Cura genetica per la sordità ereditaria Risultati di studi clinici efficaci e di lunga durata

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Di Dennis Thompson HealthDay Reporter

Revisionato dal punto di vista medico da Carmen Pope, Senior Medical Editor, B. Pharm. Ultimo aggiornamento il 23 aprile 2026.

tramite HealthDay

GIOVEDI 23 aprile 2026 — Una nuova terapia genica per il trattamento della sordità ereditaria produce una cura duratura, secondo quanto scoperto da un nuovo studio internazionale.

Il trattamento, che prende di mira il gene OTOF, ha ripristinato l'udito nel 90% dei partecipanti, hanno riferito i ricercatori il 22 aprile sulla rivista Natura.

Questi risultati sono durati fino ad almeno due anni e mezzo dopo il trattamento, hanno affermato i ricercatori.

"È straordinario vedere i pazienti passare dalla sordità completa alla capacità di sentire", ha affermato il ricercatore senior Zheng-Yi Chen, un scienziato associato e titolare della cattedra di otorinolaringoiatria presso il Mass Eye and Ear di Boston.

"Per molti pazienti, ciò significa anche la capacità di sviluppare e utilizzare la parola", ha affermato Chen in un comunicato stampa.

Le mutazioni genetiche rappresentano fino al 60% della perdita dell'udito presente alla nascita, hanno affermato i ricercatori in un comunicato stampa.

Questo nuovo studio si è concentrato su una terapia genica progettata per trattare la sordità causata da mutazioni nel gene OTOF.

Questo gene fornisce al corpo le istruzioni per produrre una proteina chiamata otoferlina, essenziale per l'udito. Senza otoferlina, le cellule ciliate nell'orecchio interno non possono trasmettere segnali sonori al cervello, con conseguente sordità grave o completa alla nascita.

Il trattamento prevede una singola iniezione nell'orecchio interno che utilizza un virus scavato per fornire una copia funzionante del gene OTOF, hanno affermato i ricercatori.

In questo studio, i ricercatori hanno reclutato 42 pazienti in otto siti in Cina, di età compresa tra neonati di meno di 1 anno e adulti sui 30 anni.

Ogni persona ha ricevuto una delle tre dosi di un singolo trattamento di terapia genica: 36 in un orecchio e sei in entrambe le orecchie. I ricercatori hanno poi seguito i partecipanti per un massimo di 2,5 anni per vedere se il trattamento era sicuro ed efficace.

Circa il 90% ha riscontrato un miglioramento dell'udito nelle orecchie trattate, spesso entro poche settimane dal trattamento e il miglioramento è continuato nel tempo, hanno affermato i ricercatori.

Quando l'udito è tornato, i partecipanti sono migliorati nella comprensione del parlato e del linguaggio. I bambini piccoli e quelli con l'orecchio interno più sano hanno notato il miglioramento maggiore, e quelli trattati in entrambe le orecchie hanno avuto risultati migliori rispetto a quelli trattati in un solo orecchio.

Dei tre adulti trattati, due hanno sperimentato un certo recupero dell'udito, anche se inferiore a quello dei pazienti più giovani, hanno detto i ricercatori.

"È molto incoraggiante osservare miglioramenti significativi in ​​alcuni pazienti adulti", ha affermato Chen. "Ciò suggerisce che potrebbe esserci più flessibilità nel sistema uditivo umano di quanto ci aspettassimo."

I ricercatori intendono continuare il follow-up a lungo termine e sperano di avviare una futura sperimentazione clinica negli Stati Uniti. Stanno anche esplorando terapie geniche per altre forme di perdita dell'udito ereditaria.

"Questi risultati mostrano che il ripristino dell'udito è possibile anche dopo anni di sordità", ha affermato il ricercatore capo Dr. Lo ha detto in un comunicato stampa Yilai Shu, professore all'Ospedale Otorinolaringoiatrico dell'Università di Fudan in Cina. "Stiamo ora lavorando per espandere questo approccio ad altre cause genetiche di perdita dell'udito."

Fonti

  • Mass General Brigham, comunicato stampa, 22 aprile 2026

    • Disclaimer: i dati statistici negli articoli medici forniscono tendenze generali e non riguardano singoli individui. I fattori individuali possono variare notevolmente. Cerca sempre una consulenza medica personalizzata per le decisioni sanitarie individuali.

    Fonte: HealthDay

    Pubblicato : 2026-04-24 02:02

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