Terapi Gen Membawa Pendengaran pada Anak-anak Penderita Tuli Bawaan

Ikuti Drugslib di

Ditinjau secara medis oleh Drugs.com.

Oleh Dennis Thompson HealthDay Reporter

Kamis, Jan 25, 2024 -- Lima dari enam anak di Tiongkok yang lahir tuli karena cacat genetik langka kini memiliki kemampuan mendengar, berkat terapi gen eksperimental.

Terapi ini melibatkan virus berlubang yang berisi virus. versi sehat dari gen yang bertanggung jawab untuk memproduksi otoferlin, protein yang diperlukan untuk transmisi sinyal suara dari telinga bagian dalam ke otak.

Dokter menyuntikkan virus ke telinga bagian dalam anak-anak melalui pembedahan khusus prosedur, dan lima dari anak-anak tersebut mengalami pemulihan pendengaran dalam waktu enam bulan.

“Hasil dari penelitian ini sungguh luar biasa. Kami melihat kemampuan pendengaran anak-anak meningkat secara dramatis dari minggu ke minggu, serta kemampuan bicara mereka kembali,” kata peneliti Zheng-Yi Chen, seorang ilmuwan rekanan di Laboratorium Eaton-Peabody di Mass Eye and Ear yang berafiliasi dengan Harvard di Boston.

Peneliti Mass Eye and Ear bekerja dengan dokter di Tiongkok untuk merawat keenam anak tersebut , dengan uji coba berlangsung di Rumah Sakit Mata & THT Universitas Fudan di Shanghai.

Hasil ini memperkuat temuan dari uji coba yang berbasis di AS yang menyembuhkan tuli otoferlin pada anak laki-laki Maroko berusia 11 tahun yang dirawat di Rumah Sakit Anak Philadelphia.

The Uji coba di Tiongkok ini menangani pasien pertamanya lebih dari setahun yang lalu, pada bulan Desember 2022, dan dengan demikian merupakan uji klinis pada manusia pertama yang memberikan terapi gen untuk tuli otoferlin, kata para peneliti.

Anak laki-laki Maroko ini menerima terapi gennya pada tahun Oktober di satu telinga. Dalam waktu empat bulan, pendengarannya cukup membaik sehingga ia kini hanya mengalami gangguan pendengaran ringan hingga sedang di telinga yang dirawat, menurut rilis berita CHOP.

“Tidak ada suara yang tidak saya sukai,” kata pasien Aissam Dam kepada New York Times melalui seorang penerjemah. “Semuanya baik-baik saja.”

Sekitar satu dari 500 bayi dilahirkan dengan atau mengalami gangguan pendengaran selama masa kanak-kanak, menurut Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit AS.

Selengkapnya lebih dari 60% kasus gangguan pendengaran pada anak-anak disebabkan oleh faktor genetik, kata para peneliti dalam catatan latar belakang. Mutasi gen otoferlin adalah salah satu penyebab tuli bawaan.

Tetapi karena kondisi ini disebabkan oleh kurangnya protein pemberi sinyal, para peneliti berharap hal ini dapat diatasi dengan terapi gen.

Sekitar 200.000 orang di seluruh dunia terkena dampak ketulian otoferlin, Times melaporkan.

Keenam anak yang diteliti di Tiongkok mengalami ketulian total karena mutasi otoferlin mereka, kata para peneliti.

Dalam waktu setengah tahun pengobatan, lima anak telah menunjukkan pemulihan pendengaran, peningkatan dramatis dalam pendengaran mereka. persepsi bicara, dan pemulihan kemampuan untuk melakukan percakapan normal.

Perawatan ini juga tidak menimbulkan efek samping yang besar pada anak-anak, kata para peneliti.

Para peneliti selanjutnya berencana untuk memperluas uji coba ke tingkat yang lebih besar. ukuran sampel yang lebih besar, dan terus melacak anak-anak yang dirawat untuk melihat seberapa baik kinerja mereka.

“Sejak implan koklea ditemukan 60 tahun yang lalu, belum ada pengobatan yang efektif untuk ketulian,” kata Chen dalam berita rumah sakit. melepaskan. “Ini adalah tonggak sejarah besar yang melambangkan era baru dalam perjuangan melawan semua jenis gangguan pendengaran.”

Studi baru ini diterbitkan pada 24 Januari di jurnal The Lancet.

Para peneliti dari Amerika Serikat dan Tiongkok berencana untuk mempresentasikan temuan mereka awal bulan depan pada pertemuan tahunan Association for Research in Otolaringologi.

Sumber

  • Mass Eye and Ear, rilis berita, 24 Januari 2024

    • Penafian: Data statistik dalam artikel medis memberikan tren umum dan tidak berkaitan dengan individu. Faktor individu bisa sangat bervariasi. Selalu mencari saran medis yang dipersonalisasi untuk keputusan perawatan kesehatan individu.

    Sumber: HealthDay

    Diposting : 2024-01-25 22:15

    Baca selengkapnya

    Penafian

    Segala upaya telah dilakukan untuk memastikan bahwa informasi yang diberikan oleh Drugslib.com akurat, terkini -tanggal, dan lengkap, namun tidak ada jaminan mengenai hal tersebut. Informasi obat yang terkandung di sini mungkin sensitif terhadap waktu. Informasi Drugslib.com telah dikumpulkan untuk digunakan oleh praktisi kesehatan dan konsumen di Amerika Serikat dan oleh karena itu Drugslib.com tidak menjamin bahwa penggunaan di luar Amerika Serikat adalah tepat, kecuali dinyatakan sebaliknya. Informasi obat Drugslib.com tidak mendukung obat, mendiagnosis pasien, atau merekomendasikan terapi. Informasi obat Drugslib.com adalah sumber informasi yang dirancang untuk membantu praktisi layanan kesehatan berlisensi dalam merawat pasien mereka dan/atau untuk melayani konsumen yang memandang layanan ini sebagai pelengkap, dan bukan pengganti, keahlian, keterampilan, pengetahuan, dan penilaian layanan kesehatan. praktisi.

    Tidak adanya peringatan untuk suatu obat atau kombinasi obat sama sekali tidak boleh ditafsirkan sebagai indikasi bahwa obat atau kombinasi obat tersebut aman, efektif, atau sesuai untuk pasien tertentu. Drugslib.com tidak bertanggung jawab atas segala aspek layanan kesehatan yang diberikan dengan bantuan informasi yang disediakan Drugslib.com. Informasi yang terkandung di sini tidak dimaksudkan untuk mencakup semua kemungkinan penggunaan, petunjuk, tindakan pencegahan, peringatan, interaksi obat, reaksi alergi, atau efek samping. Jika Anda memiliki pertanyaan tentang obat yang Anda konsumsi, tanyakan kepada dokter, perawat, atau apoteker Anda.

    Kata Kunci Populer