Genkuur voor erfelijke doofheid Effectieve, langdurige, klinische proefresultaten

Volg Drugslib op

Door Dennis Thompson HealthDay Reporter

Medisch beoordeeld door Carmen Pope, Senior Medical Editor, B. Pharm. Laatst bijgewerkt op 23 april 2026.

via HealthDay

DONDERDAG 23 april 2026 - Een nieuwe gentherapie om erfelijke doofheid te behandelen leidt tot een blijvende genezing, zo heeft een nieuwe internationale studie gevonden.

De behandeling, die zich richt op het OTOF-gen, herstelde het gehoor bij 90% van de deelnemers, rapporteerden onderzoekers op 22 april in het tijdschrift Natuur.

Deze resultaten hielden tot minstens twee en een half jaar na de behandeling aan, aldus onderzoekers.

"Het is opmerkelijk om te zien dat patiënten van volledige doofheid overgaan naar kunnen horen", zegt senior onderzoeker Zheng-Yi Chen, een wetenschappelijk medewerker en voorzitter van de KNO-afdeling bij Mass Eye and Ear in Boston.

“Voor veel patiënten betekent dit ook het vermogen om spraak te ontwikkelen en te gebruiken”, aldus Chen in een persbericht.

Genmutaties zijn verantwoordelijk voor tot 60% van het gehoorverlies dat bij de geboorte aanwezig is, aldus onderzoekers in een persbericht.

Deze nieuwe studie concentreerde zich op een gentherapie die is ontworpen om doofheid te behandelen die wordt veroorzaakt door mutaties in het OTOF-gen.

Dit gen geeft het lichaam instructies om een ​​eiwit te maken genaamd otoferlin, dat essentieel is voor het gehoor. Zonder otoferlin kunnen de haarcellen in het binnenoor geen geluidssignalen doorgeven aan de hersenen, wat resulteert in ernstige of volledige doofheid bij de geboorte.

De behandeling omvat een enkele injectie in het binnenoor waarbij een uitgehold virus wordt gebruikt om een ​​werkkopie van het OTOF-gen af ​​te leveren, aldus onderzoekers.

In deze proef rekruteerden onderzoekers 42 patiënten op acht locaties in China, variërend in leeftijd van baby's die nog geen 1 jaar oud waren tot volwassenen van in de dertig.

Elke persoon ontving één van de drie doses van een enkele gentherapiebehandeling: 36 in één oor en zes in beide oren. Onderzoekers volgden de deelnemers vervolgens gedurende maximaal 2,5 jaar om te zien of de behandeling veilig en effectief was.

Ongeveer 90% had verbetering van het gehoor in hun behandelde oren, vaak binnen enkele weken na de behandeling, en de verbetering zette zich in de loop van de tijd voort, aldus onderzoekers.

Naarmate het gehoor terugkeerde, werden de deelnemers beter in het begrijpen van spraak en taal. Jonge kinderen en kinderen met gezondere binnenoren zagen de grootste verbetering, en degenen die in beide oren werden behandeld deden het beter dan degenen die in slechts één oor werden behandeld.

Van de drie behandelde volwassenen ondervonden er twee enig gehoorherstel, hoewel minder dan dat van jongere patiënten, aldus onderzoekers.

“Het is zeer bemoedigend om betekenisvolle verbeteringen te zien bij sommige volwassen patiënten”, zei Chen. “Het suggereert dat er mogelijk meer flexibiliteit in het menselijk gehoorsysteem zit dan we hadden verwacht.”

Onderzoekers zijn van plan de follow-up op de lange termijn voort te zetten en hopen een toekomstige klinische proef in de VS te starten. Ze onderzoeken ook gentherapieën voor andere vormen van erfelijk gehoorverlies.

"Deze resultaten laten zien dat het herstellen van het gehoor mogelijk is, zelfs na jaren van doofheid", zegt hoofdonderzoeker Dr. Yilai Shu, professor aan het Eye & KNO-ziekenhuis van de Fudan Universiteit in China, zei in een persbericht. “We werken er nu aan om deze aanpak uit te breiden naar andere genetische oorzaken van gehoorverlies.”

Bronnen

  • Mass General Brigham, persbericht, 22 april 2026

    • Disclaimer: Statistische gegevens in medische artikelen geven algemene trends weer en hebben geen betrekking op individuen. Individuele factoren kunnen sterk variëren. Vraag altijd persoonlijk medisch advies voor individuele beslissingen over de gezondheidszorg.

    Bron: HealthDay

    Geplaatst : 2026-04-24 02:02

    Lees verder

    Disclaimer

    Er is alles aan gedaan om ervoor te zorgen dat de informatie die wordt verstrekt door Drugslib.com accuraat en up-to-date is -datum en volledig, maar daarvoor wordt geen garantie gegeven. De hierin opgenomen geneesmiddelinformatie kan tijdgevoelig zijn. De informatie van Drugslib.com is samengesteld voor gebruik door zorgverleners en consumenten in de Verenigde Staten en daarom garandeert Drugslib.com niet dat gebruik buiten de Verenigde Staten gepast is, tenzij specifiek anders aangegeven. De geneesmiddeleninformatie van Drugslib.com onderschrijft geen geneesmiddelen, diagnosticeert geen patiënten of beveelt geen therapie aan. De geneesmiddeleninformatie van Drugslib.com is een informatiebron die is ontworpen om gelicentieerde zorgverleners te helpen bij de zorg voor hun patiënten en/of om consumenten te dienen die deze service zien als een aanvulling op en niet als vervanging voor de expertise, vaardigheden, kennis en beoordelingsvermogen van de gezondheidszorg. beoefenaars.

    Het ontbreken van een waarschuwing voor een bepaald medicijn of een bepaalde medicijncombinatie mag op geen enkele manier worden geïnterpreteerd als een indicatie dat het medicijn of de medicijncombinatie veilig, effectief of geschikt is voor een bepaalde patiënt. Drugslib.com aanvaardt geen enkele verantwoordelijkheid voor enig aspect van de gezondheidszorg die wordt toegediend met behulp van de informatie die Drugslib.com verstrekt. De informatie in dit document is niet bedoeld om alle mogelijke toepassingen, aanwijzingen, voorzorgsmaatregelen, waarschuwingen, geneesmiddelinteracties, allergische reacties of bijwerkingen te dekken. Als u vragen heeft over de medicijnen die u gebruikt, neem dan contact op met uw arts, verpleegkundige of apotheker.

    Populaire zoekwoorden