Skuteczne i długotrwałe lekarstwo genowe na dziedziczną głuchotę – wyniki badań klinicznych

Śledź Drugslib na

Autor: Dennis Thompson HealthDay Reporter

Przegląd medyczny przeprowadzony przez Carmen Pope, starszą redaktorkę medyczną, B. Farmacja. Ostatnia aktualizacja: 23 kwietnia 2026 r.

przez HealthDay

CZWARTEK, 23 kwietnia 2026 r. — Nowe międzynarodowe badanie wykazało, że nowa terapia genowa stosowana w leczeniu dziedzicznej głuchoty zapewnia trwałe wyleczenie.

Leczenie ukierunkowane na gen OTOF przywróciło słuch u 90% uczestników, jak podali naukowcy 22 kwietnia w czasopiśmie Natura.

Uczeni twierdzą, że te wyniki utrzymywały się przez co najmniej dwa i pół roku po leczeniu.

„To niezwykłe widzieć, jak pacjenci przechodzą od całkowitej głuchoty do zdolności słyszenia” – powiedział starszy badacz Zheng-Yi Chen, naukowiec i kierownik otolaryngologii w Mass Eye and Ear w Bostonie.

„Dla wielu pacjentów oznacza to również zdolność rozwijania i używania mowy” – stwierdził Chen w notatce prasowej.

Mutacje genowe są przyczyną aż do 60% ubytku słuchu występującego od urodzenia, jak twierdzą naukowcy w notatce prasowej.

To nowe badanie skupiało się na terapii genowej zaprojektowanej w celu leczenia głuchoty spowodowanej mutacjami w genie OTOF.

Gen ten dostarcza organizmowi instrukcje dotyczące wytwarzania białka zwanego otoferliną, niezbędnego do słuchania. Bez otoferliny komórki rzęsate w uchu wewnętrznym nie mogą przekazywać sygnałów dźwiękowych do mózgu, co powoduje ciężką lub całkowitą głuchotę po urodzeniu.

Leczenie polega na pojedynczym wstrzyknięciu do ucha wewnętrznego, w którym wydrążony wirus dostarcza roboczą kopię genu OTOF – twierdzą naukowcy.

Do tego badania naukowcy zrekrutowali 42 pacjentów w ośmiu ośrodkach w Chinach, w różnym wieku, od niemowląt w wieku poniżej 1 roku po dorosłych po 30. roku życia.

Każda osoba otrzymała jedną z trzech dawek pojedynczej terapii genowej: 36 do jednego ucha i sześć do obu uszu. Następnie naukowcy obserwowali uczestników przez okres do 2,5 roku, aby sprawdzić, czy leczenie jest bezpieczne i skuteczne.

U około 90% pacjentów zaobserwowano poprawę słuchu w leczonych uszach, często w ciągu kilku tygodni od leczenia, a poprawa utrzymywała się z biegiem czasu – twierdzą naukowcy.

W miarę powrotu słuchu uczestnicy lepiej rozumieli mowę i język. Największą poprawę odnotowały małe dzieci i osoby ze zdrowszymi uszami wewnętrznymi, a u pacjentów leczonych w obu uszach radziło sobie lepiej niż u dzieci leczonych tylko w jednym uchu.

Z trzech leczonych dorosłych, u dwóch osób doszło do pewnej poprawy słuchu, choć w mniejszym stopniu niż u młodszych pacjentów – twierdzą badacze.

„Zaobserwowanie znaczącej poprawy u niektórych dorosłych pacjentów bardzo zachęcające” – powiedział Chen. „Sugeruje to, że ludzki układ słuchowy może wykazywać większą elastyczność, niż się spodziewaliśmy”.

Naukowcy planują kontynuować długoterminowe obserwacje i mają nadzieję rozpocząć przyszłe badania kliniczne w USA. Badają także terapie genowe w przypadku innych form dziedzicznego ubytku słuchu.

„Te wyniki pokazują, że przywrócenie słuchu jest możliwe nawet po latach głuchoty” – główny badacz Dr. Yilai Shu, profesor szpitala okulistycznego i laryngologicznego na Uniwersytecie Fudan w Chinach, stwierdził w komunikacie prasowym. „Obecnie pracujemy nad rozszerzeniem tego podejścia na inne genetyczne przyczyny utraty słuchu”.

Źródła

  • Mass General Brigham, komunikat prasowy, 22 kwietnia 2026 r.

    • Zastrzeżenie: Dane statystyczne zawarte w artykułach medycznych przedstawiają ogólne trendy i nie dotyczą poszczególnych osób. Indywidualne czynniki mogą się znacznie różnić. Zawsze zasięgaj spersonalizowanej porady lekarskiej w przypadku podejmowania indywidualnych decyzji dotyczących opieki zdrowotnej.

    Źródło: Dzień Zdrowia

    Wysłano : 2026-04-24 02:02

    Czytaj więcej

    Zastrzeżenie

    Dołożono wszelkich starań, aby informacje dostarczane przez Drugslib.com były dokładne i aktualne -data i kompletność, ale nie udziela się na to żadnej gwarancji. Informacje o lekach zawarte w niniejszym dokumencie mogą mieć charakter wrażliwy na czas. Informacje na stronie Drugslib.com zostały zebrane do użytku przez pracowników służby zdrowia i konsumentów w Stanach Zjednoczonych, dlatego też Drugslib.com nie gwarantuje, że użycie poza Stanami Zjednoczonymi jest właściwe, chyba że wyraźnie wskazano inaczej. Informacje o lekach na Drugslib.com nie promują leków, nie diagnozują pacjentów ani nie zalecają terapii. Informacje o lekach na Drugslib.com to źródło informacji zaprojektowane, aby pomóc licencjonowanym pracownikom służby zdrowia w opiece nad pacjentami i/lub służyć konsumentom traktującym tę usługę jako uzupełnienie, a nie substytut wiedzy specjalistycznej, umiejętności, wiedzy i oceny personelu medycznego praktycy.

    Brak ostrzeżenia dotyczącego danego leku lub kombinacji leków w żadnym wypadku nie powinien być interpretowany jako wskazanie, że lek lub kombinacja leków jest bezpieczna, skuteczna lub odpowiednia dla danego pacjenta. Drugslib.com nie ponosi żadnej odpowiedzialności za jakikolwiek aspekt opieki zdrowotnej zarządzanej przy pomocy informacji udostępnianych przez Drugslib.com. Informacje zawarte w niniejszym dokumencie nie obejmują wszystkich możliwych zastosowań, wskazówek, środków ostrożności, ostrzeżeń, interakcji leków, reakcji alergicznych lub skutków ubocznych. Jeśli masz pytania dotyczące przyjmowanych leków, skontaktuj się ze swoim lekarzem, pielęgniarką lub farmaceutą.

    Popularne słowa kluczowe