Πρώτη γονιδιακή θεραπεία για γενετική απώλεια ακοής, Otarmeni, κερδίζει την έγκριση του FDA

Ακολουθήστε το Drugslib

Από την Deanna Neff HealthDay Reporter

ΔΕΥΤΕΡΑ, 27 Απριλίου 2026 — Σε ένα ιστορικό άλμα για την ιατρική επιστήμη, ο Οργανισμός Τροφίμων και Φαρμάκων των ΗΠΑ (FDA) άναψε την πρώτη γονιδιακή θεραπεία για τη θεραπεία μιας σπάνιας μορφής κληρονομικής κώφωσης.

Η θεραπεία - που ονομάζεται Otarmeni - προσφέρει μια μόνιμη λύση για παιδιά που γεννήθηκαν με ολική μετάλλαξη.

Το Otarmeni έχει σχεδιαστεί για μια πολύ συγκεκριμένη ομάδα - περίπου 50 βρέφη που γεννιούνται στις ΗΠΑ κάθε χρόνο με μια μετάλλαξη στο γονίδιο OTOF. Ενώ έχουν υγιείς δομές αυτιών, αυτά τα παιδιά στερούνται μιας ζωτικής σημασίας πρωτεΐνης αγγελιαφόρου που επιτρέπει στο αυτί και τον εγκέφαλο να επικοινωνούν.

Το αυτί είναι ένα πολύπλοκο όργανο και η καλωδίωση είναι ως επί το πλείστον άθικτη σε αυτούς τους ασθενείς, αλλά λείπει ένα κρίσιμο συστατικό που ονομάζεται otoferlin. Χωρίς αυτό, το εσωτερικό αυτί δεν μπορεί να μεταφράσει τις ηχητικές δονήσεις σε ηλεκτρικά σήματα που μπορεί να κατανοήσει ο εγκέφαλος.

Το Otarmeni λειτουργεί μεταφέροντας ένα λειτουργικό αντίγραφο του γονιδίου OTOF απευθείας στο εσωτερικό αυτί. Μόλις τοποθετηθεί το γονίδιο, το σώμα αρχίζει να παράγει τη δική του otoferlin, ολοκληρώνοντας αποτελεσματικά το κύκλωμα μεταξύ του αυτιού και του ακουστικού νεύρου.

Σε αντίθεση με τα κοχλιακά εμφυτεύματα, τα οποία απαιτούν εξωτερικό υλικό και μπαταρίες, αυτή η θεραπεία επιτρέπει στο αυτί να λειτουργεί φυσικά.

"Αυτό πραγματικά αλλάζει τη ζωή για οικογένειες με παιδιά με απώλεια ακοής", Dr. Eliot Shearer, ειδικός παιδιατρικής στο Boston Children’s Hospital στη Βοστώνη και επικεφαλής ερευνητής στο CHORD, είπε στο NBC News.

"Έχω δει από πρώτο χέρι τον συμμετέχοντα στη δοκιμή μου να ανταποκρίνεται στη φωνή της μητέρας του, να χορεύει στη μουσική και να αλληλεπιδρά με τον κόσμο, και αυτές οι στιγμές είναι πλέον δυνατές για περισσότερα παιδιά που γεννιούνται με αυτή τη συγκεκριμένη μορφή απώλειας ακοής", είπε σε ένα δελτίο ειδήσεων από τη Regeneron, κατασκευαστή του Otarmeni.

Η έγκριση του FDA ακολούθησε μια μελέτη στην οποία συμμετείχαν 20 παιδιά. Τα αποτελέσματά του ήταν αξιοσημείωτα συνεπή: 16 από τους 20 είχαν σημαντική βελτίωση της ακοής. Πέντε παιδιά κατάφεραν τελικά να ακούσουν ήχους τόσο σιωπηλούς όσο ένας ψίθυρος, σύμφωνα με το NBC News.

Ενώ η χειρουργική επέμβαση πραγματοποιείται υπό γενική αναισθησία και ενέχει ορισμένους κινδύνους — όπως ζάλη ή φλεγμονή του μέσου ωτός — τα οφέλη θεωρούνται σημαντική ανακάλυψη.

Ενώ οι γονιδιακές θεραπείες συχνά κοστίζουν εκατομμύρια δολάρια για να αναπτυχθούν, η φαρμακευτική εταιρεία Regeneron ανακοίνωσε ότι το φάρμακο θα παρέχεται δωρεάν σε ασθενείς στις Ηνωμένες Πολιτείες.

"Η Regeneron μάς έδειξε ότι μια επιλογή που μπορούμε να εξετάσουμε και θα εξασφαλίσει οικονομικά προσιτή πρόσβαση για τους ασθενείς σε αυτές τις θεραπείες είναι να μην χρεώνουν το σύστημα υγείας για τη θεραπεία," Η Sarah Emond είπε στο NBC News. Είναι Διευθύνουσα Σύμβουλος του Ινστιτούτου Κλινικής και Οικονομικής Επιθεώρησης, ενός μη κερδοσκοπικού οργανισμού που μελετά το κόστος και την αποτελεσματικότητα των φαρμάκων.

Ενώ το ίδιο το φάρμακο είναι δωρεάν, θα εξακολουθούν να ισχύουν τα έξοδα που σχετίζονται με τη νοσηλεία και τη χειρουργική διαδικασία για την παροχή της θεραπείας. Η θεραπεία έχει εγκριθεί μόνο για χρήση εντός των Ηνωμένων Πολιτειών.

Πηγές

  • NBC News, 23 Απριλίου 2026
  • Regeneron, δελτίο ειδήσεων, 23 Απριλίου 2026

    • Παρέχονται ιατρικά δεδομένα και οι γενικές τάσεις για ιατρικές τάσειςΑποποίηση γενικών άρθρων: σε ιδιώτες. Οι μεμονωμένοι παράγοντες μπορεί να διαφέρουν πολύ. Πάντα να αναζητάτε εξατομικευμένες ιατρικές συμβουλές για μεμονωμένες αποφάσεις υγειονομικής περίθαλψης.

    Πηγή: HealthDay

    Δημοσιεύτηκε : 2026-04-28 02:13

    Διαβάστε περισσότερα

    Αποποίηση ευθυνών

    Έχει καταβληθεί κάθε δυνατή προσπάθεια για να διασφαλιστεί ότι οι πληροφορίες που παρέχονται από το Drugslib.com είναι ακριβείς, μέχρι -ημερομηνία και πλήρης, αλλά δεν παρέχεται καμία εγγύηση για το σκοπό αυτό. Οι πληροφορίες φαρμάκων που περιέχονται εδώ μπορεί να είναι ευαίσθητες στο χρόνο. Οι πληροφορίες του Drugslib.com έχουν συγκεντρωθεί για χρήση από επαγγελματίες υγείας και καταναλωτές στις Ηνωμένες Πολιτείες και επομένως το Drugslib.com δεν εγγυάται ότι οι χρήσεις εκτός των Ηνωμένων Πολιτειών είναι κατάλληλες, εκτός εάν ρητά αναφέρεται διαφορετικά. Οι πληροφορίες φαρμάκων του Drugslib.com δεν υποστηρίζουν φάρμακα, δεν κάνουν διάγνωση ασθενών ή συνιστούν θεραπεία. Οι πληροφορίες για τα φάρμακα του Drugslib.com είναι ένας ενημερωτικός πόρος που έχει σχεδιαστεί για να βοηθά τους αδειοδοτημένους επαγγελματίες υγείας στη φροντίδα των ασθενών τους ή/και να εξυπηρετούν τους καταναλωτές που βλέπουν αυτήν την υπηρεσία ως συμπλήρωμα και όχι ως υποκατάστατο της τεχνογνωσίας, των δεξιοτήτων, της γνώσης και της κρίσης της υγειονομικής περίθαλψης επαγγελματίες.

    Η απουσία προειδοποίησης για ένα δεδομένο φάρμακο ή συνδυασμό φαρμάκων σε καμία περίπτωση δεν πρέπει να ερμηνεύεται ως ένδειξη ότι το φάρμακο ή ο συνδυασμός φαρμάκων είναι ασφαλής, αποτελεσματικός ή κατάλληλος για οποιονδήποτε δεδομένο ασθενή. Το Drugslib.com δεν αναλαμβάνει καμία ευθύνη για οποιαδήποτε πτυχή της υγειονομικής περίθαλψης που παρέχεται με τη βοήθεια των πληροφοριών που παρέχει το Drugslib.com. Οι πληροφορίες που περιέχονται στο παρόν δεν προορίζονται να καλύψουν όλες τις πιθανές χρήσεις, οδηγίες, προφυλάξεις, προειδοποιήσεις, αλληλεπιδράσεις με φάρμακα, αλλεργικές αντιδράσεις ή ανεπιθύμητες ενέργειες. Εάν έχετε ερωτήσεις σχετικά με τα φάρμακα που παίρνετε, συμβουλευτείτε το γιατρό, τη νοσοκόμα ή τον φαρμακοποιό σας.

    Δημοφιλείς λέξεις -κλειδιά