Genetik İşitme Kaybına Yönelik İlk Gen Terapisi, Otarmeni, FDA Onayını Aldı

Drugslib'i takip edin

Deanna Neff HealthDay Reporter tarafından

Tıbbi olarak Carmen Pope, Kıdemli Tıp Editörü, B. Pharm. En son 27 Nisan 2026'da güncellendi.

HealthDay aracılığıyla

27 Nisan 2026 PAZARTESİ — ABD Gıda ve İlaç İdaresi (FDA), tıp bilimi açısından tarihi bir sıçrama yaparak, nadir görülen bir kalıtsal sağırlık biçimini tedavi edecek ilk gen terapisine yeşil ışık yaktı.

Otarmeni adı verilen tedavi, daha önce onları tamamen sessiz bırakan bir gen mutasyonuyla doğan çocuklar için kalıcı bir çözüm sunuyor.

Otarmeni çok spesifik bir grup için tasarlandı; her yıl ABD'de OTOF geninde mutasyonla doğan yaklaşık 50 bebek. Sağlıklı kulak yapılarına sahip olmalarına rağmen bu çocuklar, kulak ve beynin iletişim kurmasını sağlayan hayati bir haberci proteinden yoksundur.

Kulak karmaşık bir organdır ve bu hastalardaki kablolar çoğunlukla sağlamdır ancak otoferlin adı verilen çok önemli bir bileşen eksiktir. Bu olmadan iç kulak, ses titreşimlerini beynin anlayabileceği elektrik sinyallerine çeviremez.

Otarmeni, OTOF geninin işlevsel bir kopyasını doğrudan iç kulağa ileterek çalışıyor. Gen yerine oturduğunda vücut kendi otoferlinini üretmeye başlar ve kulak ile işitme siniri arasındaki devreyi etkin bir şekilde tamamlar.

Harici donanım ve pil gerektiren koklear implantların aksine, bu terapi kulağın doğal şekilde çalışmasına olanak tanır.

"Bu, işitme kaybı olan çocukları olan ailelerin hayatını gerçekten değiştiriyor," Dr. Boston'daki Boston Çocuk Hastanesi'nde pediatri uzmanı ve CHORD klinik deneyinin baş araştırmacısı Eliot Shearer şunları söyledi: NBC Haberleri.

"Deneme katılımcımın annesinin sesine tepki verdiğine, müzikle dans ettiğine ve dünyayla etkileşime girdiğine ilk elden tanık oldum ve bu anlar artık bu tür işitme kaybıyla doğan daha fazla çocuk için mümkün" dedi haber bülteni.

FDA'nın onayı, 20 çocuğun katıldığı bir çalışmanın ardından geldi. Sonuçları oldukça tutarlıydı: 20 kişiden 16'sında işitmede önemli iyileşme görüldü. NBC News'e göre beş çocuk sonunda fısıltı kadar sessiz sesleri duyabildi.

Ameliyat genel anestezi altında yapılsa ve baş dönmesi veya orta kulak iltihabı gibi bazı riskler taşısa da, elde edilen faydalar büyük bir atılım olarak değerlendiriliyor.

Gen terapilerinin geliştirilmesi genellikle milyonlarca dolara mal olsa da ilaç üreticisi Regeneron, ilacın Amerika Birleşik Devletleri'ndeki hastalara ücretsiz sağlanacağını duyurdu.

"Regeneron bize, hastaların bu terapilere uygun fiyatlı erişimini sağlayacak dikkate alabileceğimiz seçeneklerden birinin tedavi için sağlık sisteminden ücret almamak olduğunu gösterdi," Sarah Emond NBC News'e söyledi. İlaç maliyetlerini ve etkinliğini araştıran, kâr amacı gütmeyen bir kuruluş olan Klinik ve Ekonomik İnceleme Enstitüsü'nün CEO'sudur.

İlacın kendisi ücretsiz olsa da, hastanede kalış ve tedaviyi uygulamak için gereken cerrahi prosedürle ilgili maliyetler yine de geçerli olacaktır. Tedavinin yalnızca Amerika Birleşik Devletleri'nde kullanılması onaylanmıştır.

Kaynaklar

  • NBC News, 23 Nisan 2026
  • Regeneron, haber bülteni, 23 Nisan 2026

    • Sorumluluk reddi: Tıbbi makalelerdeki istatistiksel veriler genel eğilimleri sağlar ve bireylere ait değildir. Bireysel faktörler büyük ölçüde değişebilir. Bireysel sağlık hizmeti kararları için daima kişiselleştirilmiş tıbbi tavsiye alın.

    Kaynak: HealthDay

    Gönderildi : 2026-04-28 02:13

    Devamını oku

    Sorumluluk reddi beyanı

    Drugslib.com tarafından sağlanan bilgilerin doğru ve güncel olmasını sağlamak için her türlü çaba gösterilmiştir. -tarihli ve eksiksizdir ancak bu konuda hiçbir garanti verilmemektedir. Burada yer alan ilaç bilgileri zamana duyarlı olabilir. Drugslib.com bilgileri Amerika Birleşik Devletleri'ndeki sağlık uygulayıcıları ve tüketiciler tarafından kullanılmak üzere derlenmiştir ve bu nedenle Drugslib.com, aksi özellikle belirtilmediği sürece Amerika Birleşik Devletleri dışındaki kullanımların uygun olduğunu garanti etmez. Drugslib.com'un ilaç bilgileri ilaçları onaylamaz, hastalara teşhis koymaz veya tedavi önermez. Drugslib.com'un ilaç bilgileri, lisanslı sağlık uygulayıcılarına hastalarıyla ilgilenme konusunda yardımcı olmak ve/veya bu hizmeti görüntüleyen tüketicilere sağlık hizmetinin uzmanlığı, becerisi, bilgisi ve muhakemesi yerine değil, tamamlayıcı olarak hizmet etmek için tasarlanmış bir bilgi kaynağıdır. uygulayıcılar.

    Belirli bir ilaç veya ilaç kombinasyonu için bir uyarının bulunmaması, hiçbir şekilde ilacın veya ilaç kombinasyonunun herhangi bir hasta için güvenli, etkili veya uygun olduğu şeklinde yorumlanmamalıdır. Drugslib.com, Drugslib.com'un sağladığı bilgilerin yardımıyla uygulanan sağlık hizmetlerinin herhangi bir yönüne ilişkin herhangi bir sorumluluk kabul etmez. Burada yer alan bilgilerin olası tüm kullanımları, talimatları, önlemleri, uyarıları, ilaç etkileşimlerini, alerjik reaksiyonları veya olumsuz etkileri kapsaması amaçlanmamıştır. Aldığınız ilaçlarla ilgili sorularınız varsa doktorunuza, hemşirenize veya eczacınıza danışın.

    Popüler Anahtar Kelimeler