La terapia genética lleva la audición a niños con sordera congénita

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Revisado médicamente por Drugs.com.

Por Dennis Thompson HealthDay Reporter

JUEVES, enero 25, 2024 -- Cinco de cada seis niños chinos nacidos sordos debido a un raro defecto genético ahora tienen la capacidad de oír, gracias a una terapia genética experimental.

La terapia implicó un virus ahuecado cargado con. una versión saludable del gen responsable de producir otoferlina, una proteína necesaria para la transmisión de señales sonoras desde el oído interno al cerebro.

Los médicos inyectaron el virus en los oídos internos de los niños mediante un procedimiento quirúrgico especial. procedimiento y cinco de los niños experimentaron recuperación auditiva en seis meses.

“Los resultados de este estudio son realmente notables. Vimos que la capacidad auditiva de los niños mejoraba dramáticamente semana tras semana, así como la recuperación del habla”, dijo el investigador Zheng-Yi Chen, científico asociado de los Laboratorios Eaton-Peabody en Mass Eye and Ear, afiliado a Harvard, en Boston.

Los investigadores de Mass Eye and Ear trabajaron con médicos en China para tratar a los seis niños. , y el ensayo se llevó a cabo en el Hospital Oftalmológico y Otorrinolaringólogo de la Universidad de Fudan en Shanghai.

Estos resultados refuerzan los hallazgos de un ensayo realizado en EE. UU. que curó la sordera por otoferlina en un niño marroquí de 11 años tratado en el Hospital Infantil de Filadelfia.

El El ensayo chino trató a su primer paciente hace más de un año, en diciembre de 2022, y representa, por tanto, el primer ensayo clínico en humanos que administra terapia genética para la sordera con otoferlina, dijeron los investigadores.

El niño marroquí recibió su terapia genética en Octubre en un oído. En cuatro meses, su audición mejoró lo suficiente como para que ahora solo tenga una pérdida auditiva de leve a moderada en el oído tratado, según un comunicado de prensa de CHOP.

“No hay ningún sonido que no me guste”, dijo el paciente Aissam Dam al New York Times a través de un intérprete. "Todos son buenos".

Aproximadamente uno de cada 500 bebés nace con o desarrolla pérdida auditiva durante la primera infancia, según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades de EE. UU.

Más Más del 60% de los casos de pérdida auditiva en niños se deben a razones genéticas, afirmaron los investigadores en las notas de respaldo. La mutación del gen otoferlina es una de las razones de la sordera congénita.

Pero debido a que esta condición es causada por una falta de la proteína de señalización, los investigadores esperaban que pudiera revertirse con terapia génica.

Unas 200.000 personas en todo el mundo se ven afectadas por la sordera otoferlina, informó el Times.

Los seis niños del estudio chino tenían sordera total debido a su mutación de otoferlina, dijeron los investigadores.

En medio año de tratamiento, cinco de los niños habían demostrado recuperación auditiva y mejoras dramáticas en su percepción del habla y una capacidad restaurada para mantener una conversación normal.

El tratamiento tampoco produjo efectos secundarios importantes en los niños, dijeron los investigadores.

Los investigadores planean a continuación ampliar el ensayo a un tamaño de muestra más grande y continuar rastreando a los niños tratados para ver qué tan bien les va.

“Desde que se inventaron los implantes cocleares hace 60 años, no ha habido un tratamiento eficaz para la sordera”, dijo Chen en un boletín de noticias del hospital. liberar. "Este es un gran hito que simboliza una nueva era en la lucha contra todo tipo de pérdida auditiva".

El nuevo estudio se publicó el 24 de enero en la revista The Lancet.

Los investigadores de los ensayos estadounidenses y chinos planean presentar sus hallazgos a principios del próximo mes en la reunión anual de la Asociación para la Investigación en Otorrinolaringología.

Fuentes

  • Mass Eye and Ear, comunicado de prensa, 24 de enero de 2024

    • Descargo de responsabilidad: Los datos estadísticos de los artículos médicos proporcionan tendencias generales y no se refieren a individuos. Los factores individuales pueden variar mucho. Busque siempre asesoramiento médico personalizado para decisiones individuales de atención médica.

    Fuente: HealthDay

    Al corriente : 2024-01-25 22:15

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