La prima terapia genica per la perdita dell'udito genetica, Otarmeni, ottiene l'approvazione della FDA

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Di Deanna Neff HealthDay Reporter

Revisionato dal punto di vista medico da Carmen Pope, Senior Medical Editor, B. Pharm. Ultimo aggiornamento il 27 aprile 2026.

tramite HealthDay

LUNEDI 27 aprile 2026 — Con un passo storico per la scienza medica, la Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha dato il via libera alla prima terapia genica in assoluto per il trattamento di una rara forma di sordità ereditaria.

Il trattamento, chiamato Otarmeni, offre una soluzione permanente per i bambini nati con una mutazione genetica che in precedenza li lasciava nel silenzio più totale.

Otarmeni è progettato per un gruppo molto specifico: circa 50 bambini nati ogni anno negli Stati Uniti con una mutazione nel gene OTOF. Sebbene abbiano strutture auricolari sane, a questi bambini manca una proteina messaggera vitale che consente all'orecchio e al cervello di comunicare.

L'orecchio è un organo complesso e il cablaggio è per lo più intatto in questi pazienti ma manca un componente cruciale chiamato otoferlina. Senza di esso, l'orecchio interno non può tradurre le vibrazioni sonore in segnali elettrici che il cervello può comprendere.

Otarmeni agisce rilasciando una copia funzionale del gene OTOF direttamente nell'orecchio interno. Una volta che il gene è a posto, il corpo inizia a produrre la propria otoferlina, completando di fatto il circuito tra l'orecchio e il nervo uditivo.

A differenza degli impianti cocleari, che richiedono hardware e batterie esterni, questa terapia consente all'orecchio di funzionare in modo naturale.

"Questo cambia davvero la vita alle famiglie con bambini affetti da perdita dell'udito", Dr. Eliot Shearer, specialista pediatrico presso il Boston Children's Hospital di Boston e ricercatore capo nello studio clinico CHORD, ha detto alla NBC Notizie.

"Ho visto in prima persona i miei partecipanti allo studio rispondere alla voce della madre, ballare al ritmo della musica e interagire con il mondo, e questi momenti sono ora possibili per più bambini nati con questa specifica forma di perdita dell'udito", ha detto in un comunicato stampa di Regeneron, produttore di Otarmeni.

L'approvazione della FDA ha fatto seguito a uno studio che ha coinvolto 20 bambini. I risultati sono stati straordinariamente coerenti: 16 dei 20 hanno avuto un miglioramento significativo dell'udito. Secondo NBC News, alla fine cinque bambini sono stati in grado di sentire suoni silenziosi come un sussurro.

Sebbene l'intervento venga eseguito in anestesia generale e comporti alcuni rischi, come vertigini o infiammazione dell'orecchio medio, i benefici sono considerati un importante passo avanti.

Mentre lo sviluppo delle terapie geniche spesso costa milioni di dollari, il produttore farmaceutico Regeneron ha annunciato che il farmaco sarà fornito gratuitamente ai pazienti negli Stati Uniti.

"Regeneron ci ha mostrato che un'opzione che possiamo prendere in considerazione per garantire ai pazienti un accesso conveniente a queste terapie è quella di non addebitare il costo della terapia al sistema sanitario," Sarah Emond ha detto a NBC News. È CEO dell'Institute for Clinical and Economic Review, un'organizzazione no-profit che studia i costi e l'efficacia dei farmaci.

Anche se il farmaco in sé è gratuito, verranno comunque applicati i costi associati alla degenza ospedaliera e alla procedura chirurgica per somministrare la terapia. Il trattamento è approvato solo per l'uso negli Stati Uniti.

Fonti

  • NBC News, 23 aprile 2026
  • Regeneron, comunicato stampa, 23 aprile 2026

    • Disclaimer: i dati statistici negli articoli medici forniscono tendenze generali e non riguardano individui. I fattori individuali possono variare notevolmente. Cerca sempre una consulenza medica personalizzata per le decisioni sanitarie individuali.

    Fonte: HealthDay

    Pubblicato : 2026-04-28 02:13

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