів у першому триместрі дають вашому лікарю точну оцінку ймовірності синдрому Дауна у вашої дитини.

Ультразвук. Коли ваша дитина більш розвинена, ультразвукове дослідження може показати деякі фізичні ознаки синдрому Дауна.

Скринінгові тести не говорять вам напевно, що ваша дитина має синдром Дауна . Вони повідомляють лише про те, чи має ваша дитина високий або низький ризик розвитку ДС. Для підтвердження необхідно провести діагностичне обстеження. Ці діагностичні тести зазвичай проводяться після позитивних результатів скринінгових тестів, оскільки вони несуть невеликий ризик викидня після їх проведення. Вони включають:

біопсію ворсин хоріона(CVS). Це можна зробити протягом першого триместру, використовуючи клітини, взяті з плаценти.

Амніоцентез. Рідина береться з навколоплідного міхура, що оточує дитину, як правило, протягом другого триместру.

Черезшкірне взяття пуповинної крові (PUBS). Це також робиться у другому триместрі за допомогою крові, вилученої з пуповини.

Діагностика синдрому Дауна

Після народження дитини лікар може запідозрити синдром Дауна у новонародженого на основі зовнішнього вигляду дитини. Але деякі немовлята без синдрому Дауна можуть мати фізичні особливості, подібні до дитини з синдромом Дауна.

Діагноз можна підтвердити аналізом крові, який називається тестом на каріотип, який вирівнює хромосоми та показує, чи є зайва хромосома. 21.

Ускладнення синдрому Дауна

Немовлята з синдромом Дауна можуть народжуватися з іншими фізичними проблемами, і вони піддаються більшому ризику певних проблем зі здоров’ям у подальшому житті.

Можливі ускладнення синдрому Дауна включають:

< ul>

Проблеми з серцем. Близько половини дітей із синдромом Дауна народжуються з вадою серця, яка може потребувати хірургічного втручання.

Проблеми зі слухом і зором, у тому числі косі очі та катаракта.

Шлунково-кишкові розлади, такі як закупорки, рефлюкс та целіакія

Проблеми з вагою

Проблеми з диханням, включаючи апное уві сні, астму та легеневу гіпертензію

Знижена функція щитовидної залози

Судоми

Дитяча лейкемія

Деменція з раннім початком

Вони також частіше мають:

захворювання крові, наприклад анемію, коли у вас низький рівень заліза. Це не так часто, але вони також мають більший шанс захворіти на лейкемію, різновид раку крові.

Інфекції. Люди з синдромом Дауна можуть хворіти частіше, оскільки вони, як правило, мають слабшу імунну систему.

З віком дорослі з синдромом Дауна піддаються більшому ризику депресії та Деменція Альцгеймера, стани, які також впливатимуть на їх поведінку.

Методи лікування синдрому Дауна

Немає спеціального лікування синдрому Дауна. Але існує широкий спектр фізичних і розвиваючих терапій, розроблених, щоб допомогти людям із синдромом Дауна повністю розкрити свій потенціал.

Чим раніше ви почнете лікування, тим краще. Діти з синдромом Дауна, як правило, досягають тих самих віх, що й інші діти, але на більш пізніх стадіях. Отже, терапія має ключове значення, щоб допомогти дітям із розладом досягти цих етапів.

Кожна дитина матиме різні потреби. Вашим може бути корисно:

фізична, трудова та логопедична терапія. Фізіотерапевти та логопеди можуть допомогти вашій дитині правильно сидіти та ходити, розвивати мовлення та навчитися спілкуватися. Ерготерапевти навчають повсякденним навичкам, наприклад, як одягатися, їсти чи користуватися комп’ютером.

Консультування з питань поведінки. Діти з синдромом Дауна також можуть мати такі захворювання, як СДУГ, аутизм або компульсивна поведінка, які потребують вирішення.

Спеціалізовані освітні послуги. За законом у США діти з синдромом Дауна можуть отримувати безкоштовні освітні послуги та пристрої для навчання. Ця допомога триває до 21 року або до закінчення середньої школи, залежно від того, що настане раніше.

Соціальна та розважальна діяльність

Програми, які пропонують професійне навчання та навчання навичкам самообслуговування

Ви також будете тісно співпрацювати з лікарем вашої дитини стежити за будь-якими проблемами зі здоров’ям, пов’язаними із захворюванням, і впоратися з ними.

Індивідуалізована освітня програма (IEP)

Це юридичний письмовий документ, необхідний для кожної дитини, яка потребує спеціальних освітніх послуг у США. IEP пише персонал школи (вчителі , шкільний психолог та ін.) після зустрічі з вами та постановки цілей розвитку вашої дитини на рік. Це також допоможе вам вирішити, чи віддати вашу дитину до школи для дітей з особливими потребами, чи до школи, де більшість дітей не мають особливих потреб. Щороку пишеться новий IEP.

Виховання дитини з синдромом Дауна

Коли ваша дитина має синдром Дауна, одна з найкорисніших речей, які ви можете зробити, це дізнатися про це якомога більше. Ви можете шукати в Інтернеті програми та ресурси, які допоможуть вашій дитині.

Попутно поспілкуйтеся з іншими батьками, чиї діти мають синдром Дауна, щоб отримати поради та дізнатися, чого очікувати. І коли ваша дитина росте, ви можете працювати з лікарями, терапевтами, вчителями та іншими спеціалістами.

Крім цих масштабних завдань, може допомогти знати, що ви можете робити щодня, не лише щоб підтримати свою дитину, але й піклуватися про себе.

Підтримка з синдромом Дауна

У кожній родині є свої радості, стреси та проблеми, але коли у вас є дитина з синдромом Дауна, все виглядає дещо інакше. Окрім жонглювання школою, уроками музики, спортом і роботою, ви зазвичай маєте багато додаткових візитів до лікарів і терапевтів.

Ваші потреби та потреби вашої дитини роблять це ще важливішим. приймати допомогу, коли її пропонують. Ось декілька ідей:

Створіть систему підтримки. Запросіть своїх друзів і родину взяти участь у догляді. Вони можуть дати вам трохи часу для себе, щоб погуляти, почитати книгу або просто відпочити на деякий час. Перерва, навіть невелика, може допомогти вам стати кращим батьком і партнером.

Поговоріть про свої труднощі. Люди хочуть допомогти, але не завжди знають, як. Проста фраза: «З усіма цими зустрічами важко отримати здорову вечерю» відкриває двері та дає їм ідеї щодо того, що вони можуть зробити.

Зберігайте список речей, які вам потрібні. І не бійтеся ним користуватися. Наступного разу, коли хтось скаже: «Просто дайте мені знати, як я можу допомогти», ви будете готові.

Знайдіть час для друзів. Навіть якщо це лише маленька мить після того, як діти лягають спати, друзі можуть допомогти вам розсміятися та зарядитися енергією.

Подумайте про терапію. Ви можете подумати про те, щоб відвідати терапевта. Вони можуть допомогти вам впоратися зі своїми почуттями та дати інструменти для подолання щоденних стресів.

Бережіть своє здоров’я. Робіться фізичні вправи та добре харчуйтеся, навіть якщо відчуваєте вигоряння. Спробуйте скласти план і якнайкраще його дотримуйтеся.

Поради на кожен день

Як і більшість дітей, діти з синдромом Дауна зазвичай добре справляються з рутиною. Вони також краще реагують на позитивну підтримку, ніж на дисципліну. Пам’ятайте про обидві речі, коли будете виконувати такі щоденні поради:

Дайте своїй дитині домашні справи, але розділіть їх на маленькими кроками та будьте терплячими.

Нехай ваша дитина грається з іншими дітьми, які мають або не мають синдром Дауна.

Зберігайте свої очікування високими, поки ваша дитина пробує та вивчає нове.

Виділіть час на гру, читання, розважайтеся та гуляйте разом.

Підтримуйте свою дитину у виконанні повсякденних завдань самостійно.

Для повсякденних завдань ви можете спробувати:

Створити щоденний розклад і дотримуватись його якнайкраще може. Наприклад, вранці може бути вставання, сніданок, чищення зубів і одягання.

Допоможіть дитині перейти від однієї діяльності до іншої за допомогою дуже чіткі сигнали. Для дітей молодшого віку може допомогти перегляд зображення або спів пісні.

Використовуйте зображення, щоб скласти щоденний план, який може бачити ваша дитина.

Використовуйте прості терміни, розмовляючи з дитиною, з меншою кількістю кроків.

Заохочуйте свою дитину повторіть вказівки. Це допоможе переконатися, що вони розуміють.

Назвіть і обговоріть речі, які, здається, захоплюють вашу дитину.

Щоб допомогти дитині зі школою, ви можете:

уникати говорити «Це неправильно», щоб виправити помилки. Натомість скажіть: «Спробуйте ще раз». Запропонуйте допомогу, якщо вона потрібна.

Під час роботи з лікарями, терапевтами та вчителями зосереджуйтесь на потребах вашої дитини, а не на її стані.

Подивіться, чого вчиться ваша дитина в школі, і перевірте, чи зможете ви використати ці уроки у своєму домашньому житті.

Для всіх дітей також важливо відчувати, що вони певною мірою контролюють своє життя. Це навіть важливіше для дітей із синдромом Дауна, і це один із способів допомогти їм жити повноцінним життям. Для цього ви можете:

Дозвольте своїй дитині робити вибір, коли це буде розумно. Це може бути так само просто, як дозволити їм вибрати, який одяг носити.

Дозвольте їм прийняти розумний ризик. Це виклик, з яким стикається кожен батько. Ви повинні захищати своїх дітей, але ви також повинні дати їм зрозуміти, на що вони здатні.

Підтримуйте їх у вирішенні проблем, наприклад, як вирішити проблему з друзями або підійти до проблеми в школі. Вам не потрібно виправляти це за них, але ви можете допомогти їм зробити це самостійно.

Висновки
Люди з синдромом Дауна народжуються із додатковою хромосомою. Це може призвести до низки проблем, які впливають на їх психічне та фізичне. Зараз існує багато втручань, які допомагають людям із синдромом Дауна вести повноцінне та продуктивне життя.

Поширені запитання щодо синдрому Дауна

Яка очікувана тривалість життя людей із синдромом Дауна?

З роками тривалість життя людей із синдромом Дауна збільшилася. У 1980-х роках тривалість життя становила близько 25 років. Зараз близько 60 років.

Чи можна діагностувати синдром Дауна пізніше в житті?

Так. Більшості людей із СД діагностують або до народження за допомогою генетичного тестування, або при народженні на основі зовнішнього вигляду. Але люди з рідкісним мозаїчним синдромом Дауна можуть досягти дорослого віку, не підозрюючи, що вони його мають. Ймовірно, це тому, що вони можуть не мати типових фізичних рис людини з синдромом Дауна. Лише деякі клітини їхнього тіла мають три копії хромосоми 21, тоді як із більш поширеною трисомією 21 кожна клітина має три копії хромосоми 21.

Чи можуть люди з синдромом Дауна мати дітей?

Близько половини жінок із синдромом Дауна є фертильними, але більшість чоловіків із цим захворюванням безплідні. Кілька дітей, народжених чоловіками, які мали ДС, не успадковували це захворювання. Але серед жінок із ДС приблизно третина народила дітей, у яких він також був.

Опубліковано : 2024-08-26 09:03

Читати далі

Відмова від відповідальності

Було докладено всіх зусиль, щоб інформація, надана Drugslib.com, була точною, до -дата та повна, але жодних гарантій щодо цього не надається. Інформація про ліки, що міститься тут, може бути чутливою до часу. Інформація Drugslib.com була зібрана для використання медичними працівниками та споживачами в Сполучених Штатах, тому Drugslib.com не гарантує, що використання за межами Сполучених Штатів є доцільним, якщо спеціально не вказано інше. Інформація про ліки Drugslib.com не схвалює ліки, не ставить діагноз пацієнтів і не рекомендує терапію. Інформація про ліки на Drugslib.com – це інформаційний ресурс, призначений для допомоги ліцензованим медичним працівникам у догляді за їхніми пацієнтами та/або для обслуговування споживачів, які розглядають цю послугу як доповнення, а не заміну досвіду, навичок, знань і суджень у сфері охорони здоров’я. практиків.

Відсутність попередження щодо певного препарату чи комбінації ліків у жодному разі не слід тлумачити як вказівку на те, що препарат чи комбінація препаратів є безпечними, ефективними чи прийнятними для будь-якого конкретного пацієнта. Drugslib.com не несе жодної відповідальності за будь-які аспекти медичної допомоги, що надається за допомогою інформації, яку надає Drugslib.com. Інформація, що міститься в цьому документі, не має на меті охопити всі можливі способи використання, інструкції, запобіжні заходи, попередження, лікарські взаємодії, алергічні реакції чи побічні ефекти. Якщо у вас є запитання щодо препаратів, які ви приймаєте, зверніться до свого лікаря, медсестри або фармацевта.