Kalıtsal Sağırlık İçin Gen Tedavisi Etkili, Uzun Ömürlü, Klinik Deneme Bulguları

Drugslib'i takip edin

Dennis Thompson HealthDay Muhabiri

Tıbbi olarak Carmen Pope, Kıdemli Tıp Editörü, B. Pharm. En son 23 Nisan 2026'da güncellendi.

HealthDay aracılığıyla

23 Nisan 2026 PERŞEMBE — Yeni bir uluslararası çalışma, kalıtsal sağırlığı tedavi etmek için kullanılan yeni bir gen terapisinin kalıcı bir tedavi sağladığını ortaya çıkardı.

Araştırmacılar Doğa.

Araştırmacılar, bu sonuçların tedaviden sonra en az iki buçuk yıl kadar sürdüğünü söyledi.

Kıdemli araştırmacı Zheng-Yi Chen, "Hastaların tamamen sağırlıktan işitebilir hale geldiğini görmek olağanüstü" dedi. Boston'daki Mass Eye and Ear'da yardımcı bilim insanı ve kulak burun boğaz bölümü başkanı.

Chen bir haber bülteninde "Birçok hasta için bu aynı zamanda konuşmayı geliştirme ve kullanma yeteneği anlamına da geliyor" dedi.

Araştırmacılar bir haber bülteninde, doğumda mevcut işitme kaybının %60'ına kadarını gen mutasyonlarından sorumlu tuttu.

Bu yeni çalışma, OTOF genindeki mutasyonların neden olduğu sağırlığı tedavi etmek için tasarlanmış bir gen terapisine odaklandı.

Bu gen, vücuda işitme için gerekli olan otoferlin adı verilen bir proteinin yapımı için talimatlar sağlar. Otoferlin olmadan iç kulaktaki tüy hücreleri ses sinyallerini beyne iletemez ve bu da doğumda ciddi veya tam sağırlığa neden olur.

Araştırmacılar, tedavinin, OTOF geninin çalışan bir kopyasını vermek için içi boş bir virüs kullanan iç kulağa tek bir enjeksiyon içerdiğini söyledi.

Bu denemede araştırmacılar, Çin'deki sekiz bölgede, yaşları henüz 1 yaşında olmayan bebeklerden 30'lu yaşlarındaki yetişkinlere kadar değişen 42 hastayı işe aldı.

Her kişi, tek bir gen terapisi tedavisinin üç dozundan birini aldı: Bir kulakta 36 ve her iki kulakta da altı doz. Araştırmacılar daha sonra tedavinin güvenli ve etkili olup olmadığını görmek için katılımcıları 2,5 yıla kadar takip etti.

Araştırmacılar, yaklaşık %90'ının tedavi edilen kulaklarında genellikle tedaviden birkaç hafta sonra işitmede iyileşme elde edildiğini ve iyileşmenin zaman içinde devam ettiğini söyledi.

İşitme geri geldikçe katılımcılar konuşmayı ve dili anlama konusunda daha iyi hale geldi. Küçük çocuklarda ve iç kulakları daha sağlıklı olanlarda en büyük iyileşme görüldü ve her iki kulağı tedavi edilenler, tek kulağı tedavi edilenlerden daha iyi sonuç aldı.

Araştırmacılar, tedavi edilen üç yetişkinden ikisinde, genç hastalara göre daha az olmakla birlikte, bir miktar işitme iyileşmesi yaşandığını söyledi.

Chen, "Bazı yetişkin hastalarda anlamlı iyileşmeler görmek çok cesaret verici" dedi. "Bu, insanın işitme sisteminde beklediğimizden daha fazla esneklik olabileceğini gösteriyor."

Araştırmacılar uzun vadeli takibe devam etmeyi planlıyor ve gelecekte ABD'de bir klinik deney başlatmayı umuyorlar. Ayrıca diğer kalıtsal işitme kaybı türleri için gen tedavileri de araştırıyorlar.

"Bu sonuçlar, yıllar süren sağırlıktan sonra bile işitme yeteneğinin geri kazanılabileceğini gösteriyor," diyen baş araştırmacı Dr. Çin'deki Fudan Üniversitesi Göz ve KBB Hastanesi'nde profesör olan Yilai Shu, bir basın bülteninde şunları söyledi. "Artık bu yaklaşımı işitme kaybının diğer genetik nedenlerine genişletmek için çalışıyoruz."

Kaynaklar

  • Mass General Brigham, haber bülteni, 22 Nisan 2026

    • Sorumluluk reddi: Tıbbi makalelerdeki istatistiksel veriler genel eğilimleri sağlar ve bireylere ait değildir. Bireysel faktörler büyük ölçüde değişebilir. Bireysel sağlık hizmeti kararları için daima kişiselleştirilmiş tıbbi tavsiye alın.

    Kaynak: HealthDay

    Gönderildi : 2026-04-24 02:02

    Devamını oku

    Sorumluluk reddi beyanı

    Drugslib.com tarafından sağlanan bilgilerin doğru ve güncel olmasını sağlamak için her türlü çaba gösterilmiştir. -tarihli ve eksiksizdir ancak bu konuda hiçbir garanti verilmemektedir. Burada yer alan ilaç bilgileri zamana duyarlı olabilir. Drugslib.com bilgileri Amerika Birleşik Devletleri'ndeki sağlık uygulayıcıları ve tüketiciler tarafından kullanılmak üzere derlenmiştir ve bu nedenle Drugslib.com, aksi özellikle belirtilmediği sürece Amerika Birleşik Devletleri dışındaki kullanımların uygun olduğunu garanti etmez. Drugslib.com'un ilaç bilgileri ilaçları onaylamaz, hastalara teşhis koymaz veya tedavi önermez. Drugslib.com'un ilaç bilgileri, lisanslı sağlık uygulayıcılarına hastalarıyla ilgilenme konusunda yardımcı olmak ve/veya bu hizmeti görüntüleyen tüketicilere sağlık hizmetinin uzmanlığı, becerisi, bilgisi ve muhakemesi yerine değil, tamamlayıcı olarak hizmet etmek için tasarlanmış bir bilgi kaynağıdır. uygulayıcılar.

    Belirli bir ilaç veya ilaç kombinasyonu için bir uyarının bulunmaması, hiçbir şekilde ilacın veya ilaç kombinasyonunun herhangi bir hasta için güvenli, etkili veya uygun olduğu şeklinde yorumlanmamalıdır. Drugslib.com, Drugslib.com'un sağladığı bilgilerin yardımıyla uygulanan sağlık hizmetlerinin herhangi bir yönüne ilişkin herhangi bir sorumluluk kabul etmez. Burada yer alan bilgilerin olası tüm kullanımları, talimatları, önlemleri, uyarıları, ilaç etkileşimlerini, alerjik reaksiyonları veya olumsuz etkileri kapsaması amaçlanmamıştır. Aldığınız ilaçlarla ilgili sorularınız varsa doktorunuza, hemşirenize veya eczacınıza danışın.

    Popüler Anahtar Kelimeler