Pierwsza terapia genowa genetycznego ubytku słuchu, Otarmeni, zyskuje aprobatę FDA

Śledź Drugslib na

Autor: Deanna Neff Reporterka HealthDay

Przegląd medyczny przeprowadzony przez Carmen Pope, starszą redaktorkę medyczną, B. Farmacja. Ostatnia aktualizacja: 27 kwietnia 2026 r.

przez HealthDay

PONIEDZIAŁEK, 27 kwietnia 2026 r. — Dokonując historycznego skoku w naukach medycznych, amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków (FDA) zapaliła zielone światło dla pierwszej w historii terapii genowej stosowanej w leczeniu rzadkiej formy dziedzicznej głuchoty.

Leczenie — zwane Otarmeni — oferuje trwałe rozwiązanie dla dzieci urodzonych z mutacją genu, która wcześniej pozostawiała je w całkowitej ciszy.

Otarmeni jest przeznaczony dla bardzo specyficznej grupy — około 50 niemowląt urodzonych każdego roku w USA z mutacją w genie OTOF. Chociaż mają zdrowe struktury ucha, dzieciom tym brakuje istotnego białka przekaźnikowego, które umożliwia komunikację ucha i mózgu.

Ucho jest złożonym narządem, a przewody u tych pacjentów są w większości nienaruszone, ale brakuje im kluczowego składnika zwanego otoferliną. Bez tego ucho wewnętrzne nie jest w stanie przełożyć wibracji dźwiękowych na sygnały elektryczne zrozumiałe dla mózgu.

Otarmeni działa poprzez dostarczenie funkcjonalnej kopii genu OTOF bezpośrednio do ucha wewnętrznego. Po wprowadzeniu genu organizm zaczyna wytwarzać własną otoferlinę, skutecznie uzupełniając obwód między uchem a nerwem słuchowym.

W przeciwieństwie do implantów ślimakowych, które wymagają zewnętrznego sprzętu i baterii, terapia ta pozwala uchu na naturalne funkcjonowanie.

„To naprawdę zmienia życie rodzin z dziećmi z ubytkiem słuchu” – Dr. Eliot Shearer, specjalista pediatryczny w Boston Children’s Hospital w Bostonie i główny badacz w badaniu klinicznym CHORD, powiedział NBC Wiadomości.

„Byłem świadkiem, jak moja uczestniczka badania reagowała na głos swojej matki, tańczyła w rytm muzyki i wchodziła w interakcję ze światem. Te chwile są teraz możliwe dla większej liczby dzieci urodzonych z tą specyficzną formą ubytku słuchu” – powiedział w komunikat prasowy od firmy Regeneron, producenta Otarmeni.

Zatwierdzenie przez FDA nastąpiło po badaniu z udziałem 20 dzieci. Wyniki były niezwykle spójne: u 16 z 20 osób stwierdzono znaczną poprawę słuchu. Według NBC News pięcioro dzieci w końcu usłyszało dźwięki ciche jak szept.

Chociaż operacja jest wykonywana w znieczuleniu ogólnym i niesie ze sobą pewne ryzyko, takie jak zawroty głowy czy zapalenie ucha środkowego, korzyści uważa się za ogromny przełom.

Chociaż opracowanie terapii genowych kosztuje często miliony dolarów, producent leków Regeneron ogłosił, że leki będą dostarczane pacjentom w Stanach Zjednoczonych bezpłatnie.

„Regeneron pokazał nam, że jedną z opcji, które możemy rozważyć, a która zapewni pacjentom przystępny cenowo dostęp do tych terapii, jest nie pobieranie opłat od systemu opieki zdrowotnej za terapię”, Sarah Emond powiedziała NBC News. Jest dyrektorem generalnym Instytutu Przeglądu Klinicznego i Ekonomicznego, organizacji non-profit badającej koszty i skuteczność leków.

Chociaż sam lek jest bezpłatny, nadal obowiązują koszty związane z pobytem w szpitalu i zabiegiem chirurgicznym niezbędnym do przeprowadzenia terapii. Leczenie jest zatwierdzone do stosowania wyłącznie na terenie Stanów Zjednoczonych.

Źródła

  • Wiadomości NBC, 23 kwietnia 2026 r.
  • Regeneron, komunikat prasowy, 23 kwietnia 2026 r.

    • Zastrzeżenie: Dane statystyczne zawarte w artykułach medycznych przedstawiają ogólne trendy i nie dotyczą poszczególnych osób. Indywidualne czynniki mogą się znacznie różnić. Zawsze zasięgaj spersonalizowanej porady lekarskiej w przypadku podejmowania indywidualnych decyzji dotyczących opieki zdrowotnej.

    Źródło: Dzień Zdrowia

    Wysłano : 2026-04-28 02:13

    Czytaj więcej

    Zastrzeżenie

    Dołożono wszelkich starań, aby informacje dostarczane przez Drugslib.com były dokładne i aktualne -data i kompletność, ale nie udziela się na to żadnej gwarancji. Informacje o lekach zawarte w niniejszym dokumencie mogą mieć charakter wrażliwy na czas. Informacje na stronie Drugslib.com zostały zebrane do użytku przez pracowników służby zdrowia i konsumentów w Stanach Zjednoczonych, dlatego też Drugslib.com nie gwarantuje, że użycie poza Stanami Zjednoczonymi jest właściwe, chyba że wyraźnie wskazano inaczej. Informacje o lekach na Drugslib.com nie promują leków, nie diagnozują pacjentów ani nie zalecają terapii. Informacje o lekach na Drugslib.com to źródło informacji zaprojektowane, aby pomóc licencjonowanym pracownikom służby zdrowia w opiece nad pacjentami i/lub służyć konsumentom traktującym tę usługę jako uzupełnienie, a nie substytut wiedzy specjalistycznej, umiejętności, wiedzy i oceny personelu medycznego praktycy.

    Brak ostrzeżenia dotyczącego danego leku lub kombinacji leków w żadnym wypadku nie powinien być interpretowany jako wskazanie, że lek lub kombinacja leków jest bezpieczna, skuteczna lub odpowiednia dla danego pacjenta. Drugslib.com nie ponosi żadnej odpowiedzialności za jakikolwiek aspekt opieki zdrowotnej zarządzanej przy pomocy informacji udostępnianych przez Drugslib.com. Informacje zawarte w niniejszym dokumencie nie obejmują wszystkich możliwych zastosowań, wskazówek, środków ostrożności, ostrzeżeń, interakcji leków, reakcji alergicznych lub skutków ubocznych. Jeśli masz pytania dotyczące przyjmowanych leków, skontaktuj się ze swoim lekarzem, pielęgniarką lub farmaceutą.

    Popularne słowa kluczowe