Terapi Gen Pertama untuk Gangguan Pendengaran Genetik, Otarmeni, Mendapat Persetujuan FDA

Ikuti Drugslib di

Oleh Deanna Neff HealthDay Reporter

Ditinjau secara medis oleh Carmen Pope, Editor Medis Senior, B. Pharm. Terakhir diperbarui pada 27 April 2026.

melalui HealthDay

SENIN, 27 April 2026 — Dalam sebuah lompatan bersejarah dalam ilmu kedokteran, Badan Pengawas Obat dan Makanan AS (FDA) telah memberikan lampu hijau pada terapi gen pertama untuk mengobati bentuk langka dari ketulian bawaan.

Perawatan tersebut — disebut Otarmeni — menawarkan solusi permanen untuk anak-anak yang lahir dengan mutasi gen yang sebelumnya membuat mereka tidak bisa berkata-kata.

Otarmeni dirancang untuk kelompok yang sangat spesifik — sekitar 50 bayi yang lahir di AS setiap tahun dengan mutasi pada gen OTOF. Meskipun mereka memiliki struktur telinga yang sehat, anak-anak ini kekurangan protein pembawa pesan penting yang memungkinkan telinga dan otak berkomunikasi.

Telinga adalah organ yang kompleks, dan sebagian besar jaringan pada pasien ini masih utuh, namun tidak ada komponen penting yang disebut otoferlin. Tanpanya, telinga bagian dalam tidak dapat menerjemahkan getaran suara menjadi sinyal listrik yang dapat dipahami otak.

Otarmeni bekerja dengan mengirimkan salinan fungsional gen OTOF langsung ke telinga bagian dalam. Setelah gen tersebut terpasang, tubuh mulai memproduksi otoferlinnya sendiri, yang secara efektif melengkapi sirkuit antara telinga dan saraf pendengaran.

Tidak seperti implan koklea, yang memerlukan perangkat keras dan baterai eksternal, terapi ini memungkinkan telinga berfungsi secara alami.

“Ini benar-benar mengubah hidup keluarga yang memiliki anak-anak dengan gangguan pendengaran,” Dr. Eliot Shearer, spesialis anak di Rumah Sakit Anak Boston di Boston dan peneliti utama dalam uji klinis CHORD, mengatakan kepada NBC Berita.

“Saya telah menyaksikan secara langsung peserta uji coba saya merespons suara ibu mereka, menari mengikuti musik, dan berinteraksi dengan dunia, dan momen-momen ini sekarang dapat dilakukan oleh lebih banyak anak yang lahir dengan bentuk gangguan pendengaran khusus ini,” katanya dalam rilis berita dari Regeneron, pembuat Otarmeni.

Persetujuan FDA diperoleh dari penelitian yang melibatkan 20 anak. Hasilnya sangat konsisten: 16 dari 20 orang mengalami peningkatan pendengaran yang signifikan. Lima anak akhirnya dapat mendengar suara setenang bisikan, menurut NBC News.

Meskipun operasi dilakukan dengan anestesi umum dan memiliki beberapa risiko — seperti pusing atau radang telinga tengah — manfaatnya dianggap sebagai terobosan besar.

Meskipun pengembangan terapi gen sering kali menghabiskan biaya jutaan dolar, produsen obat Regeneron mengumumkan bahwa obat tersebut akan diberikan secara gratis kepada pasien di Amerika Serikat.

“Regeneron telah menunjukkan kepada kita bahwa salah satu opsi yang dapat kita pertimbangkan untuk memastikan akses terjangkau bagi pasien terhadap terapi ini adalah dengan tidak membebankan biaya pada sistem kesehatan untuk terapi tersebut,” Sarah Emond mengatakan kepada NBC News. Dia adalah CEO Institute for Clinical and Economic Review, sebuah organisasi nirlaba yang mempelajari biaya dan efektivitas obat.

Meskipun obatnya gratis, biaya yang terkait dengan rawat inap di rumah sakit dan prosedur pembedahan untuk memberikan terapi akan tetap berlaku. Perawatan ini hanya disetujui untuk digunakan di Amerika Serikat.

Sumber

  • NBC News, 23 April 2026
  • Regeneron, rilis berita, 23 April 2026

    • Penafian: Data statistik dalam artikel medis memberikan tren umum dan tidak berkaitan dengan individu. Faktor individu bisa sangat bervariasi. Selalu mencari nasihat medis yang dipersonalisasi untuk keputusan perawatan kesehatan individu.

    Sumber: Hari Kesehatan

    Diposting : 2026-04-28 02:13

    Baca selengkapnya

    Penafian

    Segala upaya telah dilakukan untuk memastikan bahwa informasi yang diberikan oleh Drugslib.com akurat, terkini -tanggal, dan lengkap, namun tidak ada jaminan mengenai hal tersebut. Informasi obat yang terkandung di sini mungkin sensitif terhadap waktu. Informasi Drugslib.com telah dikumpulkan untuk digunakan oleh praktisi kesehatan dan konsumen di Amerika Serikat dan oleh karena itu Drugslib.com tidak menjamin bahwa penggunaan di luar Amerika Serikat adalah tepat, kecuali dinyatakan sebaliknya. Informasi obat Drugslib.com tidak mendukung obat, mendiagnosis pasien, atau merekomendasikan terapi. Informasi obat Drugslib.com adalah sumber informasi yang dirancang untuk membantu praktisi layanan kesehatan berlisensi dalam merawat pasien mereka dan/atau untuk melayani konsumen yang memandang layanan ini sebagai pelengkap, dan bukan pengganti, keahlian, keterampilan, pengetahuan, dan penilaian layanan kesehatan. praktisi.

    Tidak adanya peringatan untuk suatu obat atau kombinasi obat sama sekali tidak boleh ditafsirkan sebagai indikasi bahwa obat atau kombinasi obat tersebut aman, efektif, atau sesuai untuk pasien tertentu. Drugslib.com tidak bertanggung jawab atas segala aspek layanan kesehatan yang diberikan dengan bantuan informasi yang disediakan Drugslib.com. Informasi yang terkandung di sini tidak dimaksudkan untuk mencakup semua kemungkinan penggunaan, petunjuk, tindakan pencegahan, peringatan, interaksi obat, reaksi alergi, atau efek samping. Jika Anda memiliki pertanyaan tentang obat yang Anda konsumsi, tanyakan kepada dokter, perawat, atau apoteker Anda.

    Kata kunci populer