I test aneuploidi fetali possono individuare il cancro occulto nelle donne incinte

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Di Elana Gotkine HealthDay Reporter

GIOVEDI 5 dicembre 2024 -- Quasi la metà delle donne in gravidanza o dopo il parto con risultati clinici insoliti o non dichiarabili del sequenziamento del DNA privo di cellule (cf) hanno un cancro occulto, secondo uno studio pubblicato nel numero del 5 dicembre di il New England Journal of Medicine.

Amy E. Turriff, del Center for Precision Health Research di Bethesda, nel Maryland, e colleghi hanno eseguito uno screening del cancro in persone in gravidanza o dopo il parto che non percepivano segni o sintomi di cancro ma hanno ricevuto risultati clinici insoliti dal sequenziamento del cfDNA o risultati non riportabili da uno dei 12 laboratori commerciali. È stato utilizzato un protocollo uniforme di screening del cancro, che comprendeva la risonanza magnetica (MRI) rapida di tutto il corpo, test di laboratorio e sequenziamento standardizzato del cfDNA con l'uso di una piattaforma sull'intero genoma. La presenza di cancro dopo la valutazione iniziale dello screening del cancro è stata esaminata come risultato primario.

I ricercatori hanno scoperto che nella coorte iniziale il cancro era presente in 52 partecipanti su 107 (48,6%). La risonanza magnetica del corpo intero aveva una sensibilità del 98,0% e una specificità dell'88,5% per la rilevazione del cancro occulto. Per identificare i pazienti affetti da cancro, l’esame fisico e i test di laboratorio erano di utilità limitata. Quarantanove partecipanti hanno avuto una combinazione di guadagni e perdite nel numero di copie su più cromosomi (tre o più); 47 (95,9%) con questo modello di sequenziamento avevano il cancro. I partecipanti con condizioni non maligne, come i fibromi, avevano modelli di sequenziamento del cfDNA in cui c'erano solo guadagni cromosomici o solo perdite cromosomiche.

"I nostri risultati supportano l'uso della risonanza magnetica di tutto il corpo nella valutazione delle persone in gravidanza che ricevono risultati del sequenziamento prenatale del cfDNA indicativi di cancro," scrivono gli autori.

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Fonte: HealthDay

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