La terapia genica dona l'udito ai bambini affetti da sordità congenita

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Di Dennis Thompson HealthDay Reporter

GIOVEDI gennaio 25, 2024 -- Cinque bambini cinesi su sei nati sordi a causa di un raro difetto genetico ora hanno la capacità di sentire, grazie a una terapia genica sperimentale.

La terapia prevedeva un virus svuotato carico di virus. una versione sana del gene responsabile della produzione dell'otoferlina, una proteina necessaria per la trasmissione dei segnali sonori dall'orecchio interno al cervello.

I medici hanno iniettato il virus nell'orecchio interno dei bambini attraverso uno speciale strumento chirurgico procedura e cinque bambini hanno recuperato l'udito entro sei mesi.

“I risultati di questo studio sono davvero notevoli. Abbiamo visto la capacità uditiva dei bambini migliorare notevolmente di settimana in settimana, così come il recupero della parola", ha affermato il ricercatore Zheng-Yi Chen, uno scienziato associato dei Laboratori Eaton-Peabody presso il Mass Eye and Ear di Boston, affiliato ad Harvard.

I ricercatori di Mass Eye and Ear hanno lavorato con medici in Cina per curare i sei bambini , con la sperimentazione che si è svolta presso l'Ospedale Eye & ENT dell'Università Fudan di Shanghai.

Questi risultati rafforzano le scoperte di un esperimento condotto negli Stati Uniti che ha curato la sordità da otoferlina in un ragazzo marocchino di 11 anni in cura presso l'ospedale pediatrico di Filadelfia.

Lo studio Lo studio cinese ha trattato il suo primo paziente più di un anno fa, nel dicembre 2022, e rappresenta quindi il primo studio clinico sull'uomo a somministrare la terapia genica per la sordità da otoferlina, hanno detto i ricercatori.

Il ragazzo marocchino ha ricevuto la sua terapia genica in Ottobre in un orecchio. Nel giro di quattro mesi, il suo udito è migliorato al punto che ora presenta solo una perdita dell'udito da lieve a moderata nell'orecchio trattato, secondo un comunicato stampa del CHOP.

"Non c'è suono che non mi piaccia", ha detto il paziente Aissam Dam al New York Times tramite un interprete. "Stanno tutti bene."

Secondo i Centri statunitensi per il controllo e la prevenzione delle malattie, circa un bambino su 500 nasce o sviluppa una perdita dell'udito durante la prima infanzia.

Di più Oltre il 60% dei casi di perdita dell'udito nei bambini derivano da ragioni genetiche, hanno affermato i ricercatori nelle note informative. La mutazione del gene dell'otoferlina è uno dei motivi della sordità congenita.

Ma poiché questa condizione è causata dalla mancanza della proteina di segnalazione, i ricercatori speravano che potesse essere invertita con la terapia genica.

Secondo il Times, circa 200.000 persone in tutto il mondo sono affette da sordità da otoferlina.

Tutti i sei bambini coinvolti nello studio cinese presentavano sordità totale a causa della mutazione dell'otoferlina, hanno affermato i ricercatori.

Entro sei mesi di trattamento, cinque bambini avevano dimostrato un recupero dell'udito e notevoli miglioramenti nella loro capacità uditiva. percezione del linguaggio e una capacità ripristinata di condurre una conversazione normale.

Il trattamento inoltre non ha prodotto effetti collaterali importanti nei bambini, hanno detto i ricercatori.

I ricercatori intendono poi espandere lo studio a un un campione più ampio e continuare a monitorare i bambini trattati per vedere come stanno bene.

"Da quando furono inventati gli impianti cocleari, 60 anni fa, non esisteva un trattamento efficace per la sordità", ha detto Chen in un notiziario ospedaliero pubblicazione. "Si tratta di un traguardo enorme che simboleggia una nuova era nella lotta contro tutti i tipi di perdita dell'udito."

Il nuovo studio è stato pubblicato il 24 gennaio sulla rivista The Lancet.

Ricercatori provenienti sia dagli Stati Uniti che dalla Cina hanno in programma di presentare i loro risultati all'inizio del mese prossimo all'incontro annuale dell'Association for Research in Otorinolaringoiatria.

Fonti

  • Mass Eye and Ear, comunicato stampa, 24 gennaio 2024

    • Disclaimer: i dati statistici contenuti negli articoli medici forniscono tendenze generali e non riguardano singoli individui. I fattori individuali possono variare notevolmente. Cerca sempre una consulenza medica personalizzata per le decisioni sanitarie individuali.

    Fonte: HealthDay

    Pubblicato : 2024-01-25 22:15

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