I consulenti della FDA affermano che la nuova terapia genica per l’anemia falciforme è sicura

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Revisionato dal punto di vista medico da Carmen Pope, BPharm. Ultimo aggiornamento il 1° novembre 2023.

Di Robin Foster e Ernie Mundell HealthDay Reporters

MERCOLEDI 1 novembre 2023 -- Martedì una nuova terapia genica per l'anemia falciforme è stata ritenuta sicura da un comitato consultivo della Food and Drug Administration statunitense, aprendo la strada alla piena approvazione entro l'inizio di dicembre.

La FDA aveva già deciso che la terapia, nota come exa-cel, era efficace.

Sviluppato dalla Vertex Pharmaceuticals di Boston e dalla CRISPR Therapeutics della Svizzera, exa-cel libera i pazienti dai sintomi atroci dell'anemia falciforme. Se approvato entro l'8 dicembre, come previsto, diventerebbe il primo farmaco a trattare una malattia genetica con la tecnica di editing genetico CRISPR, ha affermato CRISPR Therapeutics in un comunicato stampa.

Ma non sarà l'unico nuovo trattamento per la malattia ereditaria in arrivo: entro il 20 dicembre, la FDA deciderà anche una seconda potenziale cura per una malattia che colpisce tipicamente i neri, una terapia genica ideata di Bluebird Bio, di Somerville, Massachusetts.

"Siamo finalmente arrivati ​​al punto in cui possiamo immaginare cure ampiamente disponibili per l'anemia falciforme", ha affermato Dott. John Tisdale, direttore del dipartimento di terapeutica cellulare e molecolare presso il National Heart, Lung and Blood Institute e membro del comitato consultivo, ha riferito il New York Times.

Nel caso di exa-cel, il trattamento una tantum modifica permanentemente il DNA nelle cellule del sangue di un paziente.

Come funziona? Le cellule staminali vengono rimosse dal sangue di un paziente e quindi la tecnologia di modifica genetica CRISPR elimina un gene che innesca lo sviluppo di cellule del sangue difettose a forma di mezzaluna. Nel frattempo, la medicina uccide le cellule difettose che producono sangue nei pazienti, a cui vengono poi restituite le proprie cellule staminali alterate.

"Tutto ciò che può aiutare ad alleviare qualcuno che soffre di questa condizione di dolore e di molteplici complicazioni di salute è sorprendente", Dr. Allison King, professore alla Washington University School of Medicine di St. Louis, ha recentemente dichiarato all'Associated Press. “È terribilmente doloroso. Alcuni diranno che è come essere pugnalati dappertutto."

In documenti informativi depositati presso il comitato consultivo prima della riunione, Vertex ha affermato che 46 le persone hanno ricevuto il trattamento nel suo studio. Tra i 30 sottoposti a 18 mesi di follow-up, 29 non presentavano crisi dolorose per almeno un anno e tutti e 30 hanno evitato il ricovero in ospedale per crisi dolorose.

Vertex ha affermato che prevede di seguire i pazienti sottoposti a sperimentazione clinica per 15 anni e i membri del comitato consultivo hanno affermato di non vedere alcun motivo per ritardare l'approvazione del trattamento.

Possono sempre esserci studi aggiuntivi, ha osservato il membro del comitato Alexis Komor , professore di chimica e biochimica all'Università della California, a San Diego, ha riferito il Times. Ma questo significherebbe "aspettarsi la perfezione a scapito del progresso", ha detto.

Victoria Gray, che ha ricevuto la terapia genica, ha condiviso la sua esperienza con i ricercatori in una recente conferenza scientifica, dicendo che sentiva che "stava rinascendo" quando ha ricevuto la terapia, ha riferito l'AP. Gray aveva sperimentato attacchi di dolore terribile fin dall'infanzia.

Ora è attiva con i suoi figli e lavora a tempo pieno.

"I miei figli non hanno più paura di perdere la mamma a causa dell'anemia falciforme", ha detto.

L'anemia falciforme colpisce la proteina che trasporta l'ossigeno nei globuli rossi. Le cellule possono assumere la forma di mezzaluna a causa di una mutazione genetica. Ciò può bloccare il flusso sanguigno e causare dolore, danni agli organi e ictus. La malattia colpisce milioni di persone in tutto il mondo.

Si verifica più spesso nei luoghi in cui la malaria è comune, come l'Africa e l'India. Essere portatore del tratto può proteggere dalla malaria grave.

I trattamenti standard includono farmaci e trasfusioni di sangue. Un trapianto di midollo osseo da un donatore strettamente compatibile senza la malattia è l'unica cura.

La seconda terapia genica per l'anemia falciforme che la FDA prenderà in considerazione è destinata a funzionare creando copie funzionali di un gene modificato, ha riferito l'AP. Questo aiuta i globuli rossi a produrre emoglobina che non è deformata.

I prezzi per le due terapie geniche non sono stati rilasciati.

Tuttavia, un prezzo di circa 2 milioni di dollari sarebbe considerato conveniente perché i trattamenti esistenti costano circa 1,6 milioni di dollari per le donne e 1,7 milioni di dollari per gli uomini dalla nascita fino ai 65 anni, secondo ricerca recente.

"Ma se ci pensi", ha detto King, "quanto vale per qualcuno sentirsi meglio e non soffrire e non stare sempre in ospedale?"

Fonti

  • New York Times
  • Associated Press

    • Fonte: HealthDay

    Pubblicato : 2023-11-01 20:33

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