Η γονιδιακή θεραπεία φέρνει ακοή σε παιδιά με συγγενή κώφωση

Ακολουθήστε το Drugslib

Ιατρικά ελεγμένο από Drugs.com.

Από τον Dennis Thompson HealthDay Reporter

ΠΕΜΠΤΗ, Ιαν 25, 2024 -- Πέντε από τα έξι κινέζικα παιδιά που γεννήθηκαν κωφά λόγω ενός σπάνιου γενετικού ελαττώματος έχουν τώρα την ικανότητα να ακούν, χάρη σε μια πειραματική γονιδιακή θεραπεία.

Η θεραπεία περιελάμβανε έναν κούφιο ιό γεμάτο. μια υγιής εκδοχή του γονιδίου που είναι υπεύθυνο για την παραγωγή otoferlin, μια πρωτεΐνη που είναι απαραίτητη για τη μετάδοση ηχητικών σημάτων από το εσωτερικό αυτί στον εγκέφαλο.

Οι γιατροί έκαναν ένεση του ιού στα εσωτερικά αυτιά των παιδιών μέσω μιας ειδικής χειρουργικής επέμβασης. διαδικασία και πέντε από τα παιδιά παρουσίασαν ανάκτηση ακοής μέσα σε έξι μήνες.

"Τα αποτελέσματα από αυτήν τη μελέτη είναι πραγματικά αξιοσημείωτα. Είδαμε την ικανότητα ακοής των παιδιών να βελτιώνεται δραματικά εβδομάδα με την εβδομάδα, καθώς και την ανάκτηση της ομιλίας τους», δήλωσε ο ερευνητής Zheng-Yi Chen, συνεργάτης επιστήμονας στα εργαστήρια Eaton-Peabody στο Mass Eye and Ear που είναι συνδεδεμένα με το Χάρβαρντ στη Βοστώνη.

Ερευνητές του Mass Eye and Ear συνεργάστηκαν με γιατρούς στην Κίνα για τη θεραπεία των έξι παιδιών , με τη δίκη να πραγματοποιείται στο Νοσοκομείο Eye & ENT του Πανεπιστημίου Fudan στη Σαγκάη.

Αυτά τα αποτελέσματα ενισχύουν τα ευρήματα από ένα Μελέτη με έδρα τις ΗΠΑ που θεράπευσε την κώφωση από την otoferlin σε ένα 11χρονο αγόρι από το Μαρόκο που νοσηλευόταν στο Νοσοκομείο Παίδων της Φιλαδέλφειας.

Το Κινεζική δοκιμή αντιμετώπισε τον πρώτο ασθενή πριν από περισσότερο από ένα χρόνο, τον Δεκέμβριο του 2022, και επομένως αντιπροσωπεύει την πρώτη ανθρώπινη κλινική δοκιμή για τη χορήγηση γονιδιακής θεραπείας για την κώφωση της otoferlin, είπαν οι ερευνητές.

Το αγόρι από το Μαρόκο έλαβε τη γονιδιακή του θεραπεία στο Οκτώβρης σε ένα αυτί. Μέσα σε τέσσερις μήνες, η ακοή του βελτιώθηκε αρκετά ώστε τώρα έχει μόνο ήπια έως μέτρια απώλεια ακοής στο αυτί που υποβλήθηκε σε θεραπεία, σύμφωνα με ένα δελτίο τύπου CHOP.

«Δεν υπάρχει ήχος που να μην μου αρέσει», είπε ο ασθενής Άισαμ Νταμ στους New York Times μέσω διερμηνέα. "Είναι όλα καλά."

Περίπου ένα στα 500 βρέφη γεννιούνται με ή εμφανίζουν απώλεια ακοής κατά την πρώιμη παιδική ηλικία, σύμφωνα με τα Κέντρα Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων των ΗΠΑ.

Περισσότερα. πάνω από το 60% των περιπτώσεων απώλειας ακοής στα παιδιά προέρχεται από γενετικούς λόγους, ανέφεραν οι ερευνητές στις σημειώσεις του φόντου. Η μετάλλαξη του γονιδίου otoferlin είναι ένας από αυτούς τους λόγους για τη συγγενή κώφωση.

Αλλά επειδή αυτή η κατάσταση προκαλείται από έλλειψη της πρωτεΐνης σηματοδότησης, οι ερευνητές ήλπιζαν ότι θα μπορούσε να αντιστραφεί με γονιδιακή θεραπεία.

Περίπου 200.000 άνθρωποι σε όλο τον κόσμο επηρεάζονται από την κώφωση otoferlin, ανέφεραν οι Times.

Και τα έξι παιδιά στην κινεζική μελέτη είχαν ολική κώφωση λόγω της μετάλλαξης otoferlin τους, είπαν οι ερευνητές.

Μέσα σε ένα εξάμηνο θεραπείας, πέντε από τα παιδιά είχαν επιδείξει ανάκαμψη ακοής, δραματικές βελτιώσεις στην κατάσταση τους. αντίληψη ομιλίας και αποκατεστημένη ικανότητα διεξαγωγής κανονικής συνομιλίας.

Η θεραπεία δεν προκάλεσε επίσης σημαντικές παρενέργειες στα παιδιά, είπαν οι ερευνητές.

Οι ερευνητές σχεδιάζουν στη συνέχεια να επεκτείνουν τη δοκιμή σε μεγαλύτερο μέγεθος δείγματος και συνεχίστε να παρακολουθείτε τα παιδιά που υποβλήθηκαν σε θεραπεία για να δείτε πόσο καλά τα πηγαίνουν.

"Όχι από τότε που ανακαλύφθηκαν τα κοχλιακά εμφυτεύματα πριν από 60 χρόνια, δεν υπήρξε αποτελεσματική θεραπεία για την κώφωση", δήλωσε ο Τσεν σε μια νοσοκομειακή είδηση ελευθέρωση. "Αυτό είναι ένα τεράστιο ορόσημο που συμβολίζει μια νέα εποχή στον αγώνα ενάντια σε κάθε είδους απώλεια ακοής."

Η νέα μελέτη δημοσιεύθηκε στις 24 Ιανουαρίου στο περιοδικό The Lancet.

Ερευνητές από δοκιμές τόσο από τις Ηνωμένες Πολιτείες όσο και από την Κίνα σχεδιάζουν να παρουσιάσουν τα ευρήματά τους στις αρχές του επόμενου μήνα στην ετήσια συνάντηση της Ένωσης για την Έρευνα στο Ωτορινολαρυγγολογία.

Πηγές

  • Mass Eye and Ear, δελτίο ειδήσεων, 24 Ιανουαρίου 2024

    • Αποποίηση ευθυνών: Τα στατιστικά δεδομένα σε ιατρικά άρθρα παρέχουν γενικές τάσεις και δεν αφορούν μεμονωμένα άτομα. Οι μεμονωμένοι παράγοντες μπορεί να διαφέρουν πολύ. Να αναζητάτε πάντα εξατομικευμένες ιατρικές συμβουλές για μεμονωμένες αποφάσεις υγειονομικής περίθαλψης.

    Πηγή: HealthDay

    Δημοσιεύτηκε : 2024-01-25 22:15

    Διαβάστε περισσότερα

    Αποποίηση ευθυνών

    Έχει καταβληθεί κάθε δυνατή προσπάθεια για να διασφαλιστεί ότι οι πληροφορίες που παρέχονται από το Drugslib.com είναι ακριβείς, μέχρι -ημερομηνία και πλήρης, αλλά δεν παρέχεται καμία εγγύηση για το σκοπό αυτό. Οι πληροφορίες φαρμάκων που περιέχονται εδώ μπορεί να είναι ευαίσθητες στο χρόνο. Οι πληροφορίες του Drugslib.com έχουν συγκεντρωθεί για χρήση από επαγγελματίες υγείας και καταναλωτές στις Ηνωμένες Πολιτείες και επομένως το Drugslib.com δεν εγγυάται ότι οι χρήσεις εκτός των Ηνωμένων Πολιτειών είναι κατάλληλες, εκτός εάν ρητά αναφέρεται διαφορετικά. Οι πληροφορίες φαρμάκων του Drugslib.com δεν υποστηρίζουν φάρμακα, δεν κάνουν διάγνωση ασθενών ή συνιστούν θεραπεία. Οι πληροφορίες για τα φάρμακα του Drugslib.com είναι ένας ενημερωτικός πόρος που έχει σχεδιαστεί για να βοηθά τους αδειοδοτημένους επαγγελματίες υγείας στη φροντίδα των ασθενών τους ή/και να εξυπηρετούν τους καταναλωτές που βλέπουν αυτήν την υπηρεσία ως συμπλήρωμα και όχι ως υποκατάστατο της τεχνογνωσίας, των δεξιοτήτων, της γνώσης και της κρίσης της υγειονομικής περίθαλψης επαγγελματίες.

    Η απουσία προειδοποίησης για ένα δεδομένο φάρμακο ή συνδυασμό φαρμάκων σε καμία περίπτωση δεν πρέπει να ερμηνεύεται ως ένδειξη ότι το φάρμακο ή ο συνδυασμός φαρμάκων είναι ασφαλής, αποτελεσματικός ή κατάλληλος για οποιονδήποτε δεδομένο ασθενή. Το Drugslib.com δεν αναλαμβάνει καμία ευθύνη για οποιαδήποτε πτυχή της υγειονομικής περίθαλψης που παρέχεται με τη βοήθεια των πληροφοριών που παρέχει το Drugslib.com. Οι πληροφορίες που περιέχονται στο παρόν δεν προορίζονται να καλύψουν όλες τις πιθανές χρήσεις, οδηγίες, προφυλάξεις, προειδοποιήσεις, αλληλεπιδράσεις με φάρμακα, αλλεργικές αντιδράσεις ή ανεπιθύμητες ενέργειες. Εάν έχετε ερωτήσεις σχετικά με τα φάρμακα που παίρνετε, συμβουλευτείτε το γιατρό, τη νοσοκόμα ή τον φαρμακοποιό σας.

    Δημοφιλείς λέξεις-κλειδιά