Eerste gentherapie voor genetisch gehoorverlies, Otarmeni, krijgt goedkeuring van de FDA

Volg Drugslib op

Door Deanna Neff HealthDay Reporter

Medisch beoordeeld door Carmen Pope, Senior Medical Editor, B. Pharm. Laatst bijgewerkt op 27 april 2026.

via HealthDay

MAANDAG 27 april 2026 – In een historische sprong voor de medische wetenschap heeft de Amerikaanse Food and Drug Administration (FDA) groen licht gegeven voor de allereerste gentherapie om een ​​zeldzame vorm van erfelijke doofheid te behandelen.

De behandeling – Otarmeni genaamd – biedt een permanente oplossing voor kinderen geboren met een genmutatie waardoor ze voorheen in totale stilte achterbleven.

Otarmeni is ontworpen voor een zeer specifieke groep: ongeveer 50 baby's die elk jaar in de VS worden geboren met een mutatie in het OTOF-gen. Hoewel ze gezonde oorstructuren hebben, missen deze kinderen een essentieel boodschappereiwit dat ervoor zorgt dat het oor en de hersenen kunnen communiceren.

Het oor is een complex orgaan en de bedrading is bij deze patiënten grotendeels intact, maar mist een cruciaal onderdeel, otoferlin genaamd. Zonder dit kan het binnenoor geluidstrillingen niet vertalen in elektrische signalen die de hersenen kunnen begrijpen.

Otarmeni werkt door een functionele kopie van het OTOF-gen rechtstreeks in het binnenoor af te leveren. Zodra het gen op zijn plaats zit, begint het lichaam zijn eigen otoferline te produceren, waardoor het circuit tussen het oor en de gehoorzenuw effectief wordt voltooid.

In tegenstelling tot cochleaire implantaten, waarvoor externe hardware en batterijen nodig zijn, zorgt deze therapie ervoor dat het oor op natuurlijke wijze kan functioneren.

"Dit is echt levensveranderend voor gezinnen met kinderen met gehoorverlies," Dr. Eliot Shearer, pediatrisch specialist bij het Boston Children’s Hospital in Boston en hoofdonderzoeker in de CHORD klinische proef, aan NBC News.

"Ik heb uit de eerste hand gezien hoe mijn proefpersoon reageerde op de stem van zijn moeder, danste op muziek en interactie had met de wereld, en deze momenten zijn nu mogelijk voor meer kinderen geboren met deze specifieke vorm van gehoorverlies", zei hij in een nieuwsbericht van Regeneron, maker van Otarmeni.

De goedkeuring van de FDA volgde op een onderzoek waarbij twintig kinderen betrokken waren. De resultaten waren opmerkelijk consistent: 16 van de 20 hadden een aanzienlijke gehoorverbetering. Volgens NBC News konden vijf kinderen uiteindelijk geluiden horen die zo stil waren als een gefluister.

Hoewel de operatie onder algemene verdoving wordt uitgevoerd en enkele risico's met zich meebrengt, zoals duizeligheid of middenoorontsteking, worden de voordelen als een grote doorbraak beschouwd.

Hoewel gentherapieën vaak miljoenen dollars kosten om te ontwikkelen, heeft de medicijnfabrikant Regeneron aangekondigd dat de medicatie gratis zal worden verstrekt aan patiënten in de Verenigde Staten.

"Regeneron heeft ons laten zien dat een optie die we kunnen overwegen om betaalbare toegang voor patiënten tot deze therapieën te garanderen, is om het gezondheidszorgsysteem geen kosten in rekening te brengen voor de therapie," Sarah Emond aan NBC News. Ze is CEO van het Institute for Clinical and Economic Review, een non-profitorganisatie die de kosten en effectiviteit van medicijnen onderzoekt.

Hoewel het medicijn zelf gratis is, blijven de kosten verbonden aan het ziekenhuisverblijf en de chirurgische ingreep om de therapie toe te dienen van toepassing. De behandeling is alleen goedgekeurd voor gebruik binnen de Verenigde Staten.

Bronnen

  • NBC News, 23 april 2026
  • Regeneron, persbericht, 23 april 2026

    • Disclaimer: Statistische gegevens in medische artikelen geven algemene trends weer en hebben geen betrekking op individuen. Individuele factoren kunnen sterk variëren. Vraag altijd persoonlijk medisch advies voor individuele beslissingen over de gezondheidszorg.

    Bron: HealthDay

    Geplaatst : 2026-04-28 02:13

    Lees verder

    Disclaimer

    Er is alles aan gedaan om ervoor te zorgen dat de informatie die wordt verstrekt door Drugslib.com accuraat en up-to-date is -datum en volledig, maar daarvoor wordt geen garantie gegeven. De hierin opgenomen geneesmiddelinformatie kan tijdgevoelig zijn. De informatie van Drugslib.com is samengesteld voor gebruik door zorgverleners en consumenten in de Verenigde Staten en daarom garandeert Drugslib.com niet dat gebruik buiten de Verenigde Staten gepast is, tenzij specifiek anders aangegeven. De geneesmiddeleninformatie van Drugslib.com onderschrijft geen geneesmiddelen, diagnosticeert geen patiënten of beveelt geen therapie aan. De geneesmiddeleninformatie van Drugslib.com is een informatiebron die is ontworpen om gelicentieerde zorgverleners te helpen bij de zorg voor hun patiënten en/of om consumenten te dienen die deze service zien als een aanvulling op en niet als vervanging voor de expertise, vaardigheden, kennis en beoordelingsvermogen van de gezondheidszorg. beoefenaars.

    Het ontbreken van een waarschuwing voor een bepaald medicijn of een bepaalde medicijncombinatie mag op geen enkele manier worden geïnterpreteerd als een indicatie dat het medicijn of de medicijncombinatie veilig, effectief of geschikt is voor een bepaalde patiënt. Drugslib.com aanvaardt geen enkele verantwoordelijkheid voor enig aspect van de gezondheidszorg die wordt toegediend met behulp van de informatie die Drugslib.com verstrekt. De informatie in dit document is niet bedoeld om alle mogelijke toepassingen, aanwijzingen, voorzorgsmaatregelen, waarschuwingen, geneesmiddelinteracties, allergische reacties of bijwerkingen te dekken. Als u vragen heeft over de medicijnen die u gebruikt, neem dan contact op met uw arts, verpleegkundige of apotheker.

    Populaire zoekwoorden