Las pruebas de aneuploides fetales pueden detectar cáncer oculto en mujeres embarazadas

Revisado médicamente por Drugs.com.

Por Elana Gotkine HealthDay Reporter

JUEVES, 5 de diciembre de 2024 -- Casi la mitad de las mujeres embarazadas o en posparto con resultados clínicos inusuales o no reportables de secuenciación de ADN libre de células (cf) tienen cáncer oculto, según un estudio publicado en la edición del 5 de diciembre de New England Journal of Medicine.

Amy E. Turriff, del Centro de Investigación de Salud de Precisión en Bethesda, Maryland, y sus colegas realizaron pruebas de detección de cáncer en personas embarazadas o en posparto que no percibían signos o síntomas de cáncer pero recibieron resultados clínicos inusuales de secuenciación de ADNcf o resultados que no fueron reportables por uno de los 12 laboratorios comerciales. Se utilizó un protocolo uniforme de detección del cáncer, que incluía imágenes por resonancia magnética (IRM) rápidas de todo el cuerpo, pruebas de laboratorio y secuenciación estandarizada de ADNcf con el uso de una plataforma de todo el genoma. La presencia de cáncer después de la evaluación inicial de detección del cáncer se examinó como resultado primario.

Los investigadores encontraron que en la cohorte inicial, el cáncer estaba presente en 52 de 107 participantes (48,6 por ciento). La resonancia magnética de cuerpo entero tuvo una sensibilidad del 98,0 por ciento y una especificidad del 88,5 por ciento para detectar cáncer oculto. Para identificar a los pacientes con cáncer, el examen físico y las pruebas de laboratorio eran de utilidad limitada. Cuarenta y nueve participantes tuvieron una combinación de ganancias y pérdidas en el número de copias en múltiples cromosomas (tres o más); 47 (95,9 por ciento) con este patrón de secuenciación tenían cáncer. Los participantes con afecciones no malignas, como fibromas, tenían patrones de secuenciación de cfDNA en los que solo había ganancias cromosómicas o solo pérdidas cromosómicas.

"Nuestros resultados respaldan el uso de resonancia magnética de cuerpo entero en la evaluación de personas embarazadas que reciben resultados prenatales de secuenciación de ADNcf que sugieren cáncer", escriben los autores.

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Fuente: HealthDay

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