Γονιδιακή θεραπεία για την κληρονομική κώφωση Αποτελεσματικά, μακροχρόνια, ευρήματα κλινικών δοκιμών

Ακολουθήστε το Drugslib

Από τον Dennis Thompson HealthDay Reporter

ΠΕΜΠΤΗ, 23 Απριλίου 2026 — Μια νέα γονιδιακή θεραπεία για τη θεραπεία της κληρονομικής κώφωσης παράγει μια μόνιμη θεραπεία, σύμφωνα με μια νέα διεθνή μελέτη.

Η θεραπεία, η οποία στοχεύει στο γονίδιο OTOF, αποκατέστησε την ακοή στο 90% των συμμετεχόντων, ανέφεραν οι ερευνητές στις 22 Απριλίου στο περιοδικό Φύση.

Αυτά τα αποτελέσματα έχουν διαρκέσει τουλάχιστον δυόμισι χρόνια μετά τη θεραπεία, είπαν οι ερευνητές.

"Είναι αξιοσημείωτο να βλέπεις ασθενείς να περνούν από την πλήρη κώφωση στην ικανότητα ακρόασης", δήλωσε ο ανώτερος ερευνητής Chen, συνεργάτης επιστήμονας και πρόεδρος ωτορινολαρυγγολογίας στο Mass Eye and Ear στη Βοστώνη.

"Για πολλούς ασθενείς, αυτό σημαίνει επίσης την ικανότητα ανάπτυξης και χρήσης ομιλίας", δήλωσε ο Τσεν σε ένα δελτίο τύπου.

Οι γονιδιακές μεταλλάξεις ευθύνονται για έως και το 60% της απώλειας ακοής που υπάρχει κατά τη γέννηση, ανέφεραν οι ερευνητές σε ένα δελτίο ειδήσεων.

Αυτή η νέα μελέτη επικεντρώθηκε σε μια γονιδιακή θεραπεία σχεδιασμένη για τη θεραπεία της κώφωσης που προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο OTOF.

Αυτό το γονίδιο παρέχει στο σώμα οδηγίες για την παραγωγή μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται otoferlin, η οποία είναι απαραίτητη για την ακοή. Χωρίς την otoferlin, τα τριχωτά κύτταρα στο εσωτερικό αυτί δεν μπορούν να περάσουν ηχητικά σήματα στον εγκέφαλο, με αποτέλεσμα σοβαρή ή πλήρη κώφωση κατά τη γέννηση.

Η θεραπεία περιλαμβάνει μία μόνο ένεση στο εσωτερικό αυτί που χρησιμοποιεί έναν κούφιο ιό για να παραδώσει ένα λειτουργικό αντίγραφο του γονιδίου OTOF, είπαν οι ερευνητές.

Σε αυτή τη δοκιμή, οι ερευνητές στρατολόγησαν 42 ασθενείς σε οκτώ τοποθεσίες στην Κίνα, ηλικίας από βρέφη ηλικίας μέχρι 1 έτους έως ενήλικες στα 30.

Κάθε άτομο έλαβε μία από τις τρεις δόσεις μιας θεραπείας γονιδιακής θεραπείας: 36 στο ένα αυτί και έξι και στα δύο αυτιά. Στη συνέχεια, οι ερευνητές παρακολούθησαν τους συμμετέχοντες για έως και 2,5 χρόνια για να δουν εάν η θεραπεία ήταν ασφαλής και αποτελεσματική.

Περίπου το 90% παρουσίασε βελτίωση της ακοής στα αυτιά τους, συχνά εντός εβδομάδων από τη θεραπεία και η βελτίωση συνεχίστηκε με την πάροδο του χρόνου, είπαν οι ερευνητές.

Καθώς επανήλθε η ακοή, οι συμμετέχοντες έγιναν καλύτεροι στην κατανόηση της ομιλίας και της γλώσσας. Τα μικρά παιδιά και όσοι είχαν πιο υγιή εσωτερικά αυτιά είδαν τη μεγαλύτερη βελτίωση και αυτά που έλαβαν θεραπεία και στα δύο αυτιά τα πήγαν καλύτερα από αυτά που έλαβαν θεραπεία μόνο στο ένα αυτί.

Από τους τρεις ενήλικες που υποβλήθηκαν σε θεραπεία, οι δύο παρουσίασαν κάποια ανάκαμψη της ακοής, αν και λιγότερο από αυτή των νεότερων ασθενών, είπαν οι ερευνητές.

"Είναι πολύ ενθαρρυντικό να βλέπουμε σημαντικές βελτιώσεις σε ορισμένους ενήλικες ασθενείς", είπε ο Chen. "Υποδηλώνει ότι μπορεί να υπάρχει μεγαλύτερη ευελιξία στο ανθρώπινο ακουστικό σύστημα από ό,τι περιμέναμε."

Οι ερευνητές σχεδιάζουν να συνεχίσουν τη μακροπρόθεσμη παρακολούθηση και ελπίζουν να ξεκινήσουν μια μελλοντική κλινική δοκιμή στις ΗΠΑ. Επίσης, εξερευνούν γονιδιακές θεραπείες για άλλες μορφές κληρονομικής απώλειας ακοής.

"Αυτά τα αποτελέσματα δείχνουν ότι η αποκατάσταση της ακοής είναι δυνατή ακόμη και μετά από χρόνια κώφωσης", δήλωσε ο επικεφαλής ερευνητής Δρ. Ο Yilai Shu, καθηγητής στο Eye & ENT Hospital του Πανεπιστημίου Fudan στην Κίνα, δήλωσε σε ένα δελτίο τύπου. "Εργαζόμαστε τώρα για να επεκτείνουμε αυτήν την προσέγγιση σε άλλες γενετικές αιτίες απώλειας ακοής."

Πηγές

  • Mass General Brigham, δελτίο ειδήσεων, 22 Απριλίου 2026

    • Αποποίηση ευθύνης: Τα στατιστικά στοιχεία δεν παρέχουν γενικές τάσεις σε ιατρικά άρθρα και δεν παρέχουν στατιστικά στοιχεία σε μεμονωμένα άρθρα. Οι μεμονωμένοι παράγοντες μπορεί να διαφέρουν πολύ. Πάντα να αναζητάτε εξατομικευμένες ιατρικές συμβουλές για μεμονωμένες αποφάσεις υγειονομικής περίθαλψης.

    Πηγή: HealthDay

    Δημοσιεύτηκε : 2026-04-24 02:02

    Διαβάστε περισσότερα

    Αποποίηση ευθυνών

    Έχει καταβληθεί κάθε δυνατή προσπάθεια για να διασφαλιστεί ότι οι πληροφορίες που παρέχονται από το Drugslib.com είναι ακριβείς, μέχρι -ημερομηνία και πλήρης, αλλά δεν παρέχεται καμία εγγύηση για το σκοπό αυτό. Οι πληροφορίες φαρμάκων που περιέχονται εδώ μπορεί να είναι ευαίσθητες στο χρόνο. Οι πληροφορίες του Drugslib.com έχουν συγκεντρωθεί για χρήση από επαγγελματίες υγείας και καταναλωτές στις Ηνωμένες Πολιτείες και επομένως το Drugslib.com δεν εγγυάται ότι οι χρήσεις εκτός των Ηνωμένων Πολιτειών είναι κατάλληλες, εκτός εάν ρητά αναφέρεται διαφορετικά. Οι πληροφορίες φαρμάκων του Drugslib.com δεν υποστηρίζουν φάρμακα, δεν κάνουν διάγνωση ασθενών ή συνιστούν θεραπεία. Οι πληροφορίες για τα φάρμακα του Drugslib.com είναι ένας ενημερωτικός πόρος που έχει σχεδιαστεί για να βοηθά τους αδειοδοτημένους επαγγελματίες υγείας στη φροντίδα των ασθενών τους ή/και να εξυπηρετούν τους καταναλωτές που βλέπουν αυτήν την υπηρεσία ως συμπλήρωμα και όχι ως υποκατάστατο της τεχνογνωσίας, των δεξιοτήτων, της γνώσης και της κρίσης της υγειονομικής περίθαλψης επαγγελματίες.

    Η απουσία προειδοποίησης για ένα δεδομένο φάρμακο ή συνδυασμό φαρμάκων σε καμία περίπτωση δεν πρέπει να ερμηνεύεται ως ένδειξη ότι το φάρμακο ή ο συνδυασμός φαρμάκων είναι ασφαλής, αποτελεσματικός ή κατάλληλος για οποιονδήποτε δεδομένο ασθενή. Το Drugslib.com δεν αναλαμβάνει καμία ευθύνη για οποιαδήποτε πτυχή της υγειονομικής περίθαλψης που παρέχεται με τη βοήθεια των πληροφοριών που παρέχει το Drugslib.com. Οι πληροφορίες που περιέχονται στο παρόν δεν προορίζονται να καλύψουν όλες τις πιθανές χρήσεις, οδηγίες, προφυλάξεις, προειδοποιήσεις, αλληλεπιδράσεις με φάρμακα, αλλεργικές αντιδράσεις ή ανεπιθύμητες ενέργειες. Εάν έχετε ερωτήσεις σχετικά με τα φάρμακα που παίρνετε, συμβουλευτείτε το γιατρό, τη νοσοκόμα ή τον φαρμακοποιό σας.

    Δημοφιλείς λέξεις -κλειδιά